Sindrom Marfan, Kelainan Bawaan yang Memengaruhi Jaringan Ikat

Sindrom marfan adalah kelainan bawaan yang memengaruhi jaringan ikat atau jaringan yang berfungsi untuk menopang dan penghubung organ dan struktur tubuh lainnya termasuk tulang.

Melansir dari Mayo Clinic, sindrom ini paling sering memengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, kerangka, dan bisa menyerang siapa saja dari segala usia.

Kondisi ini memiliki ciri-ciri tubuh yang bisa dengan mudah dikenali, biasanya bertubuh tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, jari tangan dan kaki sangat panjang.

Kerusakan jaringan akibat sindrom marfan bisa hadir dalam bentuk ringan dan berat. Kondisi berat bisa mengancam jiwa jika pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh terpengaruh.

Perawatan sindrom marfan yang berat yang memengaruhi jantung bisa meliputi konsumsi obat-obatan untuk menjaga tekanan darah tetap rendah untuk mengurangi ketegangan pada aorta.

Simak selengkapnya mengenai sindrom marfan di sini, yuk Moms!

Baca Juga: Mengenal Sindrom Asperger, Sindrom yang Memiliki Kemampuan Intelektual Tinggi

Penyebab Sindrom Marfan

Foto sindrom marfan (Sumber: marfan.org)

Melansir dari artikel jurnal Marfan’s syndrome: An Overview, sindrom ini merupakan kondisi autosomal dominan atau kondisi genetik langka yang bersifat genetik dan diwariskan melalui kromosom.

Kondisi ini diperkirakan menyerang 1 dari 10.000 hingga 20.000 individu di dunia.

Bisa dikatakan, jika salah satu orang tua mengalami sindrom marfan, sang anak kemungkinan akan memiliki risiko mengalami kondisi yang sama sekitar 50%.

Lalu sekitar 25% penderita sindrom marfan mewariskan gen abnormal dari kedua orang tuanya.

Sindrom yang menyerang jaringan ikat ini disebabkan juga oleh cacat pada gen yang bekerja untuk memproduksi protein fibrilin, yaitu protein yang membantu memberikan elastisitas dan kekuatan jaringan ikat.

Gen yang berperan dalam kondisi ini adalah gen FBN1. Selain membantu memberikan elastisitas pada tubuh, gen ini juga berfungsi untuk mengontrol pertumbuhan.

Jika gen FBN1 ini bermasalah, tentunya produksi protein fibrilin akan terganggu hingga mengakibatkan jaringan ikat elastis menurun dan pertumbuhan tulang menjadi tidak terkontrol.

Baca Juga: Serba-serbi Sindrom Savant, Sindrom dengan Kecerdasaan Menonjol pada Anak Autisme

Gejala Sindrom Marfan

Foto ilustrasi sindrom marfan (Sumber: mayoclinic.org)

Tanda dan gejala dari kondisi ini bisa bervariasi tergantung dari tingkat keparahan dan kondisi fisik yang mendasar hingga riwayat penyakit keluarga.

Gejala sindrom marfan juga tergantung dari area tubuh yang terjangkit. Melansir dari Centers for Disease Control and Prevention, beberapa pasien bisa menimbulkan efek yang ringan tapi bisa juga berat.

Gejala umum yang bisa terlihat dari kondisi ini berupa:

• Tubuh tinggi dan ramping
• Lengan, kaki, dan jari yang panjangnya tidak proporsional
• Tulang dada yang menonjol ke luar atau masuk ke dalam
• Gigi bertumpuk atau berjejal
• Suara berdesing pada jantung atau dikenal dengan murmur jantung
• Rabun jauh yang cukup parah
• Tulang belakang melengkung dan tidak terlihat normal
• Kaki datar atau kaki rata.

Gejala lainnya juga bisa muncul di area tubuh tertentu yang terjangkit seperti mata, jantung, tulang dan sendi, hingga kulit. Berikut gejala dari masing-masing anggota tubuh seperti melansir dari The Marfan Foundation.

Baca Juga: Sindrom Waardenburg: Gejala, Penyebab, dan Pengobatannya

1. Gejala Sindrom Marfan di Mata

Gejala sindrom ini bisa menjangkit mata salah satunya adalah pergeseran lensa mata. Kondisi ini membuat mata kabur. Berikut gejalanya

• Mata yang berjarak sangat lebar (hipertelorisme)
• Bola mata yang berwarna putih terlihat abu-abu atau kebiruan
• Mata silinder
• Glaukoma
• Mata juling
• Kornea menipis
• Katarak sebelum meninjak usia lanjut

2. Jantung dan Pembuluh Darah

Masalah jantung dan pembuluh darah kerap menyerang penderita sindrom marfan dan umumnya menjangkit cukup parah hingga membutuhkan pertolongan darurat.

Kondisi ini bisa mengakibatkan masalah jantung seperti aneurisma aorta dan penyakit katup jantung.

• Aneurisma aorta atau pembesaran aorta: Penderita sindrom marfan bisa mengalami gangguan aorta yang membesar atau dinding aorta menonjol. Kondisi yang tidak diatasi bisa berisiko robek atau pecah (diseksi aorta).
• Penyakit katup jantung: Kelainan yang menyebabkan katup jantung tidak tertutup rapat antara ruangan jantung sehingga aliran darah tidak lancar.

Baca Juga: 5 Tips Mendampingi Anak Dengan Sindrom Tourette

3. Tulang dan Sendi

Foto ilustrasi sindrom marfan (Sumber: healthline.com)

Gejala yang menyerang tulang dan sendi bisa meliputi:

• Club foot bentuk kelainan kaki bawaan di mana kaki terpelintir keluar dari posisinya.
• Osteoporosis
• Lengan dan kaki panjang
• Tipe tubuh tinggi dan kurus
• Jari-jari yang panjang dan tipis
• Skoliosis atau kyphosis
• Dada masuk ke dalam atau menonjol
• Rahang kecil
• Kaki datar
• Bentuk kepala memanjang
• Gigi yang terlalu berjejal.

4. Kulit

Gejalanya berupa:

• Mudah memar
• Bekas luka sulit hilang atau melebar
• Tekstur kulit menjadi kasar
• Kulit terlihat bening atau tembus pandang
• Strecth mark

Gejala ini cenderung menyerang kulit area bahu, pinggul dan punggung bagian bawah.

Baca Juga: Sindrom Edward pada Bayi, Apa Penyebab dan Gejalanya?

Pengobatan Sindrom Marfan

Sebelum pengobatan sindrom marfan harus didiagnosis terlebih dahulu. Diagnosis sindrom ini bisa dilihat dari gejala atau riwayat keluarga.

Terlebih pengobatan juga harus ditentukan dengan tingkat keparahan dan organ tubuh yang terjangkit.

Namun sayangnya kondisi ini tidak bisa sembuh sepenuhnya. Melansir dari Mayo Clinic, pengobatan sindrom marfan digunakan untuk mencegah komplikasi penyakit.

Maka diperlukan pemeriksaan berkala untuk mengecek tanda-tanda kerusakan yang disebabkan oleh sindrom marfan yang berkembang di tubuh penderitanya.

1. Obat-obatan

Foto ilustrasi obat-obatan (Sumber: Orami Photo Stock)

Biasanya sindrom ini bisa dibantu dengan mengonsumsi obat-obatan seperti obat penurun tekanan darah untuk membantu mencegah pembesaran aorta.

Sekaligus mengonsumsi obat bisa membantu mengurangi risiko diseksi aorta.

2. Terapi

Terapi bisa dilakukan untuk masalah penglihatan atau bisa juga dengan menggunakan kacamata atau lensa kontak. Namun pengobatan untuk mata tergantung tingkat keparahan.

Baca Juga: Cara Mengecilkan Hidung dengan Operasi dan Tanpa Operasi, Sudah Tahu?

3. Operasi

Foto ilustrasi oeprasi sebagai pengobatan sindrom marfan (Sumber: Orami Photo Stocks)

• Operasi perbaikan aorta: Jika diameter aorta berukuran 50 milimeter atau membesar dengan cepat dokter akan merekomendasikan operasi untuk mengganti sebagian aorta.
• Operasi skoliosis: Apabila skoliosis cukup parah, operasi pemasangan kawat atau bracing diperlukan untuk sejumlah kasus skoliosis.
• Memperbaiki tulang dada: Bedah dada dilakukan untuk memperbaiki penampilan tulang dada yang cekung atau menonjol.
• Operasi mata: Jika bagian retina robek, perbaikan beda umumnya berhasil dilakukan. Jika katarak, bisa diganti dengan lensa buatan.

Nah itu dia Moms informasi seputar sindrom marfan yang perlu diketahui. Sebagai tambahan informasi, sindrom ini tidak menular dan hanya bisa terjadi jika diturunkan dari orang tua atau masalah kromosom lainnya.

Terlebih sindrom ini bisa dikatakan berbahaya jika menjangkit organ-organ vital seperti jantung. Nah, Moms sayangnya sindrom marfan tidak bisa dicegah karena penyebabnya berasal dari gen abnormal.

Namun jika Moms ingin merencanakan kehamilan, pastikan untuk mengecek kondisi kesehatan Moms dan Dads ke rumah sakit untuk menghindari percampuran gen yang menyebabkan kondisi abnormal. Semoga bermanfaat!