Serba-serbi Down Syndrome dari Ciri-ciri hingga Pengobatan

Down syndrome merupakan kondisi yang umum dan bisa dialami siapa saja sejak bayi baru lahir, lho Moms.

Nah, mendengar kondisi tersebut, apakah Moms sudah tahu seluk-beluk Down syndrome pada anak?

Mengutip studi dalam NDSS, Down syndrome merupakan kelainan kromosom genetik paling umum yang menyebabkan ketidakmampuan belajar pada anak.

Pada umumnya, Down syndrome bukanlah penyakit keturunan.

Lantas, apa yang memicu Down syndrome pada anak? Bagaimana cara pengobatannya?

Mari simak penjelasan tentang Down syndrome pada anak di bawah ini, Moms!

Baca juga: Tanya Jawab dengan Dokter soal Pelekatan Menyusui yang Benar

Apa Itu Down Syndrome?

Down syndrome adalah kondisi yang disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom 21, mengakibatkan keterlambatan pertumbuhan fisik maupun mental pada pengidap.

Ciri fisik Down syndrome yang paling menonjol antara lain kepala cenderung kecil, tinggi badan relatif pendek, dan hidung yang cenderung datar.

Bayi dengan kondisi Down syndrome umumnya mengalami perkembangan yang berbeda dibandingkan dengan anak lain seusianya.

Ketika anak mulai tumbuh dewasa, perbedaan dalam hal kepribadian, kecerdasan, hingga gaya belajar akan tampak lebih jelas.

Dibanding anak normal, Si Kecil dengan Down syndrome cenderung memiliki penampilan, kasih sayang, humor, kepatuhan, pengertian, dan sikap yang berbeda.

Baca Juga: Kata Dokter soal Bayi Susah Tidur dan Menyusu Terus

Ciri-ciri Anak Down Syndrome

Diketahui, anak dengan kondisi Down syndrome dapat diskrining selama kehamilan.

Dokter dapat mengidentifikasi gejala fisik pada Si Kecil saat trimester tertentu.

Anak dengan Down syndrome cenderung tumbuh lebih lambat jika dibandingkan dengan anak sebayanya.

Hal ini disebabkan karena ototnya kurang terbentuk dengan sempurna. Namun demikian, postur tubuhnya tergolong proporsional.

Saat lahir, bayi dengan Down syndrome biasanya memiliki tanda-tanda khas tertentu, di antaranya:

• Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil
• Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar
• Mata agak naik ke atas dengan lipatan kulit menutupi sudut mata bagian dalam
• Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik brushifield)
• Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur
• Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur
• Otot kurang terbentuk dengan sempurna
• Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
• Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak
• Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata

Selain memengaruhi fisik, Down syndrome juga menghambat perkembangan anak dalam membaca, berjalan, dan bicara.

Penderita juga sulit untuk berkonsentrasi, memecahkan masalah, dan memahami akibat dari perbuatannya.

Umumnya, pengidap kondisi tersebut memiliki tingkat kecerdasan di bawah rata-rata.

Biasanya dokter dapat mendiagnosis anak yang akan lahir atau sudah dilahirkan dengan kondisi Down syndrome.

Bila Moms ragu dengan kondisi kesehatan bayi dalam kandungan, segera konsultasikan dengan dokter.

Baca Juga: Kehamilan Serotinus, Kondisi Kehamilan Lebih dari 42 Minggu

Penyebab Down Syndrome

Trisomi adalah suatu kondisi ketika salah satu kromosom di dalam tubuh bayi memiliki 3 salinan kromosom.

"Sedangkan normalnya setiap kromosom hanya berjumlah sepasang," ujar dr. Ardiansjah Dara, SpOG, dalam konferensi pers 5th Trisomy Awareness Bash, pada Sabtu, 20 Maret 2021.

Down syndrome terbagi menjadi tiga jenis utama: Trisomi 21 (T21), Trisomi 13 (T13), dan Trisomi 18 (T18), yang merujuk pada kromosom ekstra pada urutan ke-21, 13, dan 18, dengan perbedaanya:

• Trisomi 21 (T21)

Merupakan jenis down syndrome yang paling umum. Kondisi ini terjadi karena adanya kromosom ekstra pada urutan ke-21, dan individu dengan T21 cenderung memiliki tingkat kelangsungan hidup yang lebih tinggi dibandingkan jenis lainnya.

• Trisomi 13 (T13)

Jenis down syndrome ini disebabkan oleh kromosom ekstra pada urutan ke-13. T13 lebih jarang terjadi dan sering kali disertai dengan masalah kesehatan yang serius.

• Trisomi 18 (T18)

Disebabkan oleh kromosom ekstra pada urutan ke-18, T18 juga merupakan kondisi yang jarang terjadi dan biasanya memiliki tingkat kelangsungan hidup yang lebih rendah, dengan komplikasi medis yang berat.

Baca Juga: Tips Dokter! Cara Meningkatkan Kualitas ASI agar Bayi Gemuk

Jenis-jenis Down Syndrome

Ada berbagai jenis Down syndrome yang terjadi pada bayi ataupun anak.

Mengutip Cleveland Clinic, berikut ini jenis-jenis yang umum terjadi:

1. Trisomi 21

Istilah "trisomi" berarti memiliki salinan kromosom ekstra.

Sekitar 95% kasus Down syndrome disebabkan oleh trisomi 21.

Kondisi ini terjadi saat seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21.

Pada kondisi normal, seseorang memiliki 46 kromosom. Namun, orang dengan Down syndrome memiliki 47 kromosom.

Hal ini terjadi akibat pembelahan sel yang abnormal selama perkembangan sel sperma atau sel telur. 

2. Translokasi

Pada jenis ini, ada sejumlah kromosom 21 penuh atau sebagian ekstra yang melekat pada kromosom lain. Translokasi menyumbang 4 % kasus.

Orang yang lahir dengan kondisi ini memiliki 2 salinan kromosom 21, serta materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.

Kondisi ini bisa terjadi sebelum atau saat proses pembuahan.

Translokasi Down syndrome merupakan satu-satunya jenis yang bisa diturunkan dari salah satu pihak orang tua.

3. Mosaikisme

Pada jenis ini yang paling langka (hanya 1%), beberapa sel biasanya mengandung 46 kromosom, dan beberapa mengandung 47.

Meskipun penderita Down syndrome mungkin bertingkah dan berpenampilan serupa, setiap orang memiliki kemampuan yang berbeda.

Orang dengan kondisi tersebut biasanya memiliki IQ (ukuran kecerdasan) yang cenderung lebih rendah dibandingkan anak-anak lain.

Baca Juga: Tanya Jawab Dokter tentang Anak 1 Tahun Susah Makan, Simak!

Faktor Risiko Down Syndrome

Meski demikian, kasus Down syndrome yang diturunkan secara genetik dari salah satu orang tua merupakan kasus yang sangat sedikit.

Sedangkan, menurut Centers for Disease Control and Prevention, banyak faktor lain yang menjadi penyebab Down syndrome, seperti:

1. Usia Ibu Hamil

Down syndrome dapat terjadi pada wanita hamil di usia berapapun, namun risikonya meningkat seiring bertambahnya usia.

Melansir dari Mayo Clinic, risiko mengandung bayi dengan masalah genetika meningkat dengan bertambahnya usia.

Risiko Down syndrome meningkat saat usia wanita hamil mencapai 35 tahun atau lebih tua saat memasuki masa kehamilan.

Tak hanya itu, pada rahim wanita yang mendekati usia menopause, risiko infertilitas juga meningkat.

Kondisi ini juga mempengaruhi kemampuan menyeleksi embrio yang cacat, serta meningkatkan risiko kemunduran perkembangan.

Penelitian menunjukkan penurunan kemampuan seleksi ini adalah respons adaptif wanita.

2. Jumlah Saudara Kandung dan Jarak Lahir

Penelitian tersebut juga mengatakan risiko bayi lahir dengan Down syndrome bergantung pada seberapa banyak saudara kandung.

Termasuk juga seberapa besar jarak usia antar anak paling bungsu dengan bayi tersebut.

Risiko memiliki bayi dengan Down syndrome semakin tinggi pada ibu yang hamil untuk pertama kali di usia yang lebih tua.

Risiko ini juga akan semakin meningkat bila jarak antar kehamilan semakin jauh.

Tak hanya itu, wanita yang pernah mengandung janin dengan Down syndrome memiliki risiko 1:100 untuk bayi selanjutnya juga mengidap Down syndrome.

Down syndrome adalah kelainan kromosom yang paling umum terjadi di Amerika Serikat.

Sekitar 6.000 bayi dilahirkan dengan kondisi tersebut di setiap tahunnya.

Untuk di Indonesia sendiri menurut data Kementerian Kesehatan Indonesia, setiap harinya 16 bayi lahir dengan kondisi tersebut.

Baca juga: Tanya Jawab dengan Dokter tentang Cara Mendidik Anak ADHD

Cara Deteksi Dini Down Syndrome

Deteksi dini Down syndrome pada kehamilan kini semakin mudah dilakukan dengan berbagai metode skrining yang tersedia. Berikut adalah langkah-langkah utamanya:

• Tes Darah dan USG (Minggu 11-14)

Dokter melakukan tes darah yang dikombinasikan dengan USG untuk memeriksa ketebalan nuchal translucency. Tes ini mendeteksi Down syndrome dengan akurasi 82-87%.

• Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)

Dimulai dari usia kehamilan 10 minggu, NIPT dapat dilakukan untuk memeriksa kelainan kromosom dengan akurasi hingga 99%. Tes ini hanya membutuhkan pengambilan darah ibu dan tidak berisiko bagi janin.

• Hasil Skrining

Hasil tes akan menunjukkan risiko rendah (low risk) atau tinggi (high risk) terhadap Down syndrome.

Jika hasilnya menunjukkan risiko tinggi, Moms dapat mempertimbangkan tes diagnostik lanjutan seperti amniocentesis, meski dengan risiko keguguran yang rendah.

• Tes Diagnostik Lanjutan

Jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, tes diagnostik seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling dapat dilakukan.

Namun, perlu diingat bahwa kedua tes ini membawa risiko keguguran, meskipun rendah.

Baca Juga: 10 Ciri Hamil Anak Kembar, Bisakah Lahiran Normal?

Pengobatan Down Syndrome

Risiko memiliki bayi dengan Down syndrome meningkat seiring bertambahnya usia seorang wanita.

Kondisi ini tidak bisa disembuhkan, namun ada beberapa program pengobatan dini yang dapat membantu meningkatkan keterampilan mereka.

Dengan dukungan dan pengobatan, banyak penderita Down syndrome menjalani kehidupan lebih bahagia dan produktif.

1. Perawatan Medis

Hampir setengah dari anak-anak dengan Down syndrome dilahirkan dengan kelainan jantung bawaan.

Bayi dengan kondisi jantung bawaan akan dirawat oleh ahli jantung pediatrik, dalam mendiagnosis dan mengobati masalah jantung.

Perawatan didasarkan pada tingkat keparahan kondisi kesehatan anak.

Beberapa kelainan jantung ringan tidak memerlukan perawatan apa pun.

Bergantung pada masalah medis anak lainnya, pengobatan dapat mengobati kondisi seperti gangguan kejang, hipotiroidisme, dan leukemia.

Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati kelainan leher bagian atas dan masalah perut.

"Tak jarang, 70% mereka juga mengalami infeksi kulit," tambah dr. Lydia pada Sabtu lalu.

2. Terapi Fisik dan Perilaku

Berbagai terapi tersedia untuk menangani kebutuhan fisik, perilaku, dan komunikasi pada anak.

Terapi ini dapat memberikan dampak positif yang signifikan pada pembelajaran dan perkembangan anak.

Terapi untuk anak dengan Down syndrome meliputi:

• Terapi okupasi untuk meningkatkan keterampilan motorik
• Terapi fisik untuk meningkatkan mobilitas dan kekuatan otot serta membantu anak bekerja dalam keterbatasan fungsional
• Terapi wicara untuk membantu meningkatkan keterampilan komunikasi dan ekspresi diri
• Terapi perilaku difokuskan pada pengelolaan masalah emosional dan perilaku
• Terapi pendidikan

Sebagian besar terapi pendidikan yang digunakan untuk mengatasi gejala inti Down syndrome berupa sekolah untuk anak berkebutuhan khusus.

Baca Juga: Ini Tanda Hamil Bayi Down Syndrome yang Harus Diketahui

Pengaruh Down Syndrome pada Perkembangan Anak

Down syndrome dapat mempengaruhi perkembangan anak dalam berbagai aspek. Berikut adalah beberapa pengaruh utamanya:

• Keterlambatan Motorik

Anak dengan Down syndrome sering mengalami keterlambatan dalam perkembangan motorik, seperti berjalan dan menggunakan tangan, sehingga membutuhkan terapi fisik.

• Keterlambatan Kognitif

Anak-anak ini biasanya memiliki kemampuan intelektual yang lebih rendah, yang mempengaruhi pembelajaran dan pemecahan masalah, sehingga memerlukan pendidikan khusus.

• Kesulitan Bicara dan Bahasa

Perkembangan bicara dan bahasa sering terlambat, dengan kesulitan dalam pengucapan dan pembentukan kalimat, sehingga terapi wicara menjadi penting.

• Perkembangan Sosial dan Emosional

Mereka mungkin menghadapi tantangan dalam memahami dan mengekspresikan emosi serta membentuk hubungan sosial, meskipun cenderung ramah.

• Masalah Kesehatan

Kondisi medis seperti gangguan jantung atau pendengaran sering terjadi dan dapat memperlambat perkembangan jika tidak ditangani.

Down syndrome dapat mempengaruhi perkembangan anak dalam berbagai aspek. Berikut adalah beberapa pengaruh utamanya:

Demikian penjelasan mengenai anak dengan Down syndrome serta pengobatannya.

Melalui penjelasan tersebut, diharapkan Moms bisa lebih paham mengenai kondisi anak dengan Down syndrome.