Mengenal Sindrom Klinefelter, Adanya Kelebihan Kromosom pada Balita

Meski masih terdengar asing di telinga, sindrom Klinefelter atau Klinefelter syndrome pada balita sebenarnya termasuk kondisi genetik yang cukup umum terjadi pada anak laki-laki lho, Moms.

Seperti dijelaskan oleh Klinefelter’s Syndrome Association, kondisi yang juga dikenal dengan nama sindrom XXY ini merupakan sebuah spektrum, dimana tingkat keparahan dan tanda yang ditunjukkan oleh setiap penderitanya bisa sangat berbeda satu sama lain.

Jadi apa sebenarnya sindrom Klinefelter pada balita, dan apa dampaknya bagi tumbuh kembang buah hati? Silakan baca sampai selesai untuk tahu jawabannya ya, Moms.

Baca Juga: Sindrom Edward pada Bayi, Apa Penyebab dan Gejalanya?

Definisi Sindrom Klinefelter pada Balita

Foto: divorceandchildren.com

Menurut American Academy of Pediatrics, sindrom Klinefelter merupakan sekelompok gangguan yang ditandai dengan kelebihan kromosom X pada anak laki-laki.

Kalau normalnya anak laki-laki hanya punya satu kromosom X dan satu kromosom Y, balita penderita sindrom Klinefelter memiliki 2 kromosom X dan satu kromosom Y.

Menurut Klinefelter’s Syndrome Association, diperkirakan 1 dari 500 balita laki-laki mengalami kondisi ini.

Sindrom Klinefelter adalah kondisi bawaan lahir yang tidak bisa diubah, tapi dengan penanganan medis dan terapi yang tepat bisa menekan dampak negatif dan membantu tumbuh kembang balita laki-laki.

Baca Juga: 7+ Perilaku Bayi Down Syndrome yang Perlu Moms Ketahui, Catat!

Penyebab Sindrom Klinefelter pada Balita

Foto: thaff-thueringen.de

Walau termasuk kondisi genetik bawaan lahir, sindrom Klinefelter sebenarnya tidak terjadi karena diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua.

Kromosom X tambahan pada balita laki-laki dengan sindrom Klinefelter didapatkan dari kesalahan pada saat pembuahan telur atau pembelahan sel saat janin masih berkembang.

Namun ada juga peneliti yang menduga kalau usia orang tua yang sudah cukup tua saat pembuahan dapat meningkatkan resiko terjadinya sindrom Klinefelter.

Tanda Fisik Sindrom Klinefelter pada Balita

Foto: parents.com

Karena kondisi ini bersifat spektrum, tanda dan gejala sindrom Klinefelter tidak selalu bisa langsung terdeteksi di usia balita, bahkan ada yang baru terlihat saat dewasa nanti.

Namun menurut situs Better Health Channel ada beberapa karakteristik yang menandai adanya sindrom Klinefelter pada bayi laki-laki yang baru lahir.

Seperti penis berukuran kecil, testis tidak turun, serta uretra yang terletak pada bagian bawah dan bukan di ujung penis.

Saat Si Kecil berkembang dan bertambah besar, tanda serta gejala sindrom Klinefelter yang paling sering terlihat adalah:

• Lambat berbicara dan berjalan.
• Mengalami kesulitan belajar, seperti sulit mendengarkan atau berkonsentrasi.
• Perkembangan motorik dan koordinasi yang kurang baik sehingga anak cenderung terlihat pemalu dan menghindari olahraga fisik.
• Terlihat sering lesu dan mudah lelah.
• Kemampuan dan bentuk otot yang kurang kuat sehingga dapat menyebabkan komplikasi seperti apnea tidur atau sembelit kronis.
• Kurang asertif atau percaya diri.
• Lebih cemas atau gelisah.
• Kurang aktif secara fisik.

Di masa puber nanti, tanda Klinefelter syndrome yang paling menonjol adalah:

• Ukuran testis dan penis kecil.
• Minim rambut di wajah, kemaluan, ataupun ketiak.
• Payudara terlihat sedikit membesar.
• Tinggi badan di atas rata-rata.
• Ukuran tangan dan kaki yang lebih panjang dari proporsi normal.

Baca Juga: Mengenal Craniosynostosis, Kelainan Tulang Tengkorak pada Bayi

Gejala Bahasa dan Pembelajaran

Foto: Orami Photo Stock

Menurut Journal of HHS Public Access, sebagian besar anak laki-laki dengan sindrom ini memiliki kecerdasan normal (IQs) dan berhasil menyelesaikan pendidikan di semua tingkatan.

Namun, berdasarkan penelitian tersebut, sebanyak 25%-85% dari semua anak laki-laki dengan Klinefelter syndrome memiliki beberapa jenis masalah terkait pembelajaran atau bahasa.

Hal ini membuat mereka lebih kemungkinan bahwa mereka akan membutuhkan bantuan tambahan di sekolah.

Tanpa bantuan atau intervensi ini, mereka mungkin tertinggal dari teman sekelasnya karena tugas sekolah menjadi lebih sulit.

Jadi selain gejala secara fisik, sindrom ini juga memengaruhi bahasa dan pembelajaran anak. Berikut beberapa hal yang perlu Moms waspadai dikutip dari Mayo Clinic.

1. Keterlambatan dalam Belajar Bicara

Bayi dengan sindrom ini cenderung hanya membuat beberapa suara vokal yang berbeda. Seiring bertambahnya usia, mereka mungkin mengalami kesulitan mengucapkan kata-kata dengan jelas.

Mungkin, sulit juga bagi mereka untuk membedakan perbedaan antara suara yang serupa.

2. Sulit Mengekspresikan Diri

Anak laki-laki dengan Klinefelter syndrome mungkin memiliki masalah dalam menuangkan pikiran, ide, dan emosi mereka ke dalam kata-kata. Beberapa juga mungkin merasa sulit untuk belajar dan mengingat beberapa kata, seperti nama-nama benda umum.

3. Sulit Memroses Apa yang Didengar

Meskipun sebagian besar anak laki-laki dengan Klinefelter syndrome dapat memahami apa yang orang lain katakan kepada mereka, tetapi mereka mungkin membutuhkan waktu lebih lama untuk memroses kalimat ganda atau kompleks.

Dalam beberapa kasus, mereka mungkin gelisah karena membutuhkan waktu lebih lama untuk memproses informasi. Mungkin juga sulit bagi laki-laki Klinefelter syndrome untuk berkonsentrasi dalam suasana bising.

Selain itu, anak dengan Klinefelter syndrome mungkin kurang bisa memahami perasaan pembicara hanya dari ucapan saja.

4. Kesulitan Membaca

Banyak anak laki-laki dengan Klinefelter syndrome mengalami kesulitan memahami apa yang mereka baca. Mereka mungkin juga membaca lebih lambat daripada anak laki-laki normal lainnya.

Sementara pada usia dewasa, kebanyakan pria dengan Klinefelter syndrome biasanya belajar berbicara secara normal, meskipun mereka mungkin akan mengalami kesulitan melakukan pekerjaan yang melibatkan membaca dan menulis ekstensif.

Baca Juga: 4 Tahapan Perkembangan Motorik Anak SD, Catat!

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Foto: Orami Photo Stock

Beberapa anak laki-laki yang menderita sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir ketika ibu mereka menjelani salah satu dari tes ini:

• Amniosentesis: dalam tes ini, seorang teknisi mengeluarkan sejumlah kecil cairan ketuban dari kantung yang mengelilingi bayi. Cairan tersebut kemudian diperiksa di laboratorium untuk masalah kromosom.
• Pengambilan sampel vili korionik: sel-sel dari proyeksi kecil seperti jari yang disebut vili korionik di plasenta dikeluarkan. Sel-sel ini kemudian diuji untuk masalah kromosom.

Karena tes ini dapat meningkatkan risiko keguguran, tes ini biasanya tidak dilakukan kecuali jika bayi berisiko mengalami masalah kromosom.

Seringkali sindrom Klinefelter tidak ditemukan sampai anak laki-laki mencapai pubertas atau lebih dewasa.

Namun, jika anak lambat berkembang, temui lah ahli endokrin. Dokter ini berspesialisasi dalam mendiagnosis dan mengobati kondisi hormonal.

Untuk mendiagnosis seorang anak laki-laki atau pria dewasa mengalami sindrom Klinefelter, dokter biasanya akan memulai dengan menanyakan tentang masalah belajar atau perilaku, serta memeriksa testis dan proporsi tubuhnya.

Jika tanda-tandanya mengarah ke kondisi sindrom tersebut, dokter akan memesan satu atau kedua dari 2 jenis tes ini:

• Tes hormon: tes ini akan memeriksa kadar hormon abnormal yang dapat dihasilkan dari kondisi XXY. Biasanya dilakukan dengan sampel darah.
• Analisis kromosom: tes ini juga disebut analisis kariotipe. Cara kerjanya, yakni dengan memeriksa kondisi XXY dengan melihat jumlah kromosom. Sama seperti tes hormon, analisis kromosom biasanya dilakukan dengan menggunakan sampel darah.

Baca Juga: 15 Kelainan Jantung Bawaan Pada Bayi, Moms Sudah Tahu?

Penanganan Sindrom Klinefelter pada Balita

Foto: spectrumnews.org

Klinefelter syndrome dapat membawa dampak negatif.

Seperti terhambatnya pertumbuhan fisik, masalah dalam produksi sperma, meningkatnya resiko kanker payudara dan varises, masalah fungsi seksual, maupun osteoporosis saat Si Kecil dewasa nanti.

Meski tidak bisa disembuhkan, intervensi dini bisa menekan resikonya hingga seminimal mungkin sehingga balita bisa tumbuh dan berkembang dengan normal seperti anak seusianya.

Beberapa penanganan yang biasanya diberikan pada penderita sindrom Klinefelter adalah:

• Terapi hormon pengganti testosteron

Testosteron tambahan dapat mengembangkan otot yang lebih besar dan suara yang lebih dalam, serta meningkatkan pertumbuhan penis dan rambut wajah dan tubuh.

Ini juga dapat membantu meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi pertumbuhan payudara anak laki-laki.

Bahkan menurut The Journal of Clinical Endrocinology & Metabolism, terapi ini bisa meringankan konsekuensi akut dan jangka panjang dari hipogonadisme, serta mengobati atau mencegah komorbiditas yang sering terjadi pad penderita Klinefelter syndrome.

• Teknologi reproduktif

Cara ini yang dapat digunakan untuk meningkatkan kesuburan.

• Dukungan pendidikan

Seperti terapi bicara dan terapi fisik.

Terapi wicara dan terapi fisik dapat membantu anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter belajar berbicara, membaca, dan menulis dengan lebih baik, atau meningkatkan kekuatan dan koordinasi otot.

• Bedah plastik

Biasanya untuk mengurangi ukuran payudara yang membesar.

• Bentuk terapi lain

Termasuk perilaku, kesehatan mental, dan terapi okupasi.

Cara ini dapat membantu meningkatkan rasa percaya diri yang rendah, rasa malu, dan perkembangan sosial yang tertunda.

Baca Juga: Mengenal Batuk Rejan, Penyakit yang Bisa Membahayakan Bayi dan Anak

Yang pasti, dukungan dan kasih sayang dari orang tua dapat mengurangi beban psikolog anak dan berperan besar dalam membantu balita penderita Klinefelter syndrome tumbuh menjadi pribadi sukses di masa depan.

Mengingat begitu banyak kondisi balita yang ternyata masih asing, apa Moms setuju kalau orang tua harus proaktif mencari informasi terpercaya untuk mendukung tumbuh kembang buah hatinya?