Waspada Fibrosis Kistik Pada Bayi, Ketahui 6 Fakta Ini

Fibrosis kistik adalah kelainan yang menyebabkan terjadinya penumpukan lendir lengket pada paru-paru dan sistem pencernaan. Ini menyebabkan infeksi paru-paru dan masalah pencernaan.

Berbahayakah fibrosis kistik pada bayi? Yuk, ketahui beberapa fakta pentingnya di bawah ini.

1. Dapat Didiagnosis Melalui Tes Skreening saat Bayi Baru Lahir

Foto: perkinelmer.com

Kebanyakan kasus fibrosis kistik pada bayi dapat didiagnosis sejak lahir melalui newborn screening heel prick test (tes skreening dengan pengambilan darah dari tumit bayi baru lahir).

Mendapatkan diagnosis dan perawatan dini untuk fibrosis kistik sangatlah penting. Pasalnya, pengobatan akan lebih efektif ketika tanda-tandanya sudah ditemukan lebih awal.

Baca Juga: Fibrosis Kistik Pada Anak: Gejala, Penyebab, dan Pengobatannya

2. Kelainan Bawaan yang Disebabkan Faktor Genetik

Foto: strongly.mda.org

Fibrosis kistik adalah kelainan yang bersifat bawaan atau genetik. Bayi yang lahir dengan fibrosis kistik telah menerima gen mutasi regulator konduktansi transmembran kistik (CFTR) dari kedua orang tuanya.

“Itu yang kami sebut gangguan resesif autosom, yang berarti bayi mewarisi salinan gen yang mengandung kelainan dari kedua orang tuanya,” kata Marie E. Egan, MD, direktur Program Fibrosis Kistik Yale Medicine dan profesor pediatri dan fisiologi seluler dan molekuler di Yale School of Medicine, seperti dikutip dari situs resmi Yale Medicine.

Ketika dua pembawa gen cacat memiliki anak, ada kemungkinan 25% anak mereka akan memiliki fibrosis kistik. Satu mutasi secara khusus menyebabkan 85% dari semua kasus fibrosis kistik, meskipun mungkin ada sebanyak 2.000 mutasi berbeda pada gen yang dapat menyebabkan kelainan ini.

3. Fibrosis Kistik Pada Bayi Tidak Selalu Menunjukkan Gejala

Foto: babycenter.com

Gejala fibrosis kistik pada bayi bervariasi. Tingkat keparahan penyakit ini dapat sangat berpengaruh pada gejala yang ditunjukkan oleh bayi. Beberapa bayi bahkan tidak mengalami gejala sama sekali sampai usia mereka lebih tua atau ketika sudah memasuki usia remaja.

Baca Juga: Flek Pada Paru-paru Anak karena Asap Rokok, Kenali Gejalanya

4. Gejalanya Meliputi Kondisi Fisik, Pernapasan, dan Gagal Tumbuh

Foto: parents.com

Dalam laman Healthline dikatakan bahwa gejala khas fibrosis kistik dapat dibagi menjadi tiga kategori utama, yaitu:

Gejala pernapasan:

• Infeksi paru yang sering atau kronis
• Batuk atau mengi, seringkali tanpa banyak tenaga fisik
• Napas tidak teratur
• Batuk persisten dengan lendir kental
• Ketidakmampuan untuk berolahraga atau bermain (mudah lelah)

Gejala pencernaan:

• Sembelit kronis dan parah
• Feses berlendir
• Tegang yang sering terjadi selama buang air besar

Gejala gagal tumbuh:

• Pertambahan berat badan yang lambat
• Pertumbuhan yang lambat

Baca Juga: Mengenal Hipertensi Pulmonal, Tekanan Darah Tinggi yang Terjadi di Paru-Paru

5. Tidak Ada Obat untuk Fibrosis Kistik pada Bayi

Foto: malaymail.com

NHS UK menyebutkan bahwa hingga saat ini tidak ada obat untuk fibrosis kistik, tetapi serangkaian perawatan dapat membantu mengendalikan gejala, mencegah atau mengurangi komplikasi dan membuatnya lebih mudah diatasi.

Bayi dengan fibrosis kistik mungkin perlu mendapatkan pengobatan yang berbeda untuk mengobati dan mencegah masalah paru-paru dan pencernaannya.

6. Saline Hipertonik dapat Membantu Bayi Bernapas dengan Baik

Foto: medscape.com

Bayi dengan fibrosis kistik dapat bernafas lebih baik dengan menghirup saline hipertonik, menurut uji coba terkontrol secara acak yang dilakukan di Jerman dan diterbitkan dalam American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine milik American Thoracic Society.

“Kami menemukan bahwa perawatan dengan saline hipertonik pada bayi dengan fibrosis kistik aman dari diagnosis dan seterusnya. Hasil kami menunjukkan terapi pencegahan ini bermanfaat bagi fungsi paru-paru dan meningkatkan pertumbuhan,” kata Mirjam Stahl, MD, penulis utama studi tersebut sekaligus seorang ahli paru anak di Cystic Fibrosis Centre and the Translational Lung Research Center at the University of Heidelberg, seperti dikutip dari Science Daily.

Nah, itu dia beberapa fakta seputar fibrosis kistik pada bayi. Apa Si Kecil sudah menjalani tes skreening saat baru dilahirkan?