Mengidap Sindrom Turner, Ketahui Hal Penting Ini Sebelum Program Hamil

Sindrom Turner adalah kelainan genetik pada wanita yang tergolong langka. Menurut The American Society for Reprodutive Medicine, kelainan dapat ditekukan pada sekitar 1 dari 2.000 bayi perempuan yang lahir di dunia.

Penyebab dari sindrom ini tidak dapat diturunkan dan tidak berkaitan dengan susunan genetik orang tua.

Kelainan genetik ini terjadi ketika semua atau sebagian dari salah satu dari dua kromosom X dalam embrio yang sedang berkembang hilang.

Nah, di bawah ini merupakan beberapa hal penting yang perlu Moms ketahui sebelum memutuskan untuk menjalani program hamil jika sindrom Turner.

Baca Juga: Cri-du-Chat, Sindrom Langka yang Membuat Suara Anak Seperti Tangisan Kucing

Penyebab Sindrom Turner Sehingga Sulit Hamil

Foto: Orami Photo Stocks

Sebelum membahas lebih lanjut tentang penyebab sindrom Turner, Moms harus tahu dulu kalau setiap orang memiliki 23 pasang kromosom termasuk dua kromosom jenis kelamin.

Normalnya, laki-laki memiliki kromosom XY dan anak perempuan memiliki kromosom XX.

Dalam sebuah studi yang dilansir oleh National Institutes of Health, sindrom Turner terjadi saat anak perempuan terlahir hanya dengan satu kromosom X atau sebagian kromosom Xnya tidak lengkap.

Sindrom ini diketahui disebabkan oleh kesalahan acak pada saat pembentukan sel telur atau sel sperma orang tua yang menyebabkan hilangnya satu kromosom.

Sekitar 99% kasus kehamilan yang mengalami kehilangan kromosom akan berakhir dengan keguguran, namun pada 1% kasus lainnya anak akan terlahir dengan sindrom Turner.

Baca Juga: Seluk Beluk Sindrom Turner, Kelainan Genetik yang Hanya Dialami Anak Perempuan

Kehamilan Alami Peluangnya Sangatlah Kecil

Foto: unsplash.com

“Para gadis dengan sindrom Turner mengalami disfungsi gonad atau indung telur yang tidak berfungsi, yang mengakibatkan tidak adanya menstruasi bulanan dan menyebabkan mereka menjadi steril,” kata spesialis OB-GYN, Dr. Charles Rockhead, seperti dikutip dari Jamaica Observer.

Hal yang dapat menyebabkan penderita sindrom ini sulit hamil dan berisiko tinggi mengalami infertilitas.

Berdasarkan studi yang diterbitkan dalam jurnal Fertility and Sterility, kehamilan secara alami hanya dapat terjadi pada sekitar 2% wanita dengan sindrom ini.

Lebih lanjut, penelitian dalam jurnal Obstetrics & Gynecology, menyebutkan bahwa wanita dengan sindrom ini yang memiliki peluang untuk hamil secara alami salah satunya adalah mereka yang memiliki sindrom Turner mosaik, yang masih memiliki aktivitas ovarium.

Bahkan, menurut Endocrine Web, terapi penggantian estrogen selama bertahun-tahun sekali pun tidak menjamin dapat meningkatkan peluang untuk hamil secara alami.

Meskipun begitu, saat ini telah tersedia berbagai pilihan yang dapat membantu wanita dengan sindrom ini untuk hamil dan memiliki anak. Salah satunya adalah program bayi tabung IVF.

Baca Juga: Mengenal 3 Penyebab Sindrom Turner pada Anak

Pengaruh Sindrom Turner Selain Sulit Program Hamil

Foto: Orami Photo Stocks

Kehilangan satu atau sebagian kromosom X sudah pasti akan memengaruhi perkembangan dan kesehatan fisik maupun seksual Moms.

Karena perkembangan ovarium yang tidak normal, Moms yang dengan sindrom ini tidak mengalami perubahan fisik yang biasa terjadi pada saat masa puber dan tidak bisa hamil saat dewasa nanti.

Moms dengan sindrom Turner juga lebih rentan mengalami obesitas, diabetes melitus, tekanan darah tinggi, masalah tiroid, masalah pendengaran, serta perkembangan tulang abnormal.

Berita baiknya, kecerdasan anak dengan sindrom Turner tetap normal dan tidak terpengaruh.

Namun, dia mungkin akan mengalami kesulitan saat belajar matematika atau melakukan aktivitas yang berhubungan dengan kemampuan spasial.

Dengan dukungan orang tua serta penanganan medis yang sesuai sejak sedini mungkin, anak perempuan dengan sindrom ini tetap bisa hidup dengan normal, sehat, dan produktif.

Baca Juga: Program Hamil Anak Kedua, Ini Hal yang Harus Moms Pertimbangkan

Penting Untuk Menjalani Pemeriksaan Kardiologi

Foto: freepik.com

The American Society for Reprodutive Medicine menyebutkan bahwa wanita dengan kelainan genetik ini berisiko tinggi untuk mengembangkan masalah pembuluh jantung selama kehamilan, khususnya robek atau pecah pembuluh aorta (pembuluh besar yang mengarah dari jantung).

Bahkan perubahan pembuluh jantung selama masa kehamilan dapat semakin memperburuk risiko.

Oleh karena itu, pemeriksaan kardiologi terperinci dengan echocardiogram atau magnetic resonance imaging (MRI) menjadi hal yang sangat penting dilakukan saat progam hamil jika mengalami sindrom Turner.

Baca Juga: Bayi Sering Berbau Apek? Waspada Kelainan Genetik Fenilketonuria

Mengutamakan Dokter Kandungan Khusus Pasien Berisiko Tinggi

Foto: freepik.com

Tidak hanya cukup dengan evaluasi menyeluruh oleh ahli jantung, wanita dengan sindrom Turner juga disarankan untuk bekerja sama dengan dokter kandungan yang memiliki spesialisasi khusus penanganan pasien berisiko tinggi.

Hal ini sangatlah penting untuk dilakukan karena menurut Turner Syndrome Foundation, wanita dengan kelainan genetik ini juga berisiko terhadap berbagai masalah kesehatan, mulai dari diseksi aorta hingga masalah dengan organ ginjal, sistem limfatik, dan tiroid.

Kondisi-kondisi tersebut dapat semakin memburuk selama kehamilan dan membutuhkan penanganan khusus.

Selain itu, sebagaimana dikutip dari National Institute of Health of Genetic and Rare Disease Information, wanita dengan sindrom ini yang berhasil hamil secara alami 30% berisiko memiliki janin dengan kelainan kromosom atau kelainan bawaan (cacat lahir), sehingga membutuhkan pemeriksaan dan perawatan prenatal khusus.

Baca Juga: Polisitemia Vera, Penyakit Darah yang Sangat Langka

Tidak Bisa Mencegah Sindrom Turner

Foto: Orami Photo Stock

Menurut National Institute of Child Health and Human Development, sindrom Turner tidak dapat dicegah.

Ini adalah masalah genetik yang disebabkan oleh kesalahan acak yang menyebabkan hilangnya kromosom X dalam sperma atau sel telur induk.

Tidak ada yang dapat dilakukan ayah atau ibu untuk mencegah terjadinya kesalahan genetik ini. Namun, ada banyak pilihan pengobatan.

Selain itu, penting untuk dipahami bahwa sindrom Turner tidak dianggap sebagai kecacatan, meskipun dapat menyebabkan tantangan belajar tertentu, termasuk masalah dalam belajar matematika dan dengan memori.

Kebanyakan gadis dan wanita dengan sindrom Turner menjalani kehidupan yang normal, sehat, dan produktif dengan perawatan medis yang tepat.

Jadi, kira-kira itulah beberapa hal penting yang perlu Moms ketahui sebelum program hamil jika sindrom Turner. Konsultasikan lebih lanjut dengan dokter untuk menemukan solusi terbaik sesuai dengan kondisi Moms saat ini.