Mengenal Penyakit CIPA yang Membuat Penderitanya Tidak Merasakan Sakit

Tidak merasakan sakit adalah salah satu tanda kondisi Congenital Insensitivity to Pain with Anhydrosis atau penyakit CIPA.

Mungkin setiap orang pernah merasakan sakit pada tubuhnya. Entah merasa nyeri, terasa terbakar, kepala terasa pusing, atau yang lainnya.

Ya, sakit menjadi alarm atau penanda bagi kita bahwa tubuh sedang tidak baik-baik saja.

Ia memberikan sinyal kepada kita untuk lebih peduli atau mulai mengobati rasa sakit tersebut.

Namun, dalam beberapa kasus di dunia, ada tubuh yang tidak bisa merasakan sakit. Baik itu dipukul, ditendang, atau terkena goresan pisau, tubuh tak merasakan sakit.

Tubuh yang tak bisa merasakan sakit ini merupakan penyakit CIPA. Apa itu?

Baca Juga: Cara Membuat Imunitas Anak Lebih Baik Tanpa Membuat Mereka Sakit

Pengertian Penyakit CIPA

Penyakit CIPA merupakan kondisi bawaan lahir yang tergolong langka.

Dikutip dari Very Well Health, kondisi ini juga disebut herediter sensorik dan neuropati otonom tipe IV (HSAN IV).

Karena kondisi ini termasuk penyakit genetik, maka sifatnya turun temurun dalam keluarga.

Kondisi ini menyebabkan penderita memiliki ketidakpekaan bawaan untuk rasa sakit.

Saraf perasa nyeri pada pasien ini tidak terhubung dengan benar di bagian otak yang menerima pesan rasa sakit.

Penyakit CIPA sangat berbahaya dan dalam kebanyakan kasus pasien tidak hidup di atas usia 25 tahun.

Meskipun beberapa dari mereka dapat hidup dengan normal, mereka harus secara konstan memeriksa luka, memar, dan cedera lainnya yang tidak terasa.

Melansir Medline Plus, penyakit CIPA memiliki 2 ciri khas, yakni:

• Ketidakmampuan untuk merasakan sakit dan suhu
• Penurunan atau tidak adanya keringat (anhidrosis)

Baca Juga: 5 Penyebab Nyeri Dada Tengah dan Cara Mengatasinya, Catat!

Gejala Penyakit CIPA

Penyakit CIPA sudah terjadi dari lahir dan mungkin gejala belum terlihat jelas.

Namun, ketika menginjak masa kanak-kanak, orang dengan penyakit CIPA kurang atau tak merasakan rasa sakit.

Selain tidak merasa sakit, beberapa gejala penyakit CIPA lainnya adalah:

1. Tidak Berkeringat (Anhydrosis)

Ketika seseorang berkeringat, itu adalah mekanisme yang membantu mendinginkan tubuh saat merasa panas berlebihan ketika demam atau berolahraga.

Anak-anak dan orang dewasa yang menderita penyakit CIPA tidak bisa berkeringat atau hanya mengeluarkan sedikit sekali keringat.

Akibatnya, mereka bisa menderita demam tinggi ketika sakit karena tidak ada proteksi untuk mendinginkan tubuh secara alami.

2. Tidak Memiliki Refleks Melindungi Luka

Orang yang menderita penyakit CIPA bisa mengalami luka berulang karena mereka tidak menghindari aktivitas yang memicu luka.

Ketika mengalami luka pun, penderita tidak punya refleks melindungi lukanya sehingga rentan terjadi infeksi.

3. Overheating

Sebagian besar kasus kematian penderita penyakit CIPA terjadi karena overheating, masih berhubungan dengan ketidakmampuannya dalam berkeringat.

Akibatnya, bisa terjadi hyperthermia atau temperatur tubuh terlalu tinggi yang dapat menyebabkan kematian.

Mengingat langka dan berbahayanya penyakit CIPA, tercatat hanya sedikit penderitanya yang bisa bertahan hidup hingga berusia di atas 25 tahun.

Selain kasus overheating, penderita penyakit CIPA juga bisa tanpa disadari melukai dirinya sendiri, seperti:

• Menggigit lidah
• Memotong bagian tubuh tanpa merasakan nyeri sedikit pun

Sama seperti berjalan atau bernapas, merasakan nyeri adalah hal yang sangat penting bagi manusia demi bisa bertahan hidup.

Lewat rasa sakit, tubuh punya mekanisme merespons apa yang terjadi baik di dalam maupun luar tubuh.

Baca Juga: Mengenal Hormon Endorfin, Hormon "Pereda Nyeri" yang Bisa Kurangi Rasa Sakit dan Stres

Penyebab Penyakit CIPA

Melasir penelitian dari Universitas Airlangga, penyakit CIPA adalah penyakit keturunan.

Ini adalah resesif autosom, yang berarti bahwa setiap orang yang memiliki penyakit CIPA harus mewarisi gen dari kedua orang tua.

Jika hanya 1 orang tua yang memiliki gen tersebut, biasanya sang anak tak mewariskannya.

Adalah gen NTRK1 yang menyebabkan penyakit CIPA. Gen tersebut penting untuk kelangsungan hidup sel-sel saraf (neuron).

Gen NTRK1 berfungsi untuk menginstruksi tubuh agar menghasilkan protein. Protein itu yang membentuk sel saraf pembawa informasi sakit, suhu, dan sentuhan.

Mutasi gen membuat fungsi tersebut tidak berjalan semestinya sehingga seseorang mengalami penyakit CIPA.

Ketika NTRK1 tak berfungsi, tubuh tak bisa memberi sinyal dan akhirnya neuron mati oleh proses penghancuran diri.

Hilangnya neuron tersebut menyebabkan ketidakmampuan untuk merasakan rasa sakit.

Baca Juga: Apakah Stunting Merupakan Penyakit Genetik? Ini Kata Ahli!

Mengapa Penyakit CIPA Berbahaya?

Bagi seseorang yang "normal", ketika dihadapkan dengan pasien yang tidak bisa merasakan sakit seperti melihat superhero karena tidak merasakan penderitaan.

Namun, penyakit yang satu ini justru sangat berbahaya. Karena tak bisa merasakan sakit, virus atau bakteri yang masuk ke tubuh tak akan terdeteksi.

Jika demam tinggi terus dibiarkan, penderita penyakit CIPA bisa meninggal.

Semakin bertambahnya usia, penderita penyakit CIPA juga mengalami masalah tulang dan sendi yang semakin banyak.

Operasi tulang perlu dilakukan. Bahkan, ada bagian tubuh penderita yang harus diamputasi.

Cedera pada kulit, tulang, atau penyakit pada organ dalam juga sering kali terlambat diketahui karena tidak adanya sinyal nyeri dari tubuh ke otak.

Sehingga pemulihannya lebih lama dan sulit. Kondisi tersebut juga kadang baru diketahui setelah muncul komplikasi, misalnya infeksi yang parah.

Apabila tak ada sinyal dari tubuh, bukan tak mungkin virus atau bakteri tersebut berkembang menjadi penyakit berbahaya.

Baca Juga: Punya Telapak Tangan Berkeringat? Ini Penyebab dan Cara Mengatasinya

Selain itu, orang dengan penyakit CIPA mudah "memutilasi tubuh"-nya sendiri.

Jika memiliki kebiasaan menggigit kuku atau mengucek mata, ia secara tidak sadar akan melakukan hal tersebut berulang hingga berdarah.

Anhidrosis atau ketidakmampuan mengeluarkan keringat juga menjadi masalah bagi penderita CIPA.

Kondisi ini menyebabkan penderita lebih berisiko mengalami peningkatan suhu tubuh (hiperpireksia).

Di beberapa kasus, ditemukan juga masalah berupa:

• Karies gigi
• Gangguan kecerdasan
• Kesulitan untuk mengontrol BAB dan BAK

Penyakit CIPA hanya bisa dipastikan dengan pemeriksaan genetik dan hingga saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit ini.

Penanganan terbaik yang bisa dilakukan hanyalah mengajarkan penderita CIPA mengenai cara-cara mencegah cedera.

Dokter juga akan menganjurkannya untuk melakukan pemeriksaan kesehatan secara berkala.

Baca Juga: Waspada Frozen Shoulder, Penyakit yang Menyerang Perempuan di Usia 40-an

Itu dia segala informasi seputar penyakit CIPA.

Sebagai penyakit langka, ada komunitas atau support group yang bisa memberi ruang berbagi dan memberi dukungan pada satu sama lain.

Dari kelompok semacam ini, orang tua dari anak dengan penyakit CIPA atau penderita penyakit itu sendiri bisa saling berbagi tips menjalani hidup agar terasa lebih mudah.

Jangan menyerah, karena penderita penyakit CIPA tetap bisa menjalankan hidup yang berkualitas!