Sindrom Edward pada Bayi: Penyebab, Gejala, dan Dampaknya

Sindrom Edward (Edwards syndrome) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan berbagai masalah kesehatan serius dan disebut juga dengan trisomi 18.

Melansir dari situs The National Health Service di Inggris, sebagian besar bayi dengan sindrom Edward ini bahkan meninggal sebelum atau segera setelah dilahirkan.

Beberapa bayi dengan sindrom Edward yang lebih ringan, seperti mosaik atau trisomi 18 parsial, bisa bertahan lebih dari setahun, bahkan sampai remaja, meski jarang.

Namun, bayi dengan sindrom ini cenderung memiliki cacat fisik dan mental yang cukup parah.

Perlu Moms ketahui bahwa wanita dari segala usia dapat memiliki anak dengan sindrom Edward.

Namun, risiko memiliki anak dengan sindrom Edward meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu.

Penyebab Sindrom Edward pada Bayi

Sindrom Edward atau trisomi 18, terjadi karena adanya kelebihan salinan pada kromosom 18.

Pada kondisi normal, setiap orang memiliki 23 pasang kromosom dalam sel tubuh mereka, dengan masing-masing pasangan terdiri dari dua salinan.

Namun, pada sindrom Edward, kromosom ke-18 memiliki tiga salinan, yang menyebabkan berbagai gangguan perkembangan.

Penyebab utama sindrom Edward adalah kesalahan pada proses pembelahan sel selama pembuahan atau tahap awal perkembangan janin.

Kesalahan ini mengakibatkan kromosom 18 tidak terbagi secara normal, sehingga menghasilkan salinan ekstra.

Faktor genetik ini biasanya terjadi secara acak dan tidak disebabkan oleh kondisi medis tertentu pada orang tua.

Jenis-jenis Sindrom Edward

Sindrom Edward, atau trisomi 18, terbagi menjadi tiga jenis utama:

1. Trisomi 18 Penuh

Pada trisomi 18 penuh, salinan ekstra kromosom 18 hadir di setiap sel tubuh bayi.

Ini merupakan jenis yang paling umum dari sindrom Edward dan biasanya menyebabkan gejala yang lebih parah dibandingkan jenis lainnya.

2. Trisomi 18 Parsial

Pada jenis ini, hanya sebagian dari kromosom 18 yang memiliki salinan ekstra.

Salinan tambahan ini mungkin melekat pada kromosom lain dalam sel telur atau sperma, yang dikenal sebagai translokasi.

Trisomi 18 parsial sangat jarang terjadi dan tingkat keparahannya dapat bervariasi tergantung pada bagian kromosom yang terpengaruh.

3. Trisomi 18 Mosaik

Pada trisomi 18 mosaik, kromosom ekstra hanya ada di beberapa sel tubuh bayi, bukan di semua sel.

Jenis ini juga tergolong langka dan cenderung memiliki gejala yang lebih ringan dibandingkan trisomi 18 penuh.

Gejala Sindrom Edward pada Bayi

Menurut laman Healthdirect Australia, sebagian besar bayi dengan sindrom Edward memiliki gejala meliputi:

• Sulit makan
• Sulit bernapas
• Cacat intelektual
• Pertumbuhan dan perkembangan yang abnormal
• Testis turun (pada bayi laki-laki)

Beberapa bayi juga dapat memiliki gejala, seperti:

• Wajah dan kepala yang tampak abnormal
• Tangan dan kaki yang abnormal dengan jari yang tumpang tindih dan jari kaki berselaput
• Tulang pada bagian panggul dan dada sangat kecil
• Memiliki masalah dengan organ seperti jantung, paru-paru, dan ginjal

Cara Mendiagnosis Sindrom Edward pada Bayi

Melansir WebMD, seorang dokter dapat mencurigai bayi terkena sindrom Edward selama pemeriksaan USG kehamilan.

Meski begitu, ini bukan cara yang akurat untuk mendiagnosis kondisi tersebut.

Metode yang lebih tepat untuk mendiagnosis sindrom Edward adalah dengan amniosentesis, yaitu pengambilan sel dari cairan ketuban.

Alternatif lainnya adalah pengambilan sampel vilus korionik dari plasenta untuk analisis kromosom.

Setelah lahir, dokter mungkin mencurigai sindrom ini berdasarkan bentuk wajah dan tubuh bayi.

Sampel darah juga mungkin dapat diambil untuk mencari kelainan kromosom.

Selain itu, tes darah kromosom dapat membantu menentukan seberapa besar kemungkinan ibu akan memiliki bayi lagi dengan sindrom Edward.

Jika Moms khawatir bayi berisiko mengalami sindrom Edward karena pernah hamil bayi dengan kondisi yang sama, cobalah temui konselor genetik.

Pengobatan Sindrom Edward pada Bayi

Sayangnya, hingga saat ini tidak ada obat untuk sindrom Edward, bahkan perawatan jangka panjang cenderung sulit untuk dilakukan.

Berbeda dari sindrom Down yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sindrom Edward menyebabkan komplikasi medis yang lebih mengancam jiwa.

Dr. Brian McDonough, profesor klinis kedokteran keluarga di Temple University, menyatakan bahwa bayi dengan sindrom Edward jarang bertahan lebih dari minggu pertama kehidupan.

"Karena satu atau dua masalah bisa menjadi sangat parah bagi mereka,” kata Dr. Brian McDonough, mengutip dari CBS News.

McDonough juga mengatakan bahwa pilek biasa bahkan dapat menjadi sesuatu yang sangat mematikan bagi bayi dengan kondisi ini.

Tergantung pada kondisi spesifik bayi, mereka mungkin memerlukan perawatan spesialis baik di rumah sakit maupun di rumah, dengan dukungan yang sesuai.

Namun, dokter mungkin menyarankan penggunaan obat anti kembung, susu formula khusus, obat pelunak feses, pencahar, dan supositoria sebagai bagian dari perawatan.

Biasanya obat ini diberikan untuk bantu meredakan rasa tidak nyaman akibat penumpukan gas di usus atau sembelit.

Enema atau tindakan membersihkan usus biasanya tidak dilakukan pada bayi atau anak karena dapat menghabiskan elektrolit dan mengubah komposisi cairan tubuh.

Anak-anak dengan sindrom Edward mungkin menghadapi kelainan lain yang memerlukan intervensi medis atau bedah, seperti kaki pengkor dan celah wajah.

Kelainan lain termasuk spina bifida dan hidrosefalus.

Dampak Sindrom Edward pada Bayi

Menurut data, terdapat 5–10% bayi dengan sindrom Edward yang mampu bertahan hidup melewati tahun pertama kehidupan.

Namun. kondisi ini memang membutuhkan pengobatan yang tepat untuk mengatasi berbagai efek kronis terkait dengan sindrom tersebut.

Berikut beberapa dampak sindrom Edward pada bayi.

1. Masalah pada Otot dan Saraf

Masalah dengan tonus otot dan kelainan sistem saraf akan mempengaruhi perkembangan keterampilan motorik.

Kondisi ini juga bisa mengakibatkan skoliosis (kelengkungan tulang belakang) dan esotropia (mata juling).

2. Mudah Sembelit

Sembelit karena otot perut yang buruk sering menjadi masalah seumur hidup bagi bayi dan anak-anak dengan sindrom Edward.

Akibatnya, Si Kecil jadi mudah gelisah, merasa tidak nyaman, dan mengalami masalah makan.

3. Rentan Terkena Tumor Wilms

Anak-anak dengan sindrom Edward juga tampaknya memiliki peningkatan risiko terkena tumor Wilms.

Tumor Wilms adalah kanker ginjal yang terutama menyerang anak-anak.

Oleh karena itu, bayi dan anak-anak dengan sindrom Edward dianjurkan untuk melakukan USG rutin pada rongga perut.

4. Keterlambatan Perkembangan

Anak-anak dengan sindrom Edward akan menunjukkan keterlambatan perkembangan dibanding anak seusianya.

Namun, dengan intervensi dini melalui program pendidikan dan terapi khusus, perlahan Si Kecil akan mengalami kemajuan perkembangan.

Berapa Umur Harapan Hidup Penderita Sindrom Edward?

Umur rata-rata bayi lahir dan dinyatakan dengan sindrom Edward adalah 3 hari sampai 2 minggu.

Studi yang dikutip dari laman MedicineNet menunjukkan data sebagai berikut.

• Sekitar 60% hingga 75% anak bertahan selama 24 jam.
• Sekitar 20% hingga 60% selama 1 minggu.
• Sekitar 22% hingga 44% selama 1 bulan.
• Sekitar 9% hingga 18% selama 6 bulan.
• Sekitar 5% hingga 10% bertahan hidup lebih dari 1 tahun.

Oleh karena itu, ada beberapa bayi yang terkena sindrom Edward memerlukan perawatan yang signifikan dan skrining berkelanjutan selama hidup mereka.

Umumnya, para spesialis perkembangan pediatrik, neurologi, dan genetika akan bantu memantau perawatan bayi dengan sindrom Edward ini secara berkelanjutan.

Cara Mencegah Sindrom Edward pada Bayi

Moms, sayangnya sindrom Edward tidak bisa dicegah sebab, kondisi ini hanya bisa dideteksi saat kehamilan.

Namun ada beberapa langkah yang bisa Moms coba.

• Konsultasi atau pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan, terutama jika Moms dan Dads memiliki riwayat keluarga dengan sindrom genetik atau berisiko tinggi.
• Menghindari faktor risiko yang dikaitkan dengan sindrom Edward, seperti kehamilan pada usia tua.
• Memerhatikan kesehatan selama kehamilan, termasuk mengonsumsi makanan sehat, menghindari alkohol dan obat-obatan terlarang, serta rutin melakukan pemeriksaan kehamilan.

Meskipun tidak ada metode pasti untuk mencegah sindrom Edward, langkah-langkah yang disebutkan di atas dapat berkontribusi dalam mengurangi risiko kelainan genetik pada bayi.

Baca Juga: Waspadai Sindrom Kematian Bayi Mendadak (SIDS) pada Si Kecil

Itulah informasi terkait sindrom Edward pada bayi yang perlu Moms ketahui. Semoga bermanfaat ya!