Kenali Kondisi Osteogenesis Imperfecta, Penyakit Tulang Rapuh pada Balita

Osteogenesis imperfecta adalah kelainan tulang bawaan (genetik) langka yang muncul saat lahir. Ini juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh.

Seorang anak yang lahir dengan OI mungkin memiliki tulang lunak yang mudah patah (patah), tulang yang tidak terbentuk secara normal, dan masalah lainnya. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga berat.

Osteogenesis imperfecta berarti tulang yang tidak terbentuk sempurna. Osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang terjadi karena ada cacat pada gen yang memproduksi protein kolagen. Kolagen sendiri adalah zat penting untuk membentuk tulang.

Penyakit tulang rapuh pada balita ini sudah ada sejak lahir. Penderitanya tidak memiliki kolagen yang cukup di tulangnya atau memiliki kolagen yang tidak berfungsi seperti seharusnya.

Akibatnya, tulangnya jadi lebih rapuh daripada tulang normal dan mudah patah. Tulang yang retak berkali-kali bisa bengkok.

Gen yang cacat bisa diwariskan dari orang tua. Namun, menurut situs web KidsHealth, kadang gen yang rusak terjadi secara spontan pada saat pembuahan.

Baca Juga: Seperti Apa Tahapan Perkembangan Tulang Anak?

Penyebab Osteogenesis Imperfecta pada Balita

Osteogenesis adalah penyakit ini diturunkan melalui gen. Namun, jenis yang berbeda diteruskan dengan cara yang berbeda.

Gen tersebut mungkin diwarisi dari salah satu atau kedua orang tua atau gen dapat diturunkan dari perubahan gen yang tidak dapat dijelaskan (mutasi spontan).

Kebanyakan bayi dengan kondisi ini memiliki cacat salah satu dari dua gen. Seperti yang disebutkan sebelumnya, gen ini yang membantu dalam pembentukan kolagen, yang merupakan bagian utama dari jaringan ikat yang menghubungkan dan menopang seluruh tubuh, termasuk tulang. Karena cacat, jumlah kolagennya tidak cukup atau tidak normal.

Gejala Penyakit Tulang Rapuh pada Balita

Foto: jomos.org

Ada beberapa gejala osteogenesis imperfecta yang bisa terjadi pada Si Kecil, yaitu:

• Tulang patah tanpa penyebab atau gara-gara trauma kecil
• Sakit tulang
• Bentuk tulang yang tidak normal (misalnya skoliosis atau kaki O)
• Tubuh pendek
• Gigi rapuh (dentinogenesis imperfecta)
• Bagian putih mata (sclera) berwarna biru, ungu, atau abu-abu
• Bentuk wajah segitiga
• Gangguan pendengaran pada orang dewasa
• Sendi kendur
• Masalah pernapasan

Tingkat keparahan osteogenesis imperfecta bervariasi. Beberapa orang tidak menyadarinya sampai mereka jatuh dan tulangnya patah. Namun, ada pula yang mengalami banyak tulang retak tanpa penyebab yang jelas.

Balita yang mengalami osteogenesis imperfecta ringan bisa hidup bertahun-tahun dengan retak tulang yang sangat sedikit, sedangkan penderita yang parah bisa mengalami ratusan retakan di tulangnya.

Baca Juga: Penyebab Masalah Tulang pada Anak dan Cara Mengatasinya

Tipe-tipe Osteogenesis Imperfecta Berdasarkan Tingkat Keparahannya

Foto: Imgur

Mengutip Johns Hopkins Medicine, setidaknya ada 8 jenis penyakit osteogenesis imperfecta ini. Jenisnya sangat bervariasi, baik di dalam maupun di antara jenis.

Jenis osteogenesis imperfecta ini didasarkan pada jenis warisan orang tua, dan gejala. Ini termasuk temuan pada sinar-X dan tes pencitraan lainnya. Jenis OI adalah sebagai berikut.

• Tipe I: merupakan bentuk penyakit tulang rapuh pada balita yang paling umum dan paling ringan. Tulang balita rapuh tapi tidak terdapat kelainan bentuk. Biasanya tulang Si Kecil patah pertama kali saat belajar berjalan dan retak tulang akan berkurang setelah pubertas. Sclera berwarna biru, ungu, atau abu-abu, gangguan pendengaran terjadi lebih awal, dan gigi Si Kecil mudah berlubang atau retak.
• Tipe II: merupakan jenis yang paling parah. Tulang bayi retak bahkan sejak dalam kandungan. Tubuhnya sangat kecil dan memiliki masalah pernapasan parah. Menurut situs web orthoKids, kebanyakan bayi dengan kondisi ini tidak bisa bertahan hidup.
• Tipe III: bayi dengan osteogenesis imperfecta tipe ini sering kali terlahir dengan tulang-tulang retak dan tulangnya mudah sekali patah. Mereka mengalami beberapa kelainan bentuk tulang parah dan skoliosis. Tubuhnya lebih pendek dibanding teman sebayanya dan sclera matanya putih atau berwarna biru, ungu, atau abu-abu. Mereka juga mengalami masalah pernapasan yang bisa membahayakan jiwa, serta gigi rusak.
• Tipe IV: tingkat keparahan tipe ini sedang, antara tipe I dan III. Kelainan bentuk tulang ringan sampai sedang. Si Kecil memiliki sclera biru yang akan memutih saat dewasa, bertubuh pendek, tulang sering retak tapi akan berkurang setelah pubertas, skoliosis, dan gigi rusak.
• Tipe V: mirip dengan tipe IV. Gejala yang ditunjukkan mungkin berada pada tingkat sedang hingga parah. Biasanya terdapat area penebalan yang membesar (kapalan hipertrofik) di area di mana tulang besar retak.
• Tipe VI: sangat langka. Gejalanya sedang. Mirip dengan tipe IV.
• Tipe VII: mungkin seperti tipe IV atau seperti tipe II. Biasanya memiliki tinggi badan yang lebih pendek dari biasanya. Juga umum memiliki lengan atas dan tulang paha yang lebih pendek dari biasanya.
• Tips VIII: mirip dengan tipe II dan III. Tulang yang sangat lunak dan masalah pertumbuhan yang parah.

Baca Juga: 3 Kelainan Bentuk Tulang Belakang pada Anak, Yuk Cari Tahu!

Kemungkinan Komplikasi Osteogenesis Imperfecta

Komplikasi dapat memengaruhi sebagian besar sistem tubuh pada bayi atau anak dengan penyakit ini. Selain itu, risiko terjadinya komplikasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit pada bayi. Komplikasi mungkin termasuk yang berikut:

• Infeksi saluran pernafasan, seperti pneumonia.
• Masalah jantung seperti fungsi katup jantung yang buruk.
• Batu ginjal.
• Masalah sendi.
• Kehilangan pendengaran.
• Kondisi mata dan kehilangan penglihatan.

Bagaimana Kelangsungan Hidup Anak dengan Osteogenesis Imperfecta?

Kelangsungan hidup anak akan bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Namun, ada beberapa kemungkinan yang akan terjadi untuk mpat jenis utama penyakit ini, misalnya:

• Tipe 1: Jika anak mengidaptipe 1, mereka dapat hidup normal dengan masalah yang relatif sedikit.
• Tipe 2: Tipe ini seringkali berakibat fatal. Seorang anak dengan tipe 2 OI dapat meninggal dalam kandungan atau tidak lama setelah lahir karena masalah pernapasan.
• Tipe 3: Jika anak mengidap OI tipe 3, mereka mungkin mengalami deformitas tulang yang parah dan seringkali membutuhkan kursi roda untuk berkeliling. Mereka biasanya memiliki masa hidup yang lebih pendek daripada orang dengan tipe 1 atau 4 OI.
• Tipe 4: Jika anak mengidap OI tipe 4, mereka mungkin membutuhkan kruk untuk berjalan. Namun harapan hidup mereka normal atau mendekati normal.

Cara Mendiagnosis Osteogenesis Imperfecta

Foto: blog.orthoindy.com

Untuk mendiagnosis penyakit satu ini, penyedia layanan kesehatan bayi Moms akan menanyakan pertanyaan tentang riwayat kesehatan bayi kita, keluarga dan riwayat kehamilan Moms, dan gejala bayi saat ini.

Dokter atau pelayanan kesehatan lain akan memeriksa bayi Moms, mencari gejala OI yang mungkin ada. Bentuk OI yang lebih ringan mungkin sulit didiagnosis pada bayi.

Dokter Si Kecil mungkin merujuk Moms ke spesialis yang berpengalaman dalam mendiagnosis dan merawat IO. Misalnya, bayi kita mungkin dirujuk ke spesialis kondisi genetik (ahli genetika) atau kelainan tulang (ahli ortopedi).

Penyedia layanan kesehatan bayi Moms atau spesialis dapat merekomendasikan tes diagnostik berikut:

• Sinar X. Ini mungkin menunjukkan banyak perubahan seperti tulang dan patah tulang yang lemah atau cacat.
• Tes laboratorium. Darah, air liur, dan kulit dapat diperiksa. Tes tersebut mungkin termasuk pengujian gen.
• Pemindaian DEXA (dual energy X-ray absorptiometry). Pemindaian tulang untuk memeriksa pelunakan.
• Biopsi tulang. Sampel tulang pinggul sering diperiksa. Tes ini membutuhkan anestesi.

Baca Juga: 3 Kelainan Tulang Penyebab Bayi Sulit Belajar Duduk Tegak

Cara Mengatasi Osteogenesis Imperfecta pada Bayi

Foto: genesishealth.com

Osteogenesis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Perawatan akan tergantung pada gejala, usia, dan kesehatan umum anak kita juga. Itu juga akan tergantung pada seberapa parah kondisinya.

Tujuan utama pengobatan adalah untuk mencegah kelainan bentuk dan mencegah retak tulang. Setelah anak Moms bertambah besar, biarkan dia berfungsi semandiri mungkin.

Perawatan untuk mencegah atau memperbaiki gejala osteogenesis imperfecta mungkin termasuk beberapa cara di bawah ini.

• Obat bifosfonat. Ini adalah obat-obatan yang membantu memperkuat tulang dan mencegah patah tulang. Mereka dapat digunakan di sebagian besar jenis OI. Mereka dapat diberikan melalui mulut atau dengan IV (jalur intravena) ke pembuluh darah.
• Perawatan patah tulang. Bahan seringan mungkin digunakan untuk membuang tulang yang retak. Untuk mencegah masalah lebih lanjut, disarankan agar anak mulai bergerak atau menggunakan area yang terkena dampak sesegera mungkin.
• Perawatan ortopedi. Mungkin termasuk bracing dan splinting. Pembedahan juga mungkin diperlukan.
• Rodding. Batang logam dimasukkan untuk membantu menahan (menstabilkan) dan mencegah deformitas tulang panjang.
• Prosedur gigi. Perawatan, termasuk penutup gigi, kawat gigi, dan operasi mungkin diperlukan.
• Terapi fisik dan okupasi. Keduanya sangat penting pada bayi dan anak-anak dengan OI.
• Perangkat bantu. Kursi roda dan perlengkapan yang dibuat khusus lainnya mungkin diperlukan seiring bertambahnya usia bayi.

Itu dia Moms beberapa hal yang harus Moms ketahui mengenai osteogenesis imperfecta. Jika Si Kecil mengalami tanda penyakit tulang rapuh pada balita, bawa ia ke rumah sakit untuk mendapatkan penanganan yang tepat.