Penyebab dan Gejala Talasemia pada Bayi, Catat ya Moms!

Dikutip dari thalassemia.org, talasemia sering disalahartikan sebagai anemia defisiensi besi karena kedua kelainan ini memiliki sel darah merah di bawah rata-rata.

Talasemia adalah kelainan darah di mana tubuh membentuk hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

Jika pada orang normal hemoglobin akan berbentuk kepingan besar, pada penderita penyakit ini akan berbentuk pecahan kecil-kecil yang tidak beraturan.

Ketika hemoglobin kita bermasalah, tentu ada banyak hal yang bisa terjadi pada tubuh kita.

Misalnya, lebih mudah lelah, anemia. Bahkan jika penyakit ini terjadi pada anak, maka mereka akan mengalami pertumbuhan yang lambat.

Jadi apa penyebab munculnya masalah kesehatan tersebut? Apa benar kelainan darah ini terjadi karena turunan dan tidak bisa dihindari?

Baca Juga: 13+ Makanan untuk Anemia yang Baik Dikonsumsi

Perbedaan Talasemia dan Anemia

Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan ketidakteraturan bentuk hemoglobin dan lebih sedikit sel darah merah dalam tubuh.

Hemoglobin adalah zat dalam sel darah merah yang memungkinkan darah membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Hemoglobin yang rendah dan sel darah merah yang lebih sedikit dapat menyebabkan anemia.

Sedangkan anemia adalah suatu kondisi di mana tubuh kita tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.

Hal ini bisa dipicu banyak hal, termasuk gaya hidup, lingkungan, atau makanan.

Baca Juga: 7 Manfaat Kesehatan Kubis Merah, Salah Satunya Melawan Sel Penyebab Kanker

Penyebab Talasemia

Penyebab masalah darah ini adalah ketika ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen. Kita dapat mewarisi kelainan genetik ini dari orang tua.

Dilansir dari Mayo Clinic, talasemia mengganggu produksi normal hemoglobin dan sel darah merah yang sehat. Ini menyebabkan anemia.

Dengan anemia, darah kita tidak memiliki cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke seluruh jaringan tubuh.

Bila hanya salah satu dari orang tua yang menjadi pembawa penyakit ini, kita hanya akan terkena talasemia minor.

Jika ini terjadi, maka Moms mungkin tidak memerlukan perawatan.

Bahkan kebanyakan orang dengan talasemia minor tidak memiliki gejala apa-apa selain kelelahan biasa.

Namun, jika kedua orang tua kita adalah pembawa masalah kesehatan ini, kita memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.

Moms bahkan perlu transfusi darah secara teratur supaya menjaga kecukupan sel darah merah dalam tubuh.

Baca Juga: 9 Makanan untuk Anak Tipes yang Dianjurkan dan Dilarang, Catat!

Diagnosis Talasemia

Jika dokter mendiagnosis talasemia, maka mereka akan mengambil sampel darah.

Kemudian sampel ini akan dikirim ke laboratorium untuk diuji anemia dan hemoglobin abnormal.

Teknisi lab juga akan melihat darah di bawah mikroskop untuk melihat apakah sel darah merah berbentuk aneh.

Sel darah merah yang berbentuk tidak normal adalah tanda talasemia.

Tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit ini, pemeriksaan fisik juga dapat membantu dokter dalam membuat diagnosis.

Selain itu, dilansir dari WebMD, ada beberapa cara yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis masalah kesehatan tersebut pada bayi dalam kandungan.

Berikut cara diagnosisnya:

• Tes genetik terhadap Moms atau Dads untuk mencari tahu apakah ada gen penyebab penyakit ini pada orang tua.
• Menguji sepotong kecil plasenta untuk melihat apakah bayi memiliki gen yang menyebabkan masalah kesehatan ini. Dokter biasanya melakukan tes ini sekitar minggu ke-11 kehamilan.
• Menguji cairan di sekitar bayi yang belum lahir. Dokter biasanya melakukan tes ini sekitar minggu ke-16 kehamilan.

Baca Juga: Kehamilan Serotinus, Kondisi Kehamilan Lebih dari 42 Minggu

Gejala Talasemia pada Bayi

BabyCentre Inggris menyebutkan bahwa gejala talasemia alfa dan beta sangat bervariasi, mulai dari tidak ada, ringan, hingga berat, tergantung pada berapa banyak dan gen mana yang bermutasi.

Termasuk bagian dari rantai hemoglobin mana yang terpengaruh. Jika bayi lahir dengan talasemia alfa atau beta, ia biasanya tidak akan menunjukkan gejala.

Bayi dengan jenis beta intermedia mungkin memiliki tanda dan gejala pada usia dini atau hanya dapat terpengaruh di kemudian hari, seperti menderita anemia ringan hingga sedang.

Penyakit ini pada bayi dengan jenis beta mayor mungkin menunjukkan gejala anemia sebelum berusia 2 tahun, tetapi tampak sehat saat baru lahir.

Bayi akan mulai terlihat pucat dan energinya rendah, sering terlihat sangat lelah. Bahkan ia mungkin juga memiliki gejala seperti:

• Masalah dengan makan
• Diare
• Mudah tersinggung
• Kelelahan dan mudah lemas
• Demam berulang
• Perutnya bengkak, karena beberapa jenis masalah kesehatan ini dapat membuat limpa membesar

“Dengan penyakit darah ini yang parah, bayi tidak tumbuh dengan baik dan mungkin memiliki penyakit kuning (jaundice) dan gagal berkembang,” kata Antonis Kattamis, MD, kepala devisi hematologi/onkologi anak di National and Kapodistrian University of Athens dan Aghia Sophia Children’s Hospital di Athena, seperti dikutip dari ASH Clinical News.

Jika bayi menderita jenis alpha HbH (tiga gen rantai alfa yang bermutasi), ia mungkin mulai mengalami gejala pada tahun pertamanya.

Jika tidak diobati talasemia HbH dapat memengaruhi organ dan tulang bayi.

Jenis-Jenis Talasemia

Dilansir dari The Royal Children’s Hospital Melbourne, disebutkan bahwa masalah kesehatan darah ini dibagi menjadi beberapa jenis.

Untuk memahami berbagai jenisnya tersebut Moms perlu terlebih dahulu mengetahui mengenai hemoglobin.

Hemoglobin terdiri dari dua rantai protein yaitu ranta alfa dan rantai beta.

Sehingga ada dua jenis utama penyakit ini, tergantung apakah yang terpengaruh rantai alfa hemoglobin ataukah beta hemoglobin.

Istilah talasemia minor, talasemia intermedia dan talasemia mayor menggambarkan keparahan gejala-gejalanya. Di mana talasemia mayor adalah yang paling parah.

Dilansir dari CDC, jenis talasemia yang dimiliki seseorang tergantung pada berapa banyak jenis masalah kesehatan ini yang diwarisi dari orang tuanya.

Misalnya, jika anak menerima sifat talasemia beta dari Dads dan yang lain dari Moms, Ia akan memiliki beta talasemia mayor.

Memiliki sifat masalah kesehatan ini bisa saja tidak memiliki gejala apa pun.

Namun, Moms dan Dads mungkin menularkan sifat itu kepada anak-anak dan meningkatkan risiko mereka menderita masalah kesehatan ini.

Baca Juga: Sakit Perut pada Anak: Penyebab dan Cara Mengatasinya

Pencegahan Talasemia

Sayangnya, karena penyakit ini merupakan penyakit bawaan kita tidak dapat mencegahnya

Hal yang bisa Moms lakukan hanyalah memilih diet yang sehat dan berolahraga secara teratur untuk mengatasi kelelahan, serta mengurangi makanan yang mengandung zat besi.

Orang dengan penyakit ini memang tidak dapat mengolah zat besi dalam tubuhnya.

Sehingga sering kali terjadi penumpukan zat besi di dalam tubuh. Sedangkan terlalu banyak zat besi dapat merusak jantung, hati, dan sistem endokrin.

“Meresepkan zat besi untuk pasien dengan talasemia bisa berbahaya karena zat besi dapat menimbun ke tingkat beracun, karena tubuh pasien tidak dapat memecahnya secara normal,” ungkap Dr. Khaled El-Ghariani, seorang konsultan hematologi yang berbasis di Rumah Sakit Pendidikan Sheffield Royal Hallamshire.

Sementara itu, jika Moms atau Dads memiliki sifat penyakit ini dan khawatir terhadap perkembangan janin, maka dapat berkonsultasi ke dokter.

Pasalnya, selama kehamilan mungkin terdapat peningkatan risiko seperti masalah jantung pada ibu dan masalah pertumbuhan pada bayi.

Baca Juga: 25 Makanan untuk Penderita Radang Usus Buntu dan Radang Usus Besar

Apakah Talasemia Bisa Diobati?

Talasemia beta mayor seharusnya tidak memerlukan perawatan karena tidak akan membuat bayi sakit.

Sementara pengobatan yang jenis beta intermedia lebih rumit. Hal ini karena tergantung pada tingkat keparahan penyakit.

Bayi mungkin hanya menderita anemia ringan dan tidak memerlukan perawatan.

Namun, terkadang bayi dengan talasemia beta intermedia membutuhkan transfusi darah sesekali atau secara teratur, tergantung pada tingkat keparahan gejalanya.

Jika bayi lahir dengan jenis beta mayor atau alpha HbH parah, maka transfusi darah secara teratur akan membantunya tumbuh.

Selain itu, ia mungkin perlu mengonsumsi suplemen asam folat untuk membantunya membangun sel darah merah yang sehat.

Intinya, perawatan talasemia pada bayi harus dimulai segera setelah menunjukkan gejala.

Perawatan akan semakin membantu bayi dengan jenis beta dan alpha parah untuk bertahan hidup dan memiliki kualitas hidup yang baik.adi, bagi Moms yang memiliki turunan talasemia, tidak perlu takut.

Moms tetap dapat menjalani aktivitas secara normal, tetapi harus menjaga pola makan dan olahraga supaya tetap sehat ya!