Amiloidosis, Penyakit Langka Akibat Penumpukan Zat Amiloid dalam Tubuh

Amiloidosis adalah penyakit langka yang ditandai penumpukan deposit amiloid abnormal dalam tubuh.

Yuk, cek beberapa fakta tentang penyakit yang satu ini, termasuk penyebab dan cara mengobatinya.

Ini ulasannya!

Baca Juga: Hindari 12 Kebiasaan Buruk yang Dapat Merusak Ginjal

Apa itu Amiloidosis?

Mengutip Mayo Clinic, penyakit langka ini terjadi ketika protein yang disebut amiloid menumpuk di organ.

Penumpukan amiloid ini dapat membuat organ tubuh tidak berfungsi dengan baik.

Beberapa organ yang mungkin terpengaruh termasuk jantung, ginjal, hati, limpa, sistem saraf dan saluran pencernaan.

Dalam beberapa kasus, amiloidosis menyerang beserta penyakit lain.

Untuk kasus seperti itu, amiloidosis dapat membaik setelah pasien menerima pengobatan.

Perawatan mungkin termasuk kemoterapi dengan obat kuat yang digunakan untuk mengobati kanker.

Jenis obat lainnya dapat mengurangi produksi amiloid dan mengendalikan gejala.

Beberapa orang mungkin mendapat manfaat dari transplantasi organ atau sel induk.

Namun, tidak menutup kemungkinan penyakit ini menyebabkan kegagalan organ yang mengancam nyawa.

Apa saja yang menyebabkan amiloidosis dan bagaimana cara mengatasinya?

Yuk, kenali lebih lanjut tentang penyakit ini, termasuk gejala yang menyertainya.

Baca Juga: Huntington, Penyakit Langka yang Menyerang Otak

Penyebab Amiloidosis

Ada beberapa jenis amiloidosis, yang paling umum adalah amiloidosis AL (amiloidosis rantai ringan imunoglobulin).

Ini adalah jenis amiloidosis yang paling umum di negara maju.

Amiloidosis AL juga disebut amiloidosis primer.

Biasanya mempengaruhi jantung, ginjal, hati dan saraf.

Sementara amiloidosis sekunder adalah jenis AA.

Biasanya masalah ini dipicu oleh penyakit inflamasi, seperti rheumatoid arthritis.

Ini paling sering mempengaruhi ginjal, hati, dan limpa.

Selain itu, ada juga amiloidosis yang diturunkan lewat keluarga atau amiloidosis familial.

Jenis ini dikenal dengan Transthyretin amyloidosis atau ATTR.

Transthyretin adalah protein yang dikenal sebagai prealbumin, yang diproduksi oleh hati.

Produksi yang berlebihan dapat menyebabkan deposit amiloid.

Jenis ini mungkin banyak dibawa oleh gen orang-orang keturunan Afrika.

Penyakit yang satu ini dapat muncul dengan sendirinya.

Kebanyakan menyerang laki-laki dan beberapa jenis amiloidosis lebih mungkin menyerang orang yang hidup dengan infeksi atau kondisi lain yang menyebabkan peradangan kronis.

Orang yang menerima dialisis ginjal jangka panjang berisiko mengembangkan satu jenis amiloidosis, tetapi teknik dialisis modern membuat hal ini lebih kecil kemungkinannya.

Hingga tak jarang penyakit ini juga sering dikaitkan dengan masalah medis lainnya.

Selain itu, faktor usia juga dapat memengaruhi penyakit ini.

Kebanyakan pasien yang didiagnosis amiloidosis berusia antara 60 dan 70 tahun.

Baca Juga: Cutis Laxa, Penyakit Langka yang Menyebabkan Wajah Terlihat Keriput

Gejala Amiloidosis

Sama seperti kebanyakan penyakit, amiloidosis juga menimbulkan beberapa gejala.

Perlu dicatat, gejala ini mungkin tidak akan muncul sampai kemudian hari.

Selain itu, gejala juga bervariasi, tergantung orang yang terkena pengaruh dari penyakit ini.

Secara umum, gejala amyloidosis termasuk:

• Kelelahan dan kelemahan yang parah
• Sesak napas
• Mati rasa, kesemutan, atau nyeri di tangan atau kaki
• Pembengkakan pada pergelangan kaki dan kaki
• Diare, mungkin disertai darah, atau sembelit
• Berat badan berkurang drastis tanpa olahraga
• Lidah yang membesar, yang terkadang terlihat bergelombang di sekitar tepinya
• Kulit yang mudah memar
• Bintik-bintik ungu (purpura) atau area kulit yang tampak memar di sekitar mata
• Pendarahan lebih dari biasanya setelah cedera

Saat amiloidosis berkembang, endapan amiloid membahayakan jantung, hati, limpa, ginjal, saluran pencernaan, otak atau saraf.

Mengobati Amiloidosis

Untuk mendapatkan perawatan amiloidosis yang tepat, Moms dan Dads perlu melakukan konsultasi dengan dokter terlebih dahulu. Dokter akan memberikan diagnosis serta perawatan yang tepat.

Apalagi perlu adanya serangkaian tes termasuk tes urine dan tes darah untuk mendapat diagnosis yang tepat.

Moms dan Dads juga mungkin perlu melakukan tes genetik untuk melihat jenis amyloidosis yang diderita termasuk familial atau bukan.

Biopsi juga mungkin diperlukan, untuk mengambil sampel kecil dari sumsum tulang atau organ lain yang akan diperiksa di bawah mikroskop.

Tujuan pengobatan amiloidosis adalah untuk memperlambat perkembangan, mengurangi dampak gejala, dan memperpanjang hidup.

Terapi yang sebenarnya tergantung pada bentuk amiloidosis yang dimiliki.

Beberapa pengobatan yang mungkin dilakukan, yaitu:

1. Kemoterapi

Melalui kemoterapi, beberapa obat yang digunakan untuk membunuh sel kanker atau menghentikan pertumbuhannya juga dapat menghentikan pertumbuhan sel yang membuat protein abnormal pada orang dengan amiloidosis.

2. Transplantasi Sumsum Tulang

Pengobatan ini disebut dengan transplantasi sel punca.

Pengobatan ini dilakukan dengan menggunakan sel punca yang sehat dari tubuh.

Baca Juga: Donor Sumsum Tulang Belakang, Ini Penjelasannya

3. Penggunaan Obat-obatan

Food and Drug Administration (FDA) baru saja menyetujui beberapa obat untuk amiloidosis transthyretin.

Obat-obatan ini bekerja dengan "membungkam" gen TTR atau dengan menstabilkan protein TTR.

Akibatnya, plak amiloid lebih lanjut tidak boleh menumpuk di organ.

Namun, obat yang digunakan biasanya tergantung pada gejala dan tentu saja jenis amiloidosis.

Jika terdiagnosis dengan amiloidosis TTR, mungkin ini adalah pengobatan yang tepat.

4. Uji Klinis

Moms dan Dads bisa mendapatkan perawatan dengan metode dan prosedur baru lewat uji klinis.

Informasi tentang studi penelitian yang menggunakan sukarelawan biasanya bisa didapatkan dari dokter, perawat ataupun petugas medis.

Selama pengobatan berlangsung, mungkin dokter akan terus melakukan tes untuk memastikan kadar protein abnormal dalam tubuh telah menurun, dan memeriksa fungsi organ tubuh lainnya.

Baca Juga: Mengenal Penyakit Addison, Kondisi Langka yang Sering Terjadi di Rentang Usia 30 dan 50 Tahun

Itulah informasi tentang salah satu penyakit langka yang terjadi karena penumpukan amiloid menumpuk pada organ tubuh.

Penyakit

ini bisa membahayakan jantung, hati, limpa, ginjal, saluran pencernaan, otak hingga saraf.

Pastikan untuk tetap menjaga kesehatan, ya!

Jangan ragu untuk segera menghubungi dokter ketika merasa ada salah satu gejala yang muncul.