Bagaimana Cara Deteksi Bayi Down Syndrome Sejak di Dalam Kandungan?

Tanya:

Apa waktu hamil tidak bisa dideteksi bahwa calon bayi terkena down syndrome?

Jawab:

Deteksi down syndrome dapat dilakukan dengan beberapa cara, misalnya mengambil bakal plasenta (CVS) pada trimester awal, mengambil cairan ketuban (amniosentesis) pada 15-18 minggu, mengambil darah janin (kordosentesis), dan mengambil darah ibu untuk uji khusus (NIPT), yaitu analisis kromosom.

Semua uji tersebut merupakan tindakan invasif dengan segala risikonya. Ada juga pemeriksaan darah ibu untuk tanda down syndrome, misalnya uji PAP-A, B-HCG bebas, AFP yang dibandingkan kadarnya dengan usia gestasi.

Pemeriksaan USG juga dapat dilakukan untuk deteksi dini kecurigaan adanya down syndrome, misalnya tanda pada trimester 1 di usia 10-13 minggu 6 hari (tulang hidung, intracranial translucency, dan nuchal translucency).

Banyak sekali pemeriksaan laboratorium untuk deteksi dini down syndrome. Sayangnya, tidak ada yang akurasinya 100 persen, semua memerlukan analisis kromosom dari darah janin.

Pemeriksaan skrining selanjutnya dilakukan pemeriksaan USG pada kehamilan 18-22 minggu dan 28-32 minggu. Bila dicurigai ada cacat bawaan, maka USG 3D dapat lebih mampu mendeteksi kelainan apa yang terjadi.

Dijawab oleh dr. Yohana Margarita

Sumber: meetdoctor.com