Mengenal Fenilketonuria, Kelainan Genetika Langka pada Bayi sejak Lahir

Moms, pernahkah mendengar seputar kondisi bernama fenilketonuria?

Kondisi ini termasuk penyakit genetik yang bisa dialami bayi sejak baru dilahirkan.

Salah satu gejala yang paling unik dari penyakit genetik fenilketonuria adalah bau tak sedap pada Si Kecil.

Berikut ulasannya untuk Moms pahami.

Baca Juga: Beragam Contoh Rumah Pohon Sederhana, Seru Banget Dijadikan Tempat Bersantai!

Apa Itu Fenilketonuria?

Foto: Tangan Bayi (Orami Photo Stocks)

Fenilketonuria atau phenylketonuria (yang umumnya dikenal sebagai PKU) adalah kelainan bawaan akibat peningkatan kadar zat yang disebut fenilalanin dalam darah.

Melansir Journal from MDPI, fenilalanin adalah blok bangunan protein (asam amino) yang diperoleh melalui makanan.

Asam amino merupakan senyawa penyusun protein, sedangkan fenilalanin bisa ditemukan di semua sumber protein dan beberapa pemanis buatan.

Fenilketonuria merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan asam amino fenilalanin terbentuk di dalam tubuh.

Fenilalanin hidroksilase merupakan enzim yang digunakan oleh tubuh untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin.

Senyawa ini dibutuhkan tubuh untuk menghasilkan neutrotransmiter, seperti norepinefrin, epinefrin, dan dopamin.

Jika enzim ini hilang, tubuh tidak bisa memecah fenilalanin. Hal tersebut menyebabkan terjadinya penumpukan fenilalanin di dalam tubuh.

Apabila kondisi itu tidak segera diobati, fenilalanin dapat terus menumpuk di dalam tubuh hingga akhirnya menyebabkan cacat intelektual dan masalah kesehatan serius lainnya.

Lantas, apa saja gejala fenilketonuria? Lebih jelasnya, simak penjelasan di bawah ini, ya, Moms!

Baca Juga: 6 Fungsi Garam Ikan untuk Membantu Perawatan Ikan yang Dipelihara di Akuarium atau Kolam

Gejala Fenilketonuria (PKU)

Foto: Bayi Baru Lahir (medicalnewstoday.com)

Fenilketonuria adalah kelainan langka yang terjadi sebagai bawaan lahir. Namun, gejala dari kondisi ini biasanya muncul secara bertahap.

Bayi yang baru lahir dengan PKU awalnya tidak mengalami gejala apa pun.

Namun, tanpa pengobatan, biasanya mulai muncul gejala PKU dalam beberapa bulan berikutnya.

Dikutip dari laman Mayo Clinic, gejala PKU bisa bersifat ringan atau parah. Gejala-gejala tersebut, meliputi:

• Masalah neurologis yang mungkin termasuk kejang
• Berat badan lahir rendah
• Bau apek pada kulit, urine, atau napas. Penyebabnya adalah karena terlalu banyak fenilalanin di dalam tubuh
• Ruam pada kulit (eksim)
• Mikrosefali, yaitu ukuran kepala abnormal (berukuran kecil)
• Kulit pucat dan mata tampak biru. Hal ini disebabkan fenilalanin yang tidak bisa berubah menjadi melanin (pigmen pemberi warna pada rambut dan kulit)
• Dapat mengalami sakit yang berulang kali
• Kecacatan intelektual
• Hiperaktif
• Epilepsi, yakni masalah pada otak yang dapat menyebabkan kejang saat terpapar kilatan cahaya
• Gangguan tumbuh kembang
• Gangguan kejiwaan
• Gangguan perilaku, emosional, dan sosial

Jika Moms atau anak mengalami gejala fenilketonuria, hubungi dokter untuk melakukan evaluasi dan diagnosis secara menyeluruh.

Baca Juga: 12 Jenis Tanaman Homalomena Berdaun Unik dan Cantik, Mudah Ditanam serta Dirawat di Rumah

Tingkat keparahan penyakit ini tergantung pada tipenya, yaitu:

• Fenilketonuria klasik

Ini merupakan bentuk gangguan yang paling parah.

Enzim yang diperlukan untuk mengubah fenilalanin hilang atau sangat berkurang, sehingga mengakibatkan tingginya kadar fenilalanin. Kondisi ini juga bisa menyebabkan kerusakan otak yang parah.

• Bentuk fenilketonuria yang tidak terlalu parah

Dalam bentuk ringan atau sedang, enzim mempertahankan beberapa fungsi sehingga kadar fenilalanin tidak terlalu tinggi. Pada kondisi ini, risiko kerusakan otak cukup rendah.

Akan tetapi, kebanyakan anak dengan gangguan tersebut masih memerlukan diet khusus fenilketonuria untuk mencegah kecacatan intelektual dan komplikasi lainnya.

Penyebab Utama Kelainan Fenilketonuria (PKU)

Foto: Kaki Bayi (britannica.com)

Melansir JIMD Reports, fenilketonuria disebabkan oleh suatu mutasi genetik.

Pada individu dengan kondisi ini, kelainan gen menyebabkan hilangnya atau minimnya enzim yang dibutuhkan untuk mencerna asam amino (fenilalanin).

Akibatnya, akan terjadi penumpukan fenilalanin dalam tubuh.

Penumpukan ini bisa mendatangkan masalah saat individu dengan fenilketonuria mengonsumsi makanan yang kaya protein, seperti susu, keju, kacang, atau daging.

Seorang anak dengan fenilketonuria umumnya mendapatkan turunan gen dari kedua orang tuanya, baik dari pihak ibu atau ayah.

Pola penurunan ini disebut autosomal resesif.

Hal ini bisa jadi tak disadari, karena ada kemungkinan kedua orang tua yang memiliki kelainan gen hanya berperan sebagai pembawa dan tidak pernah menunjukkan gejala.

Bila hanya salah satu pihak orang tua yang memiliki kelainan gen, makin rendah pula risiko menurunkan kelainan gen kepada anak.

Namun, anak tersebut tetap memiliki kemungkinan untuk menjadi pembawa (carrier).

Faktor risiko untuk mengalami fenilketonuria adalah:

• Memiliki Dua Orang Tua dengan Kelainan Gen Fenilketonuria

Bila kedua orang tua menjadi carrier dari kelainan gen tersebut, anak berisiko lebih tinggi mengalami penyakit fenilketonuria.

• Ras

Frekuensi kelainan gen bervariasi sesuai kelompok ras.

Masalah ini lebih jarang ditemukan pada individu dengan ras Afrika dibandingkan dengan ras lainnya.

• Tidak Memperhatikan Pola Makan

Anak-anak dari ibu dengan fenilketonuria yang tidak mengikuti pola makan tepat selama kehamilan berisiko mengalami kecacatan saat lahir.

Hal ini terjadi akibat tingginya kadar fenilalanin di aliran darah ibu yang disalurkan ke bayi selama kehamilan

Baca Juga: 5 Alasan Kenapa Newborn Photoshoot Perlu Dilakukan, Bisa Bikin Ibu Bahagia!

Sumber Fenilalanin dari Makanan Sehat

Foto: Kacang Merah (Orami Photo Stocks)

Fenilalanin terkandung dalam banyak jenis makanan, baik yang berasal tumbuhan maupun hewan.

Oleh karena itu, tidak ada salahnya untuk memilah jenis makanan yang dikonsumsi, apalagi jika mengetahui bahwa Moms atau Dads adalah pembawa mutasi genetik penyebab fenilketonuria.

Sebagai pengetahuan bersama, berikut ini daftar makanan yang paling tinggi kadar fenilalanin sehingga perlu dihindari:

1. Telur

Pengidap fenilketonuria sebaiknya menghindari telur atau makanan yang mengandung telur untuk dikonsumsi.

Telur adalah jenis makanan yang memiliki kandungan protein cukup tinggi di dalamnya. Satu buah telur mengandung 6 gram protein.

2. Kacang-kacangan

Kacang-kacangan menjadi salah satu makanan yang sebaiknya dihindari oleh pengidap fenilketonuria, khususnya kacang almond.

Kacang almond adalah jenis kacang yang memiliki kandungan protein cukup tinggi.

Di dalam satu ons kacang almond terdapat kandungan 6 gram protein.

Baca Juga: Ragam Kerajinan Bahan Lunak Alam dan Buatan untuk Ajang Kreasi Si Kecil

3. Susu

Ketika mengonsumsi susu, pengidap fenilketonuria harus mengerti takaran yang sesuai dengan kebutuhan tubuh.

Susu memiliki kandungan protein sebanyak 3,4 gram protein dalam kandungan 100 gram susu.

4. Daging

Daging adalah salah satu makanan yang sebaiknya dihindari oleh pengidap fenilketonuria.

Daging memiliki protein yang cukup tinggi karena mengandung protein sebesar 22 gram dalam 85 ons daging sapi.

5. Makanan yang Mengandung Pemanis Buatan

Tidak hanya yang mengandung protein tinggi, makanan dengan pemanis buatan juga perlu dihindari oleh pengidap fenilketonuria.

Minuman berkarbonasi menjadi salah satu minuman yang mengandung pemanis buatan sehingga perlu dihindari.

Pemanis buatan yang dikonsumsi oleh pengidap fenilketonuria dapat berubah menjadi fenilalanin di dalam tubuh.

Namun, dengan kondisi tubuh yang tidak dapat mengurai fenilalanin dengan baik, akan memberikan dampak buruk bagi kesehatan.

Baca Juga: 3 Resep Kacang Telur Renyah, Enak Buat Camilan Saat Nonton Film Bareng Keluarga di Rumah

Pengobatan Fenilketonuria yang Perlu Dipahami

Foto: Daging-dagingan (the-scientist.com)

Fenilketonuria diobati dengan mengurangi protein untuk membatasi kadar fenilalanin di dalam tubuh.

Dilansir dari laman Cleveland Clinic, apabila anak Moms didiagnosis dengan PKU derajat sedang hingga berat, mereka perlu menyesuaikan diet dengan formula dan makanan khusus.

Perubahan ini termasuk diet yang rendah fenilalanin, sambil memastikan asupan protein yang memadai.

Penting juga untuk menghindari pemanis buatan aspartam, yang dapat meningkatkan kadar fenilalanin dalam tubuh.

Ahli diet yang berpengalaman dalam PKU dapat membantu membuat pola makan yang tepat.

Setiap penderita fenilketonuria harus mengikuti diet ini selama hidupnya.

Sebagai bagian dari perawatan, perlu dilakukan tes darah yang sering untuk memantau kadar fenilalanin.

Beberapa orang yang memiliki PKU juga mendapat manfaat dari obat sapropterin dihydrochloride yang dapat membantu memecah fenilalanin.

Jika Moms memiliki PKU dan sedang hamil, diperlukan pengawasan yang intensif dan nutrisi yang tepat untuk menurunkan risiko komplikasi pada bayi.

Baca Juga: Kelainan Mental yang Umum Terjadi pada Anak

Hubungan Fenilketonuria dan Kehamilan

Foto: Ibu Hamil (Orami Photo Stocks)

Ada kaitan yang erat antara wanita dengan PKU yang sedang hamil dengan janin dalam kandungannya.

Bayi yang lahir dari ibu yang memiliki fenilketonuria dan kadar fenilalanin yang tidak terkontrol memiliki risiko cacat intelektual yang signifikan.

Hal ini karena janin tersebut terpapar kadar fenilalanin yang sangat tinggi sebelum lahir.

Bayi-bayi ini mungkin juga memiliki berat badan lahir rendah dan tumbuh lebih lambat daripada anak-anak lain seusianya.

Masalah medis lainnya, termasuk cacat jantung, ukuran kepala kecil, dan mengalami gangguan perilaku.

Wanita dengan PKU dan kadar fenilalanin yang tidak terkontrol juga memiliki peningkatan risiko keguguran.

Komplikasi bayi saat lahir dari ibu dengan PKU adalah:

• Berat badan lahir rendah
• Perkembangan tertunda
• Kelainan wajah
• Kepala berukuran kecil yang abnormal
• Cacat jantung dan masalah jantung lainnya
• Kecacatan intelektual
• Masalah perilaku

Baca Juga: 21+ Wisata Bogor dengan Keindahan Alam yang Menyejukkan, Cocok Dikunjungi Bersama Keluarga

Untuk itu, bagi Moms yang memiliki PKU saat hamil harus mendapat perawatan khusus.

Sebab, kadar fenilalanin yang tinggi akan mengganggu janin.

Asalkan kadar fenilalanin dikontrol ketat selama hamil, risiko bisa dihindari.

Setiap wanita dengan PKU masih mungkin melahirkan bayi dengan kondisi normal dan sehat.

Untuk itu, sangat dianjurkan bagi semua wanita dengan PKU untuk merencanakan kehamilan secara hati-hati.

Salah satunya hal yang bisa Moms lakukan, yaitu dengan mengikuti diet ketat dan memantau darah setidaknya 2 kali seminggu sebelum hamil.

Selama kehamilan, wanita dengan PKU akan diminta memberikan sampel darah 3 kali seminggu dan akan sering berhubungan dengan ahli diet.

Setelah bayinya lahir, fenilalanin tetap perlu dikontrol. Moms juga mesti berupaya memberikan ASI kepada Si Kecil.

Tanyakan kepada dokter tentang tes PKU sebelum hamil atau selama pemeriksaan kandungan pertama kali.

Konsultasikan pula dengan dokter dan ahli diet fenilketonuria sesegera mungkin, apalagi kadar fenilalanin Moms saat hamil tidak terkontrol dengan baik.

Kadar fenilalanin yang bisa dikendalikan dalam beberapa minggu pertama kehamilan dapat menurunkan risiko PKU pada bayi dalam kandungan.

Namun, kehamilan Moms perlu dipantau dengan sangat hati-hati, ya.

Tidak perlu takut untuk berkonsultasi dengan dokter terkait fenilketonuria, Moms. Sebab, dokter pasti berupaya untuk memberikan penanganan yang terbaik.

Asalkan, Moms kontrol ke dokter kandungan tepat waktu dan melakukan perawatan yang benar.