Cri-du-Chat, Sindrom Langka yang Membuat Suara Anak Seperti Tangisan Kucing

Sindrom Cri-du-chat atau sindrom tangisan kucing adalah kondisi kromosom yang terjadi ketika sepotong kromosom 5 hilang. Bayi dengan kondisi ini sering memiliki tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti kucing.

Gangguan ini ditandai oleh cacat intelektual dan perkembangan yang tertunda, ukuran kepala kecil (microcephaly), berat lahir rendah, dan tonus otot yang lemah (hypotonia) pada masa bayi.

Individu yang terkena sindrom ini juga memiliki fitur wajah yang khas, termasuk pada mata, telinga, rahang kecil, dan wajah bulat. Beberapa anak dengan sindrom Cri-du-chat dilahirkan dengan cacat jantung.

Penyebab Cri-du-chat

Sindrom Cri-du-chat disebabkan oleh penghapusan ujung lengan kromosom pendek (p) 5. Perubahan kromosom ini ditulis sebagai 5p-. Ukuran penghapusan bervariasi di antara individu yang terkena. studi menunjukkan bahwa penghapusan yang lebih besar cenderung menghasilkan cacat intelektual yang lebih parah dan keterlambatan perkembangan daripada penghapusan yang lebih kecil.

Tanda-tanda dan gejala sindrom Cri-du-chat terkait dengan hilangnya banyak gen pada lengan pendek kromosom 5. Para peneliti percaya bahwa hilangnya gen spesifik, CTNND2, terkait dengan kecacatan intelektual yang parah pada beberapa orang dengan keadaan ini. Para peneliti masih mencari tahu kenapa hilangnya gen lain di wilayah ini berkontribusi pada fitur karakteristik sindrom Cri-du-chat.'

Baca Juga: Mengenal Craniosynostosis, Kelainan Tulang Tengkorak Pada Bayi

Sebagian besar kasus sindrom Cri-du-chat tidak dikarenakan faktor keturunan. Penghapusan terjadi paling sering saat pembentukan sel-sel reproduksi (telur atau sperma) atau pada perkembangan janin awal. Kebanyakan individu yang terkena tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka.

Sekitar 10 persen orang dengan sindrom Cri-du-chat mewarisi kelainan kromosom dari orang tua yang tidak memiliki sindrom ini. Dalam kasus ini, orang tua membawa penataan ulang kromosom yang disebut translokasi seimbang, yakni tidak ada materi genetik yang diperoleh atau hilang.

Translokasi yang seimbang biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan apa pun. namun, mereka bisa menjadi tidak seimbang karena diteruskan ke generasi berikutnya. Anak-anak yang mewarisi translokasi tidak seimbang dapat memiliki penataan ulang kromosom dengan materi genetik ekstra atau yang hilang.

Individu dengan sindrom Cri-du-chat yang mewarisi translokasi yang tidak seimbang kehilangan materi genetik dari lengan pendek kromosom 5. Hal ini menyebabkan cacat intelektual dan masalah kesehatan lainnya yang menjadi ciri gangguan tersebut.

Baca Juga: Bayi Sering Menangis? Redakan dengan Teknik 5S

Pengobatan Cri-du-chat

Meskipun tidak ada pengobatan khusus yang tersedia untuk sindrom Cri-du-chat, intervensi dini dianjurkan dalam bidang terapi fisik (mencapai pencapaian fisik dan motorik seperti duduk dan berdiri), komunikasi (terapi wicara, instruksi bahasa isyarat), modifikasi perilaku (untuk hiperaktif, rentang perhatian pendek, agresi), dan belajar (pendidikan khusus).

Karena gejala dapat bervariasi dari individu ke individu, banyak yang menyarankan untuk mendiskusikan pilihan pengobatan dengan profesional perawatan kesehatan untuk mengembangkan rencana yang sesuai dengan sang penderita.

Baca Juga: Sindrom Pica, Gangguan Makan Aneh Yang Sering Terjadi Pada Balita

Apakah Si Kecil juga pernah mengalami sindrom seperti ini? Jika iya, segera periksakan ke dokter ya!

(MDP)