Mengenal Craniosynostosis: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Moms, salah satu kelainan genetik yang perlu kita waspadai adalah craniosynostosis, yang dapat dialami oleh siapa saja tanpa memandang jenis kelamin.

Kondisi langka ini terjadi ketika salah satu atau lebih dari jahitan di tengkorak bayi menutup terlalu awal, memengaruhi pertumbuhan kepala dan bentuk wajah.

Untuk mengetahui apakah bayi dalam kandungan mengalami craniosynostosis, tes kariotipe bisa menjadi salah satu langkah penting.

Yuk, mari kita kenali lebih dalam mengenai serba-serbi kelainan tulang tengkorak pada bayi ini, sehingga Moms dapat lebih paham dan siap menghadapi kemungkinan yang ada.

Simak informasi selengkapnya dalam artikel ini!

Baca Juga: Penyakit Fabry, Kelainan Langka Akibat Kerusakan Enzim

Apa Itu Craniosynostosis?

Craniosynostosis merupakan kondisi cacat lahir bayi di mana satu atau lebih dari jaringan sutura di tengkorak bayi menutup lebih cepat.

Padahal, jaringan di dalam otak bayi belum terbentuk sepenuhnya, tapi tengkorak kepala terburu tertutup.

Kondisi ini menyebabkan bentuk kepala bayi menjadi tidak normal atau tidak proporsional.

Biasanya, jaringan sutura ini tetap terbuka sampai bayi berusia sekitar 2 tahun dan kemudian menutup ke tulang padat.

Hal ini untuk menjaga tulang tetap fleksibel dan memberi ruang otak bayi untuk tumbuh.

Ketika sutura menutup terlalu dini, otak mendorong tengkorak yang saat itu sedang terus bertumbuh. Hal ini membuat kepala bayi terlihat tidak sempurna.

Melansir Centers for Disease Control and Prevention, bila tidak segera ditangani, craniosynostosis dapat menyebabkan perubahan bentuk kepala dan wajah secara permanen.

Tekanan di dalam rongga kepala bisa meningkat dan memicu kondisi yang serius, seperti kebutaan hingga kematian.

Baca Juga: Keistimewaan Bayi yang Lahir Terlilit Tali Pusar, Masya Allah!

Tanda dan Gejala Craniosyntosis Bayi

Tengkorak bayi memiliki 7 tulang sendi yang disebut sebagai sutura kranial.

Ini adalah sendi yang terbuat dari jaringan yang kuat dan berserat. Tak lain, fungsinya untuk mengikat tulang-tulang tengkorak.

Di depan tengkorak bayi, jaringan sutura berpotongan di titik fontanel di atas kepala bayi.

Biasanya, jaringan sutura tetap lentur untuk memberikan waktu bagi otak bayi untuk tumbuh dengan sempurna.

Tanda-tanda craniosyntosis biasanya terlihat saat lahir, tetapi akan menjadi lebih jelas selama beberapa bulan pertama kehidupan bayi.

Berikut adalah ciri-ciri dan gejala bayi yang memiliki kondisi kelainan tulang kepala, antara lain:

• Cacat tengkorak
• Tampilan kepala yang tampak tidak normal
• Menghilangnya fontanel padat tengkorak bayi
• Ada bentuk kepala yang menonjol terlihat keluar
• Pertumbuhan kepala bayi yang lambat
• Tumbuh kembang tidak optimal

Bagaimanapun, bentuk kepala yang tidak normal tidak selalu menunjukkan craniosyntosis.

Misalnya, jika bagian belakang kepala bayi tampak rata, bisa jadi akibat bayi menghabiskan terlalu banyak waktu hanya di satu posisi tidur.

Kondisi ini dapat diatasi dengan mengubah posisi atau terapi untuk membentuk kembali kepala bayi ke penampilan yang lebih normal.

Penyebab Umum Craniosynostosis

Penyebab craniosystosis masih belum diketahui secara pasti. Tetapi, penyebabnya dikaitkan dengan gangguan genetik.

Berikut adalah beberapa pemicu yang menyebabkan kepala bayi tidak sempurna, antara lain:

1. Gangguan Sindrom

Melansir Johns Hopkins Medicine, craniosynostosis juga diduga dan dipicu oleh kondisi yang dapat memengaruhi perkembangan tengkorak anak.

Beberapa gangguan itu seperti sindrom Apert, sindrom Pfeiffer, dan sindrom Crouzon.

Kadang-kadang, craniosynostosis ringan terjadi karena mutasi (perubahan) gen sporadis (acak), atau dapat diturunkan dalam keluarga.

Adanya sindrom gangguan ini biasanya juga membuat gejala lain ikut timbul seiring waktu.

2. Lahir Prematur

Selain karena gangguan genetik, tengkorak kepala tidak utuh juga bisa karena kelahiran prematur.

Sedangkan menurut Cleveland Clinic, prematuritas merupakan faktor risiko craniosynostosis ringan.

Penutupan jahitan prematur juga dapat menyebabkan tekanan di dalam kepala meningkat. Akibatnya, tengkorak atau tulang wajah berubah dari penampilan simetris yang normal.

3. Risiko Kehamilan

Dalam kasus lain, beberapa faktor selama kehamilan meningkatkan risiko bayi untuk terkena kondisi seperti ini. Ini termasuk:

• Obat kesuburan seperti clomiphene citrate
• Penyakit tiroid saat kehamilan

Sebagian besar kasus dari craniosynostosis kompleks berhubungan dengan sindrom genetik. Kondisi ini dikenal dengan istilah syndromic craniosynostosis.

Untuk mencegah hal ini terjadi saat hamil, perlu rutin konsultasi dengan dokter kandungan setiap bulannya.

Komplikasi Craniosynostosis

Waspada beberapa komplikasi yang bisa terjadi sebagai akibat gangguan pada tulang tengkorak kepala.

Dengan craniosynostosis, mungkin ada perubahan pada sejumlah gen dalam tubuh yang bisa dialami bayi.

Peneliti mencatat bahwa perubahan dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh, termasuk:

• Fungsi jari tangan dan kaki
• Sistem kerangka tubuh
• Jantung atau organ lainnya

Tak sedikit, kasus dengan craniosynostosis ringan ataupun parah bisa mengalami gangguan pada fungsi jantung dan organ vital lainnya.

Para pakar juga menilai bahwa anak-anak dengan kondisi ini lebih tinggi risikonya menderita keterlambatan perkembangan dan masalah belajar.

Jenis-Jenis Craniosynostosis

Sering jadi sorotan dan juga penyebab craniosynotosis, ada beberapa hal yang bisa dibedakan dari jenisnya.

Berikut ini adalah jenis-jenis craniosynostosis yang meliputi:

1. Sagittal (scaphocephaly)

Pada jenis scaphocephaly, terdapat penutupan dini dari sendi tulang sutura sagitalis.

Sutura ini membentang dari tengkorak depan ke belakang, serta menyebabkan bentuk kepala menjadi panjang dan sempit. 

Jenis kelainan kepala ini akan terlihat bentuk kepala bayi lonjong dan juga tidak merata.

Hal ini berbeda dengan kepala bayi yang rata ya, Moms.

2. Coronal

Pada jenis coronal ringan, terjadi penutupan dini dari salah satu sutura coronal, yang terdapat di masing-masing telinga ke bagian atas tengkorak.

Kondisi ini dapat menyebabkan dahi bayi menjadi rata di area yang terkena, dan memicu tonjolan.

Dahi bayi akan terlihat seperti maju ke depan dan terkadang penglihatan jadi agak terganggu.

3. Metopic

Jenis craniosynostosis dalam hal ini juga sering ditemukan kasusnya.

Sutura metopic terdapat di bagian atas pangkal hidung, sampai ke garis tengah dahi hingga ubun-ubun anterior.

Ini juga dikenal sebagai titik lemah kepala bayi dan sutura sagitalis. Dahi akan tampak seperti segitiga dan melebar di bagian belakang kepala.

4. Lambdoid

Lambdoid synostosis adalah jenis craniosynostosis langka, yang melibatkan sutura lambdoid pada bagian belakang kepala.

Kondisi ini menyebabkan satu sisi kepala bayi tampak rata, dan satu sisi telinga terlihat lebih tinggi dari telinga satunya.

Pada jenis ini, bagian atas kepala akan lebih miring ke satu sisi atau tidak simetris.

Baca Juga: Kepala Bayi Peyang? Ketahui Penyebab dan Cara Penanganannya

Pemeriksaan untuk Craniosynostosis pada Bayi

Untuk memastikan diagnosis craniosyntosis, membutuhkan bantuan dari dokter spesialis seperti bedah saraf pediatrik atau bedah plastik.

Dokter akan melakukan sederet metode pemeriksaan di bawah ini:

1. Pemeriksaan Fisik

Tak hanya sebatas mendiagnosis craniosyntosis ringan dan sedang, pemeriksaan fisik adalah tahapan awal dari setiap pengobatan medis.

Dokter akan memeriksa kepala bayi untuk mencari kondisi abnormal seperti tonjolan pada sutura.

Setelah melakukan pemeriksaan fisik, juga akan mencari kelainan pada bentuk wajah pasien.

2. Pencitraan

CT scan tengkorak bayi dapat memperlihatkan kemungkinan menyatunya sutura.

Jika sutura telah menyatu, hasil CT scan tidak akan menunjukkan garis atau jarak di daerah kepala bayi.

Selain itu, CT scan dan rontgen dapat dilakukan untuk mengetahui ukuran tengkorak pasien.

3. Tes Genetik

Untuk mengetahui tingkatan jenis ringan sampai sedang, diperlukan tes genetik lebih lanjut oleh dokter.

Pemeriksaan ini dibutuhkan untuk mengidentifikasi sindrom yang menyebabkan craniosyntosis.

Craniosyntosis tidak selalu ditangani dengan pengobatan. Bayi dengan kondisi ini mungkin hanya memerlukan pemeriksaan rutin untuk memantau kondisinya.

Pengobatan untuk Craniosyntosis pada Bayi

Meski tak bisa diobati dengan sepenuhnya, ini bisa melakukan berbagai tindakan untuk meredakan gejalanya.

Berikut ada sejumlah pengobatan craniosynostosis yang mungkin disarankan dokter:

1. Operasi atau Pembedahan

Tindakan pembedahan atau operasi mungkin disarankan jika kondisi termasuk tingkatan parah dan otak bayi sulit tumbuh.

Ini tentu akan mengarah pada masalah seperti kepercayaan diri yang rendah di kemudian hari nantinya.

Tak hanya itu, operasi akan ditempuh ketika bayi menunjukkan gejala serius yang disebabkan oleh tekanan pada otak mereka, seperti sakit kepala.

Craniosyntosis yang parah juga bisa memengaruhi wajah bayi dan menyebabkan masalah seperti kesulitan bernapas.

Biaya operasi yang dibutuhkan craniosyntosis untuk tingkat ringan sampai berat bervariasi dan dimulai dari Rp100 jutaan di Indonesia.

2. Endoskopi Kraniektomi

Melakukan tindakan endoskospi jenis kraniektomi pun menjadi pilihan lain dalam pengobatan.

Bedah ini dilakukan pada bayi di bawah usia 6 bulan atau sesuai anjuran dokter yang merawat.

Prosedur ini hanya memerlukan satu hari rawat inap dan tidak memerlukan transfusi darah.

Setelah prosedur ini, terapi dengan helm khusus dapat dilakukan untuk memperbaiki bentuk tengkorak.

3. Bedah Terbuka

Agak sedikit berbeda, pengobatan craniosynostosis ini diperuntukkan untuk usia bayi lebih tua.

Prosedur ini dilakukan pada bayi berusia di atas 6 bulan. Bedah terbuka memerlukan 3-4 hari rawat inap dan transfusi darah.

Tindakan operasi biasanya melibatkan pemotongan bagian atas kepala bayi, melepaskan dan membentuk kembali bagian-bagian tengkorak yang terkena.

Kemudian, memperbaikinya kembali pada tempatnya semula. Hal ini dilakukan dengan anestesi umum (menidurkan bayi).

4. Istirahat Penuh

Bayi yang menerima tindakan operasi mungkin perlu dirawat di rumah sakit hingga seminggu setelahnya untuk pemulihan.

Segera konsultasikan dengan dokter jika Moms mencurigai bentuk kepala Si Kecil yang tidak normal mengarah pada tanda dan gejala craniosyntosis.

Ini karena penderita craniosyntosis parah berisiko mengalami peningkatan tekanan intrakranial (tekanan di dalam rongga kepala).

Jika tidak ditangani, peningkatan tekanan intrakranial bisa memicu kondisi serius berikut:

• Gangguan kognitif (belajar dan berpikir)
• Kejang
• Kebutaan

Pastikan bayi menerima istirahat dengan penuh pasca tindakan operasi ya, Moms.

Craniosyntosis memang sulit dideteksi karena memperlukan pemeriksaan medis lebih lanjut. Nah, Moms, jangan ragu untuk segera ke dokter, ya!