Keringat Bayi Beraroma Manis, 1 dari 8 Gejala Penyakit Genetik Urine Sirup Mapel

Pernahkah Moms mendengar penyakit Urine Sirup Mapel?

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) atau penyakit Urine Sirup Mapel merupakan salah satu penyakit genetik (keturunan) yang sangat serius. Penyakit langka ini menyebabkan tubuh tidak mampu memroses asam amino. Kondisi tersebut menyebabkan terjadinya penumpukan substansi yang berbahaya dalam urine dan juga darah.

Mengapa Tubuh Tidak Mampu Mengolah Asam Amino?

Secara umum tubuh manusia normal mengolah protein yang diperoleh dari daging dan ikan menjadi asam amino, kemudian membuang bagian yang tidak dibutuhkan oleh tubuh. Asam amino merupakan substansi yang diproduksi setelah tubuh memroses protein yang berasal dari makanan yang dikonsumsi.

Namun, asam amino pada pengidap penyakit urine sirup mapel tidak dapat diolah secara normal. Padahal kadar asam amino yang terlalu tinggi justru berbahaya bagi tubuh.

Baca Juga: Masalah Kesehatan Bayi Prematur

Anak dengan penyakit urine sirup mapel mewarisi dua salinan mutasi gen masing-masing dari ibu dan ayahnya. Jika hanya memiliki satu gen, maka anak hanya akan menjadi pembawa penyakit urine sirup mapel. Anak dengan orangtua yang sama-sama membawa gen MSUD memiliki kemungkinan 1:4 untuk mengidap MSUD.

Meskipun hingga saat ini masih belum ditemukan cara mencegah kelahiran bayi dengan MSUD, namun dokter dapat melakukan pemeriksaan genetik untuk memastikan apakah kondisi gen Mom dan pasangan berisiko memiliki bayi dengan penyakit mapel syrup maupun gangguan genetik yang lainnya.

Penderita MSUD Memiliki Urine dan Keringat Beraroma Manis

Umumnya MSUD pada bayi baru lahir baru dapat dikenali melalui gejala-gejala yang muncul di hari atau minggu-minggu awal pasca persalinan. Maka dari itu, Moms perlu waspada jika mendapati Si Kecil mengalami kondisi-kondisi seperti berikut ini:

• Urine dan keringat beraroma manis
• Tidak mau menyusu
• Berat badan di bawah normal
• Rewel
• Muntah
• Sering terlihat lemas
• Pola tidur tidak normal
• Sesak napas

Semakin cepat kondisi bayi diperiksakan ke dokter, semakin cepat dan akurat penanganan yang dapat diberikan. Karena penanganan yang tepat sangat dibutuhkan untuk menghindarkan Si Kecil dari bahaya komplikasi penyakit.

Dan untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan dengan tes darah.

Baca Juga: Penanganan Bayi Kuning karena Hiperbilirubin

Penderita MSUD Membutuhkan Pendampingan Khusus

Pada anak yang terdiagnosis mengidap MSUD, konsultasi dengan dokter perlu dilakukan secara lebih intens dari sebelumnya. Perkembangan anak juga akan terus menerus dimonitor untuk memastikan kebutuhan nutrisinya senantiasa terpenuhi.

Bahkan, perawatan untuk menangani MSUD juga harus dilakukan terus menerus selama seumur hidup, seperti pemeriksaan darah untuk memantau kadar asam amino dalam tubuh.

Berikut beberapa hal penting yang perlu Moms ketahui dalam mendampingi anak dengan MSUD:

1. Pola makan

• Anak dengan MSUD perlu menjalani diet rendah protein untuk mengurangi kadar asam amino, khususnya isoleucine, leucine dan valine dengan didampingi spesialis diet.
• Konsumsi makanan tinggi protein seperti ayam, telur, ikan, daging, kacang, keju umumnya perlu dibatasi.
• Sebagian anak kemungkinan juga perlu mengonsumsi suplemen isoleucine dan valine.
• Pemberian ASI atau susu formula perlu dipantau karena umumnya susu formula mengandung asam amino. Biasanya bayi dengan MSUD diberikan susu formula rendah protein dengan kandungan mineral, vitamin dan asam amino lain yang dibutuhkan si kecil.

2. Kondisi gawat darurat

Bayi dengan MSUD perlu segera dibawa ke rumah sakit jika mengalami gejala-gejala krisis metabolik seperti:

• Badan terlihat lemas
• Sesak napas

Gejala-gejala tersebut juga bisa muncul saat bayi memasuki usia kanak-kanak. Hal ini umumnya muncul akibat infeksi atau penyakit lain.

Pada bayi dengan MSUD yang terus mengalami diare perlu segera dirujuk ke unit gawat darurat untuk diinfus untuk menghindarkannya dari dehidrasi.

Baca Juga: 5 Vaksin Wajib Bayi Baru Lahir

3. Transplantasi hati

Pasien MSUD yang menjalani transplantasi hati dapat menjalani hidupnya dengan normal tanpa gangguan metabolik. Meskipun demikian, prosedur transplantasi hati juga berisiko sehingga pasien yang menjalaninya perlu mengonsumsi obat untuk menekan sistem imun seumur hidupnya.

Mengasuh anak dengan MSUD memang membutuhkan kesabaran ekstra. Mengingat tanpa adanya perawatan MSUD akan mengalami gejala-gejala yang membahayakan nyawa, seperti keterlambatan perkembangan, kerusakan otak, kejang, atau bahkan koma.

Akan tetapi, dengan pendampingan yang tepat dan dilakukan secara terus menerus, anak dengan MSUD dapat hidup normal dan aktif.

(RGW)