Anak Tidak Berhenti Makan? Hati-hati Sindrom Prader Willi, Yuk Ketahui Moms!

Orang tua pasti senang melihat anak makan lahap. Apalagi, jika sering meminta makanan tertentu dan selalu menghabiskannya. Namun, hati-hati Si Kecil mengidap sindrom Prader Willi!

Anak yang terus-menerus merasa lapar bisa jadi memiliki kelainan pada tubuhnya yang disebut sebagai sindrom Prader Willi.

Sindrom Prader Willi adalah kelainan genetik yang menyebabkan terjadinya masalah secara fisik, mental, dan sikap.

Fitur kunci dari sindrom Prader Willi adalah rasa lapar terus menerus yang umumnya dimulai dari usia 2 tahun.

Dikutip dari situs resmi Mayo Clinic, anak yang mengalami sindrom Prader Willi selalu ingin makan karena tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia).

Dampaknya, mereka akan kesulitan menjaga bobot tubuhnya. Komplikasi dari sindrom Prader-Willi sendiri pun kebanyakan disebabkan oleh obesitas.

Penyebab Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader Willi adalah penyakit genetik. Dalam kebanyakan kasus, sindrom Prader Willi disebabkan oleh gangguan genetik yang acak dan tidak diturunkan.

“Sindrom Prader Willi adalah kelainan yang disebabkan oleh gangguan atau menghilangnya gen paternal pada kromosom 15.

Pasien dengan sindrom Prader Willi mungkin akan membutuhkan operasi untuk mencegah komplikasi obesitas,” tulis Ann Scheimann, MD, MBA.

Dia adalah seorang dokter anak spesialis gastroenterologi di Washington Pedatric Hospital Main Campus, Amerika Serikat.

Setiap orang pada dasarnya memiliki semua gen yang berpasangan, yaitu gen dari ayah (paternal) dan dari ibu (maternal).

Dalam pasien sindrom Prader Willi, ditemukan terjadi gangguan gen paternal pada kromosom 15.

Gangguan yang dimaksud ada tiga jenis:

1. Gen paternal kromosom 15 menghilang
2. Anak mewarisi sepasang gen maternal dari kromosom 15
3. Kecacatan pada gen kromoson 15

Baca Juga: Mengenal Sindrom Asperger, Sindrom yang Memiliki Kemampuan Intelektual Tinggi

Gejala Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader Willi memperlihatkan gejala yang berbeda pada anak tergantung usianya.

• Di bawah 2 tahun

Biasanya gejala yang muncul adalah masa otot yang rendah, fitur wajah yang berbeda, dan kurangnya kemampuan menghisap.

Selain itu, penderita ini juga memiliki respons yang lemah seperti kesulitan bangun tidur atau tangisan yang lemah.

Gejala terparah adalah alat genital yang tidak berkembang dengan baik.

• Di atas 2 tahun

Setelah usia 2 tahun, anak dengan sindrom Prader Willi akan menunjukkan gejala yang akan bertahan seumur hidup.

Gejala tersebut adalah rasa lapar dan kenaikan berat badan yang berlebihan.

Ada juga tanda lain seperti organ seksual yang tidak berkembang, pertumbuhan fisik yang kurang baik, dan keterlambatan kognitif maupun motorik.

Beberapa anak dengan sindrom Prader Willi bahkan menghadapi kesulitan untuk mengatur sikap dan juga waktu tidurnya.

Baca Juga: Serba-serbi Sindrom Savant, Sindrom dengan Kecerdasaan Menonjol pada Anak Autisme

Komplikasi Sindrom Prader-Willi

Komplikasi dari sindrom Prader Willi ini terbagi menjadi tiga.

1. Komplikasi yang berkaitan dengan obesitas yaitu diabetes tipe dua, tekanan darah tinggi, kolesterol, penyakit jantung, mengorok, dan risiko penyakit hati atau batu empedu.
2. Komplikasi akibat kurangnya produksi hormon yang menyebabkan osteoporosis dan ketidaksuburan.
3. Komplikasi rongga perut yang membesar secara tidak normal akibat makan berlebihan. Ini kemudian dapat mengakibatkan berkurangnya kualitas hidup karena masalah dalam mengatur sikap.

Baca Juga: Sindrom Baby Blues: Pengertian, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Sindrom Prader Willi terjadi secara acak dan tidak diturunkan sehingga sulit diketahui penyebab utama terjadinya.

Hal yang Moms bisa lakukan untuk mencegah anak menderita sindrom Prader Willi adalah dengan melakukan pemeriksaan genetik secara rutin selama kehamilan.

Melakukan konseling genetika rutin juga mungkin bisa membantu mengurangi risiko anak lahir dengan sindrom Prader Willi.