5 Penyebab Kelamin Ganda Pada Bayi dan Faktor Risikonya

Kelamin ganda atau ambiguous genitalia adalah kondisi langka di mana seorang bayi terlahir dengan dua kelamin.

Bagi bayi kelamin ganda, alat kelaminnya mungkin tidak berkembang sempurna atau bayi yang bersangkutan memiliki karakteristik dari kedua jenis kelamin yang dimilikinya.

Kelamin ganda bukanlah penyakit, namun lebih kepada gangguan perkembangan organ reproduksi bagian luar.

Biasanya, bayi yang lahir dengan kelamin ganda akan terlebih dahulu diperiksa untuk mencari penyebabnya.

Hal ini dilakukan sebagai panduan bagi tim medis dan orang tua bayi untuk memutuskan jenis kelamin bayi.

Lalu, apa saja penyebab kelamin ganda pada bayi?

Penyebab Terjadinya Kelamin Ganda

Dilansir dari Mayo Clinic, penyebab paling umum kelamin ganda pada bayi bisa disebabkan karena berbagai hal. Misalnya, kelainan kromosom ataupun bawaan genetik.

Untuk lebih jelasnya, berikut beberapa penyebab terjadinya kelamin ganda pada bayi.

1. Gangguan Kromosom Seks

Alih-alih memiliki kromosom seks XX atau XY, bayi kelamin ganda mungkin memiliki gabungan atau campuran dari keduanya yang disebut sebagai kromosom ‘mosaik’.

Kemungkinan lain adalah gen spesifik pada kromosom Y tidak aktif atau salah satu dari kromosom X mungkin memiliki beberapa segmen Y yang melekat padanya.

Sebuah penelitian yang dilakukan di Universitas California di Los Angeles (UCLA) menunjukkan bahwa kelamin ganda dapat disebabkan oleh penggandaan gen tertentu bernama WNT-4 pada kromosom seks, seperti dikutip dari Health Economics.

Variasi ini akan mengganggu perkembangan seksual laki-laki sehingga bayi yang secara genetik laki-laki akan tampak seperti perempuan.

2. Kelainan Organ Vital Laki-laki

Androgen insensitivity syndrome (AIS), suatu kondisi genetik yang ditandai dengan ketidakpekaan jaringan janin terhadap hormon pria yang dapat mempengaruhi perkembangan genital.

Misalnya, bayi baru lahir mungkin memiliki beberapa organ reproduksi wanita, tetapi juga memiliki testis.

Hal ini dapat terjadi karena kelainan genetik atau penyebab kelamin ganda yang tidak diketahui. Berbagai kelainan dapat mengganggu aktivitas testis.

Termasuk masalah pada struktural testis, masalah pada produksi hormon testosteron pria, atau masalah pada reseptor seluler yang menanggapi testosteron.

Kelainan enzim yang merusak produksi hormon pria normal.

Baca Juga: Kepala Bayi Peyang? Ketahui Penyebab dan Cara Penanganannya

3. Faktor Internal

Penyebab kelamin ganda lainnya yakni karena riwayat penyakit. Ibu hamil mungkin memiliki tumor yang mensekresi androgen saat hamil.

Kelebihan hormon pria ini memengaruhi perkembangan genital bayinya.

Dalam kasus lain, plasenta mungkin kekurangan enzim tertentu sehingga gagal menonaktifkan hormon laki-laki pada bayi.

Sebagai akibatnya, baik sang ibu maupun bayinya yang secara genetis perempuan akan tampak lebih maskulin.

4. Kelainan Organ Vital Perempuan

Bagi bayi yang lahir dengan organ reproduksi dalam perempuan, beberapa faktor yang menyebabkan kelainan ganda.

Penyebab paling umum kelamin ganda pada bayi dengan organ reproduksi dalam perempuan adalah Hiperplasia adrenal kongenital (CAH).

Mengutip Sari Pediatri, ini menyebabkan kelenjar adrenal memproduksi lebih banyak hormon pria (androgen) dibandingkan hormon perempuan.

Konsumsi suatu zat yang mengandung atau memicu peningkatan hormon pria pada masa kehamilan.

Misalnya, progesteron yang umumnya dikonsumsi pada awal tahap kehamilan untuk menghentikan pendarahan.

5. Mutasi Gen

Selain beberapa penyebab yang telah disebutkan di atas, beberapa faktor lain yang dapat menjadi penyebab kelamin ganda pada bayi baru lahir adalah mutasi gen.

Adanya mutasi pada gen tertentu juga dapat mempengaruhi perkembangan jenis kelamin janin dan menyebabkan kelamin ganda.

Dalam beberapa kasus, penyebab kelamin ganda pada bayi baru lahir juga dapat tidak diketahui.

Kelamin ganda juga dapat menjadi akibat dari sindrom langka dan kompleks tertentu yang mempengaruhi banyak sistem organ.

Baca Juga: Mengenal Tes Apgar Score untuk Bayi Baru Lahir

Faktor Risiko Kelamin Ganda

Dalam NCH Healthcare System, riwayat keluarga mungkin berperan dalam pemicu ambiguous genitalia.

Ini karena banyak kasus kelamin ganda yang diakibatkan oleh kelainan genetik. Cek faktor risiko lain penyebab ambiguous genitalia berikut ini.

• Kematian yang tidak dapat dijelaskan pada masa perkembangan awal bayi.
• Infertilitas.
• Kelainan alat kelamin.
• Perkembangan fisik yang tidak normal ketika masa pubertas.
• Hiperplasia adrenal kongenital, sekelompok kelainan genetik bawaan yang mempengaruhi kelenjar adrenal.

Jika salah satu keluarga memiliki riwayat faktor risiko ini, pertimbangkan untuk konsultasi dengan dokter sebelum menjalani program kehamilan.

Bagaimana Gejala Kelamin Ganda?

Dokter biasanya jadi orang pertama yang menyadari adanya kelainan kelamin ganda, segera setelah kelahiran bayi.

Namun, dalam beberapa kasus, kelainan perkembangan seksual dapat didiagnosis sebelum bayi lahir.

Tergantung pada waktu dan penyebab terjadinya kelainan tersebut.

Bayi perempuan yang lahir dengan kelamin ganda (dengan dua kromosom X) mungkin menunjukkan beberapa tanda-tanda dan gejala yang mencakup:

• Pembesaran klitoris, yang dapat menyerupai penis kecil.
• Tertutupnya labia (bibir vagina), atau labia yang terdiri dari lipatan dan menyerupai skrotum.
• Benjolan yang terasa seperti testis di penyatuan labia.

Tanda-tanda ini dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya tergantung pada kasus yang ada.

Sementara itu, bayi laki-laki yang lahir dengan kelamin ganda (dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y) dapat menunjukkan beberapa gejala, seperti:

• Kondisi di mana saluran sempit yang mengangkut urine dan air mani tidak sepenuhnya membentang hingga menjangkau ujung penis. Hal ini disebut dengan hypospadia.
• Penis yang kecil dan tidak normal dengan bukaan uretra yang lebih dekat ke skrotum.
• Tidak adanya salah satu atau kedua testis pada apa yang terlihat seperti skrotum.
• Testis yang tidak turun dan skrotum yang kosong, dan terlihat seperti labia dengan atau tanpa mikropenis (penis berukuran sangat kecil).

Seperti pada bayi perempuan, gejala ini juga dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya.

Hal ini tergantung pada kondisi kelamin ganda yang dialami oleh bayi tersebut.

Mendiagnonis Kelamin Ganda

Sering kali mengetahui kelamin ganda atau ambiguous genitalia tidak cukup mudah.

Dalam kasus lain, tidak sesederhana itu. Kebanyakan anak didiagnosis ambiguous genitalia saat lahir.

Untuk membuat diagnosis yang tepat, dan menentukan jenis kelamin anak, ada rangkaian tes yang perlu dilakukan, antara lain:

• Pemeriksaan fisik alat kelamin tampak luar.
• Tes darah untuk menunjukkan kromosom dan kadar hormon anak.
• Tes USG atau MRI untuk melihat organ dalam.
• Genitogram untuk melihat organ seks bagian dalam. Ini termasuk sinar-X dan kateterisasi bukaan antara alat kelamin dan anus. Ini akan menunjukkan uretra dan ukuran vagina. Tes ini berguna untuk prosedur operasi.
• Biopsi untuk menguji jaringan gonad di bawah mikroskop.

Dalam kasus yang jarang terjadi, studi pemeriksaan gen dapat membantu.

Sering kali, kadar hormon yang sangat tinggi atau rendah ditemukan di dalam darah. Begitu dikenali, kadar hormon seringkali bisa diperbaiki.

Diagnosis yang jelas akan membantu menentukan fungsi seksual dan kesuburan pada bayi.

Ketika itu dapat terjadi, perawatan dapat dipilih yang terbaik untuk Si Kecil.

Perawatan Kelamin Ganda, Apa Saja?

Dalam Urology Health, perawatan pada bayi kelamin ganda ditentukan dari mengetahui genetik dominan pada tubuh Si Kecil.

Ketika itu telah diketahui dari rangkaian tes, ada beberapa opsi perawatan yang bisa dipilih, antara lain:

1. Pengobatan

Pengobatan kelamin ganda sering kali melibatkan operasi rekonstruktif. Ini akan menentukan organs seks yang sesuai untuk bayi.

Terapi penggantian hormon (HRT) juga sering menjadi bagian dari rencana pengobatan.

Obat hormon dapat membantu mengobati atau mengimbangi ketidakseimbangan hormon.

Misalnya, pada genetik perempuan dengan klitoris yang sedikit membesar yang disebabkan oleh kasus hiperplasia adrenal kongenital minor hingga sedang, tingkat hormon yang tepat dapat mengurangi ukuran jaringan.

Kasus kelamin ganda lain, mungkin menggunakan hormon pada saat mereka mengalami pubertas.

2. Pembedahan

Tak hanya pengobatan hormon, pembedahan juga dilakukan untuk pengobatan ambiguous genitalia.

Untuk anak perempuan dengan hiperplasia adrenal kongenital ringan, pembedahan mungkin tidak diperlukan. Mungkin hanya terapi hormon yang dia butuhkan.

Ketika ketidakseimbangan berhasil diatasi, dia bisa hidup normal. Jika vagina tersumbat, operasi biasanya dipilih. Ini sering dilakukan dalam 12-18 bulan pertama.

Pembedahan untuk anak laki-laki dengan hipospadia berat seringkali juga dilakukan untuk ambiguous genitalia.

Ini membentuk penis yang lebih panjang yang terlihat normal. Setiap pemisahan kantung skrotum akan diperbaiki pada saat yang bersamaan.

Pembedahan dilakukan dalam satu atau dua tahap antara usia 6 dan 18 bulan. Setelah sembuh, penis tumbuh seiring dengan pertumbuhan fisik normal.

Pembedahan tidak merusak kemampuan anak laki-laki untuk merasakan sensasi atau mengalami ereksi.

Baca Juga: Mengenal Inkubator Bayi, Tempat Tidur untuk Bayi dengan Kondisi Tertentu

Jadi mulai sekarang Moms tak perlu khawatir lagi dengan kasus ambiguous genitalia atau kelamin ganda, ya. Karena semua dapat diatasi dengan baik.

Bisakah Kelamin Ganda Dicegah?

Meskipun sulit untuk mencegah kelamin ganda sepenuhnya, ada beberapa langkah yang dapat diambil oleh ibu hamil untuk mengurangi risiko, yaitu:

1. Mengonsumsi Makanan yang Sehat dan Bergizi Seimbang saat Hamil

Penting bagi ibu hamil untuk menjaga pola makan yang sehat dan bergizi seimbang.

Konsumsi makanan yang kaya akan nutrisi seperti buah-buahan, sayuran, biji-bijian, dan protein akan membantu memastikan perkembangan janin yang optimal.

Hindari makanan olahan dan makanan cepat saji yang kurang bergizi.

2. Menjauhi Merokok dan Minuman Beralkohol saat Hamil

Merokok dan mengonsumsi minuman beralkohol selama kehamilan dapat meningkatkan risiko kelainan pada janin, termasuk kelamin ganda.

Oleh karena itu, sangat penting bagi ibu hamil untuk tidak merokok dan menghindari minuman beralkohol sepenuhnya selama kehamilan.

3. Menjalani Pemeriksaan Kehamilan Rutin

Pemeriksaan kehamilan rutin dilakukan oleh dokter untuk memastikan perkembangan janin yang sehat.

Selama pemeriksaan ini, dokter akan memeriksa kondisi kesehatan ibu hamil dan janin, serta memberikan informasi penting mengenai pertumbuhan janin.

Dengan menjalani pemeriksaan kehamilan rutin, ibu hamil dapat mengidentifikasi masalah potensial lebih awal dan mengambil tindakan yang diperlukan.

4. Mengonsumsi Suplemen yang Disarankan

Dokter mungkin akan merekomendasikan suplemen yang mengandung nutrisi penting seperti asam folat, zat besi, dan kalsium untuk ibu hamil.

Suplemen ini membantu memenuhi kebutuhan gizi yang meningkat selama kehamilan dan dapat mendukung perkembangan janin yang sehat.

Pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter sebelum mengonsumsi suplemen apa pun.

5. Menghindari Penggunaan Obat dan Suplemen Sembarangan

Selama kehamilan, penting bagi ibu hamil untuk menghindari penggunaan obat atau suplemen sembarangan, terutama obat yang mengandung hormon.

Beberapa obat dan suplemen tertentu dapat meningkatkan risiko kelainan pada janin.

Konsultasikan dengan dokter sebelum menggunakan obat apa pun, termasuk obat bebas atau herbal.

Baca Juga: Penyebab dan Cara Mudah Atasi Sakit Tenggorokan Pada Bayi

6. Jauhi NAPZA selama Kehamilan

Penggunaan NAPZA (Narkotika, Alkohol, Psikotropika, dan Zat Adiktif lainnya) selama kehamilan dapat sangat berbahaya bagi perkembangan janin.

NAPZA dapat menyebabkan kelainan fisik dan perkembangan yang tidak normal pada janin.

Oleh karena itu, penting bagi ibu hamil untuk sepenuhnya menghindari penggunaan NAPZA selama kehamilan.