Krabbe Disease: Penyakit Berbahaya yang Bisa Menyerang Bayi Baru Lahir

Krabbe disease juga dikenal sebagai leukodistrofi sel globoid.

Ini merupakan kelainan bawaan, yang berarti orang tua menurunkan gen penyakit ini kepada buah hati mereka.

Karena ini merupakan kelainan bawaan, setiap pasangan suami istri kemungkinan dapat memiliki lebih dari satu anak dengan penyakit ini.

Krabbe disease juga termasuk sebagai kelainan langka.

Meskipun anak-anak di usia berapa pun berpotensi terserang penyakit ini, namun biasanya bayi di bawah enam bulan memiliki risiko yang lebih tinggi.

Penyebab Krabbe Disease

foto: biology.mit.edu

Dilansir dari situs MayoClinic, Krabbe disease disebabkan ketika seseorang mewarisi dua salinan gen yang telah termutasi dari kedua orang tuanya.

Sebuah gen menyediakan semacam cetak biru untuk memproduksi protein.

Jika ada kesalahan dalam cetak biru itu, maka protein mungkin tidak dapat berfungsi dengan baik.

Dalam kasus penyakit bayi baru lahir ini, dua salinan mutasi gen tertentu menghasilkan sedikit atau justru tidak sama sekali produk enzim yang disebut galactocerebrosidase (GALC).

Enzim, seperti GALC, bertanggung jawab untuk memecah zat-zat tertentu di pusat daur ulang sel (lysosome).

Pada Krabbe disease, kekurangan pasokan enzim GALC dalam akumulasi jenis lemak tertentu yang disebut galactolipid.

Baca Juga: 5 Kondisi Penyakit Ini Bisa Menyebabkan Anda Kesakitan Saat Seks

Gejala Krabbe Disease

foto: healthline.com

Gejala penyakit bayi baru lahir Krabbe (Krabbe Infantil) biasanya muncul saat bayi berusia enam bulan. Beberapa gejala awal yang ditunjukkan meliputi:

• Iritabilitas atau kerewelan yang tidak biasa
• Demam
• Kelemahan atau kekakuan otot
• Nafsu makan menurun secara drastis

Seiring dengan perkembangan penyakit, gejala lain yang mungkin ditunjukkan dapat berupa:

• Gangguan pendengaran
• Kejang
• Nyeri pada tangan dan kaki
• Kehilangan penglihatan
• Ketidakmampuan untuk menelan dan bergerak

Sementara gejala Krabbe disease dengan serangan lambat termasuk:

• Kesulitan berjalan
• Kelemahan atau kekakuan otot
• Penurunan kemampuan mental
• Kehilangan penglihatan atau pendengaran
• Kejang

Diagnosa Krabbe Disease

foto: en.wikipedia.org

Gustav H. B. Maegawa, MD, PhD, Associate Professor Neuroscience di Departemen Pediatri Fakultas Kedokteran Universitas Florida di Gainesville, mengatakan bahwa diagnosis dini kemungkinan diperlukan untuk melakukan intervensi secara efektif, terutama dalam bentuk penyakit dengan progresif yang cenderung cepat.

Di beberapa negara, diagnosis dini Krabbe disease dilakukan oleh dokter anak dengan cara menguji bayi baru lahir (newborn screening) secara rutin.

Ketika jadwal pemeriksaan rutin, dokter akan memeriksa bayi, termasuk untuk menguji Krabbe disease.

Jika dokter mencurigai bahwa bayi mengidap Krabbe disease, maka bayi harus segera menjalani MRI dan tes darah.

Baca Juga: Jangan Terlambat Ditangani, Ini Bedanya 3 Penyakit Dengan Gejala Ruam dan Demam Pada Bayi

Pengobatan Krabbe Disease

foto: verywellfamily.com

Bayi dengan kelainan langka ini paling baik dirawat oleh tim spesialis yang memiliki pengetahuan mendalam tentang Krabbe disease, yang dapat menawarkan perawatan suportif dan simptomatik.

Beberapa bayi dengan Krabbe disease juga dapat menjalani transplantasi sel induk yang harus dilakukan sebelum munculnya gejala klinis, biasanya pada usia satu bulan.

Pencegahan Krabbe Disease

foto: gbmc.org

Konseling genetik sangat direkomendasikan untuk orang tua dengan riwayat keluarga penyakit Krabbe.

Terutama jika sedang mempertimbangkan atau menjalani program untuk memiliki momongan.

Tes darah juga dapat dilakukan untuk melihat apakah Moms dan Dads membawa gen penyakit ini.

Sementara tes prenatal (amniosentesis atau chorionic villus sampling) dapat dilakukan untuk menguji penyakit Krabbe pada bayi yang masih berada di dalam kandungan.

Baca Juga: Kenali 5 Jenis Penyakit yang Menyerang Pekerja Kantoran

Itulah serba-serbi Krabbe disease yang berbahaya. Selalu waspada yuk, Moms.

(RGW)