Hemokromatosis, Kondisi Kelebihan Zat Besi yang Bisa Mengancam Jiwa

Pernahkah Moms atau Dads mendengar tentang hemokromatosis?

Bisa dibilang, hemokromatosis adalah kondisi kebalikan dari anemia.

Kondisi tersebut bisa menyerang siapa saja tanpa pandang bulu, lho.

Yuk, kenali gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatan hemokromatosis lewat ulasan di bawah ini!

Baca Juga: Waspadai Penyakit Klamidia, Rentan Mengganggu Kesuburan!

Apa Itu Hemokromatosis?

Foto: Pengertian Hemokromatosis (Orami Photo Stocks)

Hemokromatosis adalah kondisi yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dikonsumsi.

Kelebihan zat besi disimpan di organ tubuh, terutama hati, jantung, dan pankreas.

Bukannya bermanfaat, terlalu banyak zat besi justru dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa, seperti penyakit hati, masalah jantung, dan diabetes.

Penumpukan zat besi pada organ tubuh tidak terjadi secara tiba-tiba, tapi berkembang dalam beberapa tahun.

Efek buruknya bagi kesehatan yang cukup berbahaya membuat orang dengan kondisi ini perlu mendapatkan pengobatan yang tepat.

Hemokromatosis terbagi menjadi beberapa jenis, yakni:

1. Hemokromatosis Herediter

Ini adalah bentuk kelebihan zat besi yang paling umum dan sering kali terjadi.

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen tertentu yang diturunkan oleh ayah, ibu, atau keduanya.

2. Hemokromatosis Remaja

Penyebabnya sama seperti hemokromatosis herediter. Hanya saja, penumpukan zat besi dimulai jauh lebih awal dan gejala biasanya muncul antara usia 15 dan 30 tahun.

Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen hemojuvelin atau hepcidin.

3. Hemokromatosis Neonatus

Ini adalah gangguan parah. Zat besi menumpuk dengan cepat di hati bayi yang sedang berkembang di dalam rahim.

Kondisi ini dianggap sebagai penyakit autoimun, karena tubuh menyerang organ maupun jaringannya sendiri.

4. Hemokromatosis Sekunder

Bentuk penyakit ini tidak diturunkan, dan sering disebut sebagai kelebihan zat besi.

Orang dengan jenis anemia atau penyakit hati kronis tertentu mungkin memerlukan beberapa transfusi darah, yang dapat menyebabkan akumulasi zat besi berlebih.

Baca juga: Eritema Multiformis, Ruam Kulit karena Infeksi atau Obat-Obatan

Apa Saja Tanda dan Gejala Hemokromatosis?

Foto: Nyeri Sendi (Orami Photo Stocks)

Hemokromatosis sering kali tidak menimbulkan gejala. Sekalinya gejala muncul, bisa tumpang tindih dengan masalah kesehatan lain.

Namun, berdasarkan Mayo Clinic, tanda dan gejala yang umumnya terjadi akibat hemokromatosis adalah sebagai berikut:

• Nyeri sendi
• Sakit perut
• Kelelahan
• Kelemahan
• Kehilangan gairah seks
• Gagal jantung
• Gagal hati
• Warna kulit abu-abu
• Sulit berpikir jernih

Kondisi tersebut bisa muncul sejak lahir. Akan tetapi, kebanyakan orang tidak mengalami tanda dan gejala sampai menginjak usia 40 tahun pada pria dan setelah usia 60 tahun pada wanita.

Wanita lebih mungkin mengalami gejala setelah menopause, ketika mereka tidak lagi kehilangan zat besi karena menstruasi dan kehamilan.

Bila Moms atau Dads masuk ke dalam kriteria usia dan mengalami gejala di atas tanpa penyebab yang jelas, segera periksa kesehatan ke dokter, ya!

Baca juga: Cara Menghitung Dosis Obat untuk Anak dan Tips Ampuh Pemberian Obat pada Anak

Apa Saja Penyebab Hemokromatosis?

Foto: Keluarga (Orami Photo Stocks)

Penyebab hemokromatosis adalah mutasi pada gen pengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh dari makanan.

Mutasi ini diturunkan dari orang tua kepada anak.

Gen yang disebut HFE paling sering menjadi penyebab hemokromatosis herediter.

Moms atau Dads dapat mewarisi satu gen HFE dari masing-masing orang tua.

Gen HFE memiliki dua mutasi umum, yakni C282Y dan H63D.

Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah Moms atau Dads memiliki mutasi tersebut pada gen HFE miliknya.

Jika mewarisi 2 gen abnormal, Moms atau Dads mungkin mengalami hemokromatosis.

Moms dan Dads juga dapat mewariskan mutasi tersebut kepada Si Kecil. Akan tetapi, tidak semua orang yang mewarisi dua gen mengalami masalah yang terkait.

Jika Moms atau Dads mewarisi 1 gen abnormal, kemungkinan besar Si Kecil tidak akan mengalami hemokromatosis.

Namun, Moms atau Dads tetap dianggap sebagai pembawa mutasi gen dan dapat mewariskan mutasi tersebut kepada Si Kecil.

Baca juga: Mengenal Favipiravir, Obat untuk COVID-19

Proses Hemokromatosis Mempengaruhi Organ

Zat besi memainkan peran penting dalam beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu pembentukan darah.

Namun, terlalu banyak zat besi juga bisa menjadi racun bagi tubuh.

Hormon yang disebut hepcidin, disekresikan oleh hati, biasanya mengontrol bagaimana zat besi digunakan dan diserap tubuh.

Hormon tersebut juga mengontrol bagaimana kelebihan zat besi disimpan di berbagai organ.

Namun, pada hemochromatosis, peran normal hepcidin terganggu. Hal ini menyebabkan tubuh menyerap lebih banyak zat besi daripada yang dibutuhkan.

Nah, kelebihan zat besi ini disimpan di organ, terutama hati (liver).

Selama beberapa tahun, zat besi yang disimpan dapat menyebabkan kerusakan parah.

Hal tersebut dapat menyebabkan kegagalan organ dan penyakit kronis, seperti sirosis, diabetes tipe 2, dan gagal jantung.

Meskipun banyak orang memiliki gen tertentu yang menyebabkan hemokromatosis, tidak semuanya akan mengalami kelebihan zat besi sampai pada tingkat yang menyebabkan kerusakan jaringan maupun organ.

Baca juga: Serba-serbi Isprinol, Obat untuk Obati Berbagai Infeksi Virus

Bagaimana Diagnosis Hemokromatosis?

Foto: Tes MRI (Orami Photo Stocks)

Gejala yang ditimbulkan oleh hemokromatosis serupa dengan banyak masalah kesehatan lainnya.

Oleh karena itu, untuk mendapatkan diagnosis yang tepat, dokter akan meminta Moms dan Dads untuk melakukan serangkaian tes kesehatan berikut ini.

1. Saturasi Transferrin Serum

Digunakan untuk mengukur jumlah zat besi yang terikat pada protein (transferrin) yang membawa zat besi dalam darah.

Nilai saturasi transferin lebih besar dari 45% dianggap terlalu tinggi.

2. Ferritin Serum

Tes ini mengukur jumlah zat besi yang disimpan di hati. Jika hasil tes saturasi transferrin serum lebih tinggi dari biasanya, dokter akan memeriksa feritin serum.

Ini karena sejumlah kondisi lain juga dapat menyebabkan peningkatan feritin, sehingga paling baik dilakukan setelah pasien berpuasa.

3. Tes Tambahan

Dokter mungkin menyarankan tes lain untuk memastikan diagnosis dan menyingkirkan potensi masalah kesehatan lain.

Tes tambahan untuk memastikan diagnosis hemokromatosis, termasuk:

• Tes fungsi hati
• MRI
• Pengujian untuk mutasi gen
• Biopsi hati

Baca juga: 18 Obat Sariawan Anak yang Aman, Tersedia dari Bahan Alami Hingga Obat di Apotek

Apa Saja Pilihan Pengobatan Hemokromatosis?

Foto: Obat Hemokromatosis Lewat Suntikan (Orami Photo Stocks)

Dokter dapat mengobati hemokromatosis secara aman dan efektif dengan mengeluarkan darah dari tubuh.

Prosedur ini dikenal juga dengan sebutan phlebotomy (flebotomi) dan dilakukan secara teratur, sama seperti donor darah.

Tujuan dari proses mengeluarkan darah adalah untuk mengurangi kadar zat besi di dalam tubuh agar menjadi normal.

Jumlah darah yang dikeluarkan dan seberapa sering prosedur dilakukan tergantung pada usia, kesehatan secara keseluruhan, dan tingkat keparahan penyakit.

Jika Moms atau Dads tidak dapat menjalani proses flebotomi karena mengidap anemia atau komplikasi jantung, dokter mungkin akan merekomendasikan obat untuk menghilangkan kelebihan zat besi.

Obat dapat disuntikkan ke dalam tubuh atau dapat diminum dalam bentuk pil.

Obat ini mengikat kelebihan zat besi, dan memungkinkan tubuh untuk mengeluarkan senyawa tersebut melalui urine atau feses dalam proses yang disebut khelasi.

Baca Juga: Ini Pentingnya Zat Besi untuk Bayi, Catat Moms!

Penting untuk mengenali gejala sekaligus pengobatan dari kelebihan zat besi, karena kondisi ini bisa mengancam jiwa jika dibiarkan.

Untuk itu, jika Moms atau Dads mengalami gejala yang sekiranya berhubungan dengan hemokromatosis, jangan tunda untuk segera berobat ke dokter, ya!