Mengenal Lebih Jauh Seputar Dandy Walker Syndrome

Belakangan ini kisah perjuangan bayi Adam Fabumi melawan Dandy Walker Syndrome menarik perhatian masyarakat. Namun, apakah Moms sudah cukup mengetahui Dandy Walker Syndrome, penyakit langka yang diderita oleh Adam Fabumi? Seberapa jauh Moms mengetahui penyebab, gejala, diagnosis maupun pengobatan untuk penyakit ini? Yuk, mengenal lebih jauh mengenai penyakit Dandy Walker Syndrome!

Dandy Walker Syndrome, Kelainan Otak Bawaan yang Langka

Dandy walker syndrome merupakan kelainan otak bawaan yang langka atau jarang terjadi. Pada kasus kelainan otak yang tergolong langka ini melibatkan otak kecil serta ventrikel keempat. Dandy walker syndrome menyebabkan sekitar 70-90% penderitanya mengalami hidrosefalus. Terkadang hal tersebut akan berkembang setelah bayi dilahirkan.

Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh Dandy dan Blackfan pada tahun 1914. Beragam penelitian yang dilakukan sejak penemuan tersebut menemukan berbagai variasi morfologi dari dandy walker syndrome.

Pada kasus sindrom ini, ventrikel keempat mengalami pembesaran. Selain itu, sindrom ini menyebabkan tidak adanya vermis sereblum, area garis tengah posterior korteks sereblum yang bertanggung jawab terhadap koordinaasi otot aksial serta pembentukan kista dekat dasar internal tengkorak.

Baca juga: 9 Fakta Penyebab dan Risiko yang Terjadi Pada Bayi Prematur

Penyebab Langsung Masih Belum Diketahui Secara Pasti

Sejauh ini penyebab langsung dari dandy walker syndrome masih belum diketahui secara pasti, atau dalam artian idiopatik. Menurut penelitian, dari beberapa laporan utama pada kasus kelainan otak langka ini, kondisinya dianggap sebagai autosomal resesif.

Faktor lingkungan juga tercatat sebagai faktor risiko dandy walker syndrome. Adapun faktor lingkungan yang dimaksud adalah kondisi yang mungkin terjadi pada wanita hamil selama trismester pertama kehamilan yakni rubela, sitomegalovirus, toksoplasmosis, isotreinorin, dan warfarin.

Berbagai sumber menyebutkan bahwa sindrom ini terjadi akibat adanya anomali kromosom yakni trisomi, penambahan satu kromosom pada kromosom 13. Trisomi merupkan kondisi yang tidak normal, mengingat manusia normalnya hanya memiliki dua kromosom.

Baca juga: Waspada Melahirkan di Atas Usia 35 Tahun! Ini Sejumlah Risikonya

Gejala Muncul Tergantung Masing-masing Kondisi

Gejala dari sindrom ini bisa dikatakan bergantung pada kombinasi kesulitan perkembangan pada bayi. Contohnya adalah perkembangan lingkar kepala melebihi ukuran normal atau pembesaran progresif tengkorak akibat hidrosefalus bisa menjadi salah satu gejalanya. Pada bayi yang lebih tua, gejalanya juga akan meningkat seperti muntah, iritabilitas, dan kejang.

Baca juga: 5 Gangguan Kesehatan Anak Pada Tahun Pertama

Diagnosis Dandy Walker Syndrome

Diagnosis untuk sindrom ini dilakukan melalui pemeriksaan berikut ini:

1. MRI: Sebagaimana diketahui, MRI tercatat sebagai salah satu pemeriksaan diagnostik terbaik untuk kondisi yang berhubungan dengan neurologis atau SSP.

2. CT Scan: Prosedur ini membantu proses diagnosis sindrom dandy walker. Terdapat studi 3D yang bisa digunakan dalam proses evaluasi dandy walker syndrome.

3. Angiography: Proses ini menunjukkan atau menyediakan fitur malformasi dari sindrom dandy walker.

4. Ultrasonograpy: Malformasi sindrom dandy walker bisa diidentifikasi melalui ultrasound antenatal.

Baca juga: Kenali Penyakit Jantung Bawaan pada Bayi

Apakah Ada Pengobatan untuk Sindrom Dandy Walker?

Tindakan pengobatan untuk sindrom dandy walker umumnya dilakukan dengan cara mengobati masalah utama yang menjadi penyebabnya. Sebuah prosedur bedah yang disebut shunt juga mungkin diperlukan guna mengalirkan kelebihan cairan yang terjadi di dalam otak. Tujuannya untuk mengurangi tekanan intrakranial, termasuk membantu mengontrol pembengkakan pada otak dan kepala.

Jika pengobatan diperlukan, kista fosa posterior perlu dihubungkan untuk memungkinkan aliran cairan serebrospinal. Namun, jika tidak ada komunikasi antara kista fossa posterior dengan ventrikel lateral, maka shunt (alat untuk melepaskan tekanan pada otak) juga perlu dilakukan pada ventrikel lateral.

(RGW)