Bayi Sering Berbau Apek? Waspada Kelainan Genetik Fenilketonuria

Mengutip childrenhospital.org, fenilketonuria (phenylketyonuria, PKU) adalah kelainan metabolisme yang diturunkan secara genetik di mana tubuh kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase, yang bertanggung jawab untuk mencerna asam amino yang disebut fenilalanin.

Enzim fenilalanin hidroksilase normalnya bertugas untuk memecah fenilananin menjadi tiroksin. Pada bayi dengan kelainan genetik fenilketonuria, fenilalanin menumpuk di dalam darah dan menyebar hingga ke otak. Fenilalanin yang sudah menyebar tersebut kemudian akan menyebabkan kerusakan otak karena mengandung racun.

Disebabkan Genetika Kedua Orang Tua

Foto: babysfirsttest.org

“Kelainan genetika fenilketonuria sepenuhnya disebabkan oleh faktor genetik. Seorang bayi akan lahir dengan PKU hanya jika kedua orang tuanya memiliki gen PKU. Jika hanya satu orang tua yang memiliki gen PKU, maka bayi yang bersangkutan tidak akan memiliki fenilketonuria,” kata dokter anak Cindy L. Gellner, MD., seperti dikutip dari health.utah.edu.

Orang tua dapat memiliki gen PKU, tetapi tidak memiliki kelainan fenilketonuria dan ini disebut sebagai pembawa. Sementara jika seorang wanita hamil dengan PKU tidak mengikuti diet sebagaimana yang disarankan dokter selama masa kehamilannya, bayi yang dikandungnya kemungkinan dilahirkan dengan cacat intelektual, kepala abnormal (kecil), atau bahkan cacat pendengaran.

Baca Juga: Mengenal Fenilketonuria, Kelainan Genetika Langka Pada Bayi Sejak Lahir

Tidak Menunjukkan Gejala Awal

Foto: pkuparior.com

Bayi baru lahir dengan PKU awalnya tidak menunjukkan gejala. Namun, tanpa perawatan, bayi biasanya mengalami gejala PKU dalam beberapa bulan. Tanda dan gejala PKU bisa ringan atau berat, meliputi:

• Bayi berbau apek (napas, kulit, atau urin) yang disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin di dalam tubuh.
• Masalah neurologis seperti kejang,
• Ruam kulit (eksim).
• Kulit putih dan mata biru, karena fenilalanin tidak dapat berubah menjadi melanin (pigmen yang bertanggung jawab terhadap warna kulit dan rambut).
• Kepala kecil abnormal (mikrosefali).
• Hiperaktif.
• Kecacatan intelektual.
• Perkembangan yang lambat atau tertunda.
• Masalah perilaku, emosi, dan sosial.
• Gangguan kejiwaan.

Baca Juga: Mengenal Penyebab Asma pada Anak, Genetik atau Faktor Lingkungan?

Perawatan Melibatkan Diet dan Pemberian Obat

Foto: parents.com

Perawatan yang dilakukan pada bayi dengan kelainan genetika fenilketonuria termasuk:

1. Diet

Cara utama untuk mengobati PKU adalah makan makanan khusus yang membatasi asupan makanan yang mengandung fenilalanin. Bayi dengan kelainan genetika fenilketonuria dapat diberi ASI. Namun, biasanya mereka juga perlu mengonsumsi formula khusus yang dikenal sebagai Lofenalac.

Ketika bayi sudah cukup usia untuk makan makanan pendamping ASI, orang tua perlu memastikan agar buah hatinya tidak mengonsumsi makanan tinggi protein, seperti telur, keju, kacang, susu, kacang polong, ayam, daging sapi, daging babi, dan ikan.

Untuk memastikan bahwa bayi masih menerima jumlah protein yang memadai, bayi dengan kelainan genetika fenilketonuria perlu mengonsumsi susu formula khusus penderita PKU. Formula ini mengandung semua asam amino yang dibutuhkan tubuh, kecuali fenilalanin.

Karena diet PKU untuk setiap bayi berbeda, maka perlu bekerja sama dengan dokter atau ahli gizi untuk menjaga keseimbangan nutrisi yang tepat sambil membatasi asupan fanilalanin. Terlebih lagi, kadar fenilalanin pada bayi PKU juga harus terus dipantau dan dicatat setiap hari.

2. Pemberian Obat

Enzim fenilalanin hidroksilase (PAH) yang mengubah fenilalanin menjadi tiroksin menggunakan ko-faktor biokimia yang disebut BH4, yang membantu enzim PAH diubah dalam proses metabolisme.

Beberapa bayi berbau apek akibat PKU yang melakukan diet biasanya mendapat manfaat dari obat BH4, yang disebut Kuvan, yang dapat menurunkan kadar fenilalanin dalam darah dan memungkinkan pasien untuk lebih banyak mengonsumsi sumber protein alami.

Pemeriksaan pertama pada bayi baru lahir (newborn first screening) sangat penting dilakukan, karena salah satunya untuk dapat mendiagnosa dini kemungkinan kelainan genetika fenilketonuria pada bayi. Apakah Si Kecil sudah mendapatkan pemeriksaannya?

(RGW/IRN)