Ini Tanda Hamil Bayi Down Syndrome yang Harus Diketahui

Tanda hamil bayi down syndrome kini dapat terdeteksi sejak tahap awal kehamilan, berkat kemajuan ilmu kedokteran.

Bahkan, bagi perempuan yang menjalani fertilisasi in vitro, dokter memiliki kemampuan untuk memeriksa sel telur yang telah dibuahi guna mengetahui risiko down syndrome sebelum proses penanaman.

Selain itu, rumah sakit juga kerap menawarkan tes prenatal kepada ibu hamil, yang dapat mengidentifikasi kondisi ini sejak dini.

Untuk itu, simak artikel ini hingga akhir untuk mendapatkan pemahaman yang lebih dalam tentang tanda hamil bayi down syndrome dan bagaimana cara terbaik untuk menanganinya sejak dini.

Baca Juga: Bisakah 1x Berhubungan Langsung Hamil? Ini 15 Tanda Pembuahan Berhasil

Tes Down Syndrome saat Hamil

National Down Syndrome Society mengungkapkan, tes Down syndrome dapat dibagi menjadi dua kategori. Di antaranya, yaitu tes skrining dan tes diagnostik .

“Beberapa metode pengujian ini pasti, yang lain hanya dapat mengungkapkan apakah seorang perempuan berada pada peningkatan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down atau tidak,” ungkap Mary Pipan, MD, dokter anak di Children's Hospital of Philadelphia.

Sementara dokter melakukan tes skrining selama kehamilan biasanya pada trimester pertama atau kedua, tes diagnostik dapat dilakukan kapan saja selama atau setelah kehamilan.

1. Tes Skrining

Tes skrining Down syndrome tidak menunjukkan dengan pasti apakah ibu melahirkan bayi dengan sindrom tersebut atau tidak.

Tes tersebut hanya memperkirakan kemungkinannya.

“Ada beberapa jenis tes skrining, kebanyakan menganalisis darah wanita hamil untuk hormon dan protein tertentu,” jelas Dr Mary.

Misalnya, tes darah yang dikenal sebagai layar quad dilakukan selama trimester kedua.

Tes ini melihat kadar tiga hormon spesifik dan satu protein dalam darah ibu.

Jika kadar hormon dan protein ini tidak normal, itu kemungkinan besar bisa menjadi tanda hamil bayi Down syndrome.

Hasil tes skrining yang mempertimbangkan usia ibu, memungkinkan dokter menilai peluang memiliki anak dengan kondisi tersebut.

Baca Juga: Ini Penyebab Pemilik Down Syndrome Face Terlihat Mirip

2. Tes Diagnostik

Ada dua tes diagnostik populer yang dapat mendeteksi Down syndrome dengan akurasi hampir 100 persen, yakni tes Chorionic Villus Sampling (CVS) dan tes Amniosentesis.

Tes Chorionic Villus Sampling (CVS) ini kurang umum dilakukan karena melibatkan analisis sampel sel dari plasenta ibu hamil.

Sampel sel tersebut dapat mengungkapkan jika janin memiliki Down syndrome.

Tes ini biasanya dilakukan menjelang akhir trimester pertama, kadang antara minggu ke-9 dan minggu ke-14.

Tes Amniosentesis ini lebih umum untuk dilakukan.

“Ini melibatkan pengambilan dan analisis beberapa cairan ketuban yang mengelilingi janin dalam rahim ibunya,” ucap H. Craig Heller, PhD, profesor biologi di Universitas Stanford di California.

Dengan sampel cairan ketuban ini, dokter dapat mencari perubahan kromosom yang merupakan ciri khas Down syndrome.

Tes ini biasanya dilakukan selama trimester kedua, biasanya beberapa saat setelah minggu ke-15 kehamilan.

Banyak calon orang tua membuat keputusan untuk melewatkan skrining dan pengujian Down syndrome sama sekali.

Jika janin yang berkembang memiliki Down syndrome dan kondisi tersebut tidak terdiagnosis selama kehamilan, ia didiagnosis pada saat bayi lahir.

Biasanya, diagnosis ini menggunakan kombinasi pemeriksaan fisik dan tes darah.

Baca Juga: Serba-serbi Tes Kariotipe, Bisa Deteksi Dini Risiko Kelainan Genetik

Faktor Risiko Memiliki Bayi Down Syndrome

Sebelum mengetahui tanda hamil bayi Down syndrome, ada baiknya mengetahui penyebab kondisi tersebut sejak awal.

Kebanyakan orang dilahirkan dengan 46 kromosom.

Down syndrome terjadi ketika bayi dikandung dengan salinan ekstra penuh atau sebagian dari salah satu kromosom ini, khususnya kromosom 21.

Para ahli telah menunjukkan tiga jenis Down syndrome yang berbeda, yakni trisomi 21, Down syndrome mosaik, dan Down syndrome translokasi.

"Pada kebanyakan kasus, kromosom ekstra tampaknya terjadi secara kebetulan," kata Emily Jean Davidson, M.D., direktur klinis Program Down Syndrome di Rumah Sakit Anak Boston.

Ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan peluang memiliki bayi dengan Down syndrome, seperti:

• Usia kehamilan ibu. Down syndrome dapat terjadi pada semua usia ibu, tetapi kemungkinan meningkat seiring bertambahnya usia perempuan. Jika perempuan berusia di atas 35 tahun dan ingin hamil, ada baiknya menjalani konseling genetik.
• Metabolisasi folat ibu.
• Genetika. Trisomi 21 dan Down syndrome mosaic tidak memiliki komponen keturunan. Namun, Down syndrome translokasi diturunkan dari orang tua ke anak pada sepertiga kasus.
• Menjadi pembawa translokasi genetik untuk down syndrome. Baik pria maupun wanita dapat mewariskan translokasi genetik untuk sindrom Down kepada anak-anak mereka.
• Memiliki satu anak dengan down syndrome. Orang tua yang memiliki satu anak dengan down syndrome dan orang tua yang mengalami translokasi sendiri memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak lain dengan down syndrome.

Baca Juga: Kelainan Tulang Belakang Anak Akibat Kebiasaan Duduk Miring

Peran Konsultasi Medis dalam Mendeteksi Down Syndrome Sejak Dini

Dengan perkembangan teknologi medis, deteksi dini down syndrome kini semakin akurat.

Penting bagi setiap calon ibu untuk mengetahui lebih lanjut tentang deteksi dini down syndrome, agar dapat memberikan yang terbaik bagi buah hati sejak dalam kandungan dengan beberapa langkah:

• Konsultasi Pra-Kehamilan

Konsultasi medis sebelum kehamilan sangat penting bagi pasangan yang ingin mengetahui risiko down syndrome.

Dokter dapat melakukan pemeriksaan genetik untuk menilai kemungkinan kondisi ini berdasarkan riwayat keluarga dan faktor-faktor lainnya.

• Screening Pranatal

Saat kehamilan, dokter biasanya menyarankan tes skrining seperti Nuchal Translucency (NT) scan atau tes darah untuk mendeteksi kemungkinan down syndrome.

Screening ini membantu mengidentifikasi risiko pada tahap awal kehamilan, sehingga tindakan lanjutan dapat direncanakan.

• Diagnosis Definitif dengan Tes Diagnostik

Jika tes skrining menunjukkan risiko yang tinggi, dokter dapat merekomendasikan tes diagnostik seperti Amniosentesis atau Chorionic Villus Sampling (CVS).

Tes ini memberikan hasil yang lebih akurat mengenai apakah janin memiliki Down Syndrome.

• Konseling Genetik

Konsultasi medis juga melibatkan konseling genetik yang memberikan informasi dan dukungan emosional bagi orang tua.

Konselor genetik membantu pasangan memahami hasil tes dan membuat keputusan yang tepat terkait kehamilan mereka.

Tanda Hamil Bayi Down Syndrome dari USG

Dilansir dari Science Daily, sebuah analisis baru telah menemukan bahwa tanda hamil bayi Down syndrome dapat diketahui dari hasil USG.

Ciri-ciri tertentu yang terdeteksi selama pemeriksaan USG trimester kedua adalah tanda hamil Down syndrome yang potensial.

Beberapa di antaranya, yaitu:

• Ventrikel otak yang melebar.
• Tulang hidung yang tidak ada atau kecil.
• Peningkatan ketebalan bagian belakang leher.
• Arteri abnormal pada ekstremitas atas.
• Bintik-bintik terang di jantung.
• Pembengkakan ginjal ringan.
• Tulang paha yang lebih pendek dari biasanya.

Baca Juga: 15 Rekomendasi Buku Hamil, Banyak Tips Bermanfaat Moms!

Ketika tanda seperti lengan pendek atau tulang paha terdeteksi, ibu hamil akan diberitahu bahwa mereka berisiko tinggi memiliki anak dengan Down syndrome.

Ventrikel otak yang melebar, peningkatan ketebalan bagian belakang leher, dan arteri abnormal pada ekstremitas atas meningkatkan risiko tiga hingga empat kali lipat.

Tulang hidung yang tidak ada atau kecil meningkatkan risiko enam hingga tujuh kali lipat.

"Deteksi salah satu temuan selama pemindaian harus mendorong ahli sonografi untuk mencari semua penanda atau kelainan lainnya," kata Prof Nicolaides yang memimpin penelitian.

Penelitian tersebut juga mengungkapkan, jika pemeriksaan USG trimester kedua yang terperinci menunjukkan tidak adanya semua penanda utama.

Artinya, risiko memiliki bayi yang terkena Down syndrome berkurang lebih dari tujuh kali lipat.

Tes Pencitraan Bisa Dilakukan

Sementara itu, tes pencitraan membantu menunjukkan kemungkinan tanda hamil bayi down syndrome, mereka tidak dapat memastikannya.

Demikian juga, tes negatif tidak mengesampingkan Down syndrome.

Meskipun tes ini direkomendasikan, ini adalah pengukuran yang sulit dilakukan.

Hanya seseorang yang terlatih dan disertifikasi khusus untuk melakukan pemeriksaan ini yang dapat melakukannya.

Secara umum, pengukuran di bawah 3 milimeter (mm) dianggap normal (atau layar negatif) dan yang lebih dari 3 mm dianggap abnormal (atau layar positif) menurut Iranian Journal of Radiology.

Pada kasus terakhir, penting bertemu dengan konselor genetik untuk mendiskusikan hasil skrining dan pilihan pengujian diagnostik.

Di antaranya, seperti chorionic villi sampling (CVS) atau amniosentesis.

Tanda hamil bayi Down syndrome ini tidak berarti bahwa bayi secara pasti memiliki sindrom itu.

Sekali lagi, pengujian lebih lanjut diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis.

Semoga informasi tanda hamil bayi down syndrome di atas membantu, ya, Moms!