4 Jenis Skrining untuk Bayi Baru Lahir, Moms Wajib Tahu!

Dilakukannya skrining pada bayi baru lahir bisa mendeteksi kemungkinan kelainan yang mungkin terjadi pada Si Kecil.

Mengutip U.S. National Library of Medicine, skrining bayi baru lahir dilakukan untuk mendeteksi gangguan dan kondisi tertentu yang dapat menghambat perkembangan normalnya.

Tes skrining biasanya dilakukan sebelum bayi meninggalkan rumah sakit, menurut Medicine Net. Jika tes dilakukan lebih awal dari 24 jam setelah bayi lahir, tes ulang direkomendasikan pada usia 1-2 minggu.

Kondisi yang termasuk dalam skrining bayi baru lahir dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius mulai dari bayi atau anak-anak. Deteksi dan perawatan dini bisa membantu mencegah cacat intelektual dan fisik, serta penyakit yang mengancam jiwa.

Tes Skrining Bayi Baru Lahir

Dokter Spesialis Anak RS Pondok Indah - Pondok Indah, dr. Yovita Ananta, Sp. A, MHSM, IBCLC, menjelaskan bahwa ada masalah-masalah pada bayi baru lahir yang perlu dilakukan tes skrining.

"Skrining pada bayi baru lahir bertujuan untuk mengetahui secara dini kemungkinan kelainan bawaan yang bisa saja tidak terlihat kasat mata saat lahir. Deteksi dini bermanfaat mencegah atau mengurangi efek kelainan tersebut," jelasnya.

Lebih lanjut, dr. Yovita Ananta, Sp. A, MHSM, IBCLC, menjelaskan bahwa ada masalah-masalah pada bayi baru lahir yang perlu dilakukan skrining. Cari tahu lebih lanjut berikut ini.

Baca Juga: Ini 5 Alasan Moms Membutuhkan Skrining Genetik

1. Hipotiroid

Foto: trivitron.com

Hipotiroid adalah keadaan menurun atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Bila terdapat sejak lahir, kondisi ini disebut hipotiroid kongenital.

Kekurangan hormon tiroid dapat mengakibatkan hambatan tumbuh kembang anak. Namun sebagian besar bayi tampak normal saat lahir dan baru menunjukkan gejala di kemudian hari, sehingga bisa terlambat ditangani.

Mengutip American Academy of Pediatrics, gejala hipotiroid pada minggu pertama kehidupan Si Kecil biasanya tidak jelas. Namun, ketika kondisinya parah, mungkin ada gejala berikut ini:

• Malas menyusu
• Tidur berlebihan
• Menangis dengan lemah
• Sembelit
• Jaundice (bayi kuning) setelah lahir yang berkepanjangan
• Wajah bengkak
• Kekuatan otot yang buruk
• Lidah besar
• Perut buncit
• Kulit kering
• Mudah kedinginan.

"Bila tetap tidak diobati, maka dapat terjadi kondisi tubuh yang pendek atau cebol, muka hipotiroid, dan keterbelakangan mental," jelas dr. Yovita.

Cara Dilakukan Skrining Hipotiroid

Skrining untuk mengetahui apakah seorang bayi hipotiroid atau tidak, dapat dilakukan saat bayi berumur 48-72 jam atau sebelum bayi lahir dan pulang ke rumah.

Cara melakukan skrining bayi baru lahir ini dimulai dari pengambilan sedikit darah bayi yang diteteskan di atas kertas saring khusus, dikeringkan, kemudian bercak darah dikirim ke laboratorium.

Di laboratorium, kadar hormon TSH diukur dan hasilnya dapat diketahui dalam waktu kurang dari 1 minggu. Bila hasil tes tidak normal, bayi akan diperiksa oleh dokter spesialis anak.

Pengobatan Bayi dengan Hipotiroid

Pengobatan bayi yang mengalami hipotiroid kongenital adalah dengan memberikan pengganti hormon tiroid, yaitu tablet atau obat tiroksin yang dapat digerus kemudian dicampur ASI atau air, dan diberikan satu kali per hari.

Khasiat obat sama seperti hormon yang dihasilkan oleh kelenjar gondok. Obat tiroksin mudah didapat dan mudah pemberiannya. Selain itu, harga obat juga relatif tidak mahal.

Baca Juga: 4 Jenis Makanan yang Baik Dikonsumsi Penderita Hipotiroid

2. Defisiensi Enzim G6PD

Foto: raisingchildren.net.au

Enzim Glukosa-6-Phospatase-Dehydrogenase (G6PD) merupakan salah satu enzim yang membantu tubuh mengelola karbohidrat dan melindungi sel-sel darah merah dari zat-zat yang dapat berbahaya.

"Pada orang yang mengalami kekurangan atau defisiensi enzim G6PD, sel darah merah bisa mudah rusak sehingga dapat menyebabkan kondisi anemia," terang dr. Yovita.

Sebagai informasi, defisiensi enzim G6PD merupakan penyakit degeneratif dari satu atau kedua orang tua. Gen yang berhubungan dengan defisiensi ini berada pada kromosom X.

Bayi baru lahir yang mengalami defisiensi enzim G6PD mungkin tidak mengalami gejala khusus. Namun bila mendapat paparan terhadap pencetus seperti infeksi, beberapa obat-obatan, sebagian antibiotik, beberapa makanan, bahan kimia seperti naftalen (misalnya yang terdapat di kamper) dapat membuat kerusakan sel darah merah hebat.

Dampaknya, kerusakan sel darah merah ini dapat menyebabkan anemia, kuning hebat pada bayi yang dapat memberikan gejala kelainan saraf, bahkan kematian.

Penanganan Defisiensi Enzim G6PD

Tatalaksana pada penderita defisiensi enzim G6PD di antaranya cukup dengan menghindari paparan terhadap obat-obatan, makanan, maupun bahan kimia pencetus. Pada bayi yang masih mendapatkan ASI, para ibu juga harus menghindari paparan terhadap pencetus.

Selain itu, perlu juga skrining pada bayi baru lahir untuk mengetahui apakah seorang bayi menderita defisiensi G6PD atau tidak, tes ini dilakukan dengan memeriksakan darah bayi baru lahir.

Baca Juga: Manfaat Tes Glukosa Pada Bayi Baru Lahir

3. Hiperplasia Adrenal Kongenital

Foto: verywellhealth.com

Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) adalah kumpulan kelainan yang berhubungan dengan hormon-hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal. Kelainan ini dapat terjadi baik pada anak lelaki maupun perempuan.

"Anak dengan HAK memiliki kelebihan androgen atau hormon steroid lelaki, dan pada sebagian kasus tidak memiliki hormon yang cukup untuk mengatur keseimbangan kadar garam di tubuh," jelas dr. Yovita.

Mengutip Rare Disease, HAK ditandai dengan defisiensi salah satu enzim yang dibutuhkan untuk membuat hormon spesifik. Penyakit ini memengaruhi kelenjar adrenalin yang terletak di bagian atas setiap ginjal.

Gejala yang dapat dijumpai pada HAK meliputi:

• Gagal tumbuh
• Muntah-muntah
• Sulit makan yang menyebabkan hipovolemia
• Kondisi penurunan pasokan darah akibat kehilangan darah maupun cairan tubuh
• Syok akibat ketidakseimbangan kadar garam, bisa menyebabkan kematian.

Pada bayi perempuan terdapat gejala khas, yaitu virilisasi atau genitalia ambigus di mana jenis kelamin menjadi tidak jelas. Selain itu, penderita HAK juga dapat memiliki tubuh pendek, masa pubertas yang lebih cepat dari yang seharusnya, dan infertilitas.

Tes Skrining Bayi Baru Lahir untuk Diagnosis HAK

Skrining untuk mengetahui apakah seorang bayi menderita HAK atau tidak dapat dilakukan saat bayi berumur 48-72 jam atau sebelum bayi lahir pulang.

Cara skrining dimulai dari pengambilan sedikit darah bayi yang diteteskan di atas kertas saring khusus, dikeringkan, kemudian bercak darah dikirim ke laboratorium dan hasilnya dapat diketahui dalam waktu kurang dari 1 minggu. Bila hasil tes tidak normal, bayi akan diperiksa oleh dokter spesialis anak.

"Skrining ini telah menjadi prosedur rutin di negara maju, namun belum rutin dilakukan di Indonesia. Rumah Sakit Pondok Indah Group merupakan salah satu rumah sakit swasta pertama yang melakukan skrining secara rutin pada semua bayi yang baru lahir di Rumah Sakit Pondok Indah Group," jelas dr. Yovita.

Baca Juga: Masalah Pendengaran Bayi, Apa Tanda-tandanya?

4. Skrining Pendengaran (OAE, Otoacoustic Emissions)

Foto: Orami Photo Stock

Skrining pendengaran, atau OAE, berfungsi untuk mengukur respons rumah siput (koklea) terhadap getaran yang dihasilkan oleh sel rambut ketika ada bunyi yang dipantulkan dari mikrofon.

Mengutip jurnal Archives of Disease in Childhood Fetal and Neonatal Edition, identifikasi gangguan pendengaran bawaan sejak bayi baru lahir bertujuan penting dan tepat dari penyediaan layanan kesehatan.

Tes skrining bayi baru lahir OAE dilakukan di dalam ruangan yang tenang dan dalam keadaan bayi tidak menangis. Tes dilakukan dengan menempatkan mikrofon kecil dan speaker ke telinga bayi.

Alat tes OAE akan menunjukkan respons emisi dan besarnya kekuatan respons. Jika ada emisi, maka bayi dinyatakan "pass" (lulus) dan jika tidak, maka dinyatakan "refer" (gagal).

Bayi yang dinyatakan pass dapat disimpulkan tidak ada gangguan pada kokleanya. Namun, tidak dapat dinyatakan secara pasti bahwa tidak ada gangguan pendengaran.

Hal ini dikarenakan dalam proses mendengar, banyak sekali organ yang berperan dalam hantaran suara, mulai dari daun telinga, gendang telinga, tulang pendengaran, koklea, saraf pendengaran, hingga otak sebagai terminal akhir.

Akan tetapi, jika hasilnya refer, maka bayi wajib dilakukan tes Brainstem Evoked Respons Audiometri (BERA) sebagai skrining lanjutan.

Itu dia Moms, beberapa tes skrining bayi baru lahir yang bisa dilakukan untuk mendeteksi jika ada kelainan yang dimiliki Si Kecil.