Mengenal Progeria, Penyakit Langka yang Bikin Si Kecil Bertubuh Lansia

Moms pernah menonton film The Curious Case of Benjamin Button? Ternyata, penuaan terlalu dini bukan sekadar fiksi, Moms. Penyakit langka tersebut benar-benar ada. Namanya progeria.

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome atau disebut singkat saja sebagai progeria berasal dari Bahasa Yunani yang berarti “tua secara prematur”. Penyakit ini disebut juga “Benjamin Button Disease”.

Namun, ada yang berbeda antara progeria dengan film Benjamin Button. Di film, Button terlahir dengan fisik seperti kakek-kakek. Seiring umurnya bertambah, fisiknya malah semakin muda. Penuaannya mengalami kemunduran.

Pada kelainan ini, bayi baru lahir terlihat baik-baik saja. Ia mulai menua dengan cepat, kira-kira 10 kali lebih cepat dibanding anak-anak normal pada usia dua tahun. Semakin besar anak, semakin banyak gejala penuaan terlalu dini yang ia rasakan.

Jadi, persamaan progeria dengan Benjamin Button adalah anak kecil memiliki fisik seperti lansia. Namun, penuaan di film berjalan mundur, sementara pada kelainan ini berlangsung maju.

Lantas, apa gejala hingga cara mengatasi progeria? Yuk simak penjelasan lebih lengkapnya di bawah ini!

Baca Juga: Tanpa Disadari, Penyebab Rambut Rontok Bisa Jadi 10 Tanda Penyakit Ini!

Pengertian Progeria

Foto: healthjade.net

Progeria adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan seseorang menua sebelum waktunya. Anak-anak dengan kelainan ini tampak sehat, tetapi pada usia 2 tahun, mereka terlihat seperti menjadi tua terlalu cepat.

Menurut The Progeria Research Foundation, hanya ada 80 anak di dunia yang saat ini mengalami progeria. Penyakit yang sangat langka ini hanya memengaruhi satu dari 4-8 juta kelahiran.

Rata-rata anak yang mengalami kelainan ini meninggal di usia 13 tahun karena penyakit jantung, meski ada juga yang bertahan sampai 17 tahun.

Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan yang dapat menyembuhkan progeria secara tuntas. Pengobatan difokuskan untuk membantu mengurangi tanda-tanda dan gejala pada bayi.

Baca Juga: Program Hamil Setelah Keguguran, Ini Hal yang Harus Diperhatikan

Gejala Progeria

Foto: news.cdn.chass.ncsu.edu

Anak yang menderita kelainan ini akan mengalami keterlambatan pertumbuhan dan terlihat mengalami tanda-tanda penuaan. Meski begitu, kondisi ini umumnya tidak mengganggu perkembangan motorik (gerak) dan kecerdasan anak.

Gejala-gejala progeria antara lain:

• Lemak tubuh berkurang, sehingga mudah kedinginan
• Rambut menipis dan menjadi botak
• Kulit tipis dan kencang seperti lansia
• Pendengaran berkurang
• Masalah tulang (osteoporosis, tulang rapuh)
• Pengerasan arteri
• Kaku sendi
• Gagal tumbuh (tubuh kecil)

Anak-anak umumnya senang bergerak aktif. Namun, karena pada kondisi progeria tubuh mereka secara biologis seperti lansia, tulang dan sendi mereka jadi terasa sakit saat beraktivitas.

Baca Juga: Mengenal Retinol, Kandungan dalam Skincare untuk Mengatasi Kerutan di Kulit

Serangan jantung dan stroke adalah penyebab umum terhadap kematian yang terkait kelainan ini. Beberapa kondisi yang dapat terjadi terkait kelainan ini adalah sebagai berikut:

• Kulit tubuh, kaki dan tangan mengencang (mirip dengan skleroderma)
• Pembentukan gigi yang terlambat dan abnormal
• Kehilangan pendengaran sebagian
• Kehilangan lemak tubuh dan massa otot
• Tulang yang rapuh
• Sendi kaku
• Dislokasi panggul
• Pertahanan insulin
• Penyakit progresif jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular)

Baca Juga: 7 Penyebab Gusi Bengkak dan Cara Mengatasinya, Moms Wajib Tahu!

Penyebab Progeria

Foto: 25hournews.com

Melansir Indian Journal of Medical Research, progeria atau progeria Hutchinson-Gilford disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen tunggal bernama LMNA. Belum diketahui secara pasti penyebab mutasi genetik ini dan apa saja faktor-faktor yang menjadi pemicunya.

Mutasi gen LNMA menyebabkan terbentuknya progerin, yaitu protein abnormal yang mengakibatkan terbentuknya sel-sel yang menua dengan cepat. Akibatnya, anak yang menderita kelainan ini akan mengalami gejala-gejala penuaan dini.

Melansir dari Mayo Clinic, mutasi genetik pada bayi dengan kelainan ini terjadi di gen LMNA atau lamin A. Gen ini berperan dalam menghasilkan protein yang menyatukan nukleus dalam sebuah sel.

Apabila terjadi perubahan atau mutasi pada gen ini, protein tersebut akan menjadi cacat. Hal tersebut menyebabkan struktur nukleus menjadi tidak stabil sehingga sel-sel tubuh mati lebih cepat.

Kondisi tersebutlah yang diyakini menjadi penyebab proses penuaan dini pada anak-anak. Mutasi genetik seperti yang ditemukan pada penyakit ini juga dikelompokkan lagi menjadi beberapa jenis, yaitu:

1. Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch

Dikenal juga dengan sebutan sindrom neonatal progeroid, penyakit ini berkembang sejak bayi masih berada di dalam kandungan. Tanda-tanda dan gejala penuaan telah muncul saat bayi baru lahir.

2. Sindrom Werner

Sindrom Werner ini juga dikenal dengan adult progeria. Gejala-gejalanya mulai terlihat pada usia remaja atau dewasa awal, seperti penuaan dini.

Muncul pula penyakit-penyakit yang biasa diderita orang dewasa, seperti katarak dan diabetes.

Baca Juga: Penuh Nutrisi, Simak Manfaat Ikan Bandeng untuk Kesehatan Tubuh Berikut Ini!

Diagnosis Progeria

Foto: Orami Photo Stock

Progeria menjadi salah satu penyakit yang kondisi dapat didiagnosis dengan gejala-gejala yang sangat jelas terlihat. Dokter umumnya akan mendiagnosis penyakit ini berdasarkan tanda-tanda dan gejala yang muncul pada tahun pertama atau kedua sejak bayi lahir.

Untuk mendiagnosis kelainan ini, biasanya dokter akan melakukan tanya jawab dengan orang tua seputar keluhan dan gejala yang dialami oleh anak. Selanjutnya dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh pada anak, termasuk:

• Pengukuran suhu tubuh, tekanan darah, detak jantung, dan laju pernapasan
• Pemeriksaan untuk menilai tanda-tanda penuaan dini pada anak
• Pengukuran berat dan tinggi badan
• Pemeriksaan tajam penglihatan dan kemampuan mendengar
• Pemeriksaan untuk menilai perkembangan anak

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan genetik menggunakan sampel darah anak.

Pada beberapa kondisi, gejala kelainan ini sudah muncul sejak bayi baru dilahirkan. Gejala ini dapat terlihat pada wajah dan kulit bayi saat dokter melakukan pemeriksaan rutin pada bayi baru lahir.

Baca Juga: 9+ Rekomendasi Drama Korea Bertema Musik, Cocok untuk Tontonan Akhir Pekan!

Cara Mengatasi Progeria

Foto: wwaytv3.com

Hingga saat ini, obat menyembuhkan progeria belum ditemukan. Namun, para peneliti sedang berupaya untuk mencari jalan keluar dan meneliti beberapa obat yang mungkin dapat mengatasi penyakit ini.

Sebuah penelitian Journal of the American Medical Association (JAMA) menyebutkan bahwa, obat bernama lonafarnib dapat memperpanjang harapan hidup anak-anak dengan progeria. Obat ini awalnya dikembangkan sebagai obat kanker, namun gagal.

Mutasi gen LMNA menyebabkan kelebihan protein bernama progerin yang mendistorsi nukleus sel dan menghambat fungsi normal sel.

Sebagian efek beracun progerin berasal dari menempelnya molekul bernama “kelompok farnesil” ke protein. Lonafarnib menghalangi penempelan ini dengan menghambat enzim farnesiltransferase.

Pada percobaan klinis pertama di 2012, dari 25 anak yang diberi lonafarnib, banyak yang kenaikan berat badannya bertambah, kekakuan pembuluh darahnya berkurang, kepadatan dan fleksibilitas tulangnya bertambah, pendengarannya membaik, atau kombinasi dari hasil-hasil tersebut.

Penemuan tersebut memberikan harapan dan optimisme dalam penanganan sindrom penuaan terlalu dini.

Hanya saja meski diobati, kebanyakan penderita kelainan ini hanya bertahan hidup hingga berusia 13 tahun. Pada beberapa kasus, bayi dengan progreria dapat bertahan hingga berusia lebih dari 20 tahun.

Baca Juga: Sakit Pinggang Saat Hamil Umum Terjadi, Ketahui Penyebab dan Penanganannya

Nah itu dia Moms penjelasan mengenai penyakit progeria. Semoga membantu ya!