Imunodefisiensi: Gejala, Penyebab, hingga Cara Mengatasinya

Menjaga kesehatan anak adalah hal penting, tetapi ada beberapa kondisi yang terjadi dan dapat memengaruhi kondisi tubuh anak, bahkan sejak Si Kecil lahir. Salah satunya ketika mereka mengidap imunodefisiensi.

Ini adalah kondisi yang bisa menjangkit anak sejak ia lahir ataupun orang dewasa.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit imunodefisiensi dikaitkan dengan infeksi akut atau berulang, tergantung pada bagian sistem kekebalan tubuh masing-masing.

Umumnya, penyakit ini telah ada dalam genetik tubuh, tetapi baru terlihat ketika beranjak dewasa.

Yuk, ketahui lebih lanjut tentang penyakit yang menyerang sistem kekebalan tubuh ini, Moms!

Baca Juga: Hipersensitivitas, Respons Imun yang Berlebihan Terhadap Antigen

Apa Itu Imunodefisiensi?

"Penyakit imunodefisiensi diartikan sebagai berkurangnya kemampuan sistem imun tubuh untuk melawan infeksi ataupun sel kanker," terang Prof. Dr. dr. Iris Rengganis, Sp.PD-KAI, FINASIM Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Alergi & Imunologi Klinik RS Pondok Indah – Pondok Indah.

Menurut Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), imunodefisiensi tergolong menjadi dua jenis, yakni imunodefisiensi primer dan skunder.

Bicara soal gangguan kekebalan tubuh, ini adalah sekumpulan lebih dari 350 penyakit kronis pada tubuh yang menyebabkan kekebalan imun tidak berfungsi dengan baik.

Sekitar 6 juta orang diperkirakan menderita imunodefisiensi. Namun, hanya 27.000-60.000 orang yang baru teridentifikasi.

Baca Juga: Alopecia Areata, Gangguan Autoimun Bikin Rambut Rontok

Penyakit ini membuat tubuh rentan terhadap virus dan infeksi bakteri.

Penyakit imun ini adalah penyakit genetik, tidak menular, dan dapat ditemukan pada anak-anak maupun dewasa dengan gejala yang bervariasi.

Sistem kekebalan yang rusak dapat menyebabkan anak-anak sakit lebih cepat dan untuk jangka waktu yang lebih lama, dibandingkan infeksi yang menyerang anak-anak biasa.

Anak-anak dengan penyakit imunodefisiensi juga rentan terhadap infeksi apa pun.

Satu-satunya faktor risiko tinggi memiliki penyakit ini apabila ada riwayat keluarga yang juga mengalaminya.

Meski tidak mematikan, tetapi penting melakukan diagnosis dan pengobatan penyakit sejak dini agar tidak mengancam jiwa.

Sementara imunodefisiensi sekunder adalah adanya penyebab akibat faktor eksternal di luar susunan genetik tubuhnya.

"Seperti disebabkan karena virus HIV, gangguan nutrisi, dan sebagainya," tambah dr. Iris.

Baca Juga: 9 Manfaat Bernyanyi, Bagus untuk Pernapasan dan Imunitas

Jenis-Jenis Penyakit Imunodefisiensi Primer

Mengutip Boston's Children Hospital, ada lebih dari 180 jenis penyakit gangguan sistem kekebalan tubuh yang dikenal.

Beberapa anak dengan penyakit imunodefisiensi dilahirkan tanpa memiliki tipe sel darah putih tertentu.

Misalnya, anak-anak dengan defisiensi imun kombinasi yang parah tidak memiliki sel darah putih T, anak yang menderita sindrom Kostmann tidak memiliki neutrofil.

Anak-anak dengan kelainan lain, seperti sindrom Wiskott-Aldrich, memiliki jumlah limfosit normal, tetapi limfositnya hanya memiliki fungsi parsial.

Menurut Boston Children’s Hospital, ada 6 jenis penyakit imunodefisiensi utama berdasarkan pada bagian sistem kekebalan tubuh yang terpengaruh:

• Defisiensi sel darah putih B (antibodi)
• Defisiensi sel darah putih T
• Gabungan defisiensi sel B dan sel T
• Cacat fagosit
• Imunitas yang tidak lengkap

Defisiensi sel darah putih B adalah tipe penyakit imunodefisiensi primer pada anak yang paling umum terjadi.

Gejala Imunodefisiensi

Seseorang yang memiliki penyakit imunodefisiensi, biasanya baru mulai merasakan gejala saat muncul di kemudian hari dan tidak terjadi langsung.

Bahkan mulai ditemukan pada usia remaja dan dewasa.

Penyakit imunodefisiensi tidak disebabkan oleh paparan lingkungan, obat-obatan, trauma, pola makan, dan gangguan kehamilan.

Ini adalah murni disebabkan genetik dari riwayat keluarga.

Moms bisa mengenal beberapa gejala penyakit imunodefisiensi primer pada Si Kecil, seperti:

1. Infeksi Berulang pada Tubuh

"Infeksi yang terjadi pada anak dan tidak kunjung sembuh adalah gejala utama dari imunodefisiensi," ucap dr. Iris.

Seperti mengalami infeksi mata, kulit, telinga, sinus, dan paru-paru.

Semakin banyak infeksi pada tubuh, maka akan semakin berisiko merusak jaringan di dalam tubuh.

Sariawan yang sering timbul juga bisa menjadi penyebab penyakit imunodefisiensi. Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh bakteri pada mulut.

Infeksi yang tidak memulih walaupun tengah masa pengobatan, juga bisa menjadi pertanda gejala penyakit imunodefisiensi.

Biasanya juga ditemukan peradangan atau infeksi pada persendian lutut, pergelangan kaki, dan siku.

2. Berat Badan Tidak Stabil

Menurut American Academy of Allergy Asthma & Immunology, berat badan tidak stabil, baik bertambah atau menurun bisa menjadi salah satu gejala imunodefisiensi.

Pertumbuhan atau penurunan berat badan yang buruk merupakan salah satu gejala ada masalah pada tubuh seseorang.

Jika anak telah mengonsumsi nutrisi dan sumber makanan yang sehat, tetapi pertumbuhan tak kunjung stabil, ini patut dicurigai.

Penyakit imunodefisiensi menyebabkan imunitas pada tubuh menurun dan membuat badan tidak dapat mencerna sumber makanan dengan baik.

3. Masalah Pencernaan

Gejala lainnya yang menunjukkan seseorang mengidap penyakit imunodefisiensi adalah ditemukan masalah pencernaan seperti kram, kehilangan nafsu makan, mual, dan diare.

Menurut Mayo Clinic, gejala ini kerap terjadi dan bukan masalah serius.

Namun, jika masalah pencernaan ini tak kunjung membaik dalam kurun waktu yang lama, ini menjadi gejala penyakit imunodefisiensi.

Bakteri yang hidup pada tubuh ini membuat imunitas tubuh tidak bisa melawan dengan baik meskipun dibantu dengan obat-obatan dari dokter.

Maka, jika Moms atau Si Kecil mengalami kondisi ini, segera konsultasi ke dokter untuk menjalani pemeriksaan lanjutan.

Baca Juga: Mengenal Bisolvon, Obat Batuk Berdahak yang Bisa Diminum Anak dan Dewasa

Penyebab Imunodefisiensi

Menurut Journal of Clinical Immunology, diagnosis penyakit imunodefisiensi paling sering dilakukan karena terjadinya infeksi berulang atau tidak biasa. Umumnya karena kondisi peradangan atau autoimun.

Penyakit imunodefisiensi adalah kelainan genetik, artinya setiap sel dalam tubuh anak biasanya membawa gen yang cacat atau bermutasi yang menyebabkan penyakit.

Penyakit imunodefisiensi terjadi akibat tubuh tidak menghasilkan antibodi yang cukup.

Ini juga karena adanya kelainan gen pada sistem imun seperti sel darah putih atau limfosit T dan B tidak bekerja secara normal.

Mengutip WebMD, ini bukan penyakit yang menular seperti penyakit flu atau pilek.

Penyakit imunodefisiensi primer pada anak terjadi karena anak dilahirkan dengan gen yang rusak yang memengaruhi sistem kekebalan tubuhnya.

Satu-satunya faktor risiko terbesar yang menyebabkan penyakit imunodefisiensi adalah riwayat keluarga dengan gangguan kesehatan kronis.

Ini meningkatkan risiko mengalami kondisi penyakit imunodefisiensi.

Baca Juga: Jangan Anggap Sepele Sakit Telinga pada Anak, Ini Cara Mengatasinya

Penyakit imunodefisiensi primer perlu dideteksi dari riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik.

Selain itu, beberapa tes darah diperlukan untuk menguji konsentrasi IgG serum rendah untuk mendiagnosis penyakit imunodefisiensi ini.

Anak yang menghidap penyakit imunodefisiensi, menurut studi yang dilakukan University of Rochester Medical Center, memiliki tingkatan antibodi pada tubuh yang menurun terhadap beberapa vaksin.

Hal ini yang menyebabkan anak dengan imunodefisiensi akan mengalami infeksi berulang.

Namun, dalam beberapa kasus, penyakit imunodefisiensi ini bisa mulai dideteksi pada anak berusia 2 tahun, pada masa kanak-kanak, atau pubertas.

Gejala penyakit ini sangat berbeda untuk setiap anak yang terkena.

Inilah sebabnya mengapa penyakit ini juga disebut kelompok gangguan yang sulit didiagnosis.

Cara Mengatasi Imunodefisiensi

Cara mengatasi imunodefiensi adalah dengan mengatasi penyebab yang mendasarinya.

Misalnya, pada imunodefiesiensi sekunder yang terinfeksi HIV, maka perlu pengobatan HIV.

Contoh lain jika ia mengalami kekurangan nutrisi, perlu diatasi masalah nutrisinya.

Untuk itu, di bawah ini ada beberapa cara dalam mengatasi penyakit imunodefiensi, antara lain:

1. Pengobatan Antibiotik

Salah satu pengobatan imunodefiensi yakni dengan pemberian antibiotik.

Antibiotik bisa digunakan dalam upaya pengobatan penyakit yang disebabkan oleh bakteri.

Sering kali sulit untuk menentukan apakah infeksi paru-paru atau sinus disebabkan oleh bakteri atau virus.

Hal ini karena ia dapat muncul dengan tanda dan gejala yang serupa.

Dalam kasus ini, dokter mungkin akan melakukan pengujian tambahan, seperti X-ray atau CT scan untuk menentukan penyebab infeksi.

2. Terapi Imun

Seseorang yang tidak dapat menghasilkan jumlah antibodi yang cukup, diperlukan terapi imun.

Melansir National Jewish Health, darah membutuhkan sejumlah imunoglobulin seperti IgG, IgA, IgM dan IgE.

Terapi imun yakni dengan penggantian antibodi gamma globulin untuk menggantikan IgG dalam darah. Ini dapat diberikan secara intravena atau infus.

Gamma globulin terbuat dari antibodi yang dikumpulkan dari darah orang sehat.

Orang dengan imunodefisiensi dapat terus mengalami masalah infeksi berulang meskipun telah terapi IgG tambahan.

Meski begitu, imunitas dalam dirinya akan bertambah, Moms.

Baca Juga: Penyebab Penyakit Lupus, Penyakit yang Dikenal sebagai "Peniru Ulung"

3. Transplantasi Sumsum Tulang

Perawatan lain juga diperlukan untuk beberapa kondisi imunodefisiensi primer.

Misalnya dengan transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel hematopoietik, transplantasi timus, dan penggantian enzim dalam tubuh.

Adapun jenis perawatan ini merupakan upaya dalam meningkatkan imunitas dalam tubuh.

Para peneliti hingga saat ini masih melakukan berbagai eksperimen lanjutan terkait cara mengatasi penyakit imunodefisiensi.

Namun, pada imunodefisiensi primer, masalah genetik tidak dapat dihilangkan.

Moms bisa mengatasi gejala atau komplikasi dengan terapi yang bantu mengatasi akibat dari masalah turunan dari pasien.

"Misalnya, pada gangguan kekebalan akibat kurangnya enzim tertentu, maka berikan enzim tersebut pada pasien itu, dan sebagainya," jelas dr. Iris.

Komplikasi yang mungkin terjadi disebabkan oleh gangguan imunodefisiensi primer bisa bervariasi.

Ini tergantung pada jenis penyakit yang diderita. Komplikasi ini dapat mencakup:

• Infeksi berulang
• Gangguan autoimun
• Kerusakan pada jantung, paru-paru, sistem saraf, atau saluran pencernaan
• Pertumbuhan melambat
• Peningkatan risiko kanker
• Kematian akibat infeksi serius

Itulah beberapa hal yang perlu Moms ketahui mengenai penyakit imunodefisiensi primer atau pun sekunder.

Jika tidak ditangani dengan baik, bisa jadi membahayakan kelangsungan hidup anak.

Jika merasakan atau melihat gejala ini sejak dini baik pada Moms maupun anak, sebaiknya segera konsultasi ke dokter.

Semakin dini gejalanya diketahui akan semakin tinggi peluang untuk disembuhkan.