Penyakit Fabry, Kelainan Langka Akibat Kerusakan Enzim

Ada berbagai jenis kelainan yang bisa dialami manusia, salah satunya adalah penyakit Fabry.

Terdengar cukup jarang, ini adalah kelainan yang menyerang fungsi enzim penting pada tubuh. Sehingga, bisa memicu kerusakan sel pada tubuh dalam jangka panjang.

Yuk, ketahui lebih lanjut serba-serbi dari penyakit Fabry, Moms!

Apa Itu Penyakit Fabry?

Foto: Orami Photo Stocks

Penyakit Fabry merupakan kelainan bawaan yang disebabkan dari penumpukan jenis lemak tertentu.

Lemak ini disebut dengan globotriaosylceramide (GL-3), dalam sel-sel tubuh.

Fabry termasuk kelainan genetik langka yang disebabkan oleh gen yang cacat (gen GLA) di dalam tubuh.

Pada kebanyakan kasus, cacat gen GLA menyebabkan kekurangan jumlah enzim alpha-galactosidase. Enzim ini diperlukan untuk memetabolisme globotriaosylceramide.

Ketika zat lemak ini terakumulasi atau menumpuk, maka akan menyebabkan kerusakan sel.

Melansir Fabry Disease, kerusakan sel ini dapat menyebabkan berbagai gejala ringan sampai parah.

Termasuk komplikasi serius yang mengancam jiwa seperti gagal ginjal, serangan jantung dan stroke.

Baca Juga: Vaksin Influenza, Seberapa Perlu untuk Diberikan? Ini Kata Ahli!

Penyebab Penyakit Fabry

Foto: shutterstock.com

Penting untuk mengetahui apa saja faktor-faktor yang dapat menyebabkan penyakit Fabry.

Berikut penjelasan lebih lanjut terkait alasan yang memicunya:

1. Mutasi Genetik

Dikutip dari National Institute of Health, penyakit Fabry disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan kekurangan enzim yang disebut alpha-galactosidase A (a-Gal A).

Cacat genetik menyebabkan tubuh tidak cukup membuat enzim.

Karenanya, ini mengarah pada penumpukan jenis lemak yang disebut globotriaosylceramide (Gb3, atau GL-3) dalam tubuh.

2. Pengaruh DNA

Tak hanya itu, ini juga bisa disebabkan oleh mutasi, atau perubahan, pada bagian DNA seseorang.

Pada penyakit Fabry, gen yang cacat terletak pada kromosom X.

Penyakit Fabry lebih sering menyerang pria, yang memiliki satu kromosom X dengan gen abnormal.

Wanita dengan penyakit Fabry juga memiliki satu kromosom X dengan gen yang cacat.

Namun, karena wanita memiliki dua kromosom X, kromosom X normal dapat berperan sebagai perlindungan untuk mengurangi risiko gangguan DNA.

3. Riwayat Keluarga

Riwayat keluarga menjadi salah satu penyebab penyakit Fabry.

Baik anak laki-laki maupun perempuan, ia memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisinya dari keluarga.

Jika seorang ayah membawa gen Fabry, tinggi risikonya anak-anak perempuan akan mewarisi gen yang rusak.

Hal ini karena ayah memberikan kromosom X kepada mereka.

Tetapi, pada anak-anak laki-laki, yang mendapatkan kromosom Y tidak akan mewarisinya.

Untuk wanita yang mewarisi kromosom X abnormal, dapat menjadi pembawa dan meneruskan mutasi genetik ke buah hati laki-laki nantinya.

Baca Juga: Sindrom Jacob, Kondisi Genetik Pria dengan Salinan Ekstra Kromosom Y

4. Etnis Kakukasia

Meskipun termasuk kelainanan langka, ini lebih sering ditemukan kasusnya pada etnis tertentu.

Berdasarkan pendapat sejumlah ahli, penyakit genetik ini dapat memengaruhi semua etnis, terutama Kaukasia.

Kaukasia adalah etnis yang dimiliki orang berkulit putih.

5. Gender Laki-Laki

Biasanya, penyakit Fabry menyerang 1 dari 40.000 pria. Sedangkan untuk wanita belum diketahui pasti.

Pada wanita, gejalanya dapat menjadi lebih ringan daripada pria.

Umumnya, erempuan adalah pembawa gen, ia tak terlalu memiliki gejala yang nyata.

Namun, tidak menutup kemungkinan ada beberapa wanita yang mengalami gejala sama parahnya dengan pria.

Tanda atau Ciri Penyakit Fabry

Foto: pexels.com

Sebenarnya, penyakit Fabry mungkin sulit dideteksi, karena beberapa tanda tumpang tindih dengan kondisi kesehatan lain.

Biasanya seseorang tidak memiliki gejala yang terkait dengan penyakit ini sekaligus.

Namun, ini dapat berkembang pada waktu yang berbeda sepanjang hidup mereka.

Dilansir National International Health Servises, ada ciri-ciri khas dari penyakit Fabry, meliputi:

• Nyeri, terutama di tangan dan kaki (acroparesthesias)
• Bintik merah gelap pada kulit yang disebut dengan angiokeratoma
• Penurunan kemampuan untuk berkeringat (hipohidrosis)
• Garis-garis di bagian depan mata (opacity kornea atau verticillata kornea)
• Masalah dengan sistem pencernaan
• Telinga berdenging (tinitus)
• Gangguan pendengaran

Pada wanita jarang menunjukkan gejala serius, tetapi bisa cukup terlihat apabila kondisinya sudah parah.

Ini adalah penyakit yang progresif, merusak dan berpotensi mengancam jiwa.

Umumnya, ciri atau tanda ini mulai selama masa kanak-kanak, yang disebut dengan manifestasi klasik dari penyakit Fabry.

Penyakit Fabry biasanya berkembang lambat selama bertahun-tahun, karena GL-3 berakumulasi secara bertahap.

Tak jarang, sebagian orang merasakan gejalanya di kemudian hari.

Baca Juga: Ini Penyebab Pemilik Down Syndrome Face Terlihat Mirip

Komplikasi Penyakit Fabry

Foto: freepik.com

Berdasarkan medicalnewstoday.com, seseorang yang memiliki kondisi ini kemungkinan mengalami sejumlah komplikasi.

Ini melibatkan beberapa gangguan pada tubuh, yang meliputi:

1. Gangguan Pencernaan

Masalah gastrointestinal atau pencernaan, adalah komplikasi yang bisa terjadi dari penyakit Fabry.

Gejala yang dirasakan termasuk:

• Mual dan muntah
• Diare
• Sembelit
• Sakit atau kram pada perut

Biasanya, ini juga membuat nafsu makan seseorang menurun dalam waktu tertentu.

2. Penyakit Kadiovaskular

Penyakit kardiovaskular adalah komplikasi penyakit Fabry lainnya yang sering ditemukan.

Masalah kardiovaskular yang sering terjadi yakni seperti:

• Gagal jantung
• Aritmia
• Serangan jantung
• Katup jantung yang rusak
• Ukuran jantung membesar

Kondisi ini terjadi karena penumpukan GL-3 selama bertahun-tahun dan mengakibatkan kerusakan jantung dan pembuluh darah.

Masalah sirkulasi pembuluh darah juga meningkatkan risiko stroke atau serangan jantung.

Baca Juga: Bayi Muntah ASI Setelah Menyusu, Ini Penyebab dan Cara Mengatasinya

3. Gagal Ginjal

Selain itu, gangguan pada ginjal adalah kemungkinan masalah yang terjadi apabila adanya perubahan genetik dalam tubuh.

Ginjal menjadi salah satu organ vital yang memiliki peran cukup berperngaruh dalam tubuh.

Jika ini mengalami kerusakan, dapat memicu gejala lain di luar penyakit Fabry.

4. Gangguan Saraf Pusat

Gangguan sistem saraf pusat, terjadi ketika pembuluh darah kecil di otak terpengaruh setelah bertahun-tahun menggunakan cadangan GL-3.

Kondisi sistem saraf pusat ini menempatkan seseorang dalam berbagai kondisi, seperti:

• Pusing
• Mati rasa
• Sakit kepala
• Tubuh tidak berdaya

Hal ini juga menyebabkan kehilangan pendengaran secara bertahap atau denging di telinga, yang dikenal sebagai tinitus. Hal ini karena akumulasi GL-3.

Bahkan, komplikasi juga bisa menyerang kesehatan mental, seperti timbul cemas berlebih, rasa takut, dan depresi.

Baca Juga: Resusitasi Bayi Baru Lahir, Ini Hal-Hal yang Perlu Moms dan Dads Ketahui!

Cara Mengobati Penyakit Fabry

Foto: freepik.com

Sebenarnya, tidak ada obat khusus untuk mengatasi penyakit Fabry.

Biasanya, obat-obatan yang dikonsumsi untuk meredakan gejala yang dialami.

Namun, melansir Cleveland Clinic, ada sejumlah perawatan yang dapat memperlambat pembentukan zat lemak, yang meliputi:

1. Terapi Pergantian Enzim

Setiap dua minggu, seseorang akan menerima infus yang berisi enzim beta agalsidase buatan laboratorium (Fabrazyme®).

Enzim pengganti ini melakukan kerja enzim alfa-GAL yang hilang, sehingga zat lemak tidak menumpuk.

Moms mungkin akan menerima antihistamin dan obat lain sebelum terapi untuk mencegah reaksi alergi.

Baca Juga: 6 Kelainan Seksual yang Mungkin Belum Kita Tahu

2. Konsumsi Obat Minum

Ini adalah perawatan penyakit Fabry yang memperbaiki enzim alfa-GAL yang rusak.

Enzim yang diperbaiki kemudian dapat memecah zat lemak dalam tubuh.

Dengan terapi ini, pasien akan minum pil (migalastat [Galafold®]) setiap hari untuk menstabilkan enzim alfa-GAL yang rusak.

Namun, tidak semua orang dengan penyakit Fabry dapat diobati dengan obat ini.

Ini tergantung pada mutasi genetik spesifik pada gen GLA jika memenuhi syarat untuk perawatan ini.

Tujuan dari perawatan di atas adalah untuk mencegah masalah jantung, penyakit ginjal dan komplikasi yang mengancam jiwa lainnya.

Itulah penjelasan tentang penyakit Fabry, Moms. Sekarang, Moms sudah lebih mengerti, bukan?