Penyakit Wilson: Gejala, Penyebab, Diagnosis, hingga Komplikasinya

Penyakit Wilson adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan keracunan tembaga di dalam organ tubuh.

Penyakit ini biasanya tidak berpengaruh langsung pada fisik, melainkan lebih mengarah ke fungsi organ-organ di dalam tubuh.

Kondisi ini juga dikenal sebagai degenerasi hepatolentikular dan degenerasi lentikular progresif.

Setidaknya, penyakit Wilson mempengaruhi sekitar 1 dari 30.000 orang di seluruh dunia.

Diagnosis dini penyakit Wilson sangatlah penting untuk mencegah keparahan gejala.

Pengobatan yang terlambat dapat meningkatkan risiko gagal hati, kerusakan otak, dan kematian.

Salah satu tindakan pengobatan yang bisa dilakukan adalah dengan transplantasi hati.

Lantas, apa saja gejala penyakit Wilson? Berikut ini penjelasan lengkapnya!

Baca Juga: Mengenal Penyakit Kawasaki yang Bahayakan Jantung Bayi

Gejala Penyakit Wilson

Manfaat tembaga penting pada perkembangan kesehatan saraf, tulang, kolagen, dan pigmen melanin pada kulit.

Pemenuhan kebutuhan tembaga dapat diperoleh dari makanan-makanan yang dikonsumsi seseorang.

Namun sayangnya, pada penderita penyakit Wilson, organ hati mengalami kegagalan dalam melakukan proses penyaringan tembaga dengan baik dan benar.

1. Gejala Umum

Melansir Healthline, beberapa gejala umum dari penyakit Wilson adalah:

• Nafsu makan menurun
• Kelelahan parah
• Warna mata berubah menjadi hijau kecokelatan atau agak emas (Kayser-Fleischer rings)
• Penumpukan cairan berlebih di kaki atau perut
• Gangguan bicara, masalah menelan, dan masalah pada koordinasi fisik
• Kekakuan otot-otot tubuh
• Gerakan tubuh tidak terkendali

2. Gejala pada Organ Hati

Beberapa gejala terkait gangguan pada organ hati yang dapat menandakan penyakit Wilson adalah sebagai berikut:

• Penurunan berat badan bayi, berat badan balita, berat badan anak maupun berat badan orang dewasa
• Mual dan muntah
• Kelelahan
• Hilangnya nafsu makan
• Gatal-gatal pada kulit
• Kulit menjadi berwarna kekuningan (jaundice)
• Pembengkakan pada kaki dan perut atau abdomen akibat adanya penumpukan cairan
• Bagian perut terasa sakit atau kembung
• Tampak pembuluh darah pada kulit (spider angiomas)
• Kram otot

Baca Juga: Waspadai Gejala Lupus, Penyakit Autoimun yang Sering Menyerang Wanita

3. Gejala pada Sistem Saraf

Beberapa gejala terkait masalah pada sistem saraf yang dapat menandakan penyakit Wilson adalah sebagai berikut:

• Melemahnya daya ingat atau penglihatan
• Tubuh lemas
• Cara berjalan yang tidak normal
• Gerakan tangan jadi tidak beraturan

4. Gejala pada Kesehatan Mental

Beberapa gejala terkait masalah pada kesehatan mental yang dapat menandakan penyakit Wilson adalah sebagai berikut:

• Perubahan suasana hati, perubahan sikap, dan perubahan perilaku
• Mengalami depresi
• Mengalami kecemasan

Dalam keadaan yang parah, penyakit Wilson adalah kondisi yang bisa menimbulkan kejang otot serta rasa sakit pada otot saat melakukan gerakan-gerakan tertentu.

5. Gejala pada Mata

Akumulasi tembaga pada mata ditunjukkan dengan terbentuknya cincin bulat yang disebut kayser-fleischer ring.

Ini juga ditandai dengan muncul katarak khas yang disebut sunflower cataract.

Selain gejala yang berhubungan dengan hati, saraf dan mata, dapat terjadi beberapa gejala lainnya seperti:

• Kebiruan pada kuku
• Batu ginjal
• Osteoporosis atau kurangnya kepadatan tulang
• Artritis
• Menstruasi yang tidak teratur
• Tekanan darah rendah

Perubahan gen yang memicu terjadinya penyakit Wilson memang bisa dialami seseorang sejak baru lahir.

Akan tetapi, biasanya diperlukan waktu beberapa tahun sampai jumlah tembaga yang menumpuk di dalam tubuh, seperti di organ otak, hati, atau lainnya, mencapai tingkat yang tidak bisa ditolerir lagi.

Itulah mengapa tanda dan gejala penyakit Wilson umumnya muncul pertama kali di kisaran usia 6 tahun sampai usia 45 tahun.

Baca Juga: Selain Nyeri Dada, Ini Gejala Lain Serangan Jantung dan Cara Mengatasinya

Penyebab Penyakit Wilson

Melansir Jurnal Cermin Dunia Kedokteran, penyakit Wilson disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang berfungsi mengatur hati, untuk mengeluarkan kelebihan tembaga dari tubuh.

Karena terjadi mutasi, terjadi penumpukan tembaga dalam organ hati.

Jika kondisi tersebut terus berlanjut, tembaga akan masuk ke dalam aliran darah, dan menumpuk di bagian tubuh lain, terutama di otak.

Seseorang dapat menderita penyakit Wilson, apabila kedua orang tuanya masing-masing memiliki gen yang tidak normal.

Bila diturunkan hanya dari salah satu orang tua, seseorang hanya berpotensi menurunkan kembali gen abnormal tersebut kepada anaknya kelak, tetapi tidak terkena penyakit Wilson.

Kelainan gen seperti ini, umumnya disebut sebagai kelainan autosomal resesif.

Baca Juga: Kisah Anak-Anak yang Terlahir dengan Kelainan Jantung, Mengharukan!

Bagaimana Diagnosis Penyakit Wilson?

Dokter umumnya mendiagnosis penyakit Wilson berdasarkan riwayat medis dan keluarga, pemeriksaan fisik, pemeriksaan mata, dan tes lainnya.

1. Riwayat Medis Keluarga

Jika Moms diketahui mengidap penyakit ini, dokter biasanya akan menyarankan anggota keluarga lainnya untuk menjalani tes genetika.

Hal ini dilakukan untuk mendeteksi risiko penyakit Wilson yang diwariskan, Moms juga dapat melakukan screening pada bayi untuk mengetahui risikonya terhadap penyakit ini.

2. Biopsi Hati

Biopsi hati dilakukan untuk mengetahui kerusakan atau kandungan tembaga yang tinggi dalam hati.

Untuk melakukan biopsi, Moms umumnya diminta untuk berhenti mengonsumsi obat-obatan tertentu dan berpuasa selama 8 jam sebelum menjalani biopsi.

3. Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium akan dilakukan untuk mendeteksi:

• Abnormalitas pada enzim hati
• Kandungan tembaga dalam darah
• Kandungan ceruloplasmin, yaitu jenis protein yang membawa zat tembaga di dalam darah
• Mutasi gen, yang disebut juga tes genetika
• Rendahnya kadar gula dalam darah
• Akumulasi zat tembaga, melalui sampel urine Anda selama 24 jam

Baca Juga: Penyebab Nyeri Dada dan Gejalanya, Ternyata Tidak Melulu karena Sakit Jantung

4. Pemeriksaan Fisik

Selama pemeriksaan fisik, dokter Anda akan memeriksa tanda-tanda kerusakan hati seperti:

• perubahan pada kulit
• pembesaran hati atau limpa
• nyeri tekan atau bengkak di perut
• pembengkakan di tungkai bawah, kaki, atau pergelangan kaki, yang disebut edema
• warna putih mata kekuningan

5. Tes Mata

Selama pemeriksaan ini, dokter akan menggunakan lampu khusus untuk mencari cincin Kayser-Fleischer di mata.

Baca Juga: Fakta Dibalik 3 Mitos Penyakit Jantung yang Sering Dipercaya

Komplikasi Wilson's Disease

Jika dibiarkan tanpa penanganan yang tepat, penyakit Wilson dapat menyebabkan beberapa komplikasi serius.

Melansir Mayo Clinic, beberapa kondisinya antara lain:

1. Gangguan Saraf Permanen

Gangguan saraf pada pasien penyakit Wilson umumnya hilang setelah mendapat pengobatan.

Tetapi, sebagian pasien tetap mengalami gangguan saraf, meskipun telah mendapatkan pengobatan.

2. Sirosis

Sirosis atau jaringan parut di hati, dapat terbentuk ketika hati sel hati rusak akibat kerja keras dalam mengeluarkan tembaga yang berlebih.

3. Penyakit Ginjal

Penyakit Wilson dapat merusak ginjal dan menimbulkan masalah seperti batu ginjal dan gagal ginjal.

4. Anemia Hemolitik

Hal ini terjadi akibat penghancuran sel darah merah terlalu cepat pada penderita penyakit Wilson.

5. Gangguan Kejiwaan

Penderita penyakit Wilson berisiko mengalami gangguan jiwa seperti psikosis, gangguan bipolar, perubahan kepribadian, dan depresi.

Baca Juga: Ini 8 Makanan yang Ramah Jantung

Itu dia fakta seputar penyakit Wilson yang penting untuk Moms ketahui.

Apabila Moms merasakan gejala penyakit ini, jangan tunda untuk segera berobat ke dokter, ya!