5 Tipe Kelainan Kromosom pada Balita, Wajib Tahu!

Selain sindrom down yang relatif sudah cukup dikenal luas, rupanya masih ada berbagai tipe kelainan kromosom pada balita lainnya lho, Moms.

Moms harus tahu dulu, yang dimaksud dengan kelainan kromosom adalah kondisi abnormal pada jumlah atau struktur kromosom seorang individu.

Normalnya, setiap orang memiliki 23 pasang kromosom yang masing-masing memiliki fungsi spesifik.

Menurut Genetic & Rare Diseases Information Center, kelainan kromosom adalah kondisi bawaan lahir yang terjadi di tahap perkembangan sel telur atau sperma, maupun setelah terjadi pembuahan dalam kandungan.

Tipe Kelainan Kromosom pada Balita

Apa saja tipe kelainan kromosom pada balita dan bagaimana dampaknya terhadap tumbuh kembang? Silakan baca informasi berikut untuk tahu jawabannya ya, Moms.

Baca Juga: Bukan Hanya Anemia, Kenali Juga 7 Kelainan Darah pada Balita Ini

1. Sindrom Down

Foto: Parents.com

Seperti dijelaskan dalam situs National Down Syndrome Society, sindrom down adalah kelainan kromosom pada balita yang terjadi akibat pembelahan sel abnormal sehingga menghasilkan kelebihan satu atau sebagian kromosom 21.

Ada dua tipe sindrom down, yaitu trisomi 21 (nondisjunction) dan mosaicism. Kedua tipe tadi sama-sama menunjukkan tanda fisik seperti bentuk mata yang agak naik ke atas, tulang hidung rata dan telinga kecil, serta jarak antara jari kaki yang melebar.

Masalah yang sering ditemui pada balita dengan sindrom down di antaranya adalah kelainan jantung bawaan, gangguan penglihatan atau pendengaran, memiliki resiko tinggi mengalami leukimia dan gangguan tiroid, serta disabilitas intelektual rendah sampai sedang.

2. Sindrom Turner

Foto: Chop.edu

Kelainan kromosom yang dikenal juga dengan nama monosomi X ini terjadi akibat hilangnya satu atau sebagian kromosom X, dan hanya dialami oleh anak berjenis kelamin perempuan.

Sebagian besar penderita sindrom turner akan mengalami infertilitas dan tidak menunjukkan tanda puber. Mereka biasanya terlahir dengan masalah kesehatan seperti kelainan jantung, darah tinggi, gangguan pendengaran, malformasi ginjal, dan celiac disease.

Beberapa gejala fisik yang ditunjukkan oleh balita dengan sindrom turner di antaranya adalah rahang kecil dan langit-langit mulut yang tinggi, tangan yang memutar ke arah luar pada siku, leher melebar, serta jari tangan dan kaki pendek dengan kuku yang menyempit.

Baca Juga: Kelainan Mental yang Umum Terjadi pada Anak

3. Sindrom Klinefelter

Foto: Readingrockets.org

Ada pula kelainan kromosom yang hanya dialami oleh balita berjenis kelamin laki-laki, yaitu sindrom klinefelter yang dikenal juga dengan nama sindrom XXY karena disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom X.

Dampak dari kelainan kromosom pada balita ini antara lain adalah produksi testosteron yang rendah, terlambat atau tidak adanya masa pubertas, testis dan penis kecil, massa otot lebih rendah, tinggi badan di atas normal, serta pembesaran jaringan halus payudara.

4. Sindrom Edward

Foto: Verywellhealth.com

Mengutip informasi dari situs National Health Services, sindrom edward atau trisomi 18 adalah kondisi genetik serius akibat kelebihan kromosom 18 yang mengakibatkan berbagai masalah medis parah.

Sekitar 20-30 persen bayi yang mengalami sindrom edward meninggal dunia di bulan pertama setelah lahir, dan 90 persen dari yang masih bertahan meninggal dunia di bawah usia 1 tahun. Hanya sekitar 5-10 persen saja yang berhasil hidup melewati usia 1 tahun.

Baca Juga: Polidaktili, Kelainan yang Sebabkan Bayi Lahir dengan Lebih dari 5 Jari

5. Sindrom Cri du Chat

Foto: Kidspot.co.nz

Kelainan kromosom pada balita ini dikenal juga dengan nama cat cry syndrome atau sindrom tangisan kucing, karena penderitanya menangis dengan suara melengking seperti tangis kucing.

Disebabkan oleh hilangnya lengan p pada kromosom 5, dampak dari sindrom cri du chat adalah disabilitas intelektual, tumbuh kembang terlambat, ukuran kepala kecil, berat lahir rendah, serta kelainan wajah.

Selain berbagai kelainan kromosom pada balita di atas, masih ada pula sindrom jacobsen, sindrom palister killian, dan sindrom jacobsen yang masing-masing memiliki karakteristik tersendiri.

Setuju kan Moms, kalau peran terpenting orang tua adalah mendukung tumbuh kembang buah hati terlepas dari kondisi bawaan lahirnya?