Mengenal Penyakit Thalasemia Pada Anak, Minor hingga Mayor

Thalasemia pada anak adalah penyakit kelainan darah turunan yang ditandai oleh adanya sel darah merah yang abnormal.

Sel darah merah sendiri memiliki hemoglobin, yaitu protein yang ditemukan dalam darah yang membawa oksigen ke tubuh.

Kondisi ini bisa disebut thalasemia alfa atau thalasemia beta, tergantung dari gen yang hilang atau berubah.

Thalasemia bisa menyebabkan rendahnya kadar sel darah merah atau anemia. Ketika anak menderita thalasemia, bisa mengalami anemia jangka panjang yang sering disalahpahami sebagai anemia akibat kekurangan zat besi.

Ada banyak jenis thalasemia, dengan tingkat keparahan dari tidak menunjukkan gejala sampai yang fatal.

Thalasemia pada anak terbagi menjadi dua, yakni thalasemia minor dan thalasemia mayor.

Jika anak menderita thalasemia minor, ia membawa penyakit dan sel darah merahnya lebih kecil dari normal, tapi ia sehat.

Thalasemia pada anak yang berjenis mayor bisa berakibat fatal. Penderita thalasemia pada anak alfa mayor umumnya meninggal saat masih bayi.

Sedangkan jika thalasemia beta mayor membutuhkan transfusi darah secara rutin. Selain itu ada beberapa jenis thalasemia yang tak terlalu parah.

Baca Juga: Hamil Ketika Menderita Talasemia, Berbahayakah?

Jenis Thalasemia pada Anak

Thalasemia pada anak adalah kondisi yang diturunkan, mereka dibawa dalam gen dan diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Orang pembawa gen thalasemia tidak menunjukkan gejala thalasemia dan mungkin tidak tahu bahwa mereka adalah pembawa.

Jika kedua orang tua adalah pembawa penyakit, mereka dapat menurunkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Tapi ingat, thalasemia pada anak tidak menular ya, Moms.

Meskipun ada banyak jenis thalasemia, 2 jenis utama thalasemia pada anak, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta.

Yuk, Moms simak penjelasannya di bawah ini.

1. Thalasemia Alfa

Jenis thalasemia pada anak yang pertama adalah thalasemia alfa. Biasanya, setiap orang memiliki empat gen untuk alpha globin.

Thalasemia alfa terjadi ketika satu atau lebih gen yang mengontrol pembuatan alfa globin tidak ada atau rusak. Penyakit ini dapat menyebabkan anemia mulai dari yang ringan hingga parah.

Thalasemia alfa, tidak memiliki gejala dan tidak memerlukan pengobatan. Namun untuk kasus parah membutuhkan transfusi darah teratur untuk mengobati anemia dan gejala lainnya.

Seorang anak hanya bisa terkena thalasemia alfa karena diwarisi dari orang tuanya.

Alfa globin dibuat oleh 4 gen dan satu atau lebih dapat bermutasi atau hilang, sehingga ada empat jenis thalasemia alfa:

• Silent Alpha Thalasemia Carrier

Thalasemia jenis ini terjadi ketika 1 gen yang hilang atau abnormal.

Pembawa thalasemia pada anak jenis ini tidak memiliki tanda atau gejala penyakit, tetapi dapat mewariskan thalasemia kepada anak-anak mereka.

Menurut Johns Hopkins Medicine, jenis thalasemia ini sulit ditemukan pada tes darah. Karena ia biasanya menunjukkan kondisi darah normal.

Sel darah merah pada penderita thalasemia mungkin lebih kecil dari biasanya.

Bahkan bisa menjadi silent carrier berarti ia tidak memiliki tanda-tanda penyakit, tetapi dapat menurunkan gen yang rusak pada anak. Ini dapat dilihat melalui tes DNA.

• Alpha Thalasemia Minor

Terjadi saat dua gen hilang atau bermutasi. Thalasemia dengan kondisi ini mungkin memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari biasanya (mikrositosis) dan megnalami anemia sangat ringan.

Orang dengan thalasemia minor biasanya tidak memiliki gejala sama sekali, tetapi dapat menularkan thalasemia kepada anak.

Kedua gen abnormal tersebut dapat berada pada kromosom yang sama (disebut posisi cis) atau satu gen pada setiap kromosom (disebut posisi trans).

Jika dua gen pada kromosom yang sama terpengaruh, orang tersebut dapat menurunkan cacat 2 gen kepada anaknya. Situasi ini jauh lebih umum terjadi pada orang keturunan Asia.

Baca Juga: Mengenal Menorrhagia, Darah Berlebih Saat Haid yang Bisa Sebabkan Anemia

• Hemoglobin H disease

Jenis ketiga thalasemia pada anak adalah Hemoglobin Disease. Terjadi ketika tiga gen hilang atau bermutasi.

Tanda dan gejalanya pada anak mulai dari tingkat sedang hingga parah. Tiga gen akan hilang ini hanya menyisakan 1 gen yang berfungsi.

Gejala yang dirasakan thalasemia jenis ini berupa anemia dan bisa memburuk dengan demam. Ditambah efek samping dari obat-obatan atau kimia tertentu.

Transfusi darah seringkali dibutuhkan pada kondisi thalasemia pada anak ini.

• Alpha Thalasemia Major

Alpha Thalasemia Major adalah 4 gen yang hilang atau bermutasi. Biasa dikenal juga dengan hydrops fetalis.

Hal ini hampir selalu menyebabkan kematian janin sebelum persalinan atau kematian bayi segera setelah lahir.

Namun jika penyakit ini dicurigai karena adanya riwayat dalam keluarga, maka dapat didiagnosis sebelum lahir.

Terkadang thalasemia jenis ini, jika mendapatkan pengobatan sebelum lahir, bayi masih bisa diselamatkan.

Baca Juga: Bayi Sering Berbau Apek? Waspada Kelainan Genetik Fenilketonuria

2. Thalasemia Beta

Thalasemia pada anak lainnya yang sering ditemukan adalah thalasemia beta, yang disebabkan oleh kerusakan gen yang mengontrol produksi hemoglobin.

Thalasemia pada anak jenis ini terbagi lagi menjadi 3 jenis, seperti berikut.

• Beta Thalasemia Mayor (Anemia Cooley)

Ini adalah jenis thalasemia pada anak yang paling parah. Ini sering ditemukan selama 2 tahun pertama kehidupan.

Anak-anak sering membutuhkan transfusi darah. Hal ini dapat menyebabkan masalah serius lainnya yaitu kelebihan zat besi biasa terjadi.

• Beta Thalasemia Intermedia

Jenis thalasemia pada anak ini umum terjangkit di seluruh dunia. Bisa juga disebabkan oleh hemoglobin yang abnormal atau lebih dari satu jenis hemoglobin abnormal mungkin ada.

Ini sering ditemukan lebih lambat dari beta thalasemia mayor. Transfusi darah biasanya tidak diperlukan.

• Thalasemia Minor or Thalasemia Trait

Thalasemia pada anak beta minor mungkin mengalami anemia ringan, tetapi biasanya tidak memerlukan perawatan medis apa pun.

Baca Juga: Anemia pada Anak, Wajib Tahu Penyebab dan Cara Mencegahnya!

Penyebab Thalasemia pada Anak

"Thalasemia pada anak sejak bayi disebabkan oleh karena adanya kelainan bawaan yang diturunkan dari kedua orang tua.

Bawaan orangtua ini menyebabkan berkurangnya atau tidak diproduksinya rantai globin pembentuk hemoglobin (sel darah merah) sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek," menurut dr. Rosary. Sp. A., Dokter Speliasis Anak RSPI.

Apabila hanya salah satu orangtua yang pembawa gen thalasemia, maka anaknya berisiko memiliki thalasemia minor yakni 50% dan tidak akan berpotensi memiliki thalasemia mayor.

Tetapi jika kedua orangtuanya pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan mereka akan memiliki anak dengan 50% thalasemia minor.

Thalasemia pada anak disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin, zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh kita.

Mutasi yang terkait dengan thalasemia diturunkan dari orang tua ke anak.

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi.

Pada thalasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan thalasemia alfa atau thalasemia beta.

Pada thalasemia alfa, tingkat keparahan thalasemia yang anak derita bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua kepada Si Kecil.

Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalasemia pada anak.

Pada beta-thalasemia, tingkat keparahan thalasemia yang anak alami bergantung pada bagian molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Pada thalasemia beta, perubahan gen menyebabkan ketidakseimbangan protein hemoglobin. Ketidakseimbangan tersebut menyebabkan anemia karena:

• Sel darah merah rusak lebih cepat dari biasanya
• Lebih sedikit sel darah merah yang dibuat
• Lebih sedikit hemoglobin yang dibuat

Ketidakseimbangan tersebut juga menyebabkan masalah kesehatan pada tulang, sumsum tulang, dan organ lainnya.

Baca Juga: Menyimpan Darah Tali Pusat Bayi Baru Lahir, Sejauh Mana Manfaatnya?

Gejala Thalasemia pada Anak

Tanda dan gejala thalasemia pada anak bervariasi tergantung pada jenis yang diderita anak dan seberapa parah penyakitnya.

Anak dengan sifat thalasemia alfa dan yang silent carrier tidak memiliki gejala sama sekali.

Beberapa gejala thalasemia alfa yang lebih umum meliputi:

Gejala Thalasemia Alfa

• Anak mengalami kelelahan, kelemahan, atau sesak napas
• Penampilan pucat atau warna kuning pada kulit (penyakit kuning)
• Sifat cepat marah
• Kelainan bentuk tulang wajah
• Pertumbuhan lambat
• Perut yang bengkak
• Urine berwarna gelap

Sedangkan thalasemia pada anak dengan sifat beta biasanya tidak memiliki gejala apapun.

Anak-anak dengan thalasemia beta intermedia atau mayor mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun saat lahir, tetapi biasanya akan mulai berkembang saat memasuki usia 2 tahun pertama kehidupan.

Gejala Thalasemia Beta

• Kelelahan
• Sesak napas
• Detak jantung yang cepat
• kulit berwarna pucat
• Kulit dan mata kuning (penyakit kuning)
• Kemurungan
• Pertumbuhan lambat

Si Kecil dengan beta thalasemia mayor atau intermedia biasanya mengalami penumpukan zat besi di dalam tubuh, baik dari penyakit itu sendiri atau dari transfusi darah yang berulang.

Namun, zat besi yang berlebihan dapat merusak jantung, hati, dan sistem endokrin.

Anak dengan beta thalasemia mayor mungkin memiliki masalah kesehatan serius lainnya, termasuk:

• Kelainan bentuk tulang dan patah tulang akibat perubahan di sumsum tulang (tempat sel darah merah dibuat)
• Limpa yang membesar karena organ bekerja lebih keras dari biasanya. Dokter mungkin perlu mengangkat limpa jika ukurannya terlalu besar.
• Infeksi, terutama jika dokter mengangkat limpa (limpa membantu melawan beberapa infeksi)

Baca Juga: Cara Mencukupi Kebutuhan Vitamin D Anak untuk Pertumbuhan Tulang

Kemungkinan Komplikasi Thalasemia pada Anak

Kemungkinan komplikasi thalasemia pada anak ada pada tingkat sedang sampai berat meliputi:

• Kelebihan zat besi

Thalasemia bisa menyebabkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh, baik dari penyakit atau dari seringnya transfusi darah.

Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin, termasuk kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh.

• Infeksi

Penderita thalasemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Ini terutama benar jika limpa telah diangkat.

Pada kasus thalasemia berat, komplikasi berikut dapat terjadi:

• Deformitas tulang

Thalasemia dapat membuat sumsum tulang anak membesar, yang menyebabkan tulang melebar. Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang menjadi tidak normal, terutama pada wajah dan tengkorak.

Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.

• Limpa membesar

Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan. Thalasemia sering kali disertai dengan rusaknya sejumlah besar sel darah merah.

Ini menyebabkan limpa dalam tubuh membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya.

Limpa yang membesar dapat memperburuk anemia, dan dapat mengurangi usia sel darah merah yang ditransfusikan.

• Tingkat pertumbuhan anak melambat

Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.

• Masalah jantung

Gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal dapat dikaitkan dengan thalasemia berat.

Baca Juga: Ketahui Penyebab Kanker Darah pada Anak dan Cara Mengatasinya

Mengatasi Thalasemia pada Anak

Thalasemia pada anak minor tidak memerlukan perawatan, sedangkan thalasemia pada anak mayor diatasi dengan transfusi darah setiap bulan.

Transfusi darah berulang bisa menyebabkan kelebihan zat besi di tubuh anak yang bisa mengakibatkan kerusakan hati atau jantung.

Namun, hal ini bisa dicegah dengan obat yang berfungsi membuang kelebihan zat besi.

Beberapa ini adalah cara untuk mencegah atau mengatasi thalasemia pada anak menurut Mayo Clinic.

Baca Juga: Urin Bayi Kemerahan? Belum Tentu Darah, Moms

1. Tranfusi Darah

Pada thalasemia anak jenis mayor diperlukan transfusi darah rutin setiap bulan dan terapi kelasi besi (obat-obatan untuk mengikat zat besi yang berlebihan akibat transfusi).

Pada thalasemia intermedia tetap memerlukan transfusi darah dan kelasi besi, tetapi tidak sesering pada anak dengan thalasemia mayor.

Biasanya diperlukan serangkaian pemeriksaan dari berbagai sistem organ misalnya jantung, hati, limpa, juga hormon, serta dievaluasi apakah ada infeksi atau tidak pada organ tersebut.

Thalasemia pada anak intermedia dan mayor dapat hidup sampai umur dewasa selama dilakukan penanganan medis dan pemantauan yang komprehensif juga rutin dan dalam jangka panjang.

Seiring waktu, transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah yang dapat merusak jantung, hati, dan organ lainnya.

2. Transplantasi Umum

Pada thalasemia minor biasanya tidak memerlukan pengobatan. Saat ini di negara maju pengobatan thalasemia dapat dilakukan dengan transplantasi sumsum tulang atau sel punca.

Selain itu, sampai saat ini terapi gen dan sel terus dikembangkan untuk menyembuhkan pasien dengan thalasemia. Namun, terapi di atas memiliki harga yang mahal dan belum diterapkan di Indonesia.

3. Pemeriksaan Darah Rutin

Untuk mencegah thalasemia pada anak, dapat dilakukan pemeriksaan darah rutin, pantau tumbuh kembang Si Kecil.

Kemudian, apabila diperlukan transfusi darah rutin serta dilakukan monitoring efek penumpukan zat besi pada organ.

Baca Juga: Cari Tahu 6 Jenis Anemia yang Umum Terjadi pada Anak dan Ibu Hamil

Komplikasi Anemia

Thalasemia pada anak dapat menyebabkan anemia yang menyebabkan kondisi anak menurun.

Semakin parah thalasemia pada anak, semakin sedikit hemoglobin yang dimiliki tubuh, dan semakin parah anemia pada tubuh.

Menurut Centers for Disease Control and Prevention. Jika anemia pada anak semakin parah dan tidak diatasi, anak bisa menunjukkan gejala:

• Hati atau limpa yang lebih besar dari biasanya
• Pembesaran tulang, terutama di pipi dan dahi
• Pertumbuhan lambat, salah satunya telat puber
• Gagal jantung
• Sakit kuning (jaundice)
• Perut menonjol
• Urin berwarna gelap
• Batu empedu

Gagal jantung dan infeksi adalah penyebab utama kematian thalasemia pada anak yang tidak ditangani dengan baik.

Baca Juga: Kenali 5 Ciri Kanker Darah yang Berisiko Pada Si Kecil

Mencegah Thalasemia pada Anak

Dalam sebagian besar kasus, kita tidak dapat mencegah thalasemia pada anak.

Jika anak mengidap thalasemia, atau jika membawa gen thalasemia, pertimbangkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik untuk panduan jika ingin memiliki anak.

Ada bentuk diagnosis teknologi reproduksi berbantuan, yang menyaring embrio pada tahap awal untuk mutasi genetik yang dikombinasikan dengan fertilisasi in vitro.

Ini dapat membantu orang tua yang menderita thalasemia atau pembawa gen hemoglobin yang rusak memiliki bayi yang sehat.

Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sel telur yang matang dan membuahinya dengan sperma di piring di laboratorium.

Embrio diuji untuk mencari gen yang cacat, dan hanya mereka yang tidak memiliki cacat genetik yang ditanamkan ke dalam rahim.

Itu dia Moms informasi mengenai thalasemia pada anak. Jika Si Kecil menunjukkan gejala anemia, segeralah konusltasi ke dokter.

Jika Moms dan Dads memiliki riwayat thalasemia, maka perlu menjalani tes untuk mengetahui apakah Moms berdua merupakan pembawa (carrier) gen rusak penyebab thalasemia pada anak.