Mengenal Syndrome Williams, Penyakit yang Diderita Anak Kedua Dede Sunandar

Anak laki-laki Dede Sunandar, Ladzan Syafiq Sunandar, mengidap penyakit langka yang dinamakan Williams Syndrome.

Mengutip Suara.com, Dede Sunandar ditawari untuk berobat di Amerika Serikat untuk melakukan pengobatan di sana, hal ini didapati karena sang istri, Karen Hertatum mengunggah tentang penyakit Ladzan di Instagram.

"Orang Amerika itu follow Instagram istri. (Istri bilang) 'Pah anak kita diajak ke Amerika, pengobatan segala sesuatunya dari sana'," kata Dede Sunandar.

Namun, Dede Sunandar menolak tawaran bantuan tersebut karena khawatir dengan keperluan lokasi tinggal jika harus ke Amerika.

Ketahui lebih lanjut tentang penyakit yang diidap anak Dede Sunandar yaitu Williams Syndrome/sindrom Williams, melalui penjelasan berikut ini.

Apa Itu Sindrom Williams?

Mengutip Williams Syndrome Association, sindrom Williams (WS) adalah kondisi genetik yang ada saat lahir dan dapat memengaruhi siapa pun.

Kondisi genetik ini di mana seorang individu kehilangan 25 gen. Salah satunya hilangnya gen yang menghasilkan protein elastin yang memberikan elastisitas ke pembuluh darah dan jaringan tubuh lainnya.

Walaupun ini merupakan kondisi genetik, sebagian besar kasus sindrom Williams terjadi secara acak, tetapi jika orang tua memilikinya, ada kemungkinan 50 persen bisa diturunkan kepada anak.

Penyakit ini ditandai dengan masalah medis, seperti penyakit kardiovaskular, keterlambatan perkembangan, dan tantangan saat belajar.

Sekitar 1 dari 10.000 orang di seluruh dunia dapat memiliki sindrom Williams. Penyakit ini bisa terjadi secara merata pada pria dan wanita.

Baca Juga: Mengenal Brittle Bone Disease, Penyakit Tulang Langka Pada Balita

Perubahan Sosial yang Dimiliki Anak dengan Sindrom Williams

Anak-anak dengan sindrom Williams cenderung bagus dalam menjalin hubungan sosial, ramah, dan supel.

Orang tua sering mengatakan bahwa kegembiraan yang diberikan oleh anak dengan WS membawa perubahan yang tidak terbayangkan bagi mereka.

Mengutip Medical News Today, Dr. Colleen A. Morris, dalam Gene Reviews, mencantumkan ciri-ciri kepribadian orang dengan sindrom Williams: "Ramah, berempati, kecemasan umum, fobia jenis tertentu, dan gangguan defisit perhatian."

Tetapi sindrom ini juga memiliki keresahan tersendiri. Anak dengan sindrom Williams membutuhkan perawatan medis yang mahal dan juga berkelanjutan.

Ketika mereka tumbuh besar, mereka justru berjuang untuk menyelesaikan problema seperti hubungan spasial, angka, dan penalaran abstrak, sehingga dapat membuat tugas sehari-hari menjadi tantangan.

Saat menginjak usia dewasa, orang dengan sindrom Williams sering mengalami isolasi yang intens yang dapat menyebabkan depresi.

Baca Juga: Mengenal Hidroterapi, Terapi Air untuk Orang yang Sedang Alami Depresi

Perubahan Fisik oleh Anak dengan Sindrom Williams

Berikut ini adalah karakteristik bagi mereka yang mengidap penyakit sindrom Williams, tetapi perlu diingat tidak semua orang punya semua kondisi ini.

1. Karakteristik wajah, termasuk hidung kecil, bibir bagiaan atas yang lebih panjang, mulut lebar, dagu kecil, bengkak di sekitar mata, dan bibir penuh. Orang dewasa mungkin memiliki wajah dan leher yang panjang.
2. Masalah jantung dan pembuluh darah, bisa berarti penyempitan pembuluh darah, termasuk aorta atau arteri pulmonalis. Mungkin diperlukan pembedahan.
3. Hipertensi, atau tekanan darah tinggi, yang pada akhirnya bisa menjadi masalah. Sehingga pasien membutuhkan pemantauan rutin.
4. Hiperkalsemia, atau kadar kalsium darah yang tinggi dan dapat menyebabkan gejala seperti kolik dan mudah tersinggung pada bayi.

Hiperkasemia biasanya berkurang seiring bertambahnya usia, tetapi mungkin ada masalah yang didapat seumur hidup yang berhubungan dengan kadar kalsium dan metabolisme vitamin D. Sehingga, perlu obat-obatan atau pengaturan pola makan khusus.

1. Abnormalitas jaringan ikat, yang meningkatkan risiko hernia, masalah persendian, kulit lunak, lemah, dan suara serak.
2. Berat badan lahir rendah, yang dapat menyebabkan diagnosis "kegagalan untuk berkembang." Pada kebanyakan orang dewasa dengan sindrom Williams, perawakannya lebih kecil dari rata-rata.
3. Struktur gigi dan mulut, memiliki penampilan tidak biasa. Lebar, sedikit kecil, dengan jarak antar gigi lebih lebar dari biasanya.

Baca Juga: Mata Besar Indah Anak Ini Ternyata Disebabkan Penyakit Langka

Pengobatan Anak dengan Sindrom Williams

Pengaturan pola makan khusus yang rendah vitamin D mungkin disarankan untuk mengurangi atau membatasi kadar kalsium. Menurut NORD, kadar kalsium biasanya kembali normal setelah 12 bulan, bahkan tanpa perawatan.

Anak-anak dengan sindrom Williams disarankan untuk tidak mengonsumsi suplemen vitamin D, untuk menghindari peningkatan kadar kalsium.

Terkait struktur gigi dan mulut, bisa langsung berkonsultasi dengan dokter gigi untuk dapat membantu mengatasi masalah gigi.

Pengobatan dan perawatan anak dengan sindrom Williams melibatkan bantuan suportif untuk membantu menghadapi kesulitan dalam proses perkembangan, seperti:

• Pendidikan khusus dan pelatihan kejuruan
• Terapi bicara dan bahasa, terapi fisik, terapi makan, dan sensorik integrasi
• Konseling perilaku dapat mengikuti evaluasi psikologis dan psikiatris
• Obat tersedia jika ada gangguan defisit perhatian (ADD) dan kecemasan

Campur tangan spesialis mungkin diperlukan untuk masalah yang lebih spesifik, seperti gejala kardiovaskular.