Cutis Laxa, Penyakit Langka yang Menyebabkan Wajah Terlihat Keriput

Pernah menonton film The Curious Case Of Benjamin Button, Moms? Ternyata dalam kehidupan nyata, hal tersebut dapat terjadi, dan penyakitnya disebut Cutis Laxa.

Dalam film tersebut terlihat bahwa sejak bayi, pemeran utama terlihat berkeriput seperti orang tua. Meski dalam film banyak unsur fiksi lain, namun sindrom tersebut nyatanya dapat menyerang siapa saja.

Termasuk dalam penyakit langka, inilah beberapa hal tentang Cutis Laxa yang harus Moms tahu untuk bisa mengantisipasinya.

Baca Juga: Cacar Monyet (Monkeypox), Penyakit Cacar Langka dari Afrika

Mengenal Sindrom Cutis Laxa

Foto: Dailymail.co.uk

Dalam Brenner's Encyclopedia of Genetics, cutis laxa adalah kelainan yang bisa saja diturunkan oleh seseorang dalam keluarga.

Kondisi ini membuat seseorang memiliki kulit yang keriput, kendur dengan elastisitas yang tidak normal, yang disebabkan oleh struktur atau fungsi elastin atau komponen matriks ekstraseluler yang tidak normal.

Tubuh terdiri dari banyak area jaringan ikat: dari jantung ke paru-paru hingga kulit. Orang dengan Cutis Laxa memiliki gangguan pada jaringan ikat, menyebabkan jaringan elastis yang biasanya ketat menjadi longgar.

Diperkirakan 1 dari setiap 2.000.000 bayi menderita cutis laxa, menurut penelitian University of Pittsburgh. Kondisi yang sangat langka ini mempengaruhi sekitar 400 keluarga di seluruh dunia.

Penyebab pasti kutis laxa didapat tidak diketahui. Namun, para peneliti telah mempertimbangkan penjelasan yang mungkin, seperti gangguan autoimun atau infeksi.

Cutis Laxa dapat disebabkan oleh varian juga dikenal sebagai mutasi pada beberapa gen. Autosomal dominan cutis laxa (ADCL), bentuk paling umum dari kelainan ini, terutama disebabkan oleh varian pada gen ELN.

Sangat jarang, varian gen FBLN5 dan ALDH18A1 dikaitkan dengan bentuk kelainan autosomal dominan. Autosomal recessive cutis laxa (ARCL) dapat disebabkan oleh varian pada gen FBLN5, EFEMP2, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, atau ALDH18A1.

Banyak gen yang terkait dengan bentuk kutis laxa autosomal dominan dan resesif autosomal terlibat dalam pembentukan dan fungsi serat elastis, yang merupakan bundel ramping protein yang memberikan kekuatan dan fleksibilitas pada jaringan ikat di seluruh tubuh.

Serat elastis memungkinkan kulit meregang, paru-paru mengembang dan berkontraksi, dan arteri menangani darah yang mengalir melaluinya pada tekanan tinggi.

Penyakit langka ini tidak dapat dicegah, karena ini adalah kondisi genetik. Acquired cutis laxa tidak dapat dicegah karena dokter saat ini belum mengetahui penyebab pastinya.

Menurut Rare Disease, The Cutis Laxa Research Study di University of Pittsburgh difokuskan untuk mempelajari gangguan cutis laxa.

Penelitian ini menggunakan penelitian klinis dan laboratorium untuk menemukan mutasi penyebab penyakit pada gen kutis laxa yang diketahui, dan untuk mengidentifikasi gen baru penyebab kutis laxa.

Penelitian ini juga mempelajari efek dari mutasi dan bagaimana mereka menyebabkan cutis laxa. Studi ini penting untuk menemukan cara mendiagnosis kutis laxa dengan tes DNA serta mengarah ke pengobatan baru untuk penyakit ini.

Baca Juga: Huntington, Penyakit Langka yang Menyerang Otak

Jenis-Jenis Cutis Laxa

Foto: Idoj.in

Cutis Laxa bisa menjadi penyakit yang diturunkan atau muncul di kemudian hari, dan biasanya terjadi setelah sakit. Beberapa jenis Cutis Laxa yakni:

1. Occipital Horn Syndrome (OHS)

Gejala OHS biasanya dimulai dalam 10 tahun pertama kehidupan. Kondisi ini merupakan penyakit resesif terkait-X, yang berarti hanya laki-laki yang memiliki OHS.

Gejalanya meliputi masalah perut seperti hernia dan juga kelemahan otot. OHS juga dikaitkan dengan gejala kutis laxa yang lebih ringan.

2. Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

Gejala ADCL dapat dimulai kapan saja sejak lahir hingga dewasa muda. Kondisi ini merupakan gangguan autosomal-dominan, yang berarti baik laki-laki maupun perempuan dapat terpengaruh.

Banyak orang hanya memiliki gejala Cutis Laxa. Namun ada juga yang memiliki masalah paru-paru dan jantung, termasuk emfisema.

3. Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Kondisi ini memiliki enam subtipe yang berbeda, tergantung pada gen yang terkena. Setiap kondisi individu memiliki gejala tertentu.

Misalnya, subtipe ARCL1A menyebabkan cutis laxa, hernia, dan kondisi paru-paru.

Baca Juga: Sindrom Putri Duyung, Penyakit Langka yang Ditandai dengan Menyatunya Kedua Kaki

4. Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO mempengaruhi bayi dan anak kecil. Ini adalah gangguan resesif autosomal, sehingga baik laki-laki maupun perempuan juga dapat terpengaruh.

Gejalanya meliputi kulit kendur, biasanya di tangan, kaki, dan perut. Dan ini sangat mudah terlihat di usia kapan pun sindrom ini terjadi.

5. MACS Syndrome

Kondisi ini menyebabkan laki-laki dan perempuan memiliki kepala yang lebih besar dari biasanya, yang disebut makrosefali. Gejala lainnya adalah seseorang bertubuh pendek dan dengan rambut yang jarang.

6. Acquired Cutis Laxa

Beberapa orang memiliki gejala yang khusus, tetapi tidak memiliki perubahan genetik yang terkait dengan cutis laxa.

Kondisi ini kebanyakan menyerang orang dewasa yang lebih tua.

Baca Juga: Polisitemia Vera, Penyakit Darah yang Sangat Langka

Gejala Cutis Laxa

Foto: Jaad.org

Gejala sindrom ini biasanya tergantung pada jenis gangguan yang tepat. Gejala yang umum adalah kulit kendur dan berkerut (elastolisis).

Tidak seperti kelainan kulit lainnya, cutis laxa tidak menyebabkan mudah memar atau jaringan parut. Orang dengan sindrom ini juga memiliki masalah internal, seperti aneurisma aorta perut.

Sebagian dari aorta membesar atau menonjol pada orang dengan kondisi ini. Gejala umum lainnya adalah emfisema, di mana paru-paru tidak berfungsi dengan baik.

Gejala lain yang terkait dengan cutis laxa meliputi:

• Keterlambatan perkembangan
• Mata yang lebih besar
• Kesulitan makan pada bayi
• Tulang rapuh
• Sendi longgar
• Telinga rendah atau tidak terbentuk dengan benar
• Tonus otot yang buruk
• Bertubuh pendek
• Detak jantung lebih lambat dari biasanya
• Paru-paru yang kurang berkembang

Gejala dapat bervariasi, bahkan dalam keluarga yang memiliki riwayat genetik. Beberapa orang mungkin memiliki gejala yang lebih parah daripada yang lain.

Baca Juga: Mengenal Brittle Bone Disease, Penyakit Tulang Langka Pada Balita

Cara Mengobati Cutis Laxa

Foto: Orami Photo Stock

Perawatan dan cara mengobati untuk Cutis Laxa tergantung pada gejala yang ditunjukkan. Sebuah tim spesialis termasuk ahli jantung, ahli paru, ahli kulit, dan ahli bedah dapat mengobati kondisi tersebut.

Bedah kosmetik dapat mengencangkan kulit yang kendur akibat cutis laxa. Hasil ini dapat bertahan sementara, karena kulit sering kali dapat mengendur kembali.

Orang dengan cutis laxa harus menghindari aktivitas tertentu, termasuk merokok dan paparan sinar matahari yang berlebihan. Ini dapat memperburuk gejala.

Pengobatannya lebih diarahkan pada gejala spesifik yang tampak pada setiap orang. Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis.

Dokter anak, ahli bedah, dokter kulit, ahli jantung, ahli paru, ahli saraf, dan profesional kesehatan lainnya mungkin perlu secara sistematis dan komprehensif merencanakan perawatan anak yang akan berdampak.

Konseling genetik juga mungkin akan bermanfaat bagi seseorang yang terkena dampak dan keluarga mereka. Dukungan psikososial untuk seluruh keluarga juga penting.

Terapi khusus untuk individu dengan cutis laxa dapat mencakup pembedahan untuk memperbaiki hernia, malformasi tulang, atau divertikula usus.

Obat-obatan seperti beta-blocker untuk mencegah aneurisma aorta dapat diresepkan. Tindak lanjut jantung dan paru secara teratur diperlukan untuk mendeteksi komplikasi kardiovaskular dan paru yang berpotensi terkait dengan bentuk kutis laxa tertentu.

Inilah hal-hal mengenai Cutis Laxa agar bisa diantisipasi atau segera dilakukan penanganan yang tepat.