Mengenal Achondroplasia, Kelainan pada Pertumbuhan Tulang

Pernahkah Moms mendengar tentang achondroplasia? Kondisi ini memiliki nama julukan lain, yaitu sindrom berkaki pendek.

Adanya kelainan pada pertumbuhan tulang ini membuat tinggi badan penderita tak normal dan di bawah rata-rata.

Apakah kondisi achondroplasia bisa sembuh total dan normal kembali?

Yuk, kenali gejala, penyebab, dan pengobatan sindrom berkaki pendek ini!

Baca Juga: Heboh Sutradara Terganteng Lakukan Kekerasan kepada Kru Perempuan, Begini Penjelasannya!

Apa Itu Achondroplasia?

Foto Anak dengan Achondroplasia (clinicaltrialsarena.com)

Melansir StatPearls Journal, achondroplasia atau akondroplasia adalah kelainan atau cacat lahir pada bayi ketika tulang rawan tidak berkembang dengan sempurna.

Tulang rawan merupakan jaringan yang keras tetapi fleksibel.

Normalnya, selama masa perkembangan awal janin saat di dalam kandungan, tulang rawan membentuk sebagian besar kerangka tubuh sehingga terdapat di berbagai anggota badan.

Namun pada bayi dengan gangguan muskuloskeletal ini, tulang rawan tidak berubah dengan sempurna menjadi tulang, khususnya pada tulang di bagian lengan tangan dan kaki.

Proses pembentukan dari tulang rawan ke tulang dikenal dengan nama osifikasi.

Akibat dari proses pembentukan tulang yang tidak berjalan dengan baik ini membuat bayi memiliki tubuh dengan ukuran normal tapi anggota badannya lebih pendek sehingga terlihat tidak proporsional.

Achondroplasia (akondroplasia) merupakan jenis dwarfism yang paling umum.

Dwarfism sendiri adalah kondisi kelainan akibat pertumbuhan tulang yang lebih pendek dari normalnya.

Berdasarkan situs Medline Plus, diperkirakan ada 1 kasus bayi lahir dengan kondisi ini dari 15.000 hingga 40.000 bayi.

Baca Juga: 6 Pilihan Eyeliner Maybelline yang Tahan Lama dan Mudah Dipakai, Memperindah Riasan Mata!

Gejala Achondroplasia

Foto Achondroplasia (abcnews.go.com)

Secara harfiah, achondroplasia berarti tanpa pembentukan tulang rawan ketika fase pertumbuhan.

Melansir Medlineplus, tulang rawan adalah jaringan tulang yang keras tetapi fleksibel.

Fungsi utamanya adalah membentuk sebagian besar kerangka selama perkembangan awal.

Namun, pada achondroplasia, masalahnya bukan pada pembentukan tulang rawan, melainkan pada proses pembentukan tulang yang disebut pengerasan.

Gejala achondroplasia lebih mengarah ke fisik dan bukan berdampak pada mental anak.

Ketika baru lahir, gejala umum dari achondroplasia atau akondroplasia pada bayi adalah sebagai berikut:

• Memiliki perawakan tubuh yang pendek dibandingkan dengan bayi baru lahir lainnya.
• Memiliki lengan tangan, paha, dan kaki yang pendek sehingga tidak sesuai dengan tinggi badannya.
• Memiliki kepala yang besar (macrocephaly) yang tidak proporsional dengan dahi lebar.
• Memiliki jari-jari yang pendek dan tangan terlihat bercabang tiga akibat jari manis dan jari tengah menyimpang.
• Area wajah di antara dahi dan rahang atas tampak pendek atau tidak sesuai dengan ukuran normalnya.
• Tubuh seolah membungkuk ke bawah.
• Telapak kaki rata, pendek, dan lebar.

Kondisi kesehatan lainnya yang juga bisa dimiliki bayi dengan achondroplasia adalah sebagai berikut:

• Gangguan pada sistem otot, sehingga menyebabkan bayi terlambat berjalan.
• Mengalami masalah pernapasan, karena laju napas melambat atau berhenti dalam periode singkat (apnea).
• Mengalami hidrosefalus atau penumpukan cairan di otak.
• Mengalami stenosis tulang belakang akibat kanal tulang belakang menyempit sehingga menekan sumsum tulang.

Sementara pada anak-anak yang sudah lebih dewasa, gejala achondroplasia atau akondroplasia adalah sebagai berikut:

• Bertubuh gemuk hingga obesitas.
• Mengalami kesulitan saat menekuk siku.
• Mengalami infeksi telinga yang berulang atau berkali-kali akibat saluran telinga sempit.
• Mengalami kelainan tulang belakang, seperti kifosis, lordosis, atau skoliosis.

Pada bayi atau anak-anak, gejala dari achondroplasia umumnya terlihat pada usia 18 hingga 24 bulan.

Baca Juga: Begini Cara Mengatasi Facebook Lite yang Tidak Bisa Dibuka, Catat Ya Moms!

Penyebab Achondroplasia

Foto Genetik Bayi (Orami Photo Stock)

Achondroplasia mirip dengan kelainan tulang lain yang disebut hypochondroplasia.

Hanya saja, penderita achondroplasia mengalami gejala yang cenderung lebih parah.

Lantas, apa penyebab achondroplasia? Apa saja faktor risiko penyakit tulang tersebut?

Berikut ini penjelasannya:

1. Gangguan Pertumbuhan Tulang

Ini adalah kondisi genetik yang mempengaruhi protein dalam tubuh yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast.

Pada achondroplasia, protein ini mulai berfungsi secara tidak normal dan memperlambat pertumbuhan tulang.

Hal tersebut menyebabkan tulang lebih pendek dan berbentuk tidak normal.

Oleh karena itu, penderita achondroplasia memiliki perawakan pendek.

Faktanya, rata-rata tinggi orang dewasa yang mengalami achondroplasia adalah 120 hingga 140 cm.

Selain itu, 20 hingga 50% anak yang lahir dengan kondisi ini juga akan mengalami gangguan perkembangan otak.

2. Bawaan Genetik

Sebuah penelitian Genetics in Medicine, menunjukkan bahwa achondroplasia juga bisa disebabkan oleh kondisi genetik alias riwayat keluarga.

Melansir Rare Disease, sekitar 80% kasus akondroplasia terjadi akibat mutasi spontan atau cacat genetik mendadak.

Kondisi kelainan genetik ini dapat terjadi pada embrio yang sedang berkembang dalam kehamilan.

Tinggi risikonya untuk seseorang bisa mengalami achondroplasia apabila terdapat anggota keluarga yang juga memiliki sindrom tersebut.

3. Mutasi Gen pada Tubuh

Selama perkembangan awal janin, sebagian besar kerangka tulang terdiri dari tulang rawan.

Biasanya, sebagian besar tulang rawan akhirnya berubah menjadi tulang yang utuh.

Namun, jika menderita achondroplasia, banyak tulang rawan yang tidak berubah menjadi tulang utuh. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3.

Gen FGFR3 menginstruksikan tubuh untuk membuat protein yang diperlukan untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang.

Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein menjadi terlalu aktif. Hal inilah yang mengganggu perkembangan tulang normal.

Baca Juga: Wisata Sejarah Candi Umbul Magelang, Bisa Berendam di Kolam ala Kaum Bangsawan

Diagnosis Achondroplasia

Foto Skrining Genetik (Orami Photo Stock)

Diagnosis achondroplasia bisa dilakukan saat masa hamil atau setelah Si Kecil lahir ke dunia.

Berikut beberapa tindakan dan perbedaan ketika mendiagnosis achondroplasia:

1. Selama Kehamilan

Diagnosis bisa dilakukan pada orangtua dengan kondisi achondroplasia. Jenis pemeriksaannya, antara lain: 

• USG

Pemeriksaan tersebut dilakukan guna mengetahui kondisi kesehatan dan perkembangan janin dalam rahim.

Selain itu, mengetahui ada atau tidaknya gejala achondroplasia lebih dini, seperti pada ukuran kepala yang lebih besar. 

• Deteksi mutasi gen FGFR3

Deteksi terjadinya mutasi gen ketika masih berada di dalam kandungan bisa dilakukan dengan pengambilan sampel air ketuban ibu atau jaringan ari-ari atau plasenta yang dinamakan chorionic villus sampling.

Meski begitu, prosedur ini bisa meningkatkan risiko terjadinya keguguran, jadi sebaiknya diskusikan dengan dokter. 

2. Setelah Kelahiran

Mulanya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik sekaligus melakukan wawancara kepada kedua orang tua terkait riwayat kesehatan keluarga secara mendetail.

Kondisi achondroplasia dapat dengan mudah dikenali dari tungkai yang tidak proporsional dan tampak lebih pendek, daripada ukuran normalnya. 

Guna memastikan akurasi diagnosis, dokter juga bisa melakukan serangkaian pemeriksaan lanjutan, salah satunya adalah tes DNA.

Pemeriksaan ini dilakukan dengan pengambilan sampel DNA dari darah, lalu akan dilakukan pengamatan di laboratorium.

Sampel DNA ini dipakai untuk mendeteksi ada atau tidaknya kelainan gen FGFR3.

Baca Juga: Mata Berkunang-Kunang? Ketahui Penyebab dan Cara Mengatasinya Moms

Bisakah Achondroplasia Sembuh?

Foto Bayi Baru Lahir (Orami Photo Stock)

Faktanya, saat ini tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan achondroplasia akibat mutasi gen FGFR3.

Kelainan genetik ini mengakibatkan tubuh memproduksi banyak protein yang bisa memperlambat pertumbuhan tulang.

Jika salah satu orang tua memiliki kondisi tersebut, anak memiliki peluang 50% untuk mengalaminya.

Jika kedua orang tua memiliki kondisi sindrom ini, anak tersebut memiliki:

• Sekitar 25% bertubuh normal
• Ada peluang 50% memiliki satu gen cacat
• Peluang 25% untuk mewarisi 2 gen yang rusak atau disebut akondroplasia homozigot

Bayi yang lahir dengan achondroplasia homozigot biasanya lahir mendadak atau meninggal dalam beberapa bulan setelah dilahirkan.

Perawatan atau pengobatan yang diterapkan biasanya untuk meningkatkan kualitas hidup pada penderita achondroplasia.

Baca Juga: 8 Rekomendasi Film Ricky Harun, Mulai dari Horor hingga Komedi Romantis!

Cara Mengobati Achondroplasia

Foto Pengobatan Medis (Orami Photo Stock)

Hingga saat ini, belum ada metode untuk mengobati achondroplasia sepenuhnya.

Penanganan yang ada baru sebatas untuk meredakan gejala atau mencegah dan mengobati komplikasi yang muncul.

Metode penanganan tersebut meliputi:

1. Medical Check Up

Medical check up rutin bertujuan untuk memantau pertumbuhan tubuh pasien.

Pemeriksaan ini meliputi pengukuran rasio tubuh bagian atas hingga bawah.

Dokter juga akan terus memantau berat badan pasien guna mencegah terjadinya obesitas.

2. Terapi Hormon

Pada anak dengan kelainan ini, dokter akan menyarankan terapi hormon secara rutin.

Tujuannya adalah untuk meningkatkan pertumbuhan tulang anak agar ia bisa memiliki postur tubuh yang lebih baik saat dewasa.

3. Perawatan Gigi

Perawatan gigi bertujuan untuk memperbaiki struktur gigi bertumpuk yang dialami oleh penderita achondroplasia.

4. Antibiotik

Antibiotik dapat digunakan untuk mengobati infeksi telinga yang sering dialami penderita achondroplasia.

5. Obat Antiradang

Obat antiradang dapat diberikan untuk mengobati penderita achondroplasia yang juga mengalami gangguan sendi.

6. Operasi

Operasi dapat dilakukan untuk meringankan gejala atau mengatasi komplikasi yang terjadi.

Operasi yang dapat dilakukan antara lain:

• Prosedur ortopedi

Ortopedi dilakukan oleh dokter untuk memperbaiki bentuk kaki O.

• Lumbar laminektomi

Lumbar laminektomi dilakukan untuk mengatasi stenosis spinal.

• Ventriculoperitoneal shunt

Operasi ini dilakukan jika pasien mengalami hidrosefalus.

Prosedur ini dilakukan dengan memasukkan selang fleksibel (kateter) untuk membuang cairan berlebih yang ada di dalam rongga otak.

• Operasi caesar

Ibu hamil dengan achondroplasia memiliki tulang panggul yang kecil sehingga disarankan untuk melahirkan melalui operasi caesar.

Operasi caesar juga perlu dilakukan bila janin terdiagnosis achondroplasia, guna mengurangi risiko perdarahan akibat kepala janin yang terlalu besar untuk persalinan normal.

• Tonsilektomi dan adenoidektomi

Dokter dapat melakukan operasi pengangkatan amandel (tonsilektomi) dan pengangkatan kelenjar adenoid (adenoidektomi).

Hal ini karena penderita achondroplasia bisa mengalami kelainan bentuk tulang wajah bagian tengah sehingga berisiko menyebabkan pembengkakan amandel dan kelenjar adenoid.

Baca Juga: Detak Jantung Janin Normal dan Cara Menjaga Kesehatan Jantung Bayi, Catat!

Untuk pencegahannya, dikarenakan achondroplasia merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen, baik secara spontan maupun diturunkan dari orang tua, masih belum tersedia tindakan untuk mencegah kondisi ini.

Itu dia Moms penjelasan mengenai achondroplasia. Jika melihat Si kecil mengalami gejala seperti di atas, segera lakukan pemeriksaan ke dokter.

Setiap anak sangat mungkin menunjukkan gejala yang berbeda-beda.

Bahkan, ada pula yang mengalami gejala yang mungkin tidak disebutkan di atas.

Yuk, Moms, waspadai kondisi ini mulai sekarang. Jangan ragu untuk berobat ke dokter apabila mendapati tanda-tanda achondroplasia pada anak, ya!