Dwarfisme: Jenis, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Dwarfisme merupakan kondisi seseorang dengan postur tubuh pendek atau cebol.

Tinggi badan orang-orang yang mengalami dwarfisme kurang lebih hanya mencapai 1 meter saja.

Ingin tahu apa saja penyebab, hingga cara mengatasi kelainan postur tubuh ini? Simak selengkapnya berikut ini!

Jenis dan Penyebab Dwafisme

Dwarfisme terjadi karena faktor genetik dan hormon. Pada orang bertubuh pendek dengan proporsi yang pas, kelainan ini disebabkan oleh kurangnya hormon pertumbuhan.

Sebaliknya, disproporsional dwarfisme atau yang sering disebut juga sebagai dysplasias disebabkan karena faktor genetik yang dibedakan lagi menjadi 3 macam, yaitu:

1. Achondroplasia

Achondroplasia sebagai kasus yang paling umum dari dwarfisme dan dapat dilihat sejak bayi lahir.

Berdasarkan penelitian pada tahun 2020, yang diterbitkan di American Journal of Medical Genetics Part A kelainan dwarfisme ini memiliki kemungkinan terjadi pada 1 dari 22.000 kelahiran (18.500 hingga 26.000).

Beberapa tanda dari Achondroplasia adalah kepala yang besar dengan kening yang maju, bentuk tulang hidung rata, janggut menonjol, gigi berantakan, tulang belakang yang membengkok ke depan, dan kaki bengkok.

Selain itu tanda yang dialami adalah sendi antara tulang yang terlalu menonjol, telapak kaki yang rata, pendek, dan lebar.

2. Spondyloepiphyseal

Spondyloepiphyseal (SED) yang lebih jarang terjadi daripada kasus pertama.

SED terjadi hanya pada 1:95.000 bayi. Para penderita kelainan ini umumnya tidak akan terlihat berbeda hingga usia 5-10 tahun.

Tanda-tanda yang harus diwaspadai oleh orang tua adalah kaki bengkok, langit-langit mulut terbelah, radang sendi pada tulang pinggul, tangan kaki lemah, dan bentuk tulang dada yang bengkok.

3. Diastrophic

Diastrophic merupakan jenis yang sangat jarang terjadi.

Orang dengan diastrophic ini akan mengalami pertumbuhan tangan dan kaki yang tidak teratur sehingga tidak bisa bergerak bebas, langit-langit mulut terbelah dan telinga yang berbentuk seperti bunga kol.

Diagnosis sedini sangat perlu dilakukan untuk menghindari perkembangan tubuh yang tidak normal ini.

Orang dengan dwarfism yang disebabkan oleh hormon bisa menjalani pengobatan hormon.

Selain itu Moms juga bisa memberikan terapi untuk menguatkan otot-otot dan melenturkan sendi.

Terapi untuk membentuk tulang belakang agar tidak melengkung juga perlu dilakukan.

Mereka yang memiliki gejala telinga dengan bentuk bunga kol harus menggunakan alat bantu dengar demi menghindari ketulian yang mungkin terjadi karena infeksi dalam telinga.

Asupan gizi yang sehat serta olahraga rutin juga perlu dijalani untuk menghindari kondisi rangka tulang yang semakin memburuk.

4. Jenis dan Penyebab Lainnya

Penyebab lain dari dwarfisme bisa jadi karena:

• Kegagalan organ yang merusak kemampuan tubuh untuk memproduksi hormon atau memetabolisme nutrisi.
• Kadar hormon tertentu yang tidak mencukupi, terutama hormon pertumbuhan manusia (HGH).
• Malnutrisi atau kekurangan makanan yang cukup, mengakibatkan masalah pertumbuhan.

Hal tersebut merupakan penyebab sekunder dari dwarfisme. Hal ini menunjukkan bahwa keadaan ini tidak selamanya bersifat genetik, dan dapat dideteksi dini dan serta dicegah dengan pengobatan yang cepat.

Gejala Dwarfisme

Terdapat dua jenis utama dwarfisme: dwarfisme proporsional dan dwarfisme disproporsional, yang masing-masing memiliki gejala dan karakteristik yang berbeda.

Dwarfisme Proporsional:

Melansir dari Mayo Clinic, dwarfisme proporsional biasanya memiliki tubuh berukuran normal dengan anggota tubuh yang lebih pendek. Gejala umum meliputi:

• Perawakan pendek: Orang dewasa sering mencapai tinggi sekitar 4 kaki.
• Kepala besar: Kepala yang tidak proporsional dibandingkan dengan ukuran tubuh.
• Dahi menonjol: Frontal bossing (dahi yang menonjol).
• Pangkal hidung yang rata: Kerataan yang terlihat pada tulang hidung.
• Anggota tubuh pendek: Lengan dan kaki yang jauh lebih pendek, terutama di bagian atas.
• Mobilitas sendi terbatas: Terutama di siku, bersama dengan "sendi ganda".
• Kaki membungkuk: Kaki dapat melengkung ke luar dan memburuk seiring waktu.
• Kelainan bentuk punggung: Seperti punggung yang bergoyang atau membungkuk yang dapat menyebabkan rasa sakit.
• Gigi yang padat: Karena struktur rahang yang lebih kecil

Dwarfisme Disproporsional:

Pada tipe ini, semua bagian tubuh secara proporsional lebih kecil. Gejalanya meliputi:

• Tingkat pertumbuhan yang lebih lambat
• Kepala dan anggota badan kecil: Meskipun lebih kecil, ini tetap proporsional satu sama lain.
• Perkembangan seksual yang tertunda: Sering terlihat selama masa remaja.
• Fitur fisik lainnya: Dahi yang menonjol, bagian tengah wajah yang rata, dan gigi yang tidak sejajar.

Diagnosis Dwarfisme

Melansir dari Web MD, bentuk paling umum dari dwarfisme, yang disebabkan oleh kelainan genetik pada kerangka dan tulang rawan, dapat dideteksi melalui pengujian genetik saat janin masih berkembang.

Kebanyakan dokter hanya melakukan tes ini ketika terdapat riwayat keluarga dari janin yang berisiko.

Karena kebanyakan orang dengan dwarfisme memiliki orang tua dengan tinggi badan normal, kondisi ini biasanya tidak terdeteksi sampai setelah lahir.

Displasia rangka, jenis dwarfisme yang paling umum, biasanya dapat didiagnosis segera setelah lahir.

Rontgen (sinar-X), pengujian genetik, dan pemeriksaan fisik dapat dilakukan untuk mendiagnosis kondisi tersebut.

Bentuk dwarfisme yang kurang umum biasanya muncul di kemudian hari.

Kondisi ini mungkin lebih sulit untuk didiagnosis, terutama jika seorang anak tidak memiliki gejala lain selain perawakan yang terlihat pendek.

Beberapa tes yang dapat dilakukan untuk mendiagnosisnya adalah, tes darah untuk mengukur kadar HGH, tes untuk menilai kesehatan organ, dan riwayat medis lengkap biasanya dapat mengungkapkan penyebabnya.

Pengobatan Dwarfisme

Tidak ada pengobatan khusus untuk mengatasi dwarfisme selain berfokus dalam menangani gejalanya.

Dilansir dari Cleveland Clinic, pemantauan tinggi badan, berat badan dan lingkar kepala dianjurkan selama diagnosis dini pada bayi untuk melacak kemajuan pertumbuhan.

Selain itu, beberapa perawatan untuk gejala yang bisa dilakukan, antara lain:

• Operasi untuk memperbaiki kelainan pada tulang dan sumsum tulang belakang.
• Mengeluarkan amandel atau kelenjar gondok agar lebih mudah bernafas.
• Operasi dekompresi tulang belakang.
• Menggunakan tabung yang disebut shunt untuk mengalirkan cairan dari otak.
• Perubahan gaya hidup, seperti olahraga dan penurunan berat badan.

Seseorang dengan dwarfisme biasanya akan rentan terhadap obesitas. Berat badan yang berlebihan dapat meningkatkan risiko masalah pada jantung.

Perawatan lain juga dapat dilakukan, seperti:

• Terapi fisik untuk memperkuat otot dan meningkatkan jangkauan gerak sendi.
• Kawat gigi belakang untuk meningkatkan kelengkungan tulang belakang.
• Penempatan saluran drainase di telinga tengah untuk membantu mencegah gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang.
• Perawatan ortodontik untuk meredakan gigi berjejal akibat rahang kecil.

Komplikasi Dwarfisme

Dwarfisme dapat menyebabkan perubahan pada tungkai, punggung, dan ukuran kepala yang dapat memicu komplikasi seperti berikut ini.

• Radang sendi.
• Sakit punggung atau kesulitan bernapas karena punggung bungkuk atau bergoyang.
• Kaki tertekuk.
• Gigi berjejal.
• Perkembangan keterampilan motorik yang tertunda.
• Infeksi telinga yang sering dan kemungkinan terjadinya gangguan pendengaran.
• Hidrosefalus (cairan di otak).
• Tekanan pada tulang belakang di dasar tengkorak.
• Sleep apnea.
• Stenosis tulang belakang, penyempitan tulang belakang yang dapat menyebabkan nyeri kaki atau mati rasa.
• Kenaikan berat badan yang dapat menyebabkan masalah punggung.

Mengurangi Risiko Dwarfisme

Karena dwarfisme adalah kondisi genetik langka yang sering kali merupakan hasil dari mutasi genetik, sehingga kondisi tersebut tidak dapat dicegah.

Jika orang tua memiliki kondisi tersebut, risiko terjadinya pada calon anak dapat dikurangi secara signifikan melalui pengujian genetik praimplantasi.

Jika ingin mengetahu dan mempelajari lebih lanjut, Moms berbicara langsung dengan Dokter spesialis Obstetri dan Ginekologi (obgyn).

Kondisi mutasi genetik ini merupakan hal yang jarang ditemukan dalam kehidupan sehari-hari, sehingga banyak orang masih belum memahami kondisi ini.

Jika anak, atau anggota keluarga Moms mengalami hal yang serupa, pastikan selalu mendukung dalam pengobatannya, serta emosional mereka.