Sindrom MRKH, Kondisi Vagina dan Rahim Tidak Berkembang atau Bahkan Tidak Ada

Sindrom MRKH atau Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, dalam bahasa Inggris disebut juga sebagai vaginal agenesis merupakan kondisi kelainan bawaan pada organ reproduksi wanita.

Sindrom ini mengakibatkan vagina dan rahim tidak berkembang dengan baik atau bahkan tidak ada. Melansir dari artikel jurnal berjudul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrome, kondisi dialami 1 dari 4.500 perempuan.

"Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH) adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi sejak janin di dalam kandungan, ditandai dengan tidak terbentuknya rahim dan dua pertiga atas vagina pada seorang perempuan yang memiliki karakteristik klinis perempuan dan kromosom XX," jelas dr. Shanty Olivia Jasirwan, Sp.OG-KFER, Dokter Spesialis Kebidanan & Kandungan Konsultan Fertilitas, Endokrinologi & Reproduksi RS Pondok Indah IVF Centre – Puri Indah.

Sindrom MRKH juga dibagikan menjadi 2 tipe. Tipe 1 dikatikan dengan gangguan ginjal dan tulang belakang. Sementara tipe 2 dikaitkan sebagai cacat pendengaran dan jantung.

Yuk, cari tahu selengkapnya tentang sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, di sini!

Penyebab dan Gejala Sindrom MRKH

Foto ilustrasi vagina (Sumber: Orami Photo Stock)

Melansir dari Mayo Clinic, sindrom MRKH tidak diketahui secara pasti.

Namun kondisi ini umumnya dijumpai pada usia kehamilan 20 minggu pertama kehamilan yaitu ketika saluran yang disebut saluran mullerian tidak berkembang dengan baik.

Hal ini juga senada dengan penjelasan dr. Shanty Olivia Jasirwan, "Penyebab pasti sindrom ini belum diketahui. Diduga akibat perubahan genetik tertentu ketika janin masih dalam kandungan," jelas dr. Shanty.

Biasanya, pada bagian bawah saluran mullerian akan berkembang menjadi vagina dan rahim, sementara bagian atas menjadi saluran tuba.

Sindrom ini kemudian mengakibatkan keterbelakangan duktus mullerian hingga akhirnya menyebabkan tidak adanya atau tertutupnya sebagian vagina, hingga tidak memiliki uretus, atau keduanya.

Menurut dr. Shanty, kondisi ini cukup jarang terjadi atau sekitar 1:5000 per kelahiran bayi perempuan.

Sementara, gejalanya sendiri umumnya baru terlihat ketika memasuki usia remaja, nih Moms. Salah satunya adalah ketika perempuan tidak kunjung atau belum pernah menstruasi sama sekali.

"Gejala yang paling awal diketahui yaitu dari seorang perempuan tidak kunjung atau belum pernah haid sama sekali walaupun tanda-tanda pubertas seperti payudara dan bulu kemaluan sudah tampak," ungkap dr. Shanty.

Maka, bisa dikatakan sindrom MRKH kerap tidak diketahui sampai perempuan mencapai usia remaja, dan tidak mengalami menstruai atau amenore.

Berikut ciri-ciri dari MRKH:

• Alat kelamin yang tidak terlihat seperti perempuan pada umumnya.
• Beberapa kasus, tidak memiliki rahim atau hanya berkembang setengahnya. Jika ada rahim, jaringan yang melapisi rahim atau endometrium, berisiko kram bulanan atau sakit perut kronis.
• Ovarium berkembang dengan sempurna dan berfungsi sebagaimana mestinya, namun berada di lokasi yang tidak pada tempatnya.
• Beberapa kasus, saluran yang dilalui sel telur dari ovarium ke rahim (saluran tuba) tidak berkembang atau tidak ada.

Nah, seperti yang sudah disebutkan di atas, sindrom ini memiliki 2 tipe yang sama-sama memberikan masalah yang memengaruhi organ lain seperti telinga dan tulang belakang. Berikut gejalanya:

• Perkembangan ginjal dan saluran kemih bermasalah.
• Perubahan perkembangan pada tulang tulang belakang, tulang rusuk dan pergelangan tangan.
• Masalah pendengaran.
• Kondisi kongenital lain yang dikaitkan dengan jantung, saluran pencernaan, dan pertumbuhan anggota badan.

Diagnosis Sindrom MRKH

Foto USG (Sumber: Orami Photo Stock)

Melansir dari National Organization for Rare Disorders (NORD), dari kebanyakan kasus sindrom MRKH dimulai ketika seseorang mengalami masalah kesuburan, seperti tidak mengalami menstruasi.

Selain itu bisa juga diketahui ketika tubuh sudah mengalami malformasi kongenital multipel dan atau gejala akibat kelainan ginjal yang dapat mengarah pada kemungkinan diagnosis sindrom MRKH tipe II.

Lalu untuk diagnosisnya sendiri bisa dilakukan dengan tes darah hingga MRI.

"Untuk menegakkan diagnosis, selain pemeriksaan kromosom yang menunjukkan kromosom seks perempuan (XX), dilakukan pula pemindaian ultrasound (USG) atau MRI yamg menunjukkam tidak ditemukannya rahim dan 2/3 atas vagina," kata dr. Shanty.

Berikut beberapa tes yang umum digunakan untuk mendiagnosis sindrom MRKH.

• Tes darah, guna melihat kromosom dan mengukur kadar hormon sekaligus untuk mengesampingkan kondisi lain.
• USG, digunakan untuk melihat adanya rahim dan ovarium dalam tubuh pasien. Juga untuk mengidentifikasi adanya malasah ginjal akibat MRKH.
• MRI, dengan menunjukkan gambaran rinci mengenai saluran repoduksi dan ginjal.
• Pemeriksaan lainnya, guna mencari tahu masalah pendengaran, masalah jantung, dan kerangka tulang belakang yang dikaitkan dengan sindrom ini.

Pengobatan Sindrom MRKH

Foto ilustrasi operasi (Sumber: Orami Photo Stock)

Pengobatan sindrom ini bisa dilakukan dengan 2 cara yaitu operasi dan non operasi, tergantung dari kondisi yang dialami pasien.

"Tatalaksana sindrom MRKH meliputi tindakan nonpembedahan dan pembedahan. Bagi beberapa pasien, dapat dilakukan dilatasi vagina menggunakan alat silikon. Pembedahan bertujuan membentuk vagina/neovagina (vaginoplasty)," kata dr. Shanty.

Berikut pengobatan dari kondisi langka ini,

1. Pelebaran Diri atau Self-dilation

Self-dilation dilakukan sebagai pilihan pertama dan ini merupakan prosedur tanpa pembedahan yaitu dengan membuat vagina atau memanjangkan vagina ke ukuran seharusnya.

Self-dilation dilakukan dengan menekan batang berbentuk bulat dan kecil bernama dilator (mirip dengan tampon) yang dimasukkan di lubang vagina atau di dalam vagina selama 10 - 30 menit, 1 hingga 3 kali sehari.

Seiring berjalannya waktu, pasien akan beralih ke ukuran dilator yang lebih besar untuk proses penyembuhan yang lebih cepat.

2. Operasi

Operasi dibagi menjadi 3 cara tergantung dari rekomendasi dokter.

• Cangkok Jaringan: pada proses ini, dokter bedah bisa mengambil cangkok dengan menggunakan jaringan tubuh lain untuk membuat vagina. Baik kulit dari paha luar, bokong, atau perut bagian bawah.
• Memasukkan Alat Traksi Medis: dokter akan meletakkan alat medis yang menyerupai buah zaitun (prosedur Vecchietti) atau menggunakan alat balon (vaginoplasti balon) di lubang vagina.
• Operasi Vaginoplasti Usus: dilakukan dengan memindahkan sebagian usus besar ke lubang di area genital untuk menciptakan vagina baru. Kemudian, usus besar digabungkan kembali.

Nah itu dia Moms informasi seputar sindrom MRKH yang merupakan sindrom langka.

Sebagai tambahan informasi, jika pasien sindrom MRKH ingin memiliki keturunan, maka harus menjalankan proses bayi tabung atau surrogacy (titip rahim).

Namun surrogacy sendiri tidak berlaku di Indonesia terkait etik dan agama. Pilihan lainnya adalah dengan transplantasi rahim.

Sayangnya transplantasi uterus atau rahim belum banyak dilakukan di seluruh dunia, menurut dr. Shanty.

Itulah beberapa hal terkait sindrom MRKH yang perlu Moms ketahui. Semoga bermanfaat ya!