Terlambat Belajar Berjalan, Gejala Sindrom Klinefelter pada Balita Laki-laki

Perempuan memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Apa jadinya jika laki-laki memiliki kelebihan satu kromosom X, menjadi XXY? Kondisi ini dinamakan sindrom klinefelter.

Kromosom adalah sekumpulan gen yang ditemukan di setiap sel tubuh. Kromosom X dan Y disebut kromosom seks yang menentukan jenis kelamin bayi.

Kromosom X bukanlah kromosom perempuan karena dimiliki semua orang. Jadi, kelebihan kromosom X tidak membuat seorang pria menjadi banci. Di lain pihak, kromosom Y mencirikan jenis kelamin laki-laki.

Menurut website Children Hospital of Philadelphia, sindrom Klinefelter memengaruhi satu dari 500-1.000 bayi laki-laki baru lahir, sehingga menjadi salah satu gangguan kromosom yang paling umum terjadi.

Baca Juga: Kapan Bayi Prematur Mulai Belajar Berjalan?

Gejala Sindrom Klinefelter

Foto: shopbabyworld.com

Kromosom XXY bisa memengaruhi sebagian atau seluruh sel di tubuh. Jika hanya beberapa sel yang memiliki kromosom X tambahan, kondisi ini disebut sindrom Klinefelter mozaik. Biasanya gejalanya lebih ringan, bahkan sebagian pria tidak menyadarinya.

Beberapa laki-laki memiliki kromosom X lebih dari dua. Gejala yang mereka alami biasanya lebih berat.

Gejala sindrom Klinefelter seusai tingkatan usia sebagai berikut:

• Pada bayi dan balita: kebutuhan akan testosteron masih rendah, sehingga kebanyakan bayi dengan kromosom XXY tidak menunjukkan perbedaan dengan bayi laki-laki lainnya. Namun, beberapa bayi memiliki otot yang agak lemah, sehingga mereka belajar duduk, merangkak, berjalan, dan berbicara lebih lambat dari rata-rata serta cenderung lebih pendiam dan pasif.
• Pada anak-anak: pemalu, kurang percaya diri, mengalami masalah membaca, menulis, mengeja, dan memperhatikan, disleksia atau dispraksia ringan, level energi rendah, sulit bersosialisasi atau mengekspresikan perasaan, dan ceroboh. Namun, sisi baiknya, anak-anak dengan kromosom XXY lebih senang menolong, mudah dibuat senang, lebih patuh, dan lebih siap mengikuti arahan.
• Pada remaja: tumbuh lebih tinggi dibanding rata-rata keluarganya, memiliki lengan dan kaki yang panjang, pundak sempit, pinggul lebar, pertumbuhan otot lebih lambat, rambut di wajah dan tubuh telat tumbuh, penis dan testis kecil, payudara besar (ginekomastia), tingkat energi rendah, tulang lemah (lebih berisiko mengalami retak tulang), dan pubertas terlambat. Beberapa remaja pria dengan sindrom Klinefelter kurang tertarik pada bidang olahraga atau aktivitas fisik.
• Pada dewasa: masalah fisik pada remaja ditambah kemandulan dan rendahnya gairah seks. Karena testisnya kecil, mereka jadi tidak bisa memproduksi sperma yang cukup untuk menghasilkan anak.

Baca Juga: 4 Latihan Mudah Untuk Si Kecil Yang Baru Belajar Berjalan

Penyebab Sindrom Klinefelter

Kromosom X berlebih terjadi akibat sel telur Moms atau sperma Dads memiliki kromosom X tambahan. Jadi, setelah pembuahan, pola kromosom menjadi XXY, bukan XY.

Menurut website nhs.co.uk, perubahan pada sel telur dan sperma tersebut tampaknya terjadi secara acak. Jika Moms memiliki anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter, risiko memiliki anak selanjutnya dengan kondisi demikian sangat kecil.

Namun, peluang memiliki anak dengan sindrom Klinefelter sedikit lebih tinggi jika Moms berusia di atas 35 tahun.

Masalah yang Dialami Penderita Sindrom Klinefelter

Foto: raisingchildren.net.au

Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki risiko sedikit lebih tinggi mengalami masalah kesehatan seperti:

• Diabetes tipe 2
• Osteoporosis atau tulang lemah dan rapuh
• Penyakit kardiovaskular dan gangguan pembekuan darah
• Gangguan autoimun seperti lupus
• Hipotiroidisme (kelenjar tiroid kurang aktif)
• Kecemasan, kesulitan belajar, dan depresi
• Kanker payudara (sangat langka)

Sindrom Klinefelter bisa cukup berdampak pada remaja. Karena biasanya kehidupan remaja seputar sekolah dan olahraga, remaja dengan sindrom ini bisa merasa kurang percaya diri.

Bagaimanapun juga, sindrom Klinefelter tidak memengaruhi intelegensia. Pria dewasa pun bisa menjalani hidup seperti biasa.

Baca Juga: Ini Alat Bantu Bayi Belajar Jalan Selain Baby Walker

Mengatasi Sindrom Klinefelter

Foto: heathjade.net

Tidak ada obat untuk sindrom Klinefelter. Namun, beberapa masalah terkait kondisi ini bisa diatasi dengan cara:

• Terapi wicara dan bahasa saat anak-anak untuk membantu mengembangkan keterampilan bicara
• Dukungan pendidikan dan tingkah laku di sekolah untuk membantu masalah belajar atau perilaku
• Terapi okupasi untuk membantu masalah koordinasi terkait dispraksia
• Fisioterapi untuk membantu membangun otot dan menambah kekuatan
• Dukungan psikologis terkait masalah kesehatan mental
• Terapi penggantian testosteron. Menambah kadar testosteron sampai batas normal bisa membuat pasien memiliki otot yang lebih besar, suara yang lebih berat, penis lebih besar, rambut wajah dan tubuh lebih lebat, kepadatan tulang meningkat, serta pertumbuhan payudara berkurang. Namun, terapi testosteron tidak menambah ukuran testis maupun mencegah kemandulan.
• Terapi kesuburan, misalnya inseminasi buatan menggunakan donor sperma atau injeksi sperma intrasitoplasmik (ICSI), yakni sperma yang diambil lewat operasi kecil digunakan untuk membuahi sel telur di laboratorium
• Bedah payudara untuk mengurangi jaringan payudara berlebih

Sindrom Klinefelter bukanlah masalah serius. Penderitanya bisa menjalani hidup normal dan gejalanya bisa diatasi. Jadi, tak perlu terlalu khawatir, ya, Moms, jika anak atau suami mengalami kondisi tersebut.