Sindrom Patau, Kelainan Genetik Langka yang Dikenal sebagai Trisomi 13

Kelainan kromosom bertanggung jawab atas keguguran dan lahir mati. Kelainan kromosom dapat menyebabkan masalah yang signifikan, termasuk Down Syndrome dan keterlambatan perkembangan lainnya atau masalah kesehatan. Salah satu kelainan kromosom juga bisa menyebabkan sindrom patau.

Apa itu sindrom patau? Yuk simak ulasan lengkapnya di bawah ini.

Apa Itu Sindrom Patau?

Foto: ssmhealth.com

Sindrom Patau adalah kelainan genetik langka yang serius yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 13 di beberapa atau semua sel tubuh. Ini juga disebut trisomi 13, seperti dilansir dari Very Well Health.

Setiap sel biasanya mengandung 23 pasang kromosom, yang membawa gen yang Moms warisi dari orang tua. Akan tetapi, bayi dengan sindrom patau memiliki 3 salinan kromosom 13, bukan 2.

Ini sangat mengganggu perkembangan normal dan, dalam banyak kasus, menyebabkan keguguran, lahir mati atau bayi meninggal tak lama setelah lahir. Bayi dengan sindrom patau tumbuh lambat di dalam rahim dan memiliki berat badan lahir rendah, bersama dengan sejumlah masalah medis serius lainnya.

Sindrom patau memengaruhi sekitar 1 dari setiap 5.000 kelahiran. Risiko melahirkan bayi dengan sindrom ini meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu.

Lebih dari 9 dari 10 anak yang lahir dengan sindrom patau meninggal selama tahun pertama. Sekitar 1 dari 10 bayi dengan bentuk sindrom yang tidak terlalu parah, seperti trisomi 13 parsial atau mozaik, hidup selama lebih dari satu tahun.

Baca Juga: Mengenal Fenilketonuria, Kelainan Genetika Langka pada Bayi Sejak Lahir

Penyebab Sindrom Patau

Foto: healthofchildren.com

Melansir laman National Health Service, sindrom patau terjadi secara kebetulan dan tidak disebabkan oleh apa pun yang telah dilakukan orang tua. Sebagian besar kasus sindrom ini tidak diturunkan dalam keluarga (tidak diwariskan). 

Mereka terjadi secara acak selama pembuahan, ketika sperma dan sel telur bergabung dan janin mulai berkembang. Kesalahan terjadi ketika sel membelah, menghasilkan salinan tambahan, atau bagian dari salinan kromosom 13, yang sangat mempengaruhi perkembangan bayi di dalam rahim.

Dalam kebanyakan kasus sindrom patau, bayi memiliki salinan ekstra kromosom nomor 13 di sel tubuh mereka. Ini kadang-kadang dikenal sebagai trisomy 13 atau trisomi 13 sederhana.

Pada 1 dari 10 kasus sindrom patau, materi genetik diatur ulang antara kromosom 13 dan kromosom lain. Ini disebut translokasi kromosom.

Sindrom patau yang timbul karena hal ini dapat diturunkan. Banyak kasus sindrom patau yang menyebabkan keguguran atau meninggal saat lahir.

Baca Juga: 8 Manfaat Apel untuk Ibu Hamil, dari Cegah Cacat Lahir hingga Detoksifikasi

Gejala Sindrom Patau

Foto: orangesocks.org

Bayi yang baru lahir dengan sindrom patau dapat memiliki berbagai masalah kesehatan serta sering memiliki kelainan fisik atau masalah intelektual. Pertumbuhan mereka di dalam rahim sering terhambat, mengakibatkan berat badan lahir rendah, dan 8 dari 10 akan lahir dengan cacat jantung yang parah.

Banyak bayi tidak bertahan melewati bulan pertama atau dalam tahun pertama. Terdapat gejala lain pada bayi dengan sindrom patau seperti:

• Jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili)
• Kaki cacat, yang dikenal sebagai kaki rocker-bottom
• Masalah neurologis seperti kepala kecil (microcephaly), kegagalan otak untuk membelah menjadi dua bagian selama kehamilan (holoprosencephaly), defisiensi mental yang parah
• Cacat wajah seperti mata kecil (mikroftalmia), hidung tidak ada atau cacat, bibir sumbing dan/atau langit-langit mulut sumbing
• Cacat jantung (80 persen individu)
• Cacat ginjal
• Cacat dinding perut di mana perut tidak berkembang sepenuhnya di dalam rahim, mengakibatkan usus berada di luar tubuh, hanya ditutupi oleh membran – ini dikenal sebagai exomphalos atau omphalocoele
• Kista abnormal pada ginjal
• Penis kecil yang tidak normal pada anak laki-laki
• Klitoris yang membesar pada anak perempuan.

Baca Juga: 3 Penyebab Bayi Lahir Meninggal saat Lahir Seperti yang Dialami Chrissy Teigen

Mengobati Sindrom Patau

Foto: healthline.com

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom patau. Sebagai akibat dari masalah kesehatan parah yang dialami bayi baru lahir dengan sindrom ini, dokter biasanya berfokus untuk meminimalkan ketidaknyamanan dan memastikan bayi dapat menyusu.

Perawatan untuk bayi dengan sindrom patau yang bertahan hidup, biasanya bergantung pada gejala dan kebutuhan spesifik mereka. Jika bayi Moms didiagnosis dengan sindrom patau, biasanya dokter akan membahas pilihan.

Beberapa orang tua memilih intervensi intensif, sementara yang lain memilih untuk mengakhiri kehamilan. Yang lain, biasanya akan melanjutkan kehamilan dan memberikan perawatan terus-menerus untuk kehidupan anak.

Sementara kemungkinan bertahan hidup sangat rendah, beberapa orang memutuskan untuk mencoba perawatan intensif untuk memperpanjang hidup anak. Keputusan ini sangat pribadi dan hanya dapat dibuat oleh Moms, Dads, dan dokter.

Baca Juga: Menghindari Bayi Cacat Lahir Sejak Hamil, Simak Penjelasannya

Diagnosis Sindrom Patau

Foto: todaysparent.com

Sindrom patau sering didiagnosis selama pemeriksaan prenatal rutin dan opsional, termasuk pemeriksaan darah ibu, ultrasound janin, pengambilan sampel chorionic villus, dan amniosentesis.

Jika tidak terdeteksi selama kehamilan dan bayi lahir, gejala sindrom Patau terlihat saat lahir. Sindrom patau mungkin disalahartikan sebagai sindrom Edwards, jadi pengujian genetik harus dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Studi pencitraan seperti computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) harus dilakukan untuk mencari cacat otak, jantung, dan ginjal. Ultrasonografi jantung (ekokardiogram) harus dilakukan mengingat frekuensi tinggi cacat jantung yang terkait dengan sindrom patau.

Moms juga bisa melakukan tes skrinning untuk sindrom patau. Biasanya tes skrinning ini ditawarkan pada 10 hingga 14 minggu kehamilan, yang disebut tes gabungan karena melibatkan tes darah dan pemindaian ultrasound.

Jika tes skrining menunjukkan bahwa Moms memiliki risiko lebih tinggi memiliki bayi dengan sindrom patau, Moms akan ditawari tes diagnostik untuk mengetahui dengan pasti apakah bayi Moms memiliki sindrom tersebut.

Tes ini akan memeriksa kromosom bayi Moms dari sampel sel yang diambil darinya. Teknik yang biasanya dilakukan untuk mendapatkan sempel sel dari bayi adalah amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS).

Ini adalah tes invasif untuk menghilangkan sampel jaringan atau cairan sehingga dapat diuji keberadaan salinan ekstra kromosom 13. Namun, baru-baru ini terdapat pengembangan tes, di mana sampel darah dari ibu diambil sehingga DNA bayi yang ditemukan di dalamnya dapat diuji.

Ini dikenal sebagai tes prenatal non-invasif dan hanya tersedia secara pribadi. Jika Moms tidak dapat menjalani tes skrining gabungan, Moms akan ditawari pemindaian yang mencari kelainan fisik, termasuk yang ditemukan pada sindrom patau.

Ini kadang-kadang disebut pemindaian pertengahan kehamilan dan dilakukan saat Moms hamil antara 18 dan 21 minggu. Bukan hanya itu saja, kedua orang tua juga perlu menganalisis kromosom mereka jika bayi mereka terkena sindrom patau yang disebabkan oleh translokasi kromosom. 

Tes ini dilakukan untuk membantu orang tua merencanakan kehamilan di masa depan, bukan sebagai bagian dari proses pengambilan keputusan untuk kehamilan saat ini.

Hasil tes mungkin akan memengaruhi penilaian yang lebih akurat tentang kemungkinan sindrom yang mempengaruhi kehamilan di masa depan.

Perlu Moms ketahui, analisis kromosom ini juga bisa melibatkan anggota keluarga lain, seperti orang tua kandung dan juga mertua.

Baca Juga: Mengenal Sindrom Klinefelter, Adanya Kelebihan Kromosom pada Balita

Jika anak Moms menderita sindrom Patau, tim klinis akan menyampaikan informasi tentang dia ke National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS). Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini.

Moms juga bisa mencari organisasi-organisasi sindrom patau. Lewat organisasi tersebut Moms bisa menggali informasi lebih dalam tentang sindrom patau. Mereka akan memberikan dukungan kepada Moms dengan segudang informasi berguna tentang sindrom patau.