Mengenal Penyebab, Gejala, dan Efek Buruk Distrofi Otot Pada Bayi

Distrofi otot yang dalam bahasa Inggris disebut Muscular dystrophy (MD) merupakan kelainan genetik yang secara bertahap melemahkan jaringan otot tubuh.

Penyebab dari kelainan ini adalah kesalahan atau hilangnya informasi genetik yang mencegah tubuh memproduksi protein untuk membangun dan memelihara otot yang sehat.

Anak dengan MD secara perlahan kehilangan kemampuan, seperti berjalan, duduk tegak, bernapas dengan lancar, menggerakkan tangan dan lengan. Kondisi ini bisa semakin parah dan menyebabkan masalah kesehatan lainnya.

Ada beberapa bentuk utama MD yang bisa mempengaruhi otot dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Dalam beberapa kasus, MD mulai menyebabkan masalah otot saat usia bayi. Dimana gejalanya tidak muncul hingga usia dewasa.

Baca Juga: Tanda-tanda Anak Hemofilia

Hingga saat ini masih belum ada obat untuk MD, namun peneliti masih terus melakukan penelitian dan mempelajari cara mencegah dan mengobatinya. Dokter juga melakukan penanganan untuk memperbaiki fungsi otot dan sendi serta memperlambat kemunduran otot sehingga penderita MD bisa hidup secara aktif dan mandiri.

Jenis-jenis Distrofi Otot

1. Distrofi otot Duchenne (DMD)

DMD merupakan jenis MD yang paling umum dan paling parah. DMD mempengaruhi sekoitar 1 dari setiap 3.500 anak laki-laki (anak perempuan berkemungkinan membawa gen yang menyebabkan penyakit ini, namun biasanya tidak memiliki gejala).

DMD terjadi karena adanya masalah dengan gen yang bertugas memproduksi distrofin. Tanpa distrofin, jaringan otot dalam tubuh menjadi lemah.

2. Distrofi otot Becker

Distrofi otot Becker mirip dengan DMD, namun jarang terjadi dan berkembang lebih lambat. Jenis MD ini mepengaruhi sekitar 1 dari 30.000 anak laki-laki. Penyebabnya adalah produksi distrofin yang tidak mencukupi dalam tubuh.

3. Distrofi Miotonik

Jenis distrofi ini dikenal juga sebagai penyakit Steinert. Umumnya penyakit ini ditemukan pada penderita usia dewasa, meskipun beberapa kasus juga didiagnosis pada orang-orang di bawah usia 20 tahun.

Distrofi ini disebabkan oleh gen tertentu yang lebih besar dari semestinya. Gejala distrofi miotonik ini muncul sewaktu-waktu selama masa kanak-kanak.

4. Limb-girdle muscular dystrophy

Untuk distrofi ini mempengarui anak laki-laki dan perempuan secara merata. Biasanya gejala dimulai saat anak berusia antara 8 hingga 15 tahun. Distrofi ini berkembang secara perlahan, mempengaruhi otot pelvis, bahu dan punggung.

Tingkat keparahan kelemahan otot yang ditimbulkan juga bervariasi, beberapa anak hanya mengalami kelemahan ringan, sementara sisanya mengalami cacat berat dan saat usia dewasa perlu menggunakan kursi roda.

5. Distrofi otot facioscapulohumeral

Jenis ini mampu mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan dengan gejala yang muncul pertama kali pada masa remaja. Perkembangan distrofi otot facioscapuloumeral cenderung lambat.

Kelemahan otot pertama kali terjadi di wajah, sehingga menyulitkan penderitanya menutup mata, menggerakkan pipi atau bersiul. Otot punggung dan bahu berangsur-angsur menjadi lemah dan anak-anak mengalami kesulitan untuk mengangkat tangan ke atas kepala atau mengangkat benda. Seiring waktu, otot panggul dan kaki juga bisa kehilangan kekuatan.

Jenis MD lainnya, yang jarang terjadi, termasuk distal, okular, okulofaring dan Emery-Dreifuss.

Seperti Apa Gejala Awalnya?

Tidak sedikit anak dengan distrofi otot mengikuti pola perkembangan normal selama beberapa bulan pertama kehidupannya. Namun, saat mereka mulai mengalami masalah dengan gerakan.

Seorang anak dengan MD mungkin mulai kehilangan keseimbangan, tersandung, mengalami kesulitan menaiki tangga, dan berjalan kaki (berjinjit). Seorang anak mungkin mulai berjuang untuk bangkit dari posisi duduk atau kesulitan mendorong sesuatu, seperti sepeda roda tiga.

Anak-anak dengan MD sering mengalami pembengkakan otot betis (pseudohipertrofi betis) karena jaringan ototnya hancur dan digantikan oleh lemak.

(RGW)