Hiperkolesterolemia, Penyakit Genetik yang Menyebabkan Kolesterol Tinggi

Hiperkolesterolemia adalah kondisi di mana kadar kolesterol dalam darah terlalu tinggi. Nah, sayangnya jika kondisi ini tidak ditangani, maka berisiko menyumbat pembuluh darah yang sehat.

Menurut dr. Wirawan Hambali, Sp.PD, FINASIM Dokter Spesialis Penyakit Dalam RS Pondok Indah – Puri Indah, kondisi ini merupakan penyakit genetik.

"Familial hiperkolesterolemia adalah penyakit genetik yang ditandai dengan peningkatan nilai kolesterol total dan kolesterol LDL secara ekstrem," jelas dr. Wirawan Hambali.

Pada familial hiperkolesterolemia homozygous, nilai LDL bisa mencapai >600 mg/dL (nilai normal <100 mg/dL). Sedangkan pada hiperkolesterolemia hetezygous, nilai LDL bisa mencapai >250 mg/dL.

Tentunya kolesterol ini sesuai dengan namanya, ya Moms yaitu hiperkolesterolemia familial yang merupakan kondisi genetik atau diwariskan.

Kondisi ini memengaruhi cara tubuh untuk memroses kolesterol. Akibatnya orang yang mengalaminya bisa sangat berisiko penyakit jantung hingga serangan jantung.

Kolesterol ini bisa datang sejak lahir namun gejalanya bisa tidak muncul sampai anak beranjak dewasa. Jika kedua orang tua mengalami kondisi ini, maka kemungkinan besar akan mewariskan kepada anak-anak.

Sama seperti penyakit lainnya, hiperkolesterolemia bisa hadir dalam bentuk yang parah hingga ringan. Dalam kondisi yang parah dan tidak diobati bisa mengakibatkan kematian sebelum usia 20 tahun.

Melansir dari Mayo Clinic, pengobatan dari kolesterol akibat genetik ini bisa dilakukan dengan konsumsi obat-obatan hingga perubahan gaya hidup ke yang lebih sehat.

Baca Juga: 9 Obat Kolesterol Anjuran Dokter, Catat!

Penyebab dan Faktor Risiko Hiperkolesterolemia Familia

Foto ilustrasi pemeriksaan kolesterol (Sumber: Orami Photo Stock)

Penyebab utama dari hiperkolesterolemia familia adalah perubahan gen yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua atau orang yang terlahir dengan kondisi ini.

Hal ini juga senada dengan ungkapan dr. Wirawan Hambali "Adanya mutasi gen tertentu di dalam tubuh," jelasnya.

Sementara, faktor risiko penyakit ini tentunya menjadi lebih tinggi jika salah satu atau kedua orang tua memiliki perubahan atau mutasi gen yang menyebabkannya.

Namun umumnya penderitanya menerima 1 gen yang terpengaruh. Jika kedua orang tua mengalami masalah kolesterol ini, maka anak berisiko terkena lebih parah.

Berikut faktor risiko dari penyakit bawaan ini.

• Riwayat keluarga yang menderita kondisi sejenis.
• Kelainan genetik yang menyebabkan kolesterol tinggi sejak lahir
• Kondisi kemudian diperparah dengan mengonsumsi makanan tinggi lemak jenuh
• Menderita diabetes, hipotiroidisme, hipertensi, dan penyakit ginjal
• Berusia 55 tahun ke atas
• Obesitas dan jarang melakukan olahraga.

Baca Juga: Bisakah Anak-anak Terkena Kolesterol?

Gejala dan Tanda Hiperkolesterolemia Familia

Foto ilustrasi kolesterol (Sumber: Orami Photo Stock)

Melansir dari Centers for Disease Control and Prevention, salah satu tanda utama dari FH adalah kadar kolesterol LDL lebih dari 190 mg/dL pada orang dewasa.

Sementara pada anak-anak kadar kolesterol lebih dari 160 mg/dL. Selain itu, kebanyakan pasien yang mengalami FH memiliki riwayat kesehatan keluarga dengan penyakit jantung atau serangan jantung.

Sayangnya, kondisi ini kerap terlambat didiagnosis karena jarang menimbulkan gejala yang mengganggu kondisi fisik dan sering terabaikan.

Maka umumnya kondisi ini dapat terlihat ketika seseorang sedang melakukan pemeriksaan kolesterol darah rutin dan bukan bertujuan untuk memeriksa kadar kolesterol.

Untuk meghindari terlambat diagnosis, maka sadari jika terdapat keluarga atau orang tua yang mengalami FH sebab seperti yang sudah disinggung, ini merupakan penyakit genetik.

Bagi yang berisiko dokter umumnya akan meminta pasien untuk menjalankan pemeriksaan lipid, yang berguna untuk mengukur jumlah kolesterol dan lipid dalam darah.

Baca Juga: 10 Buah Penurun Kolesterol, Enak dan Sehat!

dr. Wirawan Hambali juga memberikan saran bagi penderita FH, nih Moms. Menurutnya deteksi awal adalah hal yang sangat penting.

"Deteksi awal sangat diperlukan untuk mengontrol kondisi tersebut secara dini, sehingga pemeriksaan darah untuk menilai kadar kolesterol diperlukan terutama pada pasien dengan riwayat keluarga dengan kadar kolesterol tinggi," kata dr. Wirawan Hambali.

Agar Moms lebih memahami, berikut tanda-tanda fisik dari hiperkolesterolemia familia yang terjadi ketika kolesterol sudah menumpuk di berbagai tubuh.

• Terdapat benjolan di sekitar lutut, jari, atau siku
• Tendon achilles terasa bengkak atau nyeri
• Sekitar mata berubah menjadi warna kuning, atau xanthelasma, gumpalan lemak yang muncul di kelopak mata
• Timbul warna abu-abu keputihan yang berbentuk bulan sabit atau lingkaran cincin di bagian luar kornea.

Baca Juga: Turunkan Kolesterol dengan Obat Atorvastatin Calcium, Simak Dosisnya!

Pengobatan Hiperkolesterolemia Familia

Foto ilustrasi kolesterol (Sumber: Orami Photo Stock)

Pengobatan FH tergantung dari tingkat keparahannya, jika kondisi ini cepat didiagnosis maka pengobatan bisa dalam bentuk konsumsi obat-obatan.

Namun FH yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati bisa berisiko pada kematian di usia muda seperti usia 20 tahun-an.

Berikut pengobatan FH seperti melansir dari Heart.

1. Mengonsumsi Obat Diet dan Perubahan Gaya Hidup

Untuk kondisi FH yang ringan, bisa dibantu dengan mengonsumsi obat melakukan perubahan gaya hidup sesuai anjuran dokter.

Sebagai informasi, melakukan olahraga dan diet saja tidak bisa mengobati FH, lho Moms. Jadi, harus diimbangi dengan perubahan gaya hidup sehat.

Namun penggunaan obat-obatan biasanya diberikan bagi pasien yang perlu mengurangi kadar kolesterol secara signifikan atau sekitar 50%.

Baca Juga: 6 Menu Makanan untuk Penderita Kolesterol, Nikmat Tanpa Digoreng

2. Penggunaan Obat Statin

Foto ilustrasi obat statin (Sumber: Orami Photo Stock)

Obat statin bekerja dengan memblokir zat yang dibutuhkan hati untuk membuat kolesterol.

Contoh obat-obatannya adalah atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) dan simvastatin (Zocor).

3. Apheresis LDL

Pengobatan ini diberikan bagi penderita FH yang sudah sangat parah atau memiliki kadar kolesterol LDL sangat tinggi, terutama pasien dengan hiperkolesterolemia familial homozigot.

Prosedur apheresis LDL dilakukan dengan analisis setiap beberapa minggu untuk menghilangkan atau menyaring kolesterol dari darah.

Itulah informasi seputar hiperkolesterolemia familia. Sebagai tambahan, kondisi ini bisa menyebabkan penyumbatan pembuluh darah akibat penumpukan plak aterosklerosis.

Maka dari itu, penderita harus menjalani terapi pengobatan utnuk mengontrol nilai kolesterol dalam tubuh.

"Kadar kolesterol yang tinggi di dalam tubuh, juga akan menumpuk di kulit (xanthelasmas), tendon/urat, serta sendi, sehingga menimbulkan keluhan di lokasi-lokasi tersebut," kata dr. Wirawan Hambali.

Itulah penjelasan mengenai kondisi hiperkolesterolemia yang perlu Moms ketahui. Semoga bermanfaat ya!