4 Penyebab Trisomy 13, Penyakit Langka yang Terjadi Pada Adam Fabumi

Baru-baru ini media sosial diramaikan dengan berita dukacita seorang bayi lucu bernama Adam Fabumi. Sejak usia 5 bulan, Adam terdiagnosis kelainan genetik bernama trisomy 13.

Namun, setelah berjuang menghadapi penyakit langka tersebut, Adam harus berpulang kepada-Nya, Rabu (22/11/2017).

Banyak pelajaran bisa kita petik dari peristiwa ini. Selain ketegaran orang tua yang merawatnya dengan penuh kasih sayang, Ratih Megasari dan Kiagoos Kamaludin juga tak sungkan membagi kisah sang putra sehari-hari.

Jika melihat akun instragram milik Adam, di sana terpampang perjalanan Adam menghadapi penyakitnya. Kisahnya membuat siapapun yang melihatnya tergugah, merasa iba, sekaligus kagum dengan ketegaran malaikat kecil ini.

Tapi, sebenarnya penyakit apa yang diderita oleh Adam?

Istilah trisomy 13 atau patau syndrome memang masih asing di telinga. Penyakit ini dikenal sebagai kelainan kromosom dengan tanda yaitu memiliki tiga salinan kromosom 13 pada sel tubuh, dimana pada kondisi normal Salinan ini hanya ada dua.

Efeknya, menimbulkan cacat intelektual dan sejumlah kelainan fisik. Mulai dari kelainan jantung kongenital, otak atau sumsum tulang belakang, mata yang sangat kecil atau kurang berkembang (microphthalmia), jari tangan atau kaki berjumlah ekstra, bibir sumbing dengan atau tanpa langit-langit sumbing, dan otot lemah (hypotonia).

Baca Juga: Tanda-tanda Anak Hemofilia

Lalu apa pemicu terjadinya trisomy 13?

1. Terjadi Secara Acak

Hal ini terjadi sebelum proses konsepsi, yaitu saat pembentukan sel telur atau sel sperma yang terjadi pada orang tua. Pada proses ini, tubuh janin yang seharusnya hanya mendapatkan dua salinan saja mendapatkan 3 salinan kromosom 13. Akibatnya, perkembangan tubuh dan organ yang normal menjadi terganggu.

2. Translokasi ke Kromosom Lain

Penyebab lain terjadinya trisomy 13 yakni salah satu bagian dari kromosom 13 yang menempel ke kromosom 13 lainnya. Proses ini terjadi saat pembentukan sel telur dan sperma masih sangat dini.

Dengan kata lain bayi tersebut memilki dua kromosom normal dan dua kromosom 13, selain itu masih ditambah dengan salinan kromosom 13 yang melekat pada kromosom lain.

Baca Juga: Anak Gemuk Belum Tentu Sehat!

3. Ibu Hamil di Usia Lanjut

Ketika usia mengandung di atas 35 tahun, maka risiko ini mungkin untuk terjadi. Risiko pun akan semakin meningkat jika sang ibu memiliki kondisi yang sama atau mungkin terdapat riwayat keturunan dalam keluarga yang mengalami trisomy 13.

4. Genetik

Trisomy 13 memang paling sering terjadi saat pembentukan sel sperma dan sel telur. Jadi, sebenarnya trisomy 13 sangat kecil kemungkinannya bila diwariskan dari orang tua, kecuali jenisnya adalah trisomy translokasi 13.

Baca Juga: 5 Gangguan Kesehatan Anak Pada Tahun Pertama

Nah, untuk itu bagi orang tua yang memiliki cacat bawaan atau jenis cacat lain pada rekam medis keluarga harus melakukan pemeriksaaan.

Umumnya bayi dengan trisomy 13 tidak memiliki usia yang cukup lama untuk bertahan. Sebanyak 9 dari 10 bayi yang lahir dengan kelainan ini meninggal di tahun pertama. Sedangkan sekitar 5-10 persen di antaranya, bisa bertahan hidup lebih dari setahun dengan kondisi cacat mental dan fisik.

Memang tak ada yang bisa memprediksi tentang penyakit ini karena bisa terjadi pada orang tua yang sehat. Namun, hal yang paling mungkin dilakukan oleh para orang tua adalah mau melakukan pemeriksaan sebelum hamil atau pemeriksaan genetik pada bayi saat hamil.

(MDP)