4 Fase Terjadinya Sindrom Rett, Tidak Muncul dari Lahir

Sindrom Rett adalah penyakit genetik yang kebanyakan menyerang anak perempuan. Penyakit ini muncul akibat mutasi genetik yang terjadi secara acak.

Biasanya terjadi pada gen MECP2 pada kromosom X. Ini yang menyebabkan banyak pasien sindrom Rett adalah perempuan.

Mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini terjadi tanpa sebab. Hanya sedikit dari kasus kelainan genetik ini yang diturunkan dari orang tua.

Akibat dari mutasi yang terjadi adalah masalah pada produksi protein yang sangat penting untuk perkembangan otak.

Dikutip dari Mayo Clinic, kebanyakan anak dengan sindrom Rett akan berkembang secara normal sampai usia 6-18 bulan. Setelah melewati usia tersebut, gejala sindrom Rett akan mulai muncul secara progresif.

Fase Sindrom Rett pada Anak

“Sindrom Rett pada fase awal akan dimulai dengan hilangnya fungsi tangan yang ditandai dengan gerakan kompulsif seperti selalu meremas dan melakukan gerakan mencuci tangan. Lalu diikuti dengan melambannya perkembangan kepala dan otak, kejang, kesulitan berjalan, serta disabilitas intelektual,” tulis Dr. Stephen B. Sulkes, MD, dokter anak di Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry untuk Mercks Manual.

Karena terjadi secara acak, terkadang orang tua tidak bisa mengetahui jika anaknya mengidap sindrom Rett.

Perlu diketahui bahwa gejala pada sindrom ini terjadi dalam empat fase dimana fase ini terbagi sesuai usia anak.

Baca Juga: Mirip Autis, Ini 4 Gejala Sindrom Rett yang Menyerang Anak Perempuan

Fase 1: Serangan Awal

Foto: nbcnews.com

Gejala sindrom Rett sangan ringan dan sering kali diabaikan pada fase awal.

Biasanya, gejala mulai muncul di usia 6-18 bulan dan bisa terjadi selama beberapa bulan atau tahun.

Bayi pada fase ini biasanya menunjukkan tanda seperti berkurangnya kontak mata dan hilangnya ketertarikan terhadap mainan.

Mereka juga mungkin mengalami perkembangan kemampuan duduk dan merangkak yang lebih lambat dari seharusnya.

Fase 2: Kemerosotan Mendadak

Foto: gannett-cdn.com

Dimulai usia 1-4 tahun, anak akan kehilangan kemampuan yang sudah mereka kuasai.

Kemerosotan ini bisa terjadi sangat cepat atau mungkin bertahap dalam itungan minggu atau bulan.

Gejala sindrom Rett yang akan mulai terjadi adalah melambatnya perkembangan kepala, pergerakan tangan yang tidak normal, dan napas yang tersengal-sengal. Teriakan dan tangisan tanpa alasan juga akan sering terjadi.

Lalu, terdapat masalah pada pergerakan dan koordinasi atau keseimbangan anak serta hilangnya kemampuan berkomunikasi dan berinteraksi sosial.

Baca Juga: Pentingnya Tes Genetik Sebelum Program Hamil, Simak di Sini Yuk!

Fase 3: Plateau

Foto: childrenscolorado.org

Fase ketiga biasanya dimulai antara usia 2-10 tahun dan bisa berlangsung selama bertahun-tahun.

Meskipun masalah dengan pergerakan terus terjadi, sebaliknya akan terjadi perbaikan dalam hal  sikap.

Contohnya, anak akan menangis lebih sedikit dan tidak mudah tersinggung. Selain itu terjadi peningkatan dalam penggunaan tangan dan komunikasi.

Kejang-kejang pada anak dengan sindrom Rett biasanya tidak banyak terjadi sebelum usia 2 tahun melainkan akan mulai terjadi pada fase ini.

Fase 4: Kerusakan Motorik Lanjutan

Foto: gannett-cdn.com

Fase ini biasanya dimulai setelah usia 10 tahun dan bisa berlangsung bertahun-tahun atau bahkan dekade.

Fase ini ditandai dengan berkurangnya mobilitas, lemahnya otot dan persendian, serta skoliosis.

Kemampuan untuk memahami sesuatu, berkomunikasi, dan penggunaan tangannya akan stabil atau mungkin akan terjadi sedikit peningkatan. Pada fase ini, kejang-kejang tidak akan terjadi lagi.

Baca Juga: Anak Tidak Berhenti Makan? Hati-hati Sindrom Prader-Willi

Sindrom Rett adalah penyakit yang sangat langka. Mutasi genetik yang menjadi penyebabnya juga acak dan belum ada faktor risiko yang teridentifikasi.

Karena berhubungan dengan genetika, ada baiknya jika Moms melakukan pemeriksaan genetika dini selama masa kehamilan meskipun belum ada cara yang dapat dilakukan untuk mencegah sindrom Rett.