Kromosom Manusia, Struktur DNA yang Memberi Ciri pada Tubuh dan Wajah

Moms perlu tahu jika kromosom manusia dapat menurunkan sifat, karakter, dan masih banyak hal lainnya.

Meski begitu, masih banyak orang yang bingung tentang kromosom dan cara kerjanya, serta bagaimana struktur ini dapat memengaruhi jenis kelamin saat janin masih di dalam kandungan.

Untuk mengetahui lebih lengkapnya, baca ulasan berikut ini!

Apa Itu Kromosom Manusia?

Foto: freepik.com/kjpargeter

Kromosom berasal dari dua kata dari bahasa Yunani, yaitu chroma dan soma.

Chroma berarti warna dan soma berarti tubuh.

Nama ini diberikan karena kromosom manusia adalah struktur sel atau tubuh yang terdiri dari kumpulan warna tertentu jika dilihat melalui mikroskop.

Istilah lainnya, kromosom adalah struktur terorganisir DNA yang ditemukan dalam inti sel.

Komponen ini salah satu yang terpenting pada sel yang akan ditransmisikan dari satu generasi ke generasi lainnya.

Secara lengkapnya, kromosom adalah struktur DNA terorganisir pada inti semua sel manusia dan terdiri dari rantai tunggal DNA yang bergulung.

Kromosom dapat membentuk benang padat seperti potongan yang dapat membawa berbagai informasi turunan, seperti tinggi badan, warna kulit, hingga warna mata.

Hal ini yang membuat anak dapat mirip dengan ayah atau ibunya.

Baca Juga: Sindrom Jacob, Kondisi Genetik Pria dengan Salinan Ekstra Kromosom Y

Fungsi dari Kromosom Manusia

Foto: freepik.com/creativeart

Mengutip dari National Human Genome Research Institute, setiap orangtua menyumbangkan satu kromosom sehingga keturunannya mendapatkan setengah dari kromosom dari ibu dan setengah dari ayah.

Maka dari itu, kromosom adalah menentukan jenis kelamin pada janin yang akan dilahirkan.

Namun, fungsi utama dari kromosom adalah memastikan jika DNA tetap berada di tempatnya hingga pembelahan sel berlangsung.

Tentu saja agar dipastikan kromosom terbagi rata antar sel. Kromosom manusia juga berperan untuk memastikan proses duplikasi DNA berlangsung dengan tepat.

Jumlah Kromosom Manusia

Foto: freepik.com/creativeart

Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda.

Pada manusia, jumlah kromosom yang dimiliki adalah 46 atau 23 pasang. 22 pasang kromosom bernomor, atau disebut autosom.

Satu pasang lainnya adalah kromosom seks, yaitu X dan Y.

Pada pasangan kromosom ke-23, atau kromosom seks, ada perbedaan antara pria dan wanita.

Wanita memiliki dua salinan kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu Y.

Terlepas dari kromosom yang ada dalam inti sel, manusia juga memiliki ratusan salinan genom mitokondria.

Bagian ini terdapat di mitokondria sel.

Mitokondria biasanya bertanggung jawab untuk menghasilkan energi yang dibutuhkan oleh sel untuk melakukan proses fungsional.

Setiap kromosom mengandung DNA yang sangat padat dan melingkar yang terdiri dari jutaan sekuens gen.

Sementara itu, beberapa urutan sangat penting untuk kehidupan dan kode untuk protein esensial.

Beberapa lainnya tetap "diam", yang berarti tidak memiliki kode protein apa pun.

Baca Juga: Tanpa Tes DNA, Ini 5+ Cara untuk Mengetahui Anak Kandung atau Bukan

Kelainan Kromosom pada Manusia

Abnormalitas, perubahan, dan kelainan pada kromosom adalah akar dari banyak penyakit dan sifat yang bersifat bawaan.

Kelainan kromosom sering menimbulkan cacat lahir dan kondisi bawaan yang mungkin berkembang selama hidup seseorang.

Dokter dapat memeriksa kariotipe kromosom (karyotyping) dalam sampel sel.

Hal ini memungkinkan deteksi kelainan kromosom dan penanganannya agar dapat menghindari risiko tumbuh dengan kelainan genetik.

Jenis Kelainan Kromosom Manusia

Foto: freepik.com/DCStudio

Kelainan pada kromosom dapat berhubungan dengan numerik atau struktural. Berikut penjelasannya:

1. Kelainan Numerik

Kromosom manusia terdapat 23 pasang, yang disebut dengan sel diploid.

Namun, ada keadaan euploid yang berguna untuk menggambarkan jumlah kromosom dalam setiap sel adalah kelipatan n.

Contohnya, 2n berarti ada 46 kromosom (diploid), 3n ada 69 kromosom (triploid), 4n ada 92 kromosom (tetraploid), dan lainnya.

Jika kelipatannya di atas 4n, disebut juga poliploid.

Selain itu, ada juga istilah aneuploidi yang mengacu pada kromosom ekstra atau kromosom yang hilang.

Hal ini merupakan bentuk kelainan kromosom yang umum terjadi.

Pada kasus sindrom Down atau Trisomi 21, berarti ada salinan tambahan kromosom 21 sehingga jumlahnya 47.

Pada sindrom Turner, masalahnya akibat tidak adanya kromosom X, berarti hanya ada 45 kromosom.

2. Kelainan Struktural

Kelainan struktural pada kromosom dapat terjadi ketika morfologinya berubah.

Hal ini karena lokasi sentromer yang tidak biasa.

Masalah ini bisa terjadi karena panjang abnormal dari lengan pendek (p) dan panjang kromosom (q).

Baca Juga: Penyebab dan Cara Mendeteksi Kelainan Kromosom pada Janin, Ketahui di Sini!

Contoh Kelainan Kromosom Manusia

Foto: freepik.com/kjpargeter

Beberapa kelainan kromosom yang paling umum terjadi, antara lain:

• Sindrom Down atau trisomi 21.
• Sindrom Edward atau trisomi 18.
• Sindrom Patau atau trisomi 13.
• Sindrom cri du chat atau sindrom 5p minus (penghapusan sebagian lengan pendek kromosom 5).
• Sindrom Wolf-Hirschhorn atau penghapusan sindrom 4p.
• Sindrom Jacobsen atau gangguan penghapusan 11q.
• Sindrom Klinefelter atau adanya kromosom X tambahan pada pria.
• Sindrom Turner atau kehadiran hanya satu kromosom X pada wanita.
• sindrom XYY dan sindrom XXX.

Nah, berikut beberapa gangguan yang paling sering terjadi:

1. Sindrom Down

Sindrom Down termasuk dalam kelainan pada kromosom manusia.

Gangguan ini terjadi pada seseorang yang dilahirkan dengan kromosom ekstra. Hal ini dapat mengubah cara otak dan tubuh untuk berkembang.

Pada orang yang normal, kromosom 21 hanya terdapat dua, tetapi seseorang dengan sindrom Down memiliki tiga.

Baca Juga: Pola Asuh Balita Sindrom Down, Ini 6 Tipsnya

2. Sindrom Fragile X

Gangguan ini merupakan kondisi bawaan yang menyebabkan keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, kelainan fisik, kecemasan, dan masih banyak masalah lainnya.

Hal ini merupakan bentuk paling umum dari cacat intelektual dan perkembangan yang diwariskan.

Sindrom fragile X terjadi karena bagian dari kromosom X terlihat "patah" atau "rapuh".

3. Sindrom Turner

Gangguan ini merupakan kelainan kromosom seks yang paling umum memengaruhi anak perempuan.

Sindrom Turner terjadi akibat masalah dengan salah satu dari dua kromosom X.

Seharusnya, anak perempuan dilahirkan dengan dua kromosom X. Jika salah satu kromosom X hilang, sebagian atau seluruhnya, maka sindrom Turner terjadi.

Baca Juga: Mengidap Sindrom Turner, Ketahui Hal Penting Ini Sebelum Program Hamil

4. Sindrom Klinefelter

Sindrom klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi saat kromosom X ekstra terdapat pada kode genetik pria.

Pengidap masalah ini memiliki 47 kromosom dengan dua salinan kromosom X dan satu salinan kromosom Y (XXY).

Masalah ini dapat terdeteksi saat bayi karena memiliki penis yang lebih kecil.

Bahkan saat remaja, pubertas tidak terjadi atau berkembang seperti semestinya.

Pengidap masalah ini tidak dapat membuat cukup testosteron dan/atau sperma. Hal ini dapat menyebabkan masalah kesuburan.

Nah, itulah beberapa hal yang perlu Moms ketahui tentang kromosom manusia. Semoga bermanfaat ya!