Polycystic Kidney Disease, Penyakit Genetik Yang Menyebabkan Kista di Ginjal

Istilah polycystic kidney disease mungkin tidak Moms dan Dads ketahui karena cukup langka terjadi.

Walaupun begitu, siapa saja bisa terkena penyakit ini.

Untuk mewaspadai perkembangan penyakitnya, kenali gejala hingga pengobatannya berikut ini.

Apa itu Polycystic Kidney Disease?

Polycystic kidney disease (PKD) adalah kelainan bawaan yang menyebabkan terbentuknya kista di dalam ginjal.

Kondisi ini akan membuat ginjal membesar dan kehilangan fungsinya seiring waktu.

Kista sendiri merupakan kantung yang berisi cairan dan tidak berisfat kanker.

Ukurannya bervariasi dan dapat tumbuh membesar seiring waktu.

Adanya kista berukuran besar atau jumlahnya yang banyak bisa merusak ginjal.

Polycystic kidney disease juga dapat menyebabkan kista berkembang di hati Anda dan di tempat lain di tubuh Anda.

Penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk tekanan darah tinggi dan gagal ginjal.

Penyakit ginjal polikistik sangat bervariasi dalam tingkat keparahannya, dan beberapa komplikasi dapat dicegah.

Perubahan gaya hidup dan perawatan dapat membantu mengurangi kerusakan ginjal akibat komplikasi.

Baca juga: Kista Ganglion, Tumor Jinak di Tangan yang Perlu Moms Ketahui

Tanda dan Gejala Polycystic Kidney Disease

Foto: Orami Photo Stock

Polycystic kidney disease dapat menimbulkan gejala yang berbeda-beda pada setiap orang.

Namun kebanyakan pengidapnya, mengeluhkan dan menunjukkan tanda dan gejala berikut ini.

• Tekanan darah tinggi
• Sakit punggung
• Sakit pinggang kanan atau sakit pinggang kiri
• Darah dalam urin (hematuria)
• Perasaan penuh di perut
• Peningkatan ukuran perut karena ginjal membengkak
• Sakit kepala
• Batu ginjal
• Gagal ginjal
• Infeksi saluran kemih atau infeksi ginjal

Jika Moms atau Dads mengalami gejala yang disebutkan di atas, segera periksa ke dokter.

Baca juga: Hindari 12 Kebiasaan Buruk yang Dapat Merusak Ginjal

Apa Penyebab Polycystic Kidney Disease?

Foto: Orami Photo Stock

Gen abnormal menjadi penyebab utama dari polycystic kidney disease.

Itu artinya, dalam banyak kasus, penyakit ini diturunkan dalam keluarga.

Kadang-kadang, mutasi genetik terjadi dengan sendirinya (spontan), sehingga tidak ada orang tua yang memiliki salinan gen yang bermutasi.

Dua jenis utama penyakit ginjal polikistik, yang disebabkan oleh cacat genetik yang berbeda menurut situs Mayo Clinic, di antaranya:

Penyakit Ginjal Polkistik Dominan Autosomal (ADPKD)

Tanda dan gejala ADPKD sering berkembang antara usia 30 dan 40 tahun.

Dahulu, jenis ini disebut penyakit ginjal polikistik dewasa, tetapi gangguan ini dapat berkembang pada anak-anak.

Jika salah satu orang tua, ayah atau ibu memiliki penyakit ini, peluang anak memiliki penyakit yang sama adalah 50 persen.

Penyakit Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (ARPKD)

Jenis ini jauh lebih jarang daripada ADPKD. Tanda dan gejalanya sering muncul sesaat setelah lahir.

Kadang-kadang, gejala tidak muncul sampai kemudian di masa kanak-kanak atau selama masa remaja.

Kedua orang tua harus memiliki gen abnormal untuk mewariskan bentuk penyakit ini.

Jika kedua orang tua membawa gen untuk kelainan ini, setiap anak memiliki peluang 25 persen untuk terkena penyakit ini.

Baca juga: Jangan Sembarangan, Ini 7 Camilan untuk Penderita Gagal Ginjal

Komplikasi Polycystic Kidney Disease

Foto: Orami Photo Stock

Polycystic kidney disease perlu diobati karena bisa menyebabkan komplikasi.

Berikut ini adalah berbagai komplikasi dari kondisi ginjal yang bermasalah.

• Hipertensi. Komplikasi umum yang bisa kadang menjadi bagian dari gejalanya.
• Gagal ginjal. Penyakit ini mengganggu kemampuan ginjal untuk menjaga limbah dari membangun ke tingkat racun, sehingga seiring waktu bisa menyebabkan gagal ginjal.
• Kista di hati. Kista bisa menyebar tidak hanya di ginjal, tapi juga hati dan bisa mengganggu fungsi hati.
• Aneurisma di otak. Pengidap PKD berisiko mengembangkan tonjolan seperti balon di pembuluh darah (aneurisma) di otak dapat menyebabkan pendarahan jika pecah.
• Komplikasi kehamilan. Ibu hamil dengan kondisi ini berisiko mengalami komplikasi preeklamsia.
• Kelainan katup jantung. Sebanyak 1 dari 4 orang dewasa dengan PKD mengalami prolaps katup mitral, memungkinkan darah bocor ke belakang.

Baca juga: Mengenal Tes Kadar Ureum, Deteksi Dini Penyakit Ginjal

Apakah Polycystic Kidney Disease Bisa Disembuhkan?

Polycystic kidney disease tidak dapat dicegah maupun disembuhkan.

Deteksi dan pengobatan lebih awal bisa mengurangi keparahan gejala dan komplikasi.

Tingkat keparahan penyakit ginjal polikistik bervariasi dari orang ke orang, bahkan di antara anggota keluarga yang sama.

Seringkali, orang dengan PKD mencapai penyakit ginjal stadium akhir antara usia 55 hingga 65 tahun.

Akan tetapi, beberapa orang dengan PKD memiliki penyakit ringan dan mungkin tidak akan pernah berkembang menjadi penyakit ginjal stadium akhir.

Berikut ini adalah beberapa pengobatan yang mungkin dijalani.

Pertumbuhan Kista Ginjal

Terapi tolvaptan mungkin direkomendasikan untuk orang dewasa dengan risiko ADPKD progresif cepat.

Tolvaptan (Jynarque, Samsca) adalah pil yang bekerja untuk memperlambat laju pertumbuhan kista ginjal dan meningkatkan seberapa baik ginjal bekerja.

Ada risiko cedera hati yang serius saat menggunakan tolvaptan, dan dapat berinteraksi dengan obat lain yang dipakai.

Sebaiknya temui dokter yang berspesialisasi dalam kesehatan ginjal (nefrologis) saat mengonsumsi tolvaptan, sehingga kondisi dapat dipantau untuk efek samping dan kemungkinan komplikasi.

Baca juga: Fatty Liver: Kenali Penyebab dan Bahayanya Penyakit Perlemakan Hati Ini

Hipertensi

Mengontrol tekanan darah tinggi dapat menunda perkembangan penyakit dan memperlambat kerusakan ginjal lebih lanjut.

Menggabungkan diet rendah garam, rendah lemak yang mengandung protein dan kalori sedang dengan tidak merokok, meningkatkan olahraga dan mengurangi stres dapat membantu mengontrol tekanan darah tinggi.

Namun, obat hipertensi biasanya diperlukan untuk mengontrol tekanan darah tinggi.

Obat-obatan yang disebut penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE) atau penghambat reseptor angiotensin II (ARB) sering digunakan untuk mengontrol tekanan darah tinggi.

Menurunnya Fungsi Ginjal

Untuk membantu ginjal tetap sehat selama mungkin, para ahli merekomendasikan untuk menjaga berat badan normal (indeks massa tubuh).

Minum air dan cairan sepanjang hari dapat membantu memperlambat pertumbuhan kista ginjal, yang pada gilirannya dapat memperlambat penurunan fungsi ginjal.

Mengikuti diet rendah garam dan makan lebih sedikit protein memungkinkan kista ginjal merespon lebih baik terhadap peningkatan cairan.

Rasa Nyeri

Moms dan Dads mungkin dapat mengontrol rasa sakit penyakit ginjal polikistik dengan obat bebas yang mengandung paracetamol.

Namun, bagi sebagian orang, rasa sakitnya lebih parah dan konstan.

Dokter mungkin merekomendasikan prosedur menggunakan jarum untuk mengeluarkan cairan kista dan menyuntikkan obat (agen sklerosis) untuk mengecilkan kista ginjal.

Atau mungkin memerlukan pembedahan untuk mengangkat kista jika ukurannya cukup besar untuk menyebabkan tekanan dan rasa sakit.

ISK dan Infeksi Ginjal

Pengobatan infeksi yang cepat dengan antibiotik diperlukan untuk mencegah kerusakan ginjal.

Dokter mungkin menyelidiki apakah Moms dan Dads memiliki infeksi kandung kemih sederhana atau kista atau infeksi ginjal yang lebih rumit.

Untuk infeksi yang lebih rumit, Moms dan Dads mungkin perlu mengonsumsi antibiotik lebih lama.

Hematuria

Moms dan Dads harus minum banyak cairan, sebaiknya air putih, segera setelah melihat darah dalam urin untuk mengencerkan urine.

Pengenceran dapat membantu mencegah pembentukan gumpalan obstruktif di saluran kemih.

Dalam kebanyakan kasus, pendarahan akan berhenti dengan sendirinya. Jika tidak, penting untuk menghubungi dokter.

Gagal Ginjal

Jika ginjal kehilangan kemampuannya untuk membuang produk limbah dan cairan ekstra dari darah, Moms memerlukan dialisis atau transplantasi ginjal.

Mengunjungi dokter secara teratur untuk memantau PKD memungkinkan waktu terbaik untuk transplantasi ginjal.

Moms mungkin dapat menjalani transplantasi ginjal preemptive, yang berarti tidak perlu memulai dialisis tetapi akan melakukan transplantasi sebagai gantinya.

Aneurisma

Jika Moms memiliki penyakit ginjal polikistik dan riwayat keluarga dengan pecahnya aneurisma otak (intrakranial), dokter mungkin merekomendasikan pemeriksaan rutin untuk aneurisma intrakranial.

Jika aneurisma ditemukan, bedah kliping aneurisma untuk mengurangi risiko perdarahan dapat menjadi pilihan, tergantung pada ukurannya.

Perawatan nonoperasi aneurisma kecil mungkin melibatkan pengendalian tekanan darah tinggi dan kolesterol darah tinggi, serta berhenti merokok.

Jaga kesehatan agar terhindari dari penyakit polycystic kidney disease ya, Moms!