Sindrom Jacob, Kondisi Genetik Pria dengan Salinan Ekstra Kromosom Y

Pernahkah Moms mendengar tentang kondisi genetik kelebihan kromosom? Salah satu kondisi genetik kelebihan kromosom dikenal sebagai sindrom Jacob. Seperti apa sindrom Jacob? Apa dampaknya pada tumbuh kembang anak?

Yuk simak ulasan lengkapya di bawah ini!

Apa itu Sindrom Jacob?

Foto: healthline.com

Apakah buah hati Moms mengalami keterlambatan berbicara? Bisa jadi hal itu karena sindrom jacob ya Moms. Sindrom jacob juga kadang dikenal dengan sindrom 47 XYY, sindrom YY, kondisi genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 1000 anak laki-laki. 

Sindrom ini adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang pria memiliki salinan ekstra kromosom Y di setiap selnya. Melansir Healthline, biasanya, pria memiliki 46 kromosom X dan kromosom Y (XY).

Dibagi menjadi 23 pasang, yang mencakup dua kromosom seks. Setengah dari kromosom diwarisi dari ayah dan setengah lainnya dari ibu.

Kromosom mengandung gen, yang menentukan karakteristik individu, seperti warna mata dan tinggi badan. Sementara bayi laki-laki yang dilahirkan dengan sindrom jacob akan memiliki kromosom ekstra.

Terkadang, mutasi ini hanya ada di beberapa sel. Pria dengan sindrom XYY memiliki 47 kromosom karena kelebihan kromosom Y. Sebagian besar orang dengan sindrom jacob menjalani kehidupan yang khas.

Beberapa anak dengan Sindrom Jacob mungkin lebih parah dari rata-rata dan menghadapi kesulitan belajar atau masalah bicara. Mereka mungkin juga tumbuh dengan perbedaan fisik kecil, seperti tonus otot yang lebih lemah.

Namun selain itu, tidak ada ciri fisik yang membedakan laki-laki dengan sindrom jacob. Mereka juga memiliki perkembangan seksual yang normal.

Dalam National Library of Medicine disebutkan, kondisi ini awalnya ditemukan pada tahun 1960-an. Studi awal yang dilakukan pada pria yang dilembagakan menemukan bahwa laki-laki dengan sindrom jacob lebih cenderung menunjukkan kecenderungan anak antisosial daripada mereka yang tidak memiliki genotipe ini.

Baca Juga : Sindrom Pica, Gangguan Makan Aneh Yang Sering Terjadi Pada Balita

Penyebab Sindrom Jacob

Foto: everydayhealth.com

Sindrom jacob tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua. Melansir Healthline, sindrom jacob adalah hasil dari campuran acak, atau mutasi, selama pembuatan kode genetik pria.

Sebagian besar kasus sindrom jacob tidak diturunkan. Para peneliti juga percaya bahwa tidak ada kecenderungan genetik untuk itu.

Artinya, pria dengan sindrom XYY atau sindrom jacob tidak lebih atau kurang mungkin dibandingkan pria lain untuk memiliki anak dengan sindrom ini. Kesalahan acak dapat terjadi selama pembentukan sperma atau pada waktu yang berbeda selama pembentukan embrio.

Ketika kromosom ekstra adalah hasil dari pembelahan sel yang salah di awal perkembangan embrio, anak laki-laki mungkin memiliki bentuk mosaik dari sindrom XYY. Ini berarti beberapa sel memiliki kromosom Y ekstra, tetapi tidak semua memilikinya. Anak laki-laki dengan sindrom XYY mosaik biasanya memiliki gejala yang lebih sedikit.

Baca Juga: Kaki Tak Bisa Diam, Jangan-Jangan Terkena Sindrom Kaki Gelisah

Tanda dan Gejala Sindrom Jacob

Foto: healthline.com

Sindrom jacob mungkin tetap belum ditemukan dan tidak terdiagnosis sampai dewasa. Banyak anak laki-laki dengan sindrom XYY sehat dan tidak memiliki gejala yang jelas.

Jadi terkadang kondisi ini tidak terdiagnosis atau ditemukan saat dokter memeriksa masalah yang berbeda. Seringkali, sindrom jacob ditemukan karena orang tua berbicara dengan dokter tentang kekhawatiran dengan perkembangan putra mereka. 

Ini dapat membantu anak laki-laki menerima diagnosis sindrom jacob sedari dini. Penelitian telah menunjukkan bahwa intervensi dan perawatan dini lebih efektif.

Kelainan genetik dapat didiagnosis dengan analisis kromosom. Untuk mendiagnosis sindrom jacob, dokter memeriksa sampel darah untuk kromosom Y tambahan.

Sebelum lahir, kondisi tersebut dapat ditemukan melalui tes kariotipe (analisis kromosom) atau tes prenatal noninvasif (NIPT). NIPT dilakukan pada cairan yang mengelilingi janin, jaringan dari plasenta, atau darah dari ibu.

Setelah lahir, dokter dapat membuat diagnosis dengan kariotipe atau dengan tes microarray dari bayi. Meski begitu tanda dan gejala sindrom jacob dapat terlihat dan sangat bervariasi.

Beberapa anak laki-laki tidak memiliki tanda yang jelas, sementara yang lain memiliki gejala ringan. Kadang-kadang, gangguan tersebut menyebabkan masalah yang signifikan.

Tanda dan gejala sindrom jacob berbeda dari orang ke orang dan usia ke usia. Berikut adalah gejala fisik yang terjadi pada bayi laki-laki hingga remaja laki-laki dengan sindrom jacob, seperti dilansir Kids Health dan Healthline.

Gejala sindrom jacob pada bayi laki-laki:

1. Tonus otot rendah, atau kelemahan otot (disebut hipotonia)
2. Jari kelingking yang sangat melengkung (disebut clinodactyly)
3. Mata dengan jarak yang luas (disebut hipertelorisme)
4. Perkembangan keterampilan motorik yang tertunda, seperti dengan berjalan atau merangkak
5. Keterlambatan berbicara

Gejala sindrom jacob pada anak laki-laki hingga remaja:

1. Diagnosis autisme
2. Kesulitan perhatian
3. Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti dengan menulis
4. Keterlambatan atau kesulitan berbicara
5. Masalah emosional atau perilaku
6. Tangan gemetar atau gerakan otot yang tidak disengaja
7. Hipotonia (tonus otot lemah)
8. Tinggi badan lebih tinggi dari rata-rata.

Baca Juga: Mengenal FODMAP Diet untuk Penderita Sindrom Iritasi Usus Besar (IBS)

Masalah yang Terjadi dengan Sindrom Jacob

Foto: genetics.org

Anak laki-laki dengan sindrom jacob biasanya memiliki kecerdasan normal, meskipun rata-rata IQ 10 sampai 15 poin lebih rendah dari saudara kandung. Anak laki-laki dengan sindrom jacob mungkin menunjukkan keterlambatan ringan dalam mencapai tonggak perkembangan.

Ketidakmampuan belajar telah dilaporkan pada hingga 50% kasus, paling sering keterlambatan bicara dan masalah bahasa. Kesulitan membaca sering terjadi karena meningkatnya insiden disleksia.

Beberapa anak laki-laki juga mungkin mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan sosial, bahasa, dan belajar mereka. Mereka juga dapat memiliki masalah dengan membaca dan memahami matematika, dan mungkin mengalami keterlambatan koordinasi ringan.

Dalam beberapa kasus, anak laki-laki dengan sindrom jacob dapat mengembangkan masalah perilaku, seperti ADHD, autisme, amarah, impulsif, perilaku menantang, hingga perilaku antisosial.

Ada tingkat yang lebih tinggi dari gangguan defisit perhatian dan hiperaktif dan peningkatan risiko yang lebih kecil untuk memiliki gangguan spektrum autisme. Sejumlah kecil anak laki-laki dengan sindrom jacob juga mungkin mengalami peningkatan ukuran testis untuk usia mereka, atau memiliki peningkatan risiko asma dan kejang.

Masalah-masalah ini mungkin mereda seiring bertambahnya usia dan mencapai usia dewasa. Jika tidak, pengobatan dapat membantu mengelola masalah ini.

Baca Juga: Mengenal Sindrom Klinefelter, Adanya Kelebihan Kromosom pada Balita

Mengobati Sindrom Jacob

Foto: thefocusfoundation.org

Sindrom jacob tidak dapat disembuhkan. Akan tetapi, perawat dapat membantu mengurangi gejala dan efeknya, terutama jika didiagnosis lebih awal. Orang dengan sindrom jacob dapat bekerja dengan penyedia layanan kesehatan untuk mengatasi gejala apa pun yang mungkin mereka miliki, seperti masalah bicara dan belajar.

Seiring bertambahnya usia, mereka mungkin ingin bekerja dengan spesialis reproduksi untuk mengatasi masalah ketidaksuburan.

Menemukan layanan sejak dini adalah penting dan dapat sangat meningkatkan kemampuan mereka untuk membantu anak laki-laki menjalani kehidupan yang lebih sehat dan lebih produktif.

Pilihannya sangat bervariasi tergantung pada berapa usia anak laki-laki pada saat diagnosisnya, apakah ia memiliki gejala yang nyata, dan tingkat keparahan gejala tersebut. Opsi perawatan berikut dapat membantu mengatasi beberapa efek paling umum dari sindrom jacob.

Baca Juga: Atasi Sindrom Lazy Weekdays Pasca Liburan

• Kunjungan dokter secara teratur. Pada kunjungan berkala, dokter dapat memantau perkembangan anak laki-laki untuk keterlambatan, cacat sosial dan bahasa, atau masalah kesehatan dan segera mengobatinya.
• Terapi wicara. Orang dengan sindrom jacob mungkin memiliki cacat bicara atau keterampilan motorik. Profesional perawatan kesehatan dapat membantu menangani masalah ini. Mereka juga dapat memberikan rencana untuk perbaikan di masa depan.
• Terapi fisik atau okupasi. Beberapa orang yang lebih muda dengan sindrom jacob mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik. Mereka mungkin juga mengalami kesulitan dengan kekuatan otot. Terapis fisik dan terapis okupasi dapat membantu orang mengatasi masalah ini.
• Terapi pendidikan. Beberapa orang dengan sindrom jacob memiliki ketidakmampuan belajar. Jika anak Moms memiliki sindrom ini, bicarakan dengan guru, kepala sekolah, dan koordinator pendidikan khusus mereka. Atur jadwal yang paling sesuai dengan kebutuhan anak. Tutor luar dan instruksi pendidikan mungkin diperlukan.
• Penyuluhan. Seluruh keluarga dapat mengambil manfaat dari konseling untuk lebih memahami sindrom jacob dan membantu anak laki-laki yang memilikinya untuk menjalani kehidupan yang produktif.

Itulah beberap hal yang perlu Moms ketahui tentang sindrom Jacob. Semoga bermanfaat ya Moms!