Mirip Autis, Ini 4 Gejala Sindrom Rett yang Menyerang Anak Perempuan

Sindrom Rett adalah sebuah kelainan saraf dan perkembangan sangat langka yang memengaruhi perkembangan otak dan menyebabkan hilangnya kemampuan bicara serta motorik secara perlahan.

Kelainan ini kebanyakan menyerang anak perempuan karena mutasi genetik yang terjadi kebanyakan ditemukan pada kromosom X.

Sedangkan anak laki-laki memiliki kombinasi kromosom yang berbeda sehingga kebanyakan anak laki-lagi yang terkena sindrom Rett akan meninggal dalam kandungan atau langsung setelah dilahirkan.  

Seiring berjalannya waktu, anak dengan sindrom Rett akan memiliki masalah lain seperti otot yang tidak mampu mengontrol pergerakan, koordinasi, dan komunikasi.

Baca Juga: 5 Tips Mendampingi Anak Dengan Sindrom Tourette

Sindrom Rett juga bisa menyebabkan kejang dan disabilitas intelektual. Gerakan tangan yang abnormal seperti menggosok atau bertepuk tangan berulang-ulang akan dilakukan menggantikan fungsi tangan yang sebenarnya.

“Secara ilmiah, sindrom Rett disebabkan oleh terjadinya mutasi kromosom X pada gen penting dalam sistem produksi protein yang berguna untuk perkembangan otak. Gen itu disebut sebagai MECP2 atau methyl CpG. Dalam pasien sindrom Rett ditemukan bahwa gen ini tidak berfungsi secara normal,” ujar Dr. Stephen B. Sulkes, MD, seorang dokter anak di Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry.

Gejala Sindrom Rett

Dikutip dari Merck Manual Proffesional Version, penyebab sindrom Rett yang sudah terindentifikasi membuat penyakit ini berbeda dengan autisme.

Jika sindrom Rett disebabkan oleh terjadinya kelainan genetik spesifik, autisme jarang dikaitkan dengan penyebab genetik.

Gejala sindrom Rett akan mulai sangat terlihat ketika anak sudah mencapai usia 12-18 bulan.

Gejala dan tingkat keparahannya bisa beragam pada masing-masing anak.

Pada umumnya, ada banyak tanda yang menandakan munculnya gejala sindrom Rett pada anak.

1. Perkembangan yang Melambat dan Hilangnya Kemampuan Anak

Foto: reverserett.org.uk

Ukuran kepala yang lebih kecil (microcephalus) biasanya menjadi tanda utama anak terlahir dengan sindrom Rett.

Otaknya akan berkembang sangat lambat setelah lahir. Seiring dengan bertambahnya usia anak dengan sindrom Rett, keterlambatan perkembangan di bagian tubuh lainnya akan semakin terlihat.

Gejala utama tersebut biasanya diikuti dengan berkurangnya kemampuan mengendalikan tangan dan kaki sehingga anak tidak bisa merangkak atau berjalan secara normal.

Pada awalnya, kemerosotan ini terjadi secara cepat kemudian akan berlanjut sedikit demi sedikit.

Biasanya gejala ini akan jelas terlihat dalam pergerakan atau posisi yang tidak normal.

Kemudian, anak dengan sindrom Rett akan mulai kehilangan kemampuannya untuk bicara, melakukan kontak mata, dan berkomunikasi dengan cara lain.

Mereka akan terlihat tidak tertarik pada orang lain, mainannya, maupun sekelilingnya.

Dalam beberapa kasus, anak dengan sindrom Rett akan mengalami perubahan dratis seperti kehilangan kemampuan bicara.

Secara perlahan anak dengan sindrom Rett akan mendapatkan kembali kemampuannya untuk kontak mata dan juga mengembangkan kemampuan komunikasi nonverbalnya.

2. Pergerakan Mata dan Tangan yang Abnormal

Foto: arcpublishing.com

Dilansir dari Mayo Clinic, anak dengan sindrom Rett biasanya memiliki pergerakan tangan berulang dan tidak bertujuan yang berbeda-beda di setiap kasus.

Pergerakan tangan yang dimaksud termasuk gerakan meremas, menepuk, atau menggosok.

Untuk pergerakan mata, anak dengan sindrom Rett biasanya memiliki pergerakan mata yang tidak biasa.

Contohnya seperti tatapan atau kedipan yang intens, mata jereng, atau mata hanya tertutup 1 saat berkedip.

Baca Juga: 3 Cara Menenangkan Anak dengan Autisme Saat Sedang Tantrum

3. Masalah Pernapasan dan Kejang (Rett Episodes)

Foto: graciemayphotography.com

Masalah ini termasuk napas yang tertahan dan hyperventilation (tarikan terlalu cepat). Biasanya permasalahan pernapasan terjadi saat tidur dan membuat tidurnya terganggu.

Masalah pada pernapasan ini juga akan menyebabkan detak jantung yang tidak teratur dan ini bisa menyebabkan kematian mendadak.

Kebanyakan anak dengan sindrom Rett akan mengalami kejang beberapa kali selama hidupnya.

Kejang bisa terjadi berulang-ulang dan dibarengi dengan electroencephalogram (EEG) yang tidak normal.

4. Gejala Lain

Foto: reverserett.org.uk

Anak dengan sindrom Rett biasanya memiliki suasana hati yang sangat mudah terganggu.

Ada periode dimana anak dengan sindrom Rett menangis dan berteriak tanpa alasan selama beberapa jam.

Beberapa anak akan merasa ketakutan dan memiliki kecemasan berlebih.

Kemudian anak dengan sindrom Rett umumnya memiliki sikap yang tidak normal seperti ekspresi wajah yang aneh, tawa yang panjang, menjilat tangan, dan menjambak rambut.

Kehilangan kemampuan dasar pada anak dengan sindrom Rett juga akan diikuti dengan hilangnya fungsi intelektual.

Gejala fisik yang mudah terlihat lainnya adalah lekuk tulang belakang yang tidak normal seperti skoliosis.

Skoliosos sangat umum pada anak dengan sindrom Rett. Biasanya skoliosos ini akan dimulai di usia 8-11 tahun.

Selain itu, anak dengan sindrom Rett memiliki tampilan yang kurus, lemah, tulang yang mudah patah, tangan dan kaki yang dingin, dan memiliki masalah saat mengunyah atau menelan.

Baca Juga: 4 Tanda Autisme pada Anak, Salah Satunya Terlambat Bicara

Hingga saat ini, belum ditemukan cara untuk mengobati maupun mencegah sindrom Rett.

Dalam kebanyakan kasus, mutasi gen yang menyebabkan gejala sindrom Rett terjadi secara spontan dan tidak diturunkan.

Meskipun begitu, jika Moms memiliki anak dengan sindrom Rett akan lebih baik jika dalam kehamilan selanjutnya dilakukan pemeriksaan genetik sebagai bagian antisipasi.