Seluk Beluk Sindrom Turner, Kelainan Genetik yang Hanya Dialami Anak Perempuan

Bila sindrom klinefelter hanya dialami oleh anak laki-laki, rupanya ada pula sindrom turner yang hanya dialami oleh anak perempuan.

Seperti dikutip dari situs KidsHealth.org, sindrom turner atau dikenal juga dengan monosomi X adalah kondisi genetik yang ditemukan pada 1 dari 2500 anak perempuan yang lahir.

Apa penyebab sindrom turner dan bagaimana pengaruhnya terhadap anak? Silakan baca sampai selesai untuk tahu jawabannya ya, Moms.

Penyebab Sindrom Turner

Foto: akronchildrens.org

Sebelum membahas lebih lanjut tentang penyebab sindrom turner, Moms harus tahu dulu kalau setiap orang memiliki 23 pasang kromosom termasuk dua kromosom jenis kelamin. Normalnya, anak laki-laki memiliki kromosom XY dan anak perempuam memiliki kromosom XX.

Dalam sebuah studi yang dilansir oleh National Institutes of Health, sindrom turner terjadi saat anak perempuan terlahir hanya dengan satu kromosom X atau sebagian kromosom Xnya tidak lengkap.

Sindrom turner diketahui disebabkan oleh kesalahan acak pada saat pembentukan sel telur atau sel sperma orang tua yang menyebabkan hilangnya satu kromosom.

Sekitar 99% kasus kehamilan yang mengalami kehilangan kromosom akan berakhir dengan keguguran, namun pada 1% kasus lainnya anak akan terlahir dengan sindrom turner.

Baca Juga: Benarkah Sindrom Anak Tengah Membuat Si Kecil Sering Berulah?

Tanda Sindrom Turner Pada Anak

Foto: turnersyndromefoundation.org

Seperti dijelaskan dalam situs WebMD, tanda sindrom turner sudah dapat terlihat melalui hasil USG kandungan yang menunjukkan masalah pada jantung dan ginjal atau penumpukan cairan.

Setelah lahir biasanya terlihat jelas tanda fisik yang menunjukkan adanya kondisi sindrom turner, seperti:

• Leher yang lebih lebar atau memiliki lipatan kulit berlebih yang menyambung dari bagian atas bahu hingga ke leher.
• Rahang yang lebih kecil dan rendah serta langit-langit mulut yang tinggi dan sempit.
• Posisi telinga serta garis rambut yang lebih rendah.
• Dada bidang dengan puting yang lebar.
• Tangan yang sedikit memutar ke arah luar pada siku.
• Jari tangan dan kaki pendek dengan kuku yang menyempit.
• Tinggi badan yang cenderung lebih pendek dari anak seusianya.

Pada anak perempuan yang mengalami sindrom turner mosaik atau kromosomnya hanya hilang sebagian, tanda yang ditunjukkan biasanya lebih ringan atau tidak terlalu jauh dari normal.

Pengaruh Sindrom Turner Pada Kehidupan Anak

Foto: parentsforhappylearners.com

Kehilangan satu atau sebagian kromosom X sudah pasti akan mempengaruhi perkembangan dan kesehatan fisik maupun seksual anak.

Karena perkembangan ovarium yang tidak normal, anak perempuan yang dengan sindrom turner tidak mengalami perubahan fisik yang biasa terjadi pada saat masa puber dan tidak bisa hamil saat dewasa nanti.

Anak perempuan dengan sindrom turner juga lebih rentan mengalami obesitas, diabetes melitus, tekanan darah tinggi, masalah tiroid, masalah pendengaran, serta perkembangan tulang abnormal.

Baca Juga: Cri-du-Chat, Sindrom Langka yang Membuat Suara Anak Seperti Tangisan Kucing

Berita baiknya, kecerdasan anak dengan sindrom turner tetap normal dan tidak terpengaruh. Namun, dia mungkin akan mengalami kesulitan saat belajar matematika atau melakukan aktivitas yang berhubungan dengan kemampuan spasial.

Dengan dukungan orang tua serta penanganan medis yang sesuai sejak sedini mungkin, anak perempuan dengan sindrom turner tetap bisa hidup dengan normal, sehat, dan produktif.

Setuju kan Moms, kalau perbedaan fisik maupun perkembangan seksual anak perempuan akibat sindrom turner seharusnya tidak menyurutkan dukungan dan kasih sayang orang tua?