Mengenal Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD), Pemeriksaan yang Dilakukan sebelum Bayi Tabung

Ada beberapa proses persiapan sebelum melakukan bayi tabung yang harus dijalani, salah satunya adalah Preimplantation Genetic Diagnosis.

Siapa yang tak ingin anaknya lahir sempurna tanpa cacat? Kondisi janin saat masih di dalam kandungan mungkin bisa dijaga, namun akan sulit jika sudah bicara tentang kelainan genetik.

Bagi Moms yang melakukan program bayi tabung, Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) bisa jadi langkah pencegahan. Yuk, cari tahu lebih banyak tentang PGD!

Baca Juga: Obstructive Sleep Apnea, Gangguan yang Menyebabkan Berhentinya Pernapasan Saat Tidur

Pengertian Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Foto Ilustrasi Preimplantation Genetic Diagnosis (parensfertility.com)

Dr. Ann Tan, seorang ahli di bidang perawatan kesuburan, kebidanan, dan ginekologi, menguraikan tentang PGD.

Diagnosis genetik preimplantasi atau Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) adalah prosedur yang dilakukan sebelum melakukan implantasi melalui in vitro fertilization (IVF) atau bayi tabung.

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) menggabungkan kemajuan teknologi dalam bidang genetik dan teknologi pembuahan berbantu.

Melansir Journal of Clinical Medicine, tes ini dilakukan setelah tindakan bayi tabung yang berhasil, yang dilakukan dengan menggunakan cawan laboratorium untuk menyatukan sperma pria dengan sel telur wanita.

Dalam proses penyatuan sperma dan sel telur, ada kemungkinan beberapa embrio akan dihasilkan.

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) dilakukan sebelum embrio tersebut dimasukkan ke dalam rahim.

Setiap embrio yang normal (euploid) harus ada 23 pasang kromosom atau 46 kromosom, termasuk kromosom seks XX atau XY yang menentukan jenis kelamin anak.

​Dengan peningkatan usia, kualitas sel telur perempuan juga menurun. Maka resiko embrio dengan jumlah kromosom yang tidak normal (aneuploid) semakin meningkat dengan peningkatan usia.

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) berbeda dari pre-implantation genetic screening (PGS).

PGD dilakukan untuk memeriksa keberadaan penyakit genetik pada embrio, sedangkan tes PGS dilakukan untuk memastikan adanya kromosom dalam jumlah yang normal.

Baca Juga: Alergi Daging Sapi: Kenali Gejala, Penyebab, dan Cara Mengatasinya

Prosedur Preimplantation Genetic Diagnosis

Foto Ilustrasi Prosedur Preimplantation Genetic Diagnosis (igenomix.eu)

Diagnosis genetik preimplantasi dimulai dengan proses normal IVF yang meliputi pengambilan telur dan pembuahan dalam laboratorium. Selama 3 hari berikutnya, embrio akan terbagi menjadi 8 sel.

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) untuk mutasi gen tunggal memerlukan pemeriksaan DNA yang dibawa oleh individu atau pasangan yang terkena.

Sampel darah atau membran bukal harus diperoleh dari pasangan yang berencana melakukan IVF dan PGD. Dibutuhkan 12-16 minggu untuk pengembangan tes DNA yang disesuaikan.

Teknik yang lebih baru dalam PGD disebut karyomapping. Tes ini hanya beberapa minggu, bukan bulan, untuk pengembangan tes dan memungkinkan tes universal untuk PGD dari hampir semua mutasi genetik.

Pada dasarnya karyomapping menemukan sidik jari yang unik pada kromosom yang membawa gen yang rusak.

Embrio diuji untuk keberadaan sidik jari ini. Setiap kali sidik jari terlihat dalam embrio itu berarti telah mewarisi kromosom yang membawa gen yang rusak.

Seringkali PGD dilakukan bersama dengan PGS untuk aneuploidi kromosom, memilih embrio dengan set kromosom normal DAN tanpa mutasi genetik yang diketahui.

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) terdiri dari langkah-langkah berikut:

1. Moms akan menjalani prosedur IVF normal untuk mengumpulkan dan menyuburkan sel telur. Embrio dikembangkan dalam laboratorium selama dua hingga tiga hari sampai beberapa sel dikeluarkan dari embrio.
2. Sel kemudian dievaluasi untuk menentukan apakah terdapat masalah gen yang menyebabkan kondisi genetik pada embrio.
3. Setelah prosedur Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) dilakukan dan embrio yang bebas dari masalah genetik telah diidentifikasi, embrio akan ditempatkan kembali dalam rahim dan dilakukan implantasi.
4. Setiap sisa embrio yang bebas dari masalah genetik dapat dibekukan untuk digunakan di kemudian hari, sementara embrio dengan gen bermasalah dihancurkan atau digunakan untuk penelitian.

Baca Juga: 5 Penyebab Nyeri Dada Tengah dan Cara Mengatasinya, Catat!

Sebuah penelitian ilmiah Journal of Assisted Reproduction and Genetics menunjukkan bahwa, Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) dapat memberi manfaat pada pasangan yang berisiko terkena penyakit atau kondisi genetik.

Berikut ini adalah seseorang yang direkomendasikan melakukan Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD):

• Pasien dengan gangguan genetik terkait seks
• Pasien dengan gangguan gen tunggal
• Orang yang memiliki kelainan kromosom
• Wanita berusia 35 tahun ke atas
• Wanita yang mengalami keguguran berulang
• Wanita yang mengalami kegagalan lebih dari satu perawatan kesuburan

Baca Juga: 5 Manfaat Menjaga Daya Tahan Tubuh Anak untuk Kesehatan Mental, Yuk Terapkan!

Manfaat Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Foto Ilustrasi PGD (Orami Photo Stock)

Berikut ini adalah beberapa manfaat melakukan Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD):

• Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) dapat menguji lebih dari 100 kondisi genetik yang berbeda.
• Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) juga telah digunakan untuk tujuan seleksi gender, apakah Moms dan Dads menginginkan anak perempuan atau anak laki-laki. Namun, membuang embrio hanya berdasarkan pertimbangan gender tidak etis bagi banyak orang.
• Prosedur dilakukan sebelum implantasi sehingga memungkinkan pasangan memutuskan apakah mereka ingin melanjutkan kehamilan.
• Prosedur ini memungkinkan pasangan untuk memiliki anak-anak biologis yang tidak kunjung berhasil secara alami.

Faktor Risiko

Foto Ilustrasi Faktor Risiko PGD (Orami Photo Stock)

Kadang embrio gagal dipindahkan ke rahim karena beberapa faktor risiko berikut yang terkait dengan Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD):

• Tidak banyak telur yang diproduksi atau dibuahi
• Menghancurkan sel yang akan dianalisis dapat merusak embrio
• Semua embrio dipengaruhi penyakit genetik
• Embrio bisa rusak selama proses pengujian
• Hasil tes tidak bisa 100% dipercaya. Meskipun telah menjalani Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD), ada kemungkinan anak tetap mendapatkan penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua.
• Kemungkinan tidak ada embrio yang cocok dipindahkan ke rahim setelah seleksi jenis kelamin (maksudnya semua embrio yang berasal dari jenis kelamin yang dipilih)
• Proses bayi tabung tidak menghasilkan embrio yang dapat dipindahkan ke dalam rahim.

Baca Juga: 12 Perubahan Fisik pada Masa Pubertas Perempuan, Wajib Tahu!

Pro dan Kontra PGD

Foto Ilustrasi Pro dan Kontra PGD (Orami Photo Stock)

Moms meskipun Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) memiliki manfaat, tetapi juga beberapa orang menganggap bahwa tes ini memiliki risiko.

Karenanya, ada beberapa pro dan kontra Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD), seperti:

• Banyak orang percaya bahwa karena kehidupan dimulai saat pembuahan, penghancuran embrio berarti ‘pembunuhan’.
• Meskipun Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) membantu mengurangi kemungkinan mengandung anak dengan kelainan genetik, risiko ini tidak bisa sepenuhnya hilang.

Dalam beberapa kasus, pengujian lebih lanjut diperlukan selama kehamilan:

• Beberapa penyakit hanya menimbulkan gejala saat pasien mencapai usia paruh baya.
• Perlu diingat bahwa Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) bukanlah pengganti pemeriksaan prenatal.

Baca Juga: Mengenal Manfaat Bonding Time untuk Perkembangan Si Kecil

Jika Moms tertarik dengan Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD), bicarakan dengan dokter, konselor genetik, atau spesialis kesuburan untuk mendiskusikan pilihan Moms.

Apakah Moms tertarik mencoba prosedur Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) ini?