Kelainan Darah Hemofilia: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengatasinya

Saat jari tergores pisau, proses pembekuan darah terjadi dengan cepat. Namun, pada penderita hemofilia, proses tersebut tidak berjalan dengan baik, Moms.

Hemofilia adalah penyakit kelainan perdarahan yang diturunkan karena mutasi genetik.

Jika tidak ditangani dengan tepat justru bisa menyebabkan masalah serius, seperti perdarahan di otot, sendi, saluran cerna, dan organ lainnya.

Yuk, pelajari lebih lanjut tentang hemofilia, berikut ulasannya!

Baca Juga: 10 Cara Meningkatkan Hormon Estrogen pada Wanita, Coba Konsumsi Gingseng atau Kedelai

Apa Itu Hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit kelainan perdarahan yang diturunkan di mana darah tidak menggumpal dengan baik.

Jika pada orang normal darah mengandung banyak protein sebagai faktor pembekuan yang dapat membantu menghentikan pendarahan.

Sedangkan penderita hemofilia justru kekurangan protein pembentuk pembeku darah.

Jadi, penderita hemofilia akan mengalami perdarahan lebih lama.

Hemofilia merupakan kondisi kelainan langka, di mana darah tidak membeku dengan baik.

Protein yang disebut faktor pembekuan bekerja dengan trombosit untuk menghentikan pendarahan di lokasi tubuh yang terluka.

Nah, orang dengan kondisi ini menghasilkan jumlah faktor VIII atau faktor IX yang lebih rendah.

Hal ini membuat mereka cenderung mengalami perdarahan lebih lama setelah terluka, dan juga lebih rentan terhadap perdarahan internal.

Hemofilia diturunkan secara genetik dan tidak bisa disembuhkan.

Namun terdapat pengobatan berupa penggantian faktor pembekuan darah.

Terapi ini berguna untuk mengelola gejala yang mungkin timbul dari hemofilia.

Baca Juga: Review Pompa ASI Gabag Infinite oleh Moms Orami, Praktis Dibawa-bawa!

Jenis-Jenis Penyakit Hemofilia

Terdapat tiga jenis penyakit hemofilia yang perlu Anda ketahui, yaitu:

1. Hemofilia A

Hemofilia tipe A sering juga disebut sebagai hemofilia klasik yang diturunkan secara genetik.

Hemofilia tipe A adalah penyakit yang terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembekuan darah VIII.

Menurut studi pada 1998 di American Journal of Hematology, hemofilia A terjadi pada 1 dari 5.000 bayi laki-laki yang baru lahir.

Sekitar 400 bayi terlahir dengan hemofilia A setiap tahunnya.

Biasanya, hemofilia tipe A dikaitkan dengan kehamilan, penggunaan obat-obatan tertentu, penyakit kanker, lupus dan rematik.

2. Hemofilia B

Hemofilia B adalah kondisi yang terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah IX.

Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.

Oleh karena itu, satu-satunya pencegahan untuk terkena hemofilia adalah dengan menjalani premarital checkup agar peluang memiliki keturunan dengan penyakit ini dapat diperkecil.

3. Hemofilia C

Hemofilia C merupakan gangguan yang disebabkan oleh berkurangnya faktor pembekuan darah XI.

Kondisi ini juga disebut dengan sindrom Rosenthal.

Kasus kejadian hemofilia C tergolong paling jarang ditemukan dibandingkan dengan jenis lainnya.

Baca Juga: 7 Cara Mengatasi Telat Datang Bulan agar Cepat Haid, Coba Minum Jamu Kunyit atau Teh Jahe

Gejala Hemofilia

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi faktor pembekuan darah, atau protein yang berperan dalam proses pembekuan darah.

Sebagian besar kasus penyakit hemofilia diwariskan dari orang tua yang juga memiliki mutasi genetik.

Penyakit ini juga dapat muncul tanpa adanya faktor keturunan, meski kasus kejadiannya sangat jarang.

Berikut adalah tanda-tanda dan gejala penyakit hemofilia yang umum ditemukan pada penderita:

1. Gusi Berdarah

Gejala paling umum ditemukan pada pasien hemofilia adalah gusi berdarah.

Perdarahan yang terjadi di gusi biasanya disebabkan oleh adanya penumpukan plak di gigi.

Plak adalah timbunan bakteri yang tersisa dari makanan.

Jika dibiarkan, plak yang menumpuk di sekitar gigi dan gusi dapat mengeras menjadi karang gigi dan menyebabkan gusi meradang.

Hal ini yang membuat gusi lebih mudah mengalami perdarahan.

Maka itu, penting bagi penderita hemofilia untuk menjaga kebersihan mulut dan gigi secara rutin.

Hal ini bisa dilakukan dengan menyikat gigi 2 kali sehari dan menggunakan dental floss atau benang gigi.

Selain itu, penderita hemofilia juga harus melakukan kontrol ke dokter gigi untuk memastikan kesehatan mulut dan gigi.

2. Nyeri Sendi

Nyeri atau rasa sakit di bagian sendi juga merupakan gejala hemofilia yang cukup umum.

Orang yang memiliki kelainan hemofilia dapat mengalami perdarahan di sendi setelah terbentur, terluka, atau bahkan tanpa penyebab sama sekali.

Sendi adalah bagian yang menghubungkan 2 tulang.

Biasanya, sendi mengalami peradangan atau kerusakan di bagian sinovium dan tulang rawan.

Gejala yang timbul dapat berupa rasa hangat, bengkak, kesemutan, sendi kaku, serta sulit bergerak.

Apabila dibiarkan, rasa nyeri pada sendi bisa mengakibatkan komplikasi hemofilia yang serius, seperti sinovitis (peradangan pada sinovium).

3. Darah Muncul di Urine atau Feses

Perdarahan juga bisa muncul di sistem pencernaan pada penderita hemofilia, sehingga darah dapat keluar melalui urine atau feses.

Menurut jurnal Clinical Pediatrics, masalah pencernaan yang dapat mengakibatkan perdarahan adalah tukak lambung serta infeksi bakteri H. pylori.

Baca Juga: Profil Regi Datau, Suami Ayu Dewi yang Diisukan Berselingkuh dengan Denise Chariesta!

4. Mimisan

Mimisan atau perdarahan dari hidung adalah salah satu gejala hemofilia yang paling umum.

Kondisi ini disebut dengan istilah epistaksis dalam dunia medis.

Sepintas, mimisan memang merupakan kondisi yang tidak berbahaya pada orang normal.

Namun, mimisan bisa menjadi kondisi yang berakibat fatal pada orang yang hidup dengan hemofilia.

Pasalnya, mimisan pada orang hemofilia akan berlangsung lebih lama dan sulit dihentikan.

Menurut National Hemophilia Foundation, kondisi ini disebabkan karena pecahnya pembuluh darah yang terdapat di selaput lendir di dalam rongga hidung.

Perdarahan bisa terjadi karena beberapa hal, seperti menggosok hidung terlalu keras, udara yang terlalu kering atau panas, infeksi, bahkan alergi.

5. Memar

Ciri-ciri dan gejala penyakit hemofilia lainnya adalah muncul memar.

Ada 2 jenis memar yang biasanya timbul.

Pertama, terletak di dekat permukaan kulit, atau yang disebut juga dengan memar superfisial.

Kedua, memar yang terletak lebih dalam dan disertai dengan benjolan, yaitu hematoma.

Pengidap hemofilia biasanya lebih mudah mengalami memar di beberapa bagian tubuhnya.

Kondisi ini bisa terjadi akibat benturan ringan sekalipun.

Dalam beberapa kasus, memar bahkan bisa muncul tanpa adanya penyebab yang pasti.

Memar yang timbul tanpa sebab biasanya diakibatkan oleh perdarahan dalam atau internal, terutama di bagian sendi atau otot.

Kondisi ini disebut dengan perdarahan spontan.

Baca Juga: 6 Bentuk Tindakan KDRT yang Perlu Diwaspadai, Termasuk Merendahkan Pasangan!

Penyebab Hemofilia

Hemofilia terjadi ketika darah tidak menggumpal sebagaimana mestinya.

Pada kebanyakan kasus, kelainan ini merupakan kondisi bawaan lahir. Penyebabnya adalah cacat pada salah satu gen faktor pembekuan pada kromosom X.

Kondisi ini cenderung terjadi pada laki-laki, karena gen tersebut dapat diturunkan dari ibu ke anak laki-laki.

Laki-laki biasanya kekurangan kromosom X kedua sehingga mereka tidak dapat menggantikan gen yang rusak.

Perempuan memiliki kromosom seks XX, sedangkan laki-laki XY. Seorang perempuan mungkin pembawa gen hemofilia, tetapi mereka tidak mungkin memiliki gangguan tersebut.

Untuk bisa menderita hemofilia, perempuan harus memiliki gen abnormal pada kedua kromosom X-nya.

Kasus seperti ini sangat jarang terjadi, sehingga kondisi ini lebih sering dialami oleh laki-laki.

Pada beberapa kasus, kondisi ini juga bisa terjadi akibat mutasi genetik spontan.

Gangguan tersebut juga dapat berkembang jika tubuh membentuk antibodi terhadap faktor pembekuan dalam darah, yang kemudian menghentikan kerja faktor pembekuan tersebut.

Cara Mengatasi Hemofilia

Sebenarnya, tidak ada cara untuk benar-benar menyembuhkan hemofilia.

1. Perawatan Pencegahan

Namun, ada beberapa prosedur medis yang bisa dijalani untuk mencegah perdarahan berlebih dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Hal ini dibuktikan dalam sebuah uji klinis acak pada 2007 di The New England Journal of Medicine.

Penelitian ini menemukan bahwa anak-anak yang dirawat secara teratur untuk mencegah perdarahan memiliki bukti kerusakan sendi yang lebih sedikit pada usia 6 tahun.

Hal ini jika dibandingkan dengan anak-anak yang dirawat hanya setelah perdarahan dimulai.

2. Perawatan Faktor Pembekuan Darah

Adapun pengobatan yang bisa dilakukan untuk kondisi ini adalah terapi pengganti.

Ini melibatkan pemberian atau penggantian faktor pembekuan darah yang terlalu rendah atau hilang, melalui suntikan atau intravena.

Perawatan faktor pembekuan untuk terapi pengganti dapat berasal dari darah manusia, atau dapat diproduksi secara sintetis di laboratorium.

Faktor yang diproduksi secara sintetis disebut faktor pembekuan rekombinan.

Faktor pembekuan rekombinan saat ini dianggap sebagai pengobatan pilihan karena mereka semakin mengurangi risiko penularan infeksi yang dibawa dalam darah manusia.

3. Terapi Profilaksis

Beberapa penderita hemofilia bisa saja memerlukan terapi pengganti secara teratur untuk mencegah perdarahan.

Ini disebut terapi profilaksis.

Terapi ini biasanya direkomendasikan untuk orang dengan bentuk hemofilia A yang parah.

Komplikasi dari pengobatan kondisi ini mungkin terjadi, seperti:

• Pengembangan antibodi terhadap pengobatan
• Infeksi virus dari faktor pembekuan manusia

Namun, kerusakan pada persendian, otot, dan bagian tubuh lainnya dapat terjadi jika pengobatan tertunda.

Baca Juga: 7 Profil Anggota Keluarga Rizky Billar, Kakak Perempuannya Tinggal di Jepang!

4. Desmopresin

Perawatan lain untuk hemofilia A dengan tingkat keparahan sedang adalah desmopresin.

Ini adalah hormon buatan manusia yang merangsang pelepasan faktor VIII yang disimpan, dan obat-obatan antifibrinolitik yang mencegah penggumpalan darah.

5. Rixubis

Untuk penderita hemofilia B, pengobatan yang bisa dilakukan adalah Rixubis, yaitu protein murni yang dibuat dengan teknologi DNA rekombinan.

Tujuannya untuk mencegah dan mengontrol perdarahan yang berlebihan, dengan mengganti faktor pembekuan yang hilang atau dalam kadar rendah pada penderita hemofilia B.

6. Perawatan Rumahan

Selain menjalani pengobatan medis, ada beberapa perawatan rumahan yang bisa dilakukan penderita kondisi ini.

Tujuan dari perawatan rumahan adalah untuk mengurangi risiko perdarahan berlebihan dan melindungi persendian.

Beberapa perawatan yang bisa dilakukan adalah:

• Olahraga rutin
• Menghindari obat-obatan tertentu, seperti aspirin, antiinflamasi nonsteroid, dan heparin atau obat pengencer darah
• Mempraktikkan kebersihan gigi yang baik
• Menggunakan bantalan atau perlengkapan keamanan untuk melindungi dari cedera saat olahraga intensitas tinggi

Baca juga: Sindrom Patau, Kelainan Genetik Langka yang Dikenal sebagai Trisomi 13

Cara Mencegah Hemofilia

Hemofilia tidak dapat dicegah. Akan tetapi ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk menghindari perdarahan yang berlebihan dan mencegah komplikasi.

• Berolahraga secara teratur

Aktivitas seperti berenang, bersepeda, dan berjalan kaki dapat membentuk otot sekaligus melindungi persendian.

Olahraga seperti sepak bola, hoki, atau gulat tidak disarankan untuk penderita hemofilia.

• Hindari obat pereda nyeri tertentu

Obat-obatan yang dapat memperparah perdarahan seperti aspirin dan ibuprofen harus dihindari.

Gunakan parasetamol sebagai alternatif pengganti.

• Hindari obat pengencer darah

Sebab, obat-obatan ini dapat mencegah terjadinya penggumpalan darah.

Termasuk ke dalamnya adalah heparin, warfarin, clopidogrel, prasugrel, ticagrelor, rivaroxaban, apixaban, edoxaban dan dabigatran.

• Jaga kebersihan gigi

Untuk mencegah perdarahan berlebih pada saat menjalani proses pencabutan gigi.

• Lindungi anak dari cedera yang bisa menyebabkan pendarahan

Bantalan lutut, bantalan siku, helm dan sabuk pengaman dapat membantu mencegah cedera akibat jatuh dan kecelakaan lainnya.

Pastikan rumah Moms bebas dari furnitur dengan sudut tajam.

Baca Juga: 10 Jenis Penyakit Menular Seksual serta Gejalanya, Termasuk Sifilis dan Herpes

Sekian pembahasan mengenai hemofilia, mulai dari gejala, jenis, penyebab, hingga cara pengobatannya.

Dapat diketahui bahwa kelainan darah langka ini bisa berakibat serius jika tidak ditangani.

Sebagai pencegahan, penderita kondisi ini disarankan untuk menerima suntikan reguler dari versi rekayasa faktor pembekuan VIII untuk hemofilia A, atau IX untuk hemofilia B.

Selain itu, penting juga untuk menjalani tes rutin untuk infeksi yang ditularkan melalui darah seperti HIV dan hepatitis, serta mendapatkan vaksinasi hepatitis A dan B.

Sebab, penderita hemofilia yang rutin menerima transfusi darah cukup berisiko terkena penyakit ini.