Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), Penyakit yang Mengakhiri Hidup Stephen Hawking

Tetraplegia adalah sebutan bagi orang yang terkena kelumpuhan yang disebabkan oleh ALS (amyotrophic lateral sclerosis), sebuah penyakit fatal yang menyerang sel saraf.

Salah satu orang yang terkenal dan mengidap penyakit ini adalah Stephen Hawking.

Ia adalah seorang ahli fisika teoretis ini tutup usia pada 14 Maret 2018 di umur 76 tahun.

Semasa hidup, Stephen Hawking tak hanya dikenal sebagai ilmuwan, tetapi juga sebagai ALS atau disebut penyakit motor neuron (MND).

Biasanya para penderitanya hanya mampu bertahan 2 hingga 5 tahun setelah timbul gejala.

Namun, lain halnya dengan Stephen Hawking yang mampu bertahan hingga 47 tahun setelah divonis ALS.

Baca Juga: Stephen Hawking Meninggal Dunia, Ini 3 Pelajaran Hidup yang Bisa Kita Ambil Darinya

Mengenal Penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Melansir ALS Association, ALS atau amyotrophic lateral sclerosis, adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang mempengaruhi sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang.

"Amyotrophic" berasal dari bahasa Yunani. "A" berarti tidak.

"Myo" mengacu pada otot. "Trofik" berarti makanan.

Jadi, amyotrophic berarti "tidak ada makanan otot," dan ketika otot tidak memiliki makanan, itu "atrofi" atau terbuang.

"Lateral" mengidentifikasi area di sumsum tulang belakang seseorang di mana bagian dari sel saraf yang memberi sinyal dan mengontrol otot berada.

Saat area ini merosot, itu menyebabkan jaringan parut atau pengerasan (sklerosis) di wilayah tersebut.

Penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) adalah sebuah penyakit yang menyebabkan kematian neuron motoric.

Kondisi ini menyebabkan otak kehilangan kemampuan untuk mengendalikan gerakan otot.

Ketika otot dalam diafragma dan dinding dada gagal, penderita kehilangan kemampuan bernapas tanpa bantuan ventilasi.

Baca Juga: Gangguan Keseimbangan pada Anak: Gejala dan Penyebabnya

Jenis Penyakit ALS

Terdapat dua jenis penyakit ALS, yaitu neuron motor atas atau sel saraf di otak dan neuron motorik bawah atau sel saraf di sumsum tulang belakang.

Neuron motor ini yang mengendalikan semua gerakan refleks atau spontan di otot lengan, kaki, dan wajah.

Selain itu, neuron motor juga berfungsi memberitahu otot-otot untuk berkontraksi.

Sehingga jika neuron tersebut berfungsi dengan baik, seseorang bisa berjalan, berlari, mengangkat benda ringan di sekitar, mengunyah dan menelan makanan, dan bahkan bernapas.

ALS juga sering disebut penyakit Lou Gehrig, setelah pemain bisbol yang didiagnosis mengidapnya.

Dokter biasanya tidak tahu mengapa ALS terjadi. Dalam beberapa kasus, penyakit ini diwariskan.

Baca Juga: Ayah Gigi Mengamuk karena Penyakit, Ini 4 Penyakit Saraf yang Bisa Mempengaruhi Emosi

Gejala Penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Stephen Hawking menderita penyakit ALS sejak usianya 21 tahun.

Gejala awalnya ketika dia kesulitan mengikat tali sepatu yang membuatnya sadar ada sesuatu yang salah dengan tubuhnya.

Gejala awal ALS terbilang ringan dan sering diabaikan, seperti berkedut, kram atau kaku otot, lemah otot lengan atau kaki, bicara melantur atau kesulitan mengunyah dan menelan.

Sedangkan gejala lanjutannya adalah seperti kesulitan bernapas dan mengalami kelumpuhan.

Untuk kematian sendiri biasanya disebabkan oleh kegagalan pada otot-otot pernapasan.

ALS tidak memengaruhi kemampuan seseorang untuk melihat, mencium, merasakan, mendengar, atau mengenali sentuhan.

Pada penderita biasanya mempertahankan kontrol otot mata dan fungsi kandung kemih dan usus, meskipun pada tahap akhir penyakitnya, pasien membutuhkan bantuan untuk ke kamar mandi.

Walaupun penyakit ini biasanya tidak merusak kecerdasan dan pikiran seseorang.

Beberapa penelitian terbaru menunjukkan, beberapa pasien ALS mungkin mengalami perubahan pada fungsi kognitif, seperti masalah depresi dan bermasalah saat mengambil keputusan dan memori.

Tanda dan gejala ALS sangat bervariasi untuk setiap orang, tergantung pada neuron mana yang terpengaruh.

Biasanya ini dimulai dengan kelemahan otot yang menyebar dan memburuk seiring waktu.

Tanda dan gejala mungkin termasuk:

• Kesulitan berjalan atau melakukan aktivitas sehari-hari,
• Sering tersandung dan jatuh,
• Kelemahan di kaki atau pergelangan kaki,
• Kelemahan atau kecanggungan tangan,
• Bicara cadel atau kesulitan menelan,
• Kram otot dan kedutan di lengan, bahu, dan lidah,
• Menangis, tertawa, atau menguap yang berlebihan,
• Perubahan kognitif dan perilaku.

ALS sering dimulai di tangan, kaki atau anggota badan, dan menyebar ke bagian lain dari tubuh.

Saat penyakit ini berkembang dan sel-sel saraf dihancurkan, otot menjadi lebih lemah.

Ini akhirnya mempengaruhi saat mengunyah, menelan, berbicara dan bernapas.

Umumnya tidak ada rasa sakit pada tahap awal ALS, dan rasa sakit jarang terjadi pada tahap selanjutnya.

ALS biasanya tidak memengaruhi kontrol kandung kemih atau indra lainnya.

Baca Juga: Perbedaan Sistem Saraf Simpatik dan Parasimpatik, Catat!

Diagnosis Penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Tidak ada tes tunggal yang memberikan diagnosis pasti ALS.

Ini terutama didiagnosis berdasarkan riwayat terperinci dari gejala yang diamati oleh dokter selama pemeriksaan fisik.

Ini dilakukan biasanya bersama dengan tinjauan riwayat medis lengkap dari pasien dan serangkaian tes untuk menyingkirkan adanya penyakit lain.

Pemeriksaan neurologis secara berkala dapat menilai apakah gejala seperti kelemahan otot, pengecilan otot, dan spastisitas semakin memburuk.

Tes yang Dapat Dilakukan

Ada beberapa tes otot dan pencitraan yang bisa dilakukan, seperti:

• Elektromiografi (EMG) adalah teknik perekaman yang mendeteksi aktivitas listrik serat otot dan dapat membantu mendiagnosis ALS.
• Nerve Conduction Study (NCS) atau studi konduksi saraf, yang mengukur aktivitas listrik saraf dan otot dengan menilai kemampuan saraf untuk mengirim sinyal di sepanjang saraf atau ke otot.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI), adalah prosedur non-invasif yang menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk menghasilkan gambar rinci dari otak dan sumsum tulang belakang.
• Tes darah dan urin, yang dapat dilakukan berdasarkan gejala orang tersebut, hasil tes, dan temuan dari pemeriksaan. Dokter dapat memerintahkan tes ini untuk menghilangkan kemungkinan penyakit lain.
• B opsi otot, yang dapat dilakukan untuk menentukan apakah dokter percaya bahwa seseorang memiliki penyakit otot selain ALS. Di bawah anestesi lokal, sampel kecil otot dikeluarkan dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.B

Baca Juga: Disartria, Gangguan Bicara karena Kelemahan Fungsi Otot

Pengobatan Amyotrophic Lateral Sclerosisra (ALS)

Penyebabnya ALS tidak diketahui dan sekitar 90% kasus terjadi secara sporadis.

Pada sekitar 10% orang, penyakit ini menurun pada anggota keluarga.

Bahkan, para ilmuwan menduga terdapat ketidakseimbangan kadar glutamat dalam tubuh dan penyakit autoimun sebagai penyebab penyakit ALS ini

Tidak ada pengobatan untuk membalikkan kerusakan neuron motorik atau menyembuhkan ALS.

Namun, perawatan dapat membantu mengendalikan gejala dan mencegah komplikasi.

Food and Drug Administration (FDA) AS telah menyetujui obat untuk mengobati ALS, yakni:

1. Riluzole (Rilutek)

Ini adalah obat oral yang dipercaya mampu mengurangi kerusakan neuron motorik.

Ini bekerja dengan menurunkan kadar glutamat, yang mengangkut pesan antara sel saraf dan neuron motorik.

Uji klinis menunjukkan, riluzole memperpanjang kelangsungan hidup beberapa bulan, terutama dalam bentuk penyakit bulbar.

Seseorang yang mengalami kesulitan menelan mungkin lebih suka bentuk cair kental (Tiglutik) atau tablet (Exservan) yang larut di lidah.

2. Edaravone (Radicava)

Obat ini diberikan melalui infus intravena dan terbukti memperlambat penurunan penilaian klinis fungsi sehari-hari pada orang yang menderita ALS.

Obat-obatan juga tersedia untuk membantu individu dengan rasa sakit, depresi, gangguan tidur, dan sembelit.

Baca Juga: Beneuron, Suplemen Vitamin B Kompleks untuk Cegah Gangguan Saraf

3. Terapi Fisik

Terapi fisik dan peralatan khusus juga dapat meningkatkan kemandirian dan keamanan seseorang selama menjalani ALS.

Latihan aerobik yang lembut dan berdampak rendah seperti berjalan, berenang, dan bersepeda stasioner dapat memperkuat otot yang tidak terpengaruh dan rentang gerak.

Latihan peregangan membantu mencegah kelenturan yang menyakitkan dan pemendekan (kontraktur) otot.

Terapis fisik dapat merekomendasikan latihan yang memberikan manfaat ini tanpa membuat otot bekerja terlalu keras.

Terapis okupasi dapat menyarankan perangkat seperti landai, kawat gigi, alat bantu jalan, dan kursi roda yang membantu individu menghemat energi dan tetap bergerak.

4. Terapi Wicara

Penderita ALS yang mengalami kesulitan berbicara dapat bekerja sama dengan ahli terapi wicara, yang dapat mengajarkan strategi adaptif untuk berbicara lebih keras dan lebih jelas.

Seiring berkembangnya ALS, terapis wicara dapat membantu orang mempertahankan kemampuan berkomunikasi.

Beberapa orang dengan ALS mungkin memilih menggunakan voice banking saat masih dapat berbicara.

Ini merupakan proses menyimpan suara mereka sendiri untuk digunakan di masa mendatang dalam penyintesis suara berbasis komputer.

Brain-computer interface (BCI) adalah sistem yang memungkinkan penderita ALS untuk berkomunikasi atau mengontrol peralatan seperti kursi roda hanya dengan menggunakan aktivitas otak.

Pola Hidup bagi Pengidap ALS

Selain itu, ahli gizi juga dapat mengajarkan pasien tentang bagaimana merencanakan dan menyiapkan makanan kecil sepanjang hari.

Ada juga yang menggunakan perangkat ion untuk menghilangkan kelebihan cairan atau air liur dan mencegah tersedak.

Ketika penderita ALS tidak bisa lagi makan, dokter dapat menyarankan memasukkan selang makanan.

Tujuannya untuk mengurangi risiko tersedak dan pneumonia yang bisa terjadi akibat menghirup cairan ke dalam paru-paru.

Saat otot-otot yang bertanggung jawab untuk bernapas mulai melemah, penderita ALS mungkin mengalami sesak napas selama aktivitas fisik dan kesulitan bernapas di malam hari atau saat berbaring.

Ventilasi noninvasif (NIV) mengacu pada bantuan pernapasan yang biasanya diberikan melalui masker di atas hidung dan/atau mulut.

Seiring perkembangan penyakit, penderita ALS mungkin memerlukan ventilasi mekanis (respirator) di mana mesin mengembang dan mengempiskan paru-paru.

Dokter mungkin menempatkan tabung pernapasan melalui mulut atau pembedahan membuat lubang di bagian depan leher dan memasukkan tabung yang mengarah ke tenggorokan (trakeostomi).

Meskipun dukungan ventilasi dapat meringankan masalah pernapasan dan memperpanjang kelangsungan hidup, itu tidak mempengaruhi perkembangan ALS.

Itulah beberapa penjelasan mengenai Amyotrophic Lateral Sclerosis (ASL) yang harus diwaspadai.

Semoga menjadi informasi yang berguna, ya!