Serba-serbi Kelainan Kromosom pada Janin, Cari Tahu Moms!

Bisa dibilang, belum tentu ada cara yang pasti dalam menghindari kelainan kromosom pada janin. Namun, Moms bisa lakukan adalah memperkecil kemungkinannya, Moms.

Kromosom merupakan struktur sel yang didalamnya terkandung unsur genetik manusia yang salah satunya adalah DNA.

Dalam tubuh manusia terdapat setidaknya 46 kromosom dan dua diantaranya merupakan kromosom seks yaitu kromosom X dan kromosom Y.

Setengah dari sepasang kromosom ini berasal dari masing-masing orang tua.

Ingin mengetahui informasi tentang kelainan kromosom pada janin? Simak informasi lengkapnya di bawah ini, ya Moms.

Baca Juga: Menurut Sains, 7 Gejala Fisik Ini Dapat Menandakan Adanya Masalah Kesuburan

Kelainan Kromosom

Beberapa kelainan kromosom pada janin disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom.

Singkatnya, kelainan kromosom pada janin adalah perbedaan kromosom yang dapat terjadi selama perkembangan.

Perubahan ini tidak genetik, tetapi terjadi secara acak selama pembentukan sel reproduksi (telur dan sperma).

Kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal.

Misalnya, sel reproduksi mungkin secara tidak sengaja mendapatkan atau kehilangan satu salinan kromosom.

Jika salah satu dari sel reproduksi atipikal ini berkontribusi pada susunan genetik seorang anak, anak tersebut akan memiliki kromosom ekstra atau hilang di setiap sel tubuh, menurut penjelasan Medline Plus.

Meskipun ada kemungkinan genetik untuk beberapa jenis kelainan kromosom, sebagian besar kelainan kromosom (seperti Down Syndrome atau Turner Syndrome) tidak diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Baca Juga: Laringomalasia, Kondisi Kelainan Bawaan pada Laring

Penyebab Kelainan Kromosom pada Janin

Kelainan kromosom pada janin bisa disebabkan oleh kesalahan pada saat fase pembelahan sel tahap awal ketika pembuahan.

Masalah ini bisa menyebabkan kromosom janin memiliki kromosom ekstra (trisomi) atau kehilangan kromosom (monosomi).

Salah satu kelainan kromosom yang paling terkenal adalah Down Syndrome. Sebab, kelainan ini disebabkan oleh janin yang ketika terbentuk, memiliki 47 kromosom.

Namun, kelainan kromosom lebih banyak menyebabkan keguguran. Bahkan, tercatat 50% keguguran di awal kehamilan disebabkan oleh kelainan kromosom.

Berikut beberapa penyebab kelainan kromosom pada janin, di antara lainnya:

• Keturunan dari ayah atau ibu yang membawa sifat kelainan kromosom.
• Kelainan dari sperma ataupun kualitas sel telur yang membawa sifat genetik tidak sempurna.
• Faktor usia, misalnya hamil pada usia lebih dari 40 tahun.
• Gangguan proses pembelahan sel di tahap awal kehidupan.

Selain keguguran, mengalami kelainan kromosom pada janin juga bisa mengakibatkan kecacatan bahkan kematian janin dalam kandungan.

“Kelainan kromosom terjadi pada saat proses awal terjadinya kehidupan saat sel telur dibuahi oleh sperma,” menurut dr. Merwin Tjahjadi, Sp.OG, Dokter Spesialis Kebidanan dan Kandungan, RS Pondok Indah – Bintaro Jaya.

University of Rochester Medical Center memaparkan, kelainan kromosom sering terjadi setelah masa reproduktif. Usia yang sudah melewati masa reproduktif yang dimaksud adalah usia di atas 35 tahun.

Moms yang sudah melewati usia ini lebih berpeluang mengalami kelainan kromosom pada janin ketika mengandung dikarenakan kualitas sel telur yang dihasilkan akan semakin menurun pula.

Baca Juga: Waspadai Penyakit Klamidia, Rentan Mengganggu Kesuburan!

Jenis-jenis Kelainan Kromosom

Stanford Children's Health menjelaskan, ada beberapa jenis kelainan kromosom pada janin yang bisa diketahui dari hasil pemeriksaan oleh dokter.

Secara garis besar, kelainan kromosom dibagi menjadi dua kategori: numerik dan struktural. Berikut beberapa kelainan kromosom pada janin yang perlu Moms ketahui, antara lain

Abnormalitas Numerik

Kelainan kromosom pada janin yang pertama adalah abnormalitas numerik.

Kelainan numerik mengacu pada fakta bahwa ada jumlah kromosom yang berbeda dari yang diharapkan.

Kondisi ini jumlah kromosom bisa lebih atau kurang yang juga disebut aneuploidi. Beberapa kondisi yang masuk ke dalam kelainan kromosom numerik adalah:

• Monosomi: Sebuah kromosom hilang dari pasangan
• Trisomi: Ada tiga kromosom, bukan dua

Abnormalitas Struktural

Kelainan kromosom pada janin yang selanjutnya adalah abnormalitas struktural.

Ketika susunan kromosom menimbulkan masalah, ini dikenal sebagai kelainan struktural. Ada beberapa penyebab kelainan struktural dapat terjadi, diantaranya:

• Translokasi: Satu bagian dari kromosom ditransfer ke yang lain. (Ini bisa berupa translokasi Robertsonian, di mana satu kromosom menempel pada yang lain, atau translokasi resiprokal, di mana dua kromosom diperdagangkan.)
• Penghapusan: Ada bagian kromosom yang dihapus atau hilang.
• Duplikasi: Sebuah kromosom disalin, menghasilkan materi genetik tambahan.
• Cincin: Sebuah cincin / lingkaran terbentuk sebagai hasil dari sebagian kromosom yang robek.
• Pembalikan: Sepotong kromosom putus dan terbalik, kemudian menempel kembali ke struktur aslinya.

Moms tidak bisa mendeteksi kelainan kromosom ini secara sendiri, melainkan harus dilakukan pemeriksaan oleh dokter melalui USG.

Apabila telah terdeteksi kelainan kromosom, maka akan segera tahu untuk mencari perawatan yang terbaik untuk ibu dan juga janin.

Baca Juga: 7+ Perbedaan DNA dan RNA untuk Menambah Wawasan Si Kecil

Waktu untuk Mendeteksi Kelainan Kromosom

Pada proses kehamilan alami, wanita dapat melakukan skrining kelainan kromosom melalui pemeriksaan USG pada usia kehamilan 11-14 minggu, atau melakukan pemeriksaan non-invasive prenatal test (NIPT) saat usia kehamilan paling awal 10 minggu.

Ini untuk dapat membantu menghitung risiko kelainan kromosom sedini mungkin.

"Cara mengonfirmasi kelainan kromosom dapat dilakukan dengan mengambil sampel dari kehamilan melalui pemeriksaan chorionic villus sampling (CVS) atau pemeriksaan cairan amnion (amniocentesis), yaitu pemeriksaan sampel air ketuban," tambah dr. Merwin.

Pada proses kehamilan melalui bayi tabung, pemeriksaan kelainan kromosom dapat dilakukan sedini mungkin melalui prosedur preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy (PGD-A).

Cara Menghindari Kelainan Kromosom pada Janin

Apabila Moms merencanakan kehamilan di luar usia reproduktif, jangan takut dahulu. Periksakan kesehatan reproduktif secara rutin.

Contohnya, lakukan pemeriksaan TORCH (Toxoplasma, Rubella, Cytomegallovirus dan Herpes simpleks virus) sebelum melakukan program kehamilan.

Apabila kehamilan sudah terjadi, maka penting dilakukan pemeriksaan USG rutin untuk mendeteksi dini kelainan.

Wanita harus melakukan tes darah, tes cairan ketuban, tes sampel plasenta atau chorionic villus sampling, maupun pemeriksaan darah janin untuk mendeteksi kemungkinan kelainan lebih jauh secara dini.

Baca Juga: Dads, Ini 5 Manfaat Bawang Putih untuk Kesuburan Pria yang Perlu Diketahui

Gangguan Kromosom

Ada berbagai jenis gangguan yang bisa timbul dari kelainan kromosom. Berikut ini, beberapa kondisi yang disebabkan oleh gangguan kromosom.

Down Syndorme

Salah satu kelainan kromosom yang paling terkenal adalah sindrom down atau down syndrome.

Gangguan ini disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21.

Beberapa ciri umum sindrom Down adalah keterlambatan perkembangan, perawakan kecil, kemiringan ke atas, mata, tonus otot rendah, dan lipatan dalam di tengah telapak tangan.

Penyebab terjadinya down syndrome tidak sepenuhnya jelas, tetapi para ilmuwan telah mencatat, antara lain, hubungan umum antara usia ibu yang lebih tua dan trisomi 21.

Risiko telah terbukti meningkat secara eksponensial seiring dengan bertambahnya usia ibu.

Sindrom Turner

Masalah gangguan kromosom adalah Sindrom Turner atau yang juga dikenal sebagai disgenesis gonad.

Sindrom Turner umumnya hanya menyerang wanita, yang terjadi ketika salah satu kromosom X hilang atau hilang sebagian.

Masalah ini bisa membuat mereka tidak subur atau memiliki umur yang lebih pendek dari rata-rata.

Ciri-ciri lain dari gangguan ini mungkin berupa pembengkakan kaki atau tangan, kulit leher ekstra, masalah ginjal dan jantung, serta kelainan tulang.

Sindrom Turner juga dapat mengakibatkan keguguran atau kondisi bayi lahir mati.

Sindrom Klinefelter

Masalah gangguan kromosom adalah Sindrom Klinefelter yang juga dikenal sebagai sindrom XXY,

Masalah ini adalah hasil dari kromosom X ekstra pada laki-laki.

Hal ini terkait dengan tingginya tingkat kemandulan dan disfungsi seksual.

Namun, masalah ini biasanya tidak diketahui sampai pubertas ketika ditandai dengan otot yang lemah, perawakan tinggi, rambut tubuh sedikit, dan alat kelamin kecil.

Baca Juga: Serba-serbi Sindrom Savant, Sindrom dengan Kecerdasaan Menonjol pada Anak Autisme

Trisomi 13

Masalah gangguan kromosom selanjutnya adalah Trisomi 13 atau sindrom Patau.

Kondisi ini biasanya disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 13.

Sindrom ini dapat menyebabkan kecacatan intelektual yang parah serta cacat jantung, mata kurang berkembang, jari tangan atau kaki ekstra, bibir sumbing, dan kelainan otak atau sumsum tulang belakang.

Trisomi 18

Masalah gangguan kromosom selanjutnya adalah Trisomi 18 atau yang disebut sindrom Edwards.

Sindrom ini disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 18 dan terjadi pada satu dari setiap 5.000 kelahiran hidup.

Umumnya, Sindrom Edwards ditandai dengan berat lahir rendah, kepala kecil berbentuk tidak normal, dan cacat organ yang mengancam jiwa lainnya.

Sindrom Edwards tidak memiliki pengobatan dan biasanya berakibat fatal sebelum lahir atau dalam tahun pertama kehidupan.

Sindrom Triple X

Masalah gangguan kromosom selanjutnya adalah Sindrom Triple X atau yang juga dikenal sebagai sindrom trisomi X atau XXX.

Sindrom triple X hanya dapat menyerang wanita.

Kelainan kromosom ini membuat mereka lebih tinggi dari rata-rata dengan otot yang lebih lemah, menimbulkan masalah dengan ucapan, atau menimbulkan tantangan dengan koordinasi.

Sindrom XYY

Sindrom XYY mempengaruhi 1 dari 1.000 laki-laki dan disebabkan oleh adanya kromosom Y ekstra.

Gejala sindrom XYY bervariasi tetapi laki-laki dengan kelainan tersebut bisa lebih tinggi dari rata-rata, memiliki gangguan pemrosesan bicara, atau mengalami kesulitan koordinasi.

Sindrom ini juga dapat menyebabkan masalah perilaku, tremor tangan, dan otot yang lebih lemah.13

Baca Juga: 8 Cara Mencegah Sindrom Kematian Bayi Mendadak (SIDS)

Nah, Moms. Itulah penyebab dan cara mendeteksi kelainan kromosom pada janin.

Semoga, Moms yang sedang merencanakan kehamilan bisa berhasil dan memiliki janin yang sehat, ya! Sukses, Moms.