Mengenal Sindrom Waardenburg, Penyakit Genetik yang Menyebabkan Beragam Gangguan Kesehatan

Ada berbagai penyakit kelainan genetik, salah satunya sindrom Waardenburg (Waardenburg syndrome). Pernahkah Moms mendengar sindrom yang satu ini?

Jika belum, perkaya pengetahuan Moms seputar sindrom Waardenburg dengan menggali infonya lebih banyak, ya!

Baca Juga: Mengenal Sindrom Asperger, Sindrom yang Memiliki Kemampuan Intelektual Tinggi

Apa Itu Sindrom Waardenburg?

Foto: sindrom Waardenburg (sciencedirect.com)

Sindrom Waardenburg atau Waardenburg syndrome adalah sekelompok penyakit genetik langka yang dapat menyebabkan berbagai gangguan kesehatan seperti:

• Gangguan pendengaran.
• Perubahan pada warna kulit, mata, rambut, hingga bentuk wajah.

Awalnya, sindrom ini ditemukan seorang dokter mata, D. J. Waardenburg, di Belanda pada tahun 1951. Itu sebabnya, sindrom ini pun dinamakan sindrom Waardenburg.

Bukan hal asing bagi seseorang dengan Waardenburg syndrome untuk memiliki mata dengan bintik-bintik maupun mata dengan warna yang berbeda.

Baca Juga: Mengenal Sindrom Koroner Akut dari Gejala, Penyebab, dan Pencegahannya

Tak hanya itu, sindrom Waardenburg juga bisa membuat pengidapnya memiliki bentuk wajah yang tidak biasa.

Gejala lainnya yang umum adalah perubahan dalam penampilan fisik, misalnya rambut beruban sebelum waktunya.

Meski kebanyakan pengidap sindrom Waardenburg memiliki pendengaran yang normal, ia bisa mengalami gangguan pendengaran tingkat sedang hingga berat.

Gangguan pendengaran yang sudah ada sejak lahir ini pun dapat muncul di satu atau kedua telinga.

Sindrom ini tidak muncul tiba-tiba, melainkan sudah berkembang sejak lahir sehingga disebut juga kelainan bawaan.

Meski belum ada obatnya, sindrom yang satu ini bisa dikelola dengan baik agar gejalanya tidak memburuk.

Gejala Sindrom Waardenburg

Foto: warna mata berbeda (lmhofmeyr.co.za)

Gejala atau ciri-ciri Waardenburg syndrome bisa berbeda-beda antara masing-masing orang yang memilikinya.

Bahkan, sekali pun dalam 1 keluarga dan ada lebih dari 1 orang yang mengalami sindrom ini, gejalanya mungkin saja tidak sama.

Tanda umum dari sindrom Waardenburg di antaranya mata berwarna biru yang sangat pucat maupun kedua bola mata memiliki warna yang berbeda.

Misalnya, salah satu bola mata berwarna biru, tetapi yang satunya berwarna cokelat.

Warna rambut orang dengan sindrom Waardenburg pun bisa putih atau beruban lebih cepat meski usianya masih muda.

Gejala sindrom Waardenburg bisa bervariasi tergantung jenis atau tipenya.

Namun, secara keseluruhan, berikut gejala yang umum dimiliki orang dengan Waardenburg syndrome:

• Rambut beruban terlalu cepat sebelum usia 30 tahun.
• Perubahan penglihatan.
• Perubahan pada warna iris mata.
• Muncul bintik di mata.

Baca Juga: Sindrom Putri Duyung, Penyakit Langka yang Ditandai dengan Menyatunya Kedua Kaki

Meski tidak selalu, ada pengidap sindrom Waardenburg yang memiliki kelainan pada tubuhnya seperti:

• Bentuk rahim tidak normal pada wanita.
• Kulit, rambut, dan mata berwarna pucat (albinisme parsial).
• Langit-langit mulut sumbing.
• Bulu mata atau alis berwarna putih.
• Kesulitan meluruskan sendi.
• Hidung melebar.
• Mata melebar, terutama pada tipe 1.
• Fungsi intelektual sedikit menurun.

Khusus pengidap sindrom Waardenburg tipe 3, mungkin juga mengalami tambahan gejala berikut:

• Tulang jari menyatu.
• Kelainan pada lengan, tangan, atau bahu.
• Perubahan bentuk tulang tengkorak.
• Perkembangan terlambat atau cacat intelektual.
• Ukuran kepala sangat kecil (mikrosefali).

Kebanyakan orang dengan sindrom Waardenburg memiliki pendengaran yang normal.

Namun, tidak menutup kemungkinan gangguan pendengaran dapat terjadi pada keempat jenis sindrom. Yuk, kenali tipe-tipenya!

Tipe Sindrom Waardenburg

Foto: uban pada rambut (Orami Photo Stock)

Ada 4 tipe atau jenis Waardenburg syndrome. Meski begitu, tipe 1 dan tipe 2 lebih umum terjadi ketimbang tipe 3 dan tipe 4.

Berikut penjelasan untuk masing-masing tipe sindrom Waardenburg:

Tipe 1

Sindrom Waardenburg tipe 1 menyebabkan seseorang memiliki ruang lebar di antara kedua matanya.

Sekitar 20% orang dengan tipe 1 biasanya memiliki gangguan pendengaran.

Tak hanya itu, rambut, kulit, dan mata juga terilhat ada bercak warna maupun kehilangan warna aslinya.

Misalnya warna rambut memudar menjadi putih meskipun belum waktunya.

Tipe 2

Seperti tipe 1, sindrom Waardenburg tipe 2 juga bisa menimbulkan gangguan pendengaran.

Akan tetapi, jumlahnya lebih banyak yakni sekitar 50% pengidap Waardenburg syndrome tipe 2 ini kehilangan pendengarannya.

Gejala pada tipe 2 ini pun mirip dengan tipe 1 meliputi perubahan pigmen rambut, kulit, dan mata.

Sementara perbedaannya, pada tipe 2 ini tidak ada ruang besar antara kedua mata seperti yang dimiliki orang dengan Waardenburg syndrome tipe 1.

Baca Juga: Sindrom Patau, Kelainan Genetik Langka yang Dikenal sebagai Trisomi 13

Tipe 3

Serupa dengan tipe 1 dan tipe 2, sindrom Waardenburg tipe 3 juga kerap menyebabkan gangguan pendengaran dan perubahan pigmen pada rambut, kulit, serta mata.

Bukan hanya di mata, jarak juga muncul di hidung yang tampak lebih lebar.

Nah Moms, ciri khas tipe 3 yang membedakannya dengan tipe 1 dan tipe 2 adalah adanya masalah pada tungkai atas, seperti paha.

Tak hanya itu, orang dengan sindrom Waardenburg tipe 3 juga memiliki gangguan kesehatan lain seperti:

• Lemahnya persedian lengan dan bahu
• Gangguan intelektual
• Sumbing di langit-langit mulut

Tipe 3 juga disebut dengan nama sindrom Klein-Waardenburg.

Tipe 4

Gangguan pendengaran dan perubahan pigmen kulit, mata, serta rambut juga menjadi gejala Waardenburg syndrome tipe 4.

Selain itu, orang dengan tipe 4 ini memiliki penyakit Hirschsprung, yakni penyumbatan di usus besar yang menimbulkan sembelit parah.

Penyebab Sindrom Waardenburg

Foto: pemeriksaan medis (Orami Photo Stock)

Sindrom Waardenburg diturunkan sebagai dominal autosomal. Artinya, hanya ada 1 orangtua yang bisa mewariskan gen yang tidak tepat kepada anaknya.

Itu sebabnya, kebanyakan orang dengan sindrom ini memiliki orangtua yang juga mengalami Waardenburg syndrome.

Namun, gejala yang dialami orangtua dan anaknya bisa saja berbeda. Nah, mutasi beberapa gen dapat menyebabkan sindrom ini, seperti:

• EDN3
• EDNRB
• MITF
• PAX3
• SNAI2
• SOX10

Gen ini seharusnya berperan dalam pembentukan dan perkembangan beberapa jenis sel, termasuk sel melanosit.

Melanosit bertugas memproduksi pigmen yang disebut melanin.

Melanin ini nantinya memberi warna pada kulit, rambut, dan mata serta berperan penting dalam fungsi normal telinga bagian dalam.

Baca Juga: Mengenal Sindrom Prahaid, dari Gejala hingga Tips Mengatasinya

Adanya mutasi pada salah 1 dari 6 gen tadi dapat mengganggu perkembangan melanosit sehingga menimbulkan pigmentasi abnormal pada kulit, rambut, mata, serta muncul gangguan pendengaran.

Untuk sindrom Waardenburg tipe 1 dan tipe 3 disebabkan oleh mutasi gen PAX3, sedangkan tipe 2 dikarenakan mutasi gen MITF atau SNAI2.

Sementara sindrom Waardenburg tipe 4, ada mutasi pada gen SOX10, EDN3, atau EDNRB.

Bukan hanya mengoptimalkan perkembangan melanosit, gen tersebut baik untuk perkembangan sel sarah di usus besar.

Itulah mengapa jika gen tersebut mengalami mutasi, bisa terjadi gangguan pendengaran, perubahan pigmentasi, hingga masalah usus terkait penyakit Hirschsprung.

Diagnosis dan Cara Mengatasi Sindrom Waardenburg

Foto: Orami Photo Stock

Diagnosis pertama yang biasanya dilakukan dokter adalah dengan melihat penampilan fisik Si Kecil.

Jika perlu dipastikan lebih jauh, dokter mungkin melakukan pemeriksaan pendengaran bayi untuk mencari tahu adanya gangguan atau tidak terkait sindrom Waardenburg.

Tes laboratorium juga bisa dilakukan dengan mengambil sampel DNA dari darah anak.

Setelah dipastikan dan dinyatakan menunjukkan gejala sindrom Waardenburg, pengobatan meliputi hal-hal berikut:

• Mendukung perkembangan anak dengan memasukkannya ke sekolah khusus untuk anak dengan gangguan pendengaran yang parah.
• Memasang implan koklea atau alat bantu dengar.
• Operasi untuk memperbaiki langit-langit mulut atau bibir sumbing.
• Operasi untuk menghilangkan penyumbatan di usus.
• Melakukan kolostomi untuk mengatasi penyumbatan usus.

Selalu berikan dukungan untuk siapa pun pasien sindrom Waardenburg karena itulah yang mereka butuhkan.

Terutama jika penampilannya berbeda dari orang-orang pada umumnya, dukungan dari orang-orang terdekat tentu akan sangat membantu.